Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neurodegenerative disorder caused by deficiency of survival of motor neuron (SMN). While significant progress has been made in SMA therapy by rescuing SMN expression, limited knowledge about SMN downstream genes has hindered the development of alternative therapies. Here, we conducted whole-transcriptome sequencing of spinal cord, heart, and liver tissues of a severe SMA mouse model at early postnatal ages to explore critical coding and non-coding RNAs (ncRNAs). A large number of differentially expressed RNAs (DE-RNAs) were obtained, including 2,771 mR
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, adeno-associated virus (AAV)-mediated gene therapies have attracted clinical interest for treating neurodegenerative diseases including spinal muscular atrophy (SMA), Canavan disease (CD), Parkinson's disease (PD), and Friedreich's ataxia (FA). The influx of clinical findings led to the first approved gene therapy for neurodegenerative disorders in 2019 and highlighted new safety concerns for patients. Large doses of systemically administered AAV stimulate host immune responses, resulting in anti-capsid and anti-transgene immunity with implications for transgene expression, treatment
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to determine alteration of corticospinal tract in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) using diffusion tensor tractograhy (DTT) focusing on the cervical spinal cord (C5) and transcranial magnetic stimulation (TMS). We recruited 38 ALS, 6 spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), 7 spastic paraplegia (SP) patients, and 8 age-matched normal controls, and then ALS were divided into two subgroups according to their clinical type: 28 ALS-limb and 10 ALS-bulbar. DTT was performed using the diffusion tensor image (DTI) track module to reconstruct two fibe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurogenetic autosomal recessive disorder characterized by degeneration of lower motor neurons. The validation of appropriate animal models is key in fostering SMA research. Recent studies set up an animal model showing long survival and slow disease progression. This model is knocked out for mouse SMN (Smn(-/-)) gene and carries a human mutation of the SMN1 gene (SMN1A2G), along with human SMN2 gene. In the present study we used this knock out double transgenic mouse model (SMN2(+/+); Smn(-/-); SMN1A2G(+/-)) to characterize the spinal cord pathology along wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CAG/polyglutamine (polyGln)-related diseases include nine different members that together form the most common class of inherited neurodegenerative disorders; neurodegeneration is linked to the same type of mutation, found in unrelated genes, consisting of an abnormal expansion of a polyGln tract normally present in the wild-type proteins. Nuclear, cytoplasmic, or neuropil aggregates are detectable in CAG/polyGln-related diseases, but their role is still debated. Alteration of the androgen receptor (AR), one of these proteins, has been linked to spinal and bulbar muscular atrophy, an X-lin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the impact of the COVID-19 pandemic on outpatient care in Japanese patients with neuromuscular diseases (NMDs).
DESIGN: This retrospective cohort study included patients between January 2018 and February 2019; the follow-up period was divided into 'before COVID-19' (March 2019-February 2020) and 'during COVID-19' (March 2020-February 2021).
SETTING: JMDC claims database study.
PARTICIPANTS: Of the 10 655 557 patients identified, we included patients with spinal muscular atrophy (SMA; n=82), neuromyelitis optica (NMO; n=342), myasthenia gravis (MG; n=1347), Guillain-B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease that causes progressive muscle weakness and impacts motor function. The type I is the most severe presentation and affects infants before 6 months old. In addition, the instruments available for assessing motor function have limitations when applied to infants with neuromuscular diseases and significant muscle weakness.
OBJECTIVE: To translate, cross-culturally adapt, and validate the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) to Brazilian Portuguese.
METHODS: The present study c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Degenerative lumbar spinal stenosis (DLSS) is a common degenerative condition in older adults. Muscle atrophy (MA) is a leading cause of muscle weakness and disability commonly reported in individuals with spinal stenosis. The purpose of this study was to investigate if the MA correlates with the grade of spinal stenosis in patients with DLSS.
METHODS: A retrospective analysis on 48 male and 184 female DLSS patients aged around 54.04 years (54.04 ± 8.93) were involved and divided into 6 groups according to claudication-distance-based grading of spinal stenosis, which confirmed by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The amount of assistance required to perform daily activities for individuals with Type 2 and non-ambulant Type 3 spinal muscular atrophy (SMA) is often cited as meaningful for quality of life, and important to routinely assess.
METHODS: The SMA Independence Scale (SMAIS), a patient-reported outcome measure for individuals with SMA aged ≥12 years, and an observer-reported outcome measure for caregivers of individuals aged ≥2 years, was developed and evaluated in two phases. In Phase 1, 30 draft items were developed following review of the literature. Semi-structured interviews wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Monomelic amyotrophy (MMA) is a benign motor neuron disease with bilateral muscular atrophy in asymmetry and abnormal in the electromyography (EMG). However, we report a case by the muscle biopsy which shows symptoms of slowly progressive amyotrophy despite having a normal EMG.
PATIENT CONCERNS: A 51-year-old male was diagnosed with a lower limb amyotrophy, insidious at the onset and located in the distal thigh and the proximal crus near the knee, slowly progressive weakness, and wasting of his right gastrocnemius muscle for the last 20 years.
DIAGNOSES: He was diagnosed with MMA
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) primarily affects upper and lower motor neurons. Phosphorylated trans-activation response DNA-binding protein of 43 kDa (TDP-43) inclusion bodies are reportedly a pathological hallmark of sporadic ALS. Here, we present an atypical case of sporadic ALS that progressed very slowly, persisted for 19 years, and clinically appeared to only affect the lower motor neurons; however, upper motor neuron degeneration was detected at autopsy. Furthermore, no inclusion bodies positive for phosphorylated TDP-43, ubiquitin, fused in sarcoma, or superoxide dismutase-1 were
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Involuntary choreiform movements are clinical hallmark of Huntington's disease, an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by an increased number of CAG trinucleotide repeats in the huntingtin gene. Involuntary movements start with an impairment of facial muscles and then affect trunk and limbs muscles. Huntington's disease symptoms are caused by changes in cortex and striatum neurons induced by mutated huntingtin protein. However, little is known about the impact of this abnormal protein in spinal cord motoneurons that control movement. Therefore, in this study we evaluated abnor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Juvenile muscular atrophy of the distal upper extremities (JMADUE) is a rare, sporadic disorder that affects adolescent males and is characterized by progressive but self-limited weakness of the distal upper extremities. The etiology is unknown, but cervical hyperflexion has been hypothesized.
METHODS: We report a case of an adolescent male who presented with typical JMADUE but also had joint hypermobility and multiple congenital anomalies, including periventricular heterotopias, suggesting a multisystem syndrome.
RESULTS: Subsequent diagnostic testing confirmed a diagnosis of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Although hypophosphatemia can be a serious threat to health and life, it is a problem rarely taken into consideration in the differential diagnosis in the current clinical practice. The aim of the study was to present the description of hypophosphatemia issues in the context of the threat they may pose to the health and life when undiagnosed.
CASE REPORT: 74-year-old internal charged woman , with progressive destruction for a few years, recurrent pneumonia, and a compression fracture of the spine, was admitted to hospital because of fainting and general deterioration. In the cours
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive muscular atrophy (PMA) is a rare, sporadic, adult-onset motor neuron disease, clinically characterized by isolated lower motor neuron features; however, clinically evident upper motor neuron signs may emerge in some patients. Subclinical upper motor neuron involvement is identified pathologically, radiologically, and neurophysiologically in a substantial number of patients with PMA. Patients with subclinical upper motor neuron involvement do not fulfill the revised El Escorial criteria to participate in amyotrophic lateral sclerosis clinical trials. Intravenous immunoglobulin thera
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования