Prenatal ultrasonic diagnosis of a rare case of radial ray aplasia and crossed renal ectopy is described in an affected sibling of a family where the father and his son suffer from this rare syndrome. The prenatal diagnosis enabled early pregnancy termination.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous achondroplasia is widely considered perinatal lethal by the medical community. In this case series, we report two children from a single family with longer-term survival. One child lived for 17 months and the other was 60 months at the time of publication. We describe two siblings born to parents with achondroplasia with homozygous achondroplasia and long-term survival.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectopia lentis has a myriad of causes, with Marfan's syndrome and homocystinuria being well-known causes. Here, we report two siblings with ectopia lentis and tall stature presenting with a diagnostic challenge. How to cite this article: Hussain SJ, Amalnath D, Kasthuri N, et al. Familial Ectopia Lentis: Looking Beyond Marfan's Syndrome. J Assoc Physicians India 2023;71(11):94-95.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although concurrent bacteremia in siblings is rare, serotype 24F Streptococcus pneumoniae was isolated from the blood of twin 1-year-old girls within a 3-day interval, supporting the high invasive potential of this serotype. As the prevalence of childhood serotype 24F-invasive pneumococcal diseases increases in Europe and the Western Pacific Region, investigation and surveillance of this serotype are necessary.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three adult siblings with Sjögren-Larsson syndrome (SLS) demonstrated signs of late-stage SLS maculopathy, including intraretinal crystals, atrophic changes, and lipofuscin deposition. This first report of SLS maculopathy imaged with optical coherence tomography angiography revealed decreased retinal capillary density, vessel dilation, and increased flow voids in the superficial and deep capillary plexuses. [Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2018;49:e78-e82.].
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chediak-Higashi syndrome is a rare autosomal recessive disorder due to a qualitative defect in leucocyte function characterized clinically by partial oculocutaneous albinism, recurrent bacterial infections, photophobia etc. The diagnostic feature is the presence of abnormal giant intracytoplasmic granules in neutrophils and their precursors. Here we report this syndrome in two siblings who presented with an unusual hyperpigmentation of the face and extremities.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate syndrome is a rare autosomal dominant multiple congenital anomaly syndrome with variable expressivity and reduced penetration. The cardinal features are cleft palate/lip, lobster hand deformity, sparse hypopigmented hair, dry scaly skin, and lacrimal and urogenital anomalies. A neonate presented to us with typical features, his mother and other two siblings were also affected.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings born to a mother with Wilson's disease, who was taking D-penicillamine, developed transient goitrous hypothyroidism. A prospective evaluation of 5 patients with Wilson's disease taking and not taking D-penicillamine for as long as 9.5 years showed subclinical hypothyroidism. D-penicillamine probably inhibited thyroperoxidase activity in utero in healthy infants and during childhood in patients with Wilson's disease.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The established teratogenicity of antiepileptic drugs raises important issues in women of child-bearing age. While the association between neural tube defects and antiepileptic drugs is well recognised, other congenital malformations are known to occur. We report two siblings with characteristic craniofacial features of Fetal Valproate Syndrome who also had associated ocular and neurodevelopmental problems which would benefit from early recognition and intervention.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings with ectopia lentis were examined for associated abnormalities. Case 1 had Axenfeld-Rieger anomaly and retinal detachment. Case 2 had Axenfeld-Rieger anomaly, ciliary staphyloma, and glaucoma. Case 3 had no associated ocular abnormality. The parents had normal eyesight. This is the first report of ectopia lentis associated with Axenfeld-Rieger anomaly. The mode of inheritance is likely autosomal recessive.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings had hyperpigmented indurations over the inner aspects of both thighs extending to the lower abdomen. Skin biopsy showed plasma cell panniculitis favoring a diagnosis of morphea profundus. Family history of consanguinity was present, but both parents were unaffected. To our knowledge this is the first report of autosomal recessive plasma cell panniculitis with the clinical manifestations of morphea.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two siblings with purine nucleoside phosphorylase deficiency revealed by isolated spastic paraplegia, whereas symptoms of immune deficiency did not become apparent until 3 years of age. As the concurrence of immunodeficiency and neurologic problems strongly suggests the diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency, special attention should be paid to counts of lymphocytes in any infant with spastic paraplegia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three siblings who were variably affected by craniosynostosis, calcification of the basal ganglia, and mild facial dysmorphism comprising prominent eyes and a prominent nasal bridge. The children are of normal intelligence and have no limb abnormalities. Their parents are first cousins and are phenotypically normal. We propose that this combination of clinical findings represents a recognizable, autosomal recessive craniosynostosis syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings, a 10-year-old boy and a 6-month-old girl, born in a Palestinian family, with manifestations of popliteal pterygium syndrome are presented. This rare form of syndrome is usually assumed to be autosomal dominant. Parental consanguinity and lack of phenotype manifestation in the ancestry of the present family favoured an interpretation of determination by an autosomal recessive trait.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with myotonic dystrophy presented for treatment of faecal incontinence. The pathophysiology of this functional disorder is described with the results of anorectal manometry, EMG, and biopsy of smooth and striated muscle of the anorectal sphincters. Both medical and surgical management of the incontinence was unsatisfactory in the long term. Involvement of gastrointestinal musculature is a characteristic feature the disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple congenital anomalies (MCA) in two siblings and digit abnormalities in four related individuals from a large highly inbred Muslim family are described. The pattern of MCA is consistent with the autosomal recessive Kaufman-McKusick syndrome [MIM 236700]. The present report reviews the previously published reports on this uncommon MCA dysmorphic syndrome and draws attention to the marked variation in the phenotype.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 53-year-old woman and her 20-year-old son who both presented with polysndactyly, without other external malformations or mental retardation. MRI imaging revealed, as an incidental finding, asymptomatic hypothalamic hamartomas in both patients. The siblings of both mother and son are unaffected. This family may represent an autosomal dominant variant of Pallister-Hall syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a consanguineous family of two siblings, both with nanophthalmos, one was found to also have bilateral exfoliation syndrome. This combination of conditions has not, to our knowledge, previously been reported and has not had any apparent negative consequences. Her sister has manifested typical complications of nanophthalmos, including angle-closure glaucoma initially and, eventually, severe uveal effusion after cataract surgery.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two Libyan brothers with achalasia of the cardia, microcephaly, and mental retardation are described. The parents were first cousins and were normal, as were two other male siblings and the female twin of one of the affected brothers. This is the second family to be reported with this constellation of abnormalities. The literature is reviewed for achalasia associated with other pathological conditions.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Report on the case of a female infant born with an occipital encephalocele and colobomas of the optic disc, chorioid, and retina. These clinical signs together with respiratory disturbances suggest a Joubert syndrome and a Pfeiffer syndrome. The differential diagnosis of these syndromes is discussed. An analysis of the clinical data indicates a genetic risk of 25% for further siblings.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования