MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

67 148 публикаций

Поиск: 68 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 540 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Morphometric characterization of indigenous cattle in the Sidama region, Ethiopia, with preliminary screening of hemoglobin polymorphism.

This study aimed to characterize and assess genetic variation of indigenous cattle using morphometric traits and preliminary screening of hemoglobin (Hb) polymorphism in the Sidama region, Ethiopia. Three hundred sixty cattle (120 per agroecology) for morphometric and one hundred twenty cattle (40 per agroecology) for genotyping were assessed. Hemoglobin genotypes were analyzed using PopGene (ver. 32), while morphometric traits were measured and analysed using SAS (ver 9.4). Morphometric traits varied significantly across sex, age, and agroecology (P < 0.05 to P < 0.001), with lowland cattle s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42733860Открыть статью

Role and relevance of genetic testing in patients with kidney stones: a review from EAU Section of Endourology.

PURPOSE OF REVIEW: Kidney stones have a high heritability. More than 40 genes have been identified causing monogenic forms of kidney stone disease (KSD). Kidney stone formers with genetic variants implicated in monogenic forms of KSD often suffer from early onset, high recurrence rates, and chronic kidney disease. Some patients may also exhibit extrarenal disease requiring attention. RECENT FINDINGS: Recent analysis of KSD patients identified a likely monogenic cause in pediatric populations in 17-30% of participants while in adult unselected populations 2.7-8% had a positive finding. More pa

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42308085Открыть статью

Gene-drive-capable mosquitoes suppress patient-derived malaria in Tanzania.

Gene drive technology presents a transformative approach to combatting malaria by introducing genetic modifications into wild mosquito populations to reduce their vectorial capacity. Although effective modifications have been developed, these efforts have been confined to laboratories in the global north. We previously demonstrated that modifying Anopheles gambiae to express two exogenous antimicrobial peptides inhibits the sporogonic development of laboratory-cultured Plasmodium falciparum, with models predicting substantial contributions to malaria elimination in Africa when integrated with

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41372414Открыть статью

Anticipated Responses to Genetic Testing for Alzheimer's Disease Susceptibility among Latinos in Northern Manhattan.

Alzheimer's disease (AD) is a debilitating neurodegenerative illness that has become a growing concern for older adults. As such, apolipoprotein E (APOE) genetic testing has become more commonly used to identify individuals' susceptibility to AD. An underrepresented population in AD research, Latinos will be disproportionately affected by AD in the coming decades. To better aid efforts in education and genetic risk counseling for Latino populations, we must first understand the anticipated psychological and behavioral consequences of APOE genetic risk counseling. We conducted semi-structured i

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39720972Открыть статью

Heterogeneous spectrum of CFTR gene mutations in Chinese patients with CAVD and the dilemma of genetic blocking strategy.

IN BRIEF: The genetic heterogeneity of CFTR gene mutations in Chinese patients with congenital absence of the vas deferens (CAVD) differs from the hotspot mutation pattern in Caucasians. This paper reviews and suggests a more suitable screening strategy for the Chinese considering the dilemma of CFTR genetic blocking. ABSTRACT: Congenital absence of the vas deferens (CAVD) is a major cause of obstructive azoospermia and male infertility, with CFTR gene mutation as the main pathogenesis. Other genes such as ADGRG2, SLC9A3, and PANK2 have been discovered and proven to be associated with CAVD in

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35913788Открыть статью

Resistance to gapeworm parasite has both additive and dominant genetic components in house sparrows, with evolutionary consequences for ability to respond to parasite challenge.

Host-parasite relationships are likely to change over the coming decades in response to climate change and increased anthropogenic stressors. Understanding the genetic architecture of parasite resistance will aid prediction of species' responses to intensified parasite challenge. The gapeworm "Syngamus trachea" is prevalent in natural bird populations and causes symptomatic infections ranging from mild to severe. The parasite may affect ecological processes by curtailing bird populations and is important due to its propensity to spread to commercially farmed birds. Our large-scale data set on

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32474990Открыть статью

Resistance to malaria in humans: the impact of strong, recent selection.

Malaria is one of the leading causes of death worldwide and has been suggested as the most potent type of selection in humans in recent millennia. As a result, genes involved in malaria resistance are excellent examples of recent, strong selection. In 1949, Haldane initially suggested that infectious disease could be a strong selective force in human populations. Evidence for the strong selective effect of malaria resistance includes the high frequency of a number of detrimental genetic diseases caused by the pleiotropic effects of these malaria resistance variants, many of which are "loss of

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23088866Открыть статью

Genetic susceptibility and severity of alopecia areata in human and animal models.

Alopecia areata (AA) is a non-scarring, inflammatory form of hair loss. Human and animal model observations suggest that AA is an autoimmune mediated disease. Genetic influence has been clearly demonstrated in many other autoimmune diseases and one would expect that AA is no exception. AA in rodent models involves genetic susceptibility and it is possible to cross breed the AA phenotype to unrelated rodent strains. Segregation analysis of rodent breeding programs suggests the involvement of several dominant and secondary genes. The increased frequency of AA in genetically related individuals,

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11174130Открыть статью

Genetically predicted serum vitamin D and COVID-19: a Mendelian randomisation study.

OBJECTIVES: To investigate causality of the association of serum vitamin D with the risk and severity of COVID-19 infection. DESIGN: Two-sample Mendelian randomisation study. SETTING: Summary data from genome-wide analyses in the population-based UK Biobank and SUNLIGHT Consortium, applied to meta-analysed results of genome-wide analyses in the COVID-19 Host Genetics Initiative. PARTICIPANTS: 17 965 COVID-19 cases including 11 085 laboratory or physician-confirmed cases, 7885 hospitalised cases and 4336 severe respiratory cases, and 1 370 547 controls, primarily of European ancestry. EXPOS

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34308129Открыть статью

Prevalence and Clinical Significance of Commonly Diagnosed Genetic Disorders in Preterm Infants.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Preterm infants (<34 weeks' gestation) experience high rates of morbidity and mortality before hospital discharge. Genetic disorders substantially contribute to morbidity and mortality in related populations. The prevalence and clinical impact of genetic disorders is unknown in this population. We sought to determine the prevalence of commonly diagnosed genetic disorders in preterm infants, and to determine the association of disorders with morbidity and mortality. METHODS: This was a retrospective multicenter cohort study of infants born from 23 to 33 weeks' gestat

ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37503109Открыть статью

Implementation of a medical genomics program for rare diseases in Uruguay.

BACKGROUND: Rare diseases (RDs) affect an estimated 7% of the global population and comprise ~7,000 heterogeneous conditions, most of which have a genetic etiology. Despite their collective burden, RDs pose major diagnostic challenges, often resulting in prolonged diagnostic odysseys with substantial clinical, emotional, and economic consequences. Next generation sequencing technologies such as whole exome (WES) and whole genome sequencing (WGS) have transformed RD diagnostics in high-resource settings. In contrast, the use of such technologies in Latin America remains uneven due to structural

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42343450Открыть статью

Genetic diversity and haplotype structure of the CelTOS gene in Plasmodium falciparum from Jazan Province, Saudi Arabia: implications for vaccine development and malaria elimination.

BACKGROUND: Malaria remains a persistent health challenge in southern Saudi Arabia, particularly along the border with Yemen. Understanding the genetic diversity and population structure of Plasmodium falciparum antigens is essential for tracking transmission dynamics and informing vaccine design. This study characterises population genetics of the Cell-Traversal Protein for Ookinetes and Sporozoites (CelTOS) gene in Jazan Province, a region of active transmission and frequent cross-border movement. METHODS: We analysed 202 high-quality P. falciparum CelTOS coding sequences from 201 patients

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41684742Открыть статью

A broad assessment of forty-one skin phenotypes reveals complex dimensions of skin ageing.

BACKGROUND: Skin ageing takes on many different forms. Despite this diversity in skin ageing phenotypes, literature published to date is limited in scope, as many research studies either focus on one single phenotype or just a few specific phenotypes. Presently, phenotypes such as wrinkles, pigment spots, and photo-ageing are receiving most of the research attention. We therefore wonder whether the current discourse on skin ageing places a disproportionate amount of focus on a few selected phenotypes, leaving other skin ageing phenotypes underexplored. METHODS: In this cross-sectional study,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39923103Открыть статью

Rates of transmission of antiretroviral drug resistant strains of HIV-1.

BACKGROUND: It is clear that transmission of drug resistant HIV-1 is possible and occurs regularly. However, there is a lack of clarity concerning the true rate of this transmission in a given population, the impact of combination therapies on this rate, and the contribution of transmitted resistant virus to treatment failure either in an individual or on a population basis. OBJECTIVES: To provide a review of our current understanding of rates of transmission of drug resistant HIV-1 in various populations and to report the results of a study conducted to determine this rate in Sydney, Austral

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12600647Открыть статью

Whole genome sequencing reveals population diversity and variation in HIV-1 specific host genes.

HIV infection continues to be a major global public health issue. The population heterogeneity in susceptibility or resistance to HIV-1 and progression upon infection is attributable to, among other factors, host genetic variation. Therefore, identifying population-specific variation and genetic modifiers of HIV infectivity can catapult the invention of effective strategies against HIV-1 in African populations. Here, we investigated whole genome sequences of 390 unrelated HIV-positive and -negative individuals from Botswana. We report 27.7 million single nucleotide variations (SNVs) in the com

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38179408Открыть статью

Gene flow for Echinococcus granulosus metapopulations determined by mitochondrial sequences: A reliable approach for reflecting epidemiological drift of parasite among neighboring countries.

In genetic diversity and population structure of Echinococcus granulosus, the gene flow can illustrate how the Echinococcus isolates have epidemiologically drifted among endemic neighboring countries. 51 isolates of hydatid cysts were collected from human, dog, cattle and sheep in northwest Iran, where placed co-border with Turkey. DNA samples were extracted, amplified and subjected to sequence analysis of NADH dehydrogenase subunit 1 (nad1) and cytochrome oxidase subunit 1 (cox1) genes. As well, sequences of Echinococcus at east to the southeast regions of Turkey were retrieved from GenBank d

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27810319Открыть статью

Committee Opinion No. 406: Prenatal Testing After IVF With Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy.

OBJECTIVE: To review the approach to prenatal genetic screening and diagnosis for chromosomal abnormalities in pregnancies conceived through in vitro fertilization and following preimplantation genetic testing for aneuploidy. INTENDED USERS: General practitioners, family physicians, obstetricians, midwives, nurses, maternal-fetal medicine specialists, fertility specialists, genetic counsellors, geneticists, and other health care providers involved in prenatal screening. TARGET POPULATION: All individuals or couples who conceivd through in vitro fertilization and underwent preimplantation gen

СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32830099Открыть статью

DNA sequence contamination analyzer (DNASCAN): a supervised analysis toolkit for detecting and removing DNA contaminants.

DNA N-gram analysis methodologies have been successfully deployed to provide a wide range of elegant solutions to a variety of complex problems in bioinformatics, such as sequence alignment, DNA barcoding, the identification of functional gene elements, the analysis of microbial genomes, the characterization of protein structures, and the detection of DNA sequence artifacts. Because biological DNA contamination is ubiquitous and therefore unavoidable, it has a significant impact on genomics and genetics research, posing substantial challenges in population genotype calling quality, model organ

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41776385Открыть статью

Single Nucleotide Polymorphisms in Distant Kinship Inference and Forensic Genetic Genealogy.

Forensic genetics is moving from locus-based DNA profiling toward genome-wide inference enabled by high-density single-nucleotide polymorphism (SNP) data. While short tandem repeats remain central to routine human identification, SNP-based technologies and massively parallel sequencing have expanded the analysis of distant kinship through detection of identity-by-descent (IBD) segments and shared autosomal DNA. This narrative review synthesizes the biological basis of SNP-based distant kinship inference, the statistical and computational frameworks used to model genomic relatedness, and the op

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42653389Открыть статью

Individualized Bayesian Inference Identifies Novel Genetic Variants for Parkinson's Disease.

Parkinson's disease (PD) is a complex neurodegenerative disorder with a significant genetic component. While genome-wide association studies (GWAS) have been instrumental in identifying genetic variants associated with PD, the reliance on large sample sizes and population-level analyses may overlook variants with lower minor allele frequencies or individual-specific relevance. Individualized Bayesian Inference (IBI) offers a promising method to complement GWAS by identifying and prioritizing candidate genetic markers at both the individual and patients-like-me subgroup levels. This study evalu

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42363869Открыть статью