Oculocutaneous albinism (OCA) is characterised by hypopigmentation of the skin, hair and eyes. Developmental delay is not a commonly reported feature in OCA. A female toddler was diagnosed with OCA, global developmental delay, hypotonia and congenital heart disease.Given the coexisting neurodevelopmental and cardiac abnormalities, chromosomal microarray (CMA) analysis was performed, which revealed a homozygous deletion at chromosome 11q14.3 involving the TYR, GRM5 and NOX4 genes. Parental segregation analysis using CMA demonstrated heterozygous deletions in both parents, with the proband's hom
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Potocki-Lupski syndrome (PTLS) is a rare developmental disorder resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 17. Affected children may have hypotonia, facial dysmorphism, or neurological abnormalities.
CASE PRESENTATION: We present the case of a 5-year-old female patient from Ethiopia diagnosed with Potocki-Lupski syndrome (PTLS)(17p11.2 microduplication) through multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) testing. This technique identified the duplication of regions of the 17p11.2 chromosome (RAI1, DRC3, USP22, COPS3 and LLGL1). The patient ex
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenomic analyses of acquired clonal chromosomal abnormalities in neoplastic blood, bone marrow, and/or lymph nodes are instrumental in the clinical management of patients with hematologic neoplasms. Cytogenetic analyses assist in the diagnosis of such disorders and can provide important prognostic information. Furthermore, cytogenetic studies can provide crucial information regarding specific genetically defined subtypes of these neoplasms that may have targeted therapies. At time of relapse, cytogenetic analysis can confirm recurrence of the original neoplasm, detect clonal disease evolut
Клинические рекомендацииСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional chromosomal abnormalities play a significant role in causing reproductive anomalies in individuals of reproductive age. With the rapid advancement of genome engineering techniques, it has now become possible to cure different genetic disorders. However, very limited data is available regarding the prevalence of such aberrations in the Pakistani population. Considering this factor, this retrospective analysis was undertaken to elucidate the type and prevalence rate of such abnormalities in our population. A total of 241 individuals, who were referred to the Liaquat National Hospi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 46,XX male represents a variant of Klinefelter syndrome (47,XXY), under the category of a disorder of sex development (DSD). Despite possessing an XX karyotype, these individuals exhibit a male phenotype, which, in this case, results from a translocation of the SRY gene from the Y chromosome onto the X chromosome. This genetic alteration results in the development of male gonadal characteristics. This case report outlines a prenatal diagnosis of a 46,XX female in conflict with a level 2 ultrasound. It details the patient's presentation, diagnosis of an SRY-positive 46,XX male, and medical hi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohesin is an evolutionarily conserved chromosome-associated protein complex essential for chromosome segregation, gene expression, and repair of DNA damage. Mutations that affect this complex cause the human developmental disorder Cornelia de Lange syndrome (CdLS), thought to arise from defective embryonic transcription. We establish a significant role for placental defects in the development of CdLS mouse embryos (Nipbl and Hdac8). Placenta is a naturally senescent tissue; we demonstrate that persistent DNA damage potentiates senescence and activates cytokine signaling. Mutant embryo develop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders/differences of sex development (DSD) comprise multiple congenital conditions in which chromosomal, gonadal, and/or anatomical sex are discordant. The prediction of future gender identity (i.e., self-identifying as male, female, or other) in children with DSD can be imprecise, and current knowledge about the development of gender identity in people with, and without DSD, is limited. However, sex of rearing is the strongest predictor of gender identity for the majority of individuals with various DSD conditions. When making decisions regarding sex of rearing biological factors (e.g., p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haloperidol (HLP) is a potent antipsychotic drug that is commonly used for the treatments of schizophrenia and bipolar disorders but has a tendency to cause adverse effects. In the present study, the cyto/genotoxic potential of clinically relevant concentrations of HLP was evaluated in human peripheral blood lymphocytes (HPBLs) as sensitive biomarkers of exposure. HLP was administered as HLP hydrochloride in the final concentrations of 5, 10 and 20 ng/ml for 4 and 24 h period. Cytotoxicity was determined using differential staining of HPBLs with acridine orange and ethidium bromide while chrom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has long been recognized that men and women exhibit different risks for diverse disorders ranging from metabolic to autoimmune diseases. However, the underlying causes of these disparities remain obscure. Analysis of patients with chromosomal abnormalities, including Turner syndrome (45X) and Klinefelter syndrome (47XXY), has highlighted the importance of X-linked gene dosage as a contributing factor for disease susceptibility. Escape from X-inactivation and X-linked imprinting can result in transcriptional differences between normal men and women as well as in patients with sex chromosome
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome is a sex-chromosome disorder; occurring in 1 in 2,500 female births. There are sporadic few case reports of concomitant Turner syndrome with schizophrenia worldwide. Most Turner females had a 45,X monosomy, whereas the majority of comorbidity between Turner syndrome and schizophrenia had a mosaic karyotype (45,X/46,XX). We present a case of a 21-year-old woman with Turner syndrome, mosaic karyotype (45,X/46,XX), showing mental retardation, hypothyroidism, and schizophrenia. HOPA gene within Xq13 is related to mental retardation, hypothyroidism, and schizophrenia. Our case may b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old white girl presented with left hemiparesis and ischemic stroke secondary to moyamoya syndrome, a progressive cerebrovascular occlusive disorder of uncertain but likely multifactorial etiology. Past medical history revealed hearing loss and developmental delay/intellectual disability. Routine karyotype demonstrated extra chromosomal material on 6p. Single nucleotide polymorphism microarray revealed a previously unreported complex de novo genetic rearrangement involving subtelomeric segments on chromosomes 6p and 12q. The duplicated/deleted regions included several known OMIM-annota
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 18 abnormalities rank among the most common autosomal anomalies with 18q being the most frequently affected. A deletion of 18q has been attributed to microcephaly, mental retardation, short stature, facial dysmorphism, myelination disorders, limb and genitourinary malformations and congenital aural atresia. On the other hand, duplications of 18q have been associated with the phenotype of Edwards syndrome. Critical chromosomal regions for both phenotypes are contentious. In this report, we describe the first case of an 11-year old male with a combined interstitial duplication 18q22.1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner's syndrome, the most common sex chromosome disorder of females, is caused by complete or partial loss of one X chromosome and is associated with a wide range of internal and external manifestations and increased mortality rates (three to nine times the background population). While individuals with Turner's syndrome may survive for many decades, premature and unexpected deaths can occur that bring decedents to the attention of forensic examiners. Causes of death in Turner's syndrome are often linked to underlying cardiovascular conditions such as aortic dissection, congenital cardiovasc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
13q deletion syndrome is a rare genetic disorder, especially for group 3 deletion (13q33-q34 deletion). Previously we described a patient with congenital heart defect and mental retardation and proposed that a distal 6Mb region might contain the causative gene of congenital heart defect. Here we present a new patient with congenital heart defects (CHD), hand and foot anomalies and mild mental retardation. We identified a 1.1Mb deletion at chromosome 13q34 with high resolution SNP-array BeadChips (HumanOmni1-Quad, Illumina, USA). This chromosome region contains ten annotated genes, including GR
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We report a male patient with ovotesticular disorder of sex development (OTDSD), resulting from structurally abnormal Y chromosome.
CASE REPORT: A 3-year-old boy was admitted to the Surgical Pediatric Department for masculinizing reconstruction. He had a clitorophallus, bifid scrotum, perineal hypospadias and bilateral impalpable gonads. Pelvic ultrasound and laparoscopy showed a uterus and two gonads with primary ovarian follicles. Chromosome analysis detected a mos 47,XX,mar/46,XX karyotype. Complex genetic evaluation revealed that the marker was Yp isochromosome. Surgical care i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Growth disturbances and developmental malformations of external genitalia, such as hypospadias, bifid scrotum and micropenis, coexisting with non-palpable testes, may develop as a result of primary endocrinological dysfunctions as well as an effect secondary to chromosomal aberrations. Therefore, patients with these symptoms require specific diagnostic and therapeutic approaches.
DESIGN AND METHODS: We present an example of TTE as a presentation of karyotype abnormalities. Clinical presentation - 9.5 year old boy presented with hypospadias, bilateral cryptorchidism and right ingui
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a hematopoietic stem cell disorder in which the diagnosis is confirmed by detection of a genetic marker: Philadelphia (Ph) chromosome in almost 90% of cases. Some of Ph1 negative patients, nevertheless, test positive for the abnormal gene, or the abnormal protein associated with this chromosome, when more sensitive studies, such as PCR or FISH are used and nowadays the diagnosis of CML is based, not only on cytogenetic, but also on molecular analysis. The better understanding of the CML biology provided by the latest researches requires a deeper knowledge abou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bloom's syndrome, an autosomal recessive inherited disorder, belongs to the group of chromosomal breakage syndromes. The clinical diagnosis of BS is confirmed cytogenetically. Its frequency in the general population is unknown but it is common in eastern European Ashkenazi Jews.
CASE REPORT: A 12-year-old girl was referred to us because of short stature. She was the second child of the first cousin marriage. She had a slender body frame, short stature, and microcephaly. Her face was long and narrow with prominent nose, and malar and mandibular hypoplasia. The spots of hyper and hy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter Syndrome is the most frequent form of male hypogonadism. It is an endocrine disorder based on sex chromosome aneuploidy. Infertility and gynaecomastia are the two most common symptoms that lead to diagnosis. Diagnosis of Klinefelter syndrome is made by karyotyping. Over 20 years period (1985-2004) 124 patients have been sent to "Center for Human Genetics" of Faculty of Medicine in Sarajevo from different medical centres within Federation of Bosnia and Herzegovina with diagnosis suspecta Klinefelter syndrome, azoospermia, sterilitas primaria and hypogonadism for cytogenetic evaluati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velocardiofacial syndrome (VCFS) is a relatively common developmental disorder characterized by craniofacial anomalies and conotruncal heart defects. Many VCFS patients present hemizygous deletions on part of chromosome 22q11.2; suggestive that haploinsufficiency in this region is responsible for this etiology. Most 22q11.2 deletions occur sporadically, although in some cases the deletion may be transmitted. A total of 29 VCFS patients and their parents were genotyped using six consecutive polymorphic markers (STS) of the chromosome 22q11.2: D22S420, D22S941, D22S264, D22S306, D22S425, and D22
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования