Gorlin-Goltz Syndrome (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome) is a well-known disorder with distinctive symptoms, which are studied since the 1960s. This is an hereditary disease, with autosomal dominant trait, characterised by high penetration and variable expressivity. Only recently it has been ascertained that it is caused by the aberration of the long arm of the chromosome 9q22.3, mapped specifically in the area of Patched gene (PTCH). In particular, the PTCH gene is important both for embryonic structuring and cellular cycle, therefore, its mutation represents a key event for the developme
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disorder affecting multiple organ systems. It is characterized by the presence of autoantibodies reactive against various self-antigens. Susceptibility to SLE is found to be associated with many major histocompatibility complex (MHC) and non-MHC genes, one of which is APO-1/Fas gene, which is present on chromosome 10 in humans. The APO-1/Fas promoter contains consensus sequences for binding of several transcription factors that affect the intensity of Fas expression in cells. The mutations in the APO-1/Fas promoter are associated with risk an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSD) include a heterogeneous group of heritable disorders of sex determination and differentiation. This includes chromosomal as well as monogenic disorders, which inhibit or change primarily genetic or endocrine pathways of normal sex development. However, in many patients affected, no definitive cause for the disorder can be found. Therefore, the birth of a child with ambiguous genitalia still represents an enormous challenge. For the structuring of diagnostic procedures, decision making and also therapeutic interventions, a highly specialised team of physicians
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kit ligand (KITLG) is the ligand for the type III receptor tyrosine kinase KIT. Studies of the KIT/KITLG pathway in a number of mammalian species have shown that it is important for the development of stem cell populations in haematopoietic tissues, germ cells in reproductive organs and the embryonic migrating melanoblasts that give rise to melanocytes. Consequently, mutations in the pathway may result in a range of defects including anaemia, sterility and de-pigmentation. The cDNA sequence of the porcine KITLG gene has been reported previously, and is an attractive candidate locus for moderat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas were among the first solid tumors recognized as having cytogenetic alterations. The most consistent changes reported in grade I meningiomas were monosomy 22 or partial 22q deletion. The vast majority of meningiomas are histologically benign, but the prognosis is determined by risk of recurrence after surgical treatment. Despite important advances in the identification of prognostic factors in the past decade, the exact nature of tumor recurrence remains largely unknown. In the present study, a recurrent transitional meningioma deriving from the anterior portion of the falx cerebri
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations are a hallmark of acute lymphoblastic leukaemia (ALL) but alone fail to induce leukaemia. To identify cooperating oncogenic lesions, we performed a genome-wide analysis of leukaemic cells from 242 paediatric ALL patients using high-resolution, single-nucleotide polymorphism arrays and genomic DNA sequencing. Our analyses revealed deletion, amplification, point mutation and structural rearrangement in genes encoding principal regulators of B lymphocyte development and differentiation in 40% of B-progenitor ALL cases. The PAX5 gene was the most frequent target of somatic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genotyping for the G6PD (AC)n and (CTT)n microsatellites in a sample of 58 Mexican Mestizos with common G6PD African variants was carried out. The second mutation that defines to the variants G6PD A(-202A/376G), G6PD Santamaria(376G/542T) and G6PD A(-376G/968C) very probably occurred on G6PD A(376G) chromosomes with the compound haplotypes, intragenic silent polymorphisms and microsatellites, Pvu-II/Pst-I/Bcl-I/Nla-III/(AC)n/(CTT)n: +/+/-/+/166 bp/195 bp, -/+/-/+/166 bp/201 bp, and -/+/-/+/166 bp/204 bp respectively. The structure of the repeat sequences for the AC-166 bp allele in the 3 varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoid proteinosis (OMIM 247100), also known as Urbach-Wiethe disease or hyalinosis cutis et mucosae, is a rare autosomal recessive disorder characterized by generalized thickening and scarring of the skin and mucosae. In 2002, the disorder was mapped to a locus on chromosome 1q21 and pathogenic mutations were identified in the ECM1 gene, which encodes for the glycoprotein extracellular matrix protein 1 (ECM1). ECM1 has since been shown to have several important biological functions. It has a role in the structural organization of the dermis (binding to perlecan, matrix metalloproteinase-9 and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An estimated 10% of acute leukemias carry mixed-lineage leukemia (MLL) fusion genes. Approximately 50 different fusion partners of the MLL gene have already been molecularly identified. These leukemias are commonly regarded as high-risk cases and are treated accordingly with intensified therapy regimens, including hematopoietic stem cell transplantation. However, a subset of patients may achieve long-term remissions with conventional therapy. Monitoring minimal residual disease (MRD) is undoubtedly of great value in clinical decision making, also in the pre- and post-transplant setting. Here,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural rearrangements involving the short arm of chromosome 12 are common in acute lymphoblastic leukemia (ALL) and often involve the TEL locus at 12p13. The balanced t(12;17)(p13;q12) is a rare but recurrent aberration in ALL. Whereas the TEL gene has been postulated as a likely candidate for involvement in the t(12;17), the precise molecular consequences of this translocation have not yet been elucidated. We identified a t(12;17) in 2 of 398 childhood ALL patients karyotyped at presentation in our institute. Both cases had a precursor-B immunophenotype and were CD10 negative and CD33 pos
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas that arise in the sphenoid region (MSR) often display growth patterns leading to widespread invasion and destruction of the surrounding structures. Consequently, there is still estimated recurrence rate up to 30% with MSR. Conventional cytogenetic studies have failed to reveal aberrations characteristic of invasive meningiomas. Here we investigated 10 invasive and 5 non-invasive MSR using the array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) with the GenoSensor Array 300. Mean number of aberrations detected per tumor was significantly greater for invasive meningiomas-67.4 c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacterial resistance to inorganic and organic mercury compounds (HgR) is one of the most widely observed phenotypes in eubacteria. Loci conferring HgR in Gram-positive or Gram-negative bacteria typically have at minimum a mercuric reductase enzyme (MerA) that reduces reactive ionic Hg(II) to volatile, relatively inert, monoatomic Hg(0) vapor and a membrane-bound protein (MerT) for uptake of Hg(II) arranged in an operon under control of MerR, a novel metal-responsive regulator. Many HgR loci encode an additional enzyme, MerB, that degrades organomercurials by protonolysis, and one or more addit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MRE11-RAD50-NBS1 (MRN) protein complex has been linked to many DNA metabolic events that involve DNA double-stranded breaks (DSBs). In vertebrate cells, all three components are encoded by essential genes, and hypomorphic mutations in any of the human genes can result in genome-instability syndromes. MRN is one of the first factors to be localized to the DNA lesion, where it might initially have a structural role by tethering together, and therefore stabilizing, broken chromosomes. This suggests that MRN could function as a lesion-specific sensor. As well as binding to DNA, MRN has other r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2003eng
This paper presents a fetus with mosaic trisomy 9 diagnosed by chorionic villus sampling and confirmed by cordocentesis, and compares this case with published cases in order better to define the ultrasound markers confined to trisomy 9 syndrome. Detailed fetal ultrasound examination was carried out, revealing shortened femur, placental cysts and oligohydramnios. All published trisomy 9 cases with abnormal ultrasound findings were extracted from the MEDLINE database in the period from 1973 to 2002. We found 12 non-mosaic and 13 mosaic cases, including our case. The most frequent ultrasound abno
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TAPASIN, a V-C1 (variable-constant) immunoglobulin superfamily (IgSF) molecule that links MHC class I molecules to the transporter associated with antigen processing (TAP) in the endoplasmic reticulum (ER) is encoded by the TAPBP gene, located near to the MHC at 6p21.3. A related gene was identified at chromosome position 12p13.3 between the CD27 and VAMP1 genes near a group of MHC-paralogous loci. The gene, which we have called TAPBP-R (R for related), also encodes a member of the IgSF, TAPASIN-R. Its putative product contains similar structural motifs to TAPASIN, with some marked differences
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heat shock factor 2, one of the four vertebrate HSFs, transcriptional regulators of heat shock gene expression, is active during embryogenesis and spermatogenesis, with unknown functions and targets. By disrupting the Hsf2 gene, we show that, although the lack of HSF2 is not embryonic lethal, Hsf2(-/-) mice suffer from brain abnormalities, and meiotic and gameto genesis defects in both genders. The disturbances in brain are characterized by the enlargement of lateral and third ventricles and the reduction of hippocampus and striatum, in correlation with HSF2 expression in proliferative cells o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycomb group (PcG) proteins assemble to form large multiprotein complexes involved in gene silencing. Evidence suggests that PcG complexes are heterogeneous with respect to both protein composition and specific function. MPc3 is a recently described mouse Polycomb (Pc) protein that shares structural homology with at least two other Pc proteins, M33 and MPc2. All three Pc proteins bind another PcG protein, RING1, through a conserved carboxy-terminal C-box motif. Here, data are presented demonstrating that MPc3 also interacts with AF9, a transcriptional activator implicated in the development
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) requires the combined efforts of geneticists and workers in the field of reproductive medicine. This was studied on the basis of a questionnaire, sent to 35 members of the PGD Consortium of the European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). A reply was obtained from 20 centres. They represent the majority of activities in the field of PGD in the world. It is obvious that many of the activities (in vitro fertilisation, embryo culture and biopsy) take place in IVF units while others (counselling and diagnosis) are the responsibility of gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delta-catenin is an adherens junction protein involved in cell motility and expressed early in neuronal development. It was discovered as an interactor with presenilin-1. The genomic structure of the human delta-catenin gene (Human Gene Nomenclature Committee-approved symbol CTNND2) was determined and mapped to 5p15.2. A deletion of this chromosomal region has been associated with the cri-du-chat syndrome (CDCS), a segmental aneusomy syndrome of 5p that is associated with an unusual high-pitched cry at birth, facial dysmorphology, poor growth, and severe mental retardation. delta-catenin maps
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human pancreatic elastase 1 is a serine protease which maps to the chromosomal region 12q13 close to a locus for an autosomal dominant skin disease, diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma, and was investigated as a possible candidate gene for this disorder. Expression of two elastase inhibitors, elafin and SLPI, has been related to several hyperproliferative skin conditions. elastase 1 is functionally silent in the human pancreas but elastase 1 expression at the mRNA level was detected in human cultured primary keratinocytes. Antibody staining localized the protein to the basal cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования