Brassica napus reproductive development and abiotic stress tolerance are critical for yield and quality, and characterizing key transcription factor families is vital for molecular breeding. Here, based on the B. napus cv. Darmor-bzh V5 reference genome, we systematically identified and analyzed the BnaS1fa gene family, uncovering 12 members. Their encoded proteins are mostly small, alkaline, stable, and hydrophilic, with a few having ultra-long structures. Phylogenetic analysis clustered them into three subfamilies; conserved motif and gene structure analyses revealed high overall family cons
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17) is caused by the aberrant alternative pre-mRNA splicing of microtubule-associated protein tau (MAPT) exon 10, the inclusion of which encodes a toxic tau protein harboring four microtubule domains (4R tau). Here, we describe the design of an RNA-targeted small molecule that thermodynamically stabilizes the structure of a pre-mRNA splicing regulator element in the MAPT pre-mRNA exon 10-intron 10 junction to reduce the inclusion of exon 10 and hence 4R tau abundance. Structure-guided drug design was used to obtain compoun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked mutations are highly important in clinical diagnosis, and at least 533 disorders are related to the genes located on the X chromosome.
CASE PRESENTATION: A 21-year-old Caucasian woman with a 24-year-old Caucasian man as her fiancé referred Clinical genetic lab for premarital genetic counseling (carrier screening). None of them had any abnormal manifestations. Following genetic counseling, Whole Exome Sequencing (WES) test performed to find the possible pathogenic mutations. Also, after drawing the couple's pedigree, candidate mutations were examined in the woman's parents
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multidrug-resistant (MDR) Salmonella enterica serotype Enteritidis (SE) carrying blaCTX-M-15 has emerged in South Korea; however, the genetic characteristics and evolutionary dynamics of the plasmids remain understudied. This study aimed to characterize the structure, diversity, and evolution of blaCTX-M-15-carrying plasmids in SE strains from human and animal sources in South Korea. Plasmid structures of blaCTX-M-15-positive SE strains from South Korea were analyzed using incompatibility groups typing and genome alignment tools. Genetic relationships and the time to most recent common ancesto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PICK1 plays a crucial role in mammalian spermatogenesis. Here, we integrated single-molecule long-read and short-read sequencing to comprehensively examine PICK1 expression patterns in adult Baoshan pig (BS) testes. We identified the most important transcript ENSSSCT00000000120 of PICK1, obtaining its full-length coding sequence (CDS) spanning 1254 bp. Gene structure analysis located PICK1 on pig chromosome 5 with 14 exons. Protein structure analysis reflected that PICK1 consisted of 417 amino acids containing two conserved domains, PDZ and BAR_PICK1. Phylogenetic analysis underscored the evol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fatty liver disease causes huge economic losses in the poultry industry due to its high occurrence and lethality rate. Three-dimensional (3D) chromatin architecture takes part in disease processing by regulating transcriptional reprogramming. The study is carried out to investigate the alterations of hepatic 3D genome and H3K27ac profiling in early fatty liver (FLS) and reveal their effect on hepatic transcriptional reprogramming in laying hens.
RESULTS: Results show that FLS model is constructed with obvious phenotypes including hepatic visible lipid deposition as well as higher
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hydrops fetalis (HF) is a rare condition with a high mortality. This study analysed the obstetric and perinatal outcomes of antenatally diagnosed HF according to its aetiology and the possibility of intrauterine treatment (IUT).
PATIENTS AND METHODS: We carried out a retrospective review of the health records of 164 pregnant women with a prenatal diagnosis of HF in a tertiary care centre between 2011-2021. We analysed prenatal interventions, clinical findings, aetiologies and obstetric and live-born infant outcomes.
RESULTS: An invasive prenatal study had been performed in 79.3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A multi-layered structure known as the cell envelope separates the controlled interior of bacterial cells from a fluctuating physical and chemical environment. The transcription of genes that determine cell envelope structure and function is commonly regulated by two-component signaling systems (TCS), comprising a sensor histidine kinase and a cognate response regulator. To identify TCS genes that contribute to cell envelope function in the intracellular mammalian pathogen, Brucella ovis, we subjected a collection of non-essential TCS deletion mutants to compounds that disrupt cell membranes a
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twisted nylon actuators (TNAs) are widely recognized in soft robotics for their excellent load-to-weight ratio and cost-effectiveness. However, their limitations in deformation and output force restrict their ability to support more advanced applications. Here, we report 3 performance-enhancing strategies inspired by the construction process of chromosome, which are validated through 3 novel types of TNAs. First, we design a dual-level helical structure, demonstrating remarkable improvements in the deformation (60.2% vertically and approximately 100% horizontally) and energy storage capability
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Urorectal septum malformation sequence (URSMS) is an extremely uncommon anomaly characterized by imperforate anus accompanied by multiple genitourinary malformations. Here, we report a case of URSMS identified by the autopsy and classified into partial URSMS. Prenatal diagnosis is challenging for clinicians due to the difficulty of early identification of URSMS and the relative lack of specific features in ultrasound. We intend to share our experiences.
PATIENT CONCERNS: One fetus was indicated abdominal cystic structure, abdominal effusion and right renal pelvis separation (7 mm)
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The emergence of pathogens that are resistant to both tigecycline and carbapenem poses a threat to public health globally. Continuous emergence of novel tet(X) variants accelerates the tigecycline resistance crisis. This study aimed to characterise the novel tigecycline resistance gene tet(X22) and its coexistence with carbapenem resistance gene blaNDM-1 in Pseudomonas caeni.
METHODS: This P. caeni isolate co-harbouring tet(X22) and blaNDM-1 was systematically investigated using antimicrobial susceptibility testing, conjugation assays, genome sequencing, bioinformatic analyses, cl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Spinal-bulbar muscular atrophy (SBMA) (Kennedy's disease) is a motor neuron disease. Kennedy's disease is nearly exclusively caused by mutations in the androgen receptor encoding gene (AR). The results of studies aimed at identification of the genetic cause of a disease that best approximates SBMA in a pedigree (four patients) without mutations in AR are reported.
METHODS: Clinical investigations included thorough neurological and non-neurological examinations and testing. Genetic analysis was performed by exome sequencing using standard protocols. UBA1 mutations were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic chromosomes endure rapid prophase movements that ease the formation of interhomologue recombination intermediates that drive synapsis, crossing over, and segregation process. To generate these fast moves, the meiotic telomere complex (MTC) enables telomere-inner nuclear membrane attachment during meiotic prophase I and transfers cytoskeletal signals via another complex: the LINC complex. Furthermore, disruption or mutations of any of the MTC genes (TERB1, TERB2, and MAJIN) alters telomere association with the nuclear envelope leading to impairment of homologous pairing and synapsis, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human-driven translocations of species have diverse evolutionary consequences such as promoting hybridization between previously geographically isolated taxa. This is well illustrated by the solitary tunicate, Ciona robusta, native to the North East Pacific and introduced in the North East Atlantic. It is now co-occurring with its congener Ciona intestinalis in the English Channel, and C. roulei in the Mediterranean Sea. Despite their long allopatric divergence, first and second generation crosses showed a high hybridization success between the introduced and native taxa in the laboratory. How
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GABA receptors represent the main inhibitory system in the central nervous system that ensure synaptogenesis, neurogenesis, and the regulation of neuronal plasticity and learning. GABAA receptors are pentameric in structure and belong to the Cys-loop superfamily. The GABRB2 gene, located on chromosome 5q34, encodes the β2 subunit that combines with the α and γ subunits to form the major subtype of GABAA receptors, which account for 43% of all GABAA receptors in the mammalian brain. Each subunit probably consists of an extracellular N-terminal domain, four membrane-spanning segments, a larg
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carbonic anhydrase II deficiency syndrome is an autosomal recessive osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcifications. We tried to detect the causative mutation for carbonic anhydrase II deficiency syndrome in a five-generation Chinese family.
MATERIALS AND METHODS: Genomic DNA was extracted from whole blood of the proband, his grandmother, parents, aunt, uncle and sister. The exomes were sequenced by whole exon sequencing followed by genetic analysis and Sanger sequencing validation. Then, physical and chemical properties studies and structure analysis were pe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous T cell lymphoma (CTCL) is a rare malignancy of skin-homing T lymphocytes. Advances in whole exome sequencing have identified a vast number of both single nucleotide variants (SNVs) and genomic copy number alterations (GCNAs) as driver mutations present in CTCL cells. These alterations cluster within several key pathways - T cell/NF-κB/JAK-STAT activation, cell cycle dysregulation/apoptosis, and DNA structural dysregulation affecting gene expression - allowing the maintenance of a population of proliferating, activated malignant T lymphocytes. While much of the clinical spectrum, gene
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In this report, we aim to define the different degrees of structural abnormality affecting the female genitalia in cases of CAH by using the multiplanar capabilities and high soft tissue resolution of MRI.
PATIENTS AND METHODS: The study included cases of CAH who were referred to our pediatric surgical facility for genital reconstruction during the period 2016 through 2019. We studied the pelvic MRI anatomy in cases of CAH while referring to clinical and operative findings. To set up a grading scale for the degree of virilization in cases of CAH, we included another two control group
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Kallmann syndrome (KS) is a rare, genetically heterogeneous Mendelian disorder. Structural defects in KS patients have helped define the genetic architecture of gonadotropin-releasing hormone (GnRH) neuronal development in this condition.
OBJECTIVE: Examine the functional role a novel structural defect affecting a long noncoding RNA (lncRNA), RMST, found in a KS patient.
DESIGN: Whole genome sequencing, induced pluripotent stem cells and derived neural crest cells (NCC) from the KS patient were contrasted with controls.
SETTING: The Harvard Reproductive Sciences Center, Massachuset
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KIF1Bβ, a member of the kinesin superfamily of motor proteins, is a haploinsufficient tumor suppressor mapped to chromosome 1p36.2, which is frequently deleted in neural crest-derived tumors, including neuroblastoma and pheochromocytoma. While KIF1Bβ acts downstream of the nerve growth factor (NGF) pathway to induce apoptosis, further molecular functions of this gene product have largely been unexplored. In this study, we report that KIF1Bβ destabilizes the morphological structure of mitochondria, which is critical for cell survival and apoptosis. We identified YME1L1, a mitochondrial metallop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования