MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

51 545 публикаций

Поиск: 81 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 892 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Design of a variant surface antigen-supplemented microarray chip for whole transcriptome analysis of multiple Plasmodium falciparum cytoadherent strains, and identification of strain-transcendent rif and stevor genes.

BACKGROUND: The cytoadherence of Plasmodium falciparum is thought to be mediated by variant surface antigens (VSA), encoded by var, rif, stevor and pfmc-2tm genes. The last three families have rarely been studied in the context of cytoadherence. As most VSA genes are unique, the variability among sequences has impeded the functional study of VSA across different P. falciparum strains. However, many P. falciparum genomes have recently been sequenced, allowing the development of specific microarray probes for each VSA gene. METHODS: All VSA sequences from the HB3, Dd2 and IT/FCR3 genomes were e

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21718533Открыть статью

Congenital central hypoventilation syndrome and the PHOX2B gene mutation.

Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare syndrome of dysfunction of the autonomic nervous system characterized by a decreased response to hypercarbia. It is a disorder in which affected individuals fail to breathe during sleep despite progressive hypercapnia and hypoxia. Infants simply fall asleep and quit breathing. They are found by their parents or caregivers blue and lifeless. CCHS is an autosomal dominant disease. It has been linked with tumors of neural crest origin, segmental aganglionosis of the colon, and diffuse autonomic dysregulation but can occur alone. Discove

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22052119Открыть статью

BCG vaccine confers adaptive immunity against Mycobacterium sp. infection in fish.

Mycobacteriosis, caused by Mycobacterium sp., results in severe loss of fish production in Japan's aquaculture industry. In this study, the effects of two vaccine candidates, Bacillus Calmette and Guèrin (BCG, an attenuated strain of Mycobacterium bovis) and formalin-killed cells of Mycobacterium sp. were evaluated in Japanese flounder, Paralichthys olivaceus. In the immediate response and tuberculin response, BCG-vaccinated fish showed higher gene expression levels of inflammatory cytokines such as IL-1beta, IL-6, IFN-gamma and TNFalpha. Furthermore, BCG vaccination conferred protective effic

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19733586Открыть статью

Red light activates the sigmaB-mediated general stress response of Bacillus subtilis via the energy branch of the upstream signaling cascade.

The sigma(B)-dependent general stress response in the common soil bacterium Bacillus subtilis can be elicited by a range of stress factors, such as starvation or an ethanol, salt, or heat shock, via a complex upstream signaling cascade. Additionally, sigma(B) can be activated by blue light via the phototropin homologue YtvA, a component of the environmental branch of the signaling cascade. Here we use a reporter-gene fusion to show that sigma(B) can also be activated by red light via the energy branch of its upstream signaling cascade. Deletion mutagenesis and homologous overproduction experim

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19948797Открыть статью

Novel and recurrent mutations in the AIRE gene of autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1 (APS1) patients.

Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1 (APS1) is characterized by the presence of at least two out of three clinical features, which include Addison's disease, hypoparathyroidism, and chronic mucocutaneous candidiasis. This disorder is caused by mutations in the AIRE (autoimmune regulator) gene. While several AIRE mutations have been described in APS1 patients of various ethnic origins, the genetic cause of APS1 in Arab patients requires further investigation. This study describes seven Arab families, in which 18 patients had APS1. In addition to the cardinal features of APS1, some pati

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19758376Открыть статью

Molecular typing of meningococci: recommendations for target choice and nomenclature.

The diversity and dynamics of Neisseria meningitidis populations generate a requirement for high resolution, comprehensive, and portable typing schemes for meningococcal disease surveillance. Molecular approaches, specifically DNA amplification and sequencing, are the methods of choice for various reasons, including: their generic nature and portability, comprehensive coverage, and ready implementation to culture negative clinical specimens. The following target genes are recommended: (1) the variable regions of the antigen-encoding genes porA and fetA and, if additional resolution is required

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17168996Открыть статью

A novel KIT mutation results in piebaldism with progressive depigmentation.

Piebaldism is an autosomal dominant disorder of melanocyte development characterized by white skin (leukoderma) and white hair (poliosis). In general, piebaldism has been distinguished from vitiligo by the presence of lesions from birth, the hyperpigmented macules of depigmented and normal skin, and the static course. We hypothesized that an 8-year-old girl and her mother who had unusual piebaldism of a progressive nature would have a novel mutation of the KIT gene, the gene that is altered in patients with piebaldism, or of the MITF (microphthalmia activating transcription factor) gene, which

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11174389Открыть статью

Identification of differentially expressed genes in Budd‑Chiari syndrome by RNA‑sequencing.

Budd‑Chiari syndrome (BCS) is an uncommon disease characterized by the occlusion or obstruction of hepatic venous outflow. The mechanism of BCS is still unclear and there are no accurate and effective diagnostic or therapeutic tools. In the present study, blood samples from BCS patients and healthy controls were used for RNA‑sequencing. The differentially expressed genes (DEGs) in BCS patients compared with healthy controls were identified. Gene Ontology (GO) enrichment analysis, Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes pathway analysis and Protein‑Protein Interaction (PPI) networks constructio

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28983615Открыть статью

A novel frame-shift mutation of GLI3 causes non-syndromic and complex digital anomalies in a Chinese family.

A three-generation Han Chinese family was found with complex digital anomalies including various types of polydactyly and syndactyly of fingers and toes. Some extra digits are composed only of soft tissues while others are complete fingers or toes, making this complex case different from previously reported pedigrees. The digital disease shows an autosomal dominant inheritance model. To locate the causative gene, whole-genome SNP analysis was performed using Illumina 370 K CNV-Quad chips followed by linkage analysis with a self-developed algorithm Haplo2Ped (http://bighapmap.big.ac.cn/software

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21320477Открыть статью

Three novel papillomaviruses (HPV109, HPV112 and HPV114) and their presence in cutaneous and mucosal samples.

To expand our knowledge of the genomic diversity of human papillomaviruses (HPVs), we searched for new HPVs in squamous cell carcinomas of the skin (SCC) and seemingly HPV-negative, otherwise typically HPV-associated lesions. We describe the characterization of three novel HPV types. HPV109 was isolated from an SCC, HPV112 from a condyloma and HPV114 from a low-grade cervical lesion. Pairwise alignment of the L1 sequences classified HPV114 to genus alpha species 3, whereas HPV112 defined a new species in the genus gamma. HPV109 had uncertain classification because of a low and about equal simi

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19969321Открыть статью

Highly variable penicillin resistance determinants PBP 2x, PBP 2b, and PBP 1a in isolates of two Streptococcus pneumoniae clonal groups, Poland 23F-16 and Poland 6B-20.

Penicillin-binding proteins (PBPs) in representatives of two Streptococcus pneumoniae clonal groups that are prevalent in Poland, Poland 23F-16 and Poland 6B-20, were investigated by PBP profile analysis, antibody reactivity pattern analysis, and DNA sequence analysis of the transpeptidase (TP) domain-encoding regions of the pbp2x, pbp2b, and pbp1a genes. The isolates differed in their MICs of beta-lactam antibiotics. The majority of the 6B isolates were intermediately susceptible to penicillin (penicillin MICs, 0.12 to 0.5 microg/ml), whereas all 23F isolates were penicillin resistant (MICs,

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18160523Открыть статью

Genotype-epigenotype-phenotype correlations in females with frontometaphyseal dysplasia.

Frontometaphyseal dysplasia (FMD) belongs to a group of overlapping skeletal dysplasias, the common molecular basis of which are mutations of FLNA, the gene encoding filamin A. The nature of the mutation has been considered the major determinant of the phenotype within this group that comprises the otopalatodigital syndromes (OPD1, OPD2) and Melnick-Needles syndrome besides FMD. However, to date the molecular pathomechanisms are not well understood. In FMD only few FLNA mutations have been reported which do not cluster in a specific region of the protein. We report on a novel de novo mutation

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16596676Открыть статью

Differential gene expression profile of human tonsil high endothelial cells: implications for lymphocyte trafficking.

Lymphocyte recirculation is dependent on the interactions of adhesion and signaling molecules expressed on lymphocytes and their partners on high endothelial cells (HEC). Many of the events in this process have yet to be molecularly characterized. To identify novel HEC-specific proteins with potential function in the recruitment cascade, we sequenced a normalized human tonsil HEC cDNA library (generated from an inflamed tonsil) from which lymphocyte and human umbilical vein endothelial cell cDNAs had been subtracted. One-thousand forty-nine sequences were analyzed. All but three mapped to know

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14761935Открыть статью

Loss-of-function mutations in the LIM-homeodomain gene, LMX1B, in nail-patella syndrome.

Nail-patella syndrome (NPS) is an inherited developmental disorder most commonly involving maldevelopment of the fingernails, kneecaps and elbow joints. NPS exhibits wide variation in phenotypic expression within and among families with respect to these features. Other skeletal abnormalities such as hip dislocation and club foot have also been reported in some individuals with NPS. There is an association between NPS and renal disease, and between NPS and open-angle glaucoma (OAG), but it is not known whether mutations in a single gene cause the observed skeletal, renal and ophthalmic abnormal

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9618165Открыть статью

Legionella pneumophila - Host Interactions: Insights Gained from Comparative Genomics and Cell Biology.

Legionella pneumophila is the etiological agent of Legionnaires' disease and of the less acute disease Pontiac fever. It is a Gram-negative bacterium present in fresh and artificial water environments that replicates in protozoan hosts and is also found in biofilms. Replication within protozoa is essential for the survival of the bacterium. The last years have seen a giant step forward in the genomics of L. pneumophila. The establishment and publication of the complete genome sequences of three clinical L. pneumophila isolates in 2004 and a fourth in 2007 has paved the way for major breakthrou

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19696501Открыть статью

Characterization of the complete mitochondrial genome sequence of Homalogaster paloniae (Gastrodiscidae, Trematoda) and comparative analyses with selected digeneans.

Gastrodiscidae species are neglected but significant paramphistomes in small ruminants, which can lead to considerable economic losses to the breeding industry of livestock. However, knowledge about molecular ecology, population genetics, and phylogenetic analysis is still limited. In the present study, we firstly sequenced and analyzed the full mitochondrial (mt) genome of Homalogaster paloniae (14,490 bp). The gene contents and organization of the H. paloniae mt genome is the same as that of other digeneans, such as Fasciola hepatica and Paramphistomum cervi. It is interesting that unlike ot

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27300703Открыть статью

Genomic and global approaches to unravelling how hypermutable sequences influence bacterial pathogenesis.

Rapid adaptation to fluctuations in the host milieu contributes to the host persistence and virulence of bacterial pathogens. Adaptation is frequently mediated by hypermutable sequences in bacterial pathogens. Early bacterial genomic studies identified the multiplicity and virulence-associated functions of these hypermutable sequences. Thus, simple sequence repeat tracts (SSRs) and site-specific recombination were found to control capsular type, lipopolysaccharide structure, pilin diversity and the expression of outer membrane proteins. We review how the population diversity inherent in the SS

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25437613Открыть статью

External Validation of ALK and ROS1 Fusions Detected Using an Oncomine Comprehensive Assay.

BACKGROUND/AIM: This study aimed to assess the yield of an Oncomine comprehensive assay v3 (OCAv3)-based next-generation sequencing (NGS) analysis for detecting anaplastic lymphoma kinase (ALK) and c-ros oncogene 1 (ROS1) fusions in non-small cell lung cancer (NSCLC). PATIENTS AND METHODS: NGS data from 85 NSCLC cases were reviewed. ALK and ROS1 fusion status was compared to conventional tests. RESULTS: ALK or ROS1 fusion reads were detected in 17 NSCLC cases. Results in 10 NSCLC cases showed concordance with conventional tests, high-count fusion reads, a lack of mutually exclusive mutations

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34475089Открыть статью

Everolimus and pazopanib (E/P) benefit genomically selected patients with metastatic urothelial carcinoma.

BACKGROUND: Metastatic urothelial carcinoma (mUC) is a genomically diverse disease with known alterations in the mTOR pathway and tyrosine kinases including FGFR. We investigated the efficacy and safety of combination treatment with everolimus and pazopanib (E/P) in genomically profiled patients with mUC. METHODS: mUC patients enrolled on a Phase I dose escalation study and an expansion cohort treated with E/P were included. The primary end point was objective response rate (ORR); secondary end points were safety, duration of response (DOR), progression-free survival (PFS) and overall surviva

Клиническое исследование I фазыСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30220708Открыть статью

PALB2 mutations 1592delT and 229delT are not present in Korean breast cancer patients negative for BRCA1 and BRCA2 mutations.

PALB2 is a recently discovered breast cancer susceptibility gene, and mutations in the gene have been demonstrated to confer about twofold higher risk of breast cancer. Truncating mutations in PALB2 gene have been identified in varied populations. However, PALB2's significance to breast cancer has not been investigated in the Korean population. In this study, we evaluated the frequency of PALB2 1592delT and 229delT mutations in 300 Korean breast cancer patients diagnosed with either familial or early-onset breast cancer. All patients were confirmed negative for BRCA1 and BRCA2 mutations. Neith

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20213081Открыть статью