Genetic polymorphisms influence the magnitude of the cytokine response after an inflammatory stimulus. To determine whether such polymorphisms might play a role in Kawasaki disease (KD), we analyzed white and Japanese children with KD and control populations for two polymorphic loci in which the A allele is associated with high tumor necrosis factor-alpha secretion. The lymphotoxin-alpha+250 A/A genotype was overrepresented among white children with KD compared with controls (0.59 versus 0.36; p = 0.013). The tumor necrosis factor-alpha-308 A/G genotype was overrepresented among whites with KD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The variety of clinical manifestations of human cytomegalovirus infection probably results from both viral and host factors. Because genetic markers that span the viral genome are needed to identify such viral factors, polymorphisms at the UL4 gene locus were analyzed. DNA sequence analyses revealed 4 UL4-based genotypes, 2 of which were closely related but distinguishable by an uncommon polymorphism that results in overexpression of gpUL4. Similarities in the spectra of polymorphisms detected in various sets of samples reveal that all UL4 types infect a diversity of organs in different patien
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genomic cosmid library was constructed from a Chinese hamster/human hybrid cell containing human intact chromosome 22 as its only human component. Of 1000 cosmids with inserts derived from human chromosome 22, 191 were tested for restriction fragment length polymorphisms (RFLPs). As a result, 64 clones detected RFLPs, including five variable number of tandem repeats systems. Of the remaining 127 cosmids, 111 detected a single copy sequence on human chromosome 22. Five somatic cell hybrids allowed us to assign all of the 64 polymorphic cosmids and 44 non-polymorphic cosmids to four different
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite advances in management and treatment, retinopathy of prematurity remains a major cause of childhood blindness. Evidence for a genetic basis for susceptibility to retinopathy of prematurity is examined, including the influences of sex, ethnicity, and ocular pigmentation. The role of polymorphisms is explored in the genes for vascular endothelial growth factor and insulin-like growth factor-1, and of mutations in the Norrie disease gene. Insights into the genetic basis of retinopathy of prematurity provided by the animal model of oxygen induced retinopathy are examined. Evidence for a ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allozyme variation at seven polymorphic loci (GPI, EST, MDH, MPI, DIA, PEP, PGM) was studied to examine genetic variation within and between sheep, cattle and human populations of Echinococcus granulosus in Tunisia. A high degree of genetic similarity was shown between the cysts of the three host origins. Nevertheless, whereas, the ovine and human samples were highly similar, the cattle samples were slightly different genetically. We conclude that humans are mostly infected by parasites originating from sheep liver. The intense deficiency in heterozygotes was partly artefactual (Wahlund effect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent implantation failure (RIF) remains a major challenge in assisted reproductive technology, and accumulating evidence suggests that genetic factors, including microRNA (miRNA) polymorphisms, may influence implantation outcomes. This study investigated the association between RIF and polymorphisms in miR-10a A > T, miR-30c A > G, miR-181a T > C, and miR-499b A > G in Korean women. Peripheral blood samples were obtained from 169 women with RIF and 281 fertile controls, and genotypes were determined using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and real-time pol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart failure (HF) is a complex pathophysiological syndrome that arises from a primary defect in the ability of the heart to take in and/or eject sufficient blood. Genetic mutations associated with familial dilated cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy can contribute to the various pathologies of HF. Therefore, genetic screening could be an approach for guiding individualized therapies and surveillance. In addition, epigenetic regulation occurs via key mechanisms, including ATP-dependent chromatin remodeling, DNA methylation, histone m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global impact of COVID-19 was staggering, with millions of cases and related mortality reported worldwide. Genetic variations play a significant role in determining an individual's susceptibility to SARS-CoV-2 infection and progress to severe disease. This pilot study provides an experimental approach using WES to identify certain rare and novel genetic variants that might affect an individual's susceptibility to the risk of SARS-CoV-2 infection, offering an initial exploration of these genetic variants. In the study cohort with 16 patients, the mortality rate was higher in male patients d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progress has been made in investigating the genetic factors involved in type 1 diabetes (T1D) development for the past few years. While Linkage disequilibrium (LD) mapping has been useful for both the confirmation and fine-mapping of susceptibility intervals, as well as identification of etiological mutations, identification of specific disease genes has been a challenge and limited to known candidate genes. The overall risk for T1D from the HLA DR and DQ molecules (IDDM1) is determined by combinations of polymorphic alleles. Functional studies indicate that the susceptible and protective HLA-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors that predispose individuals to Behcet's disease (BD) are considered to play an important role in the development of the disease. The serum level of tumor necrosis factor (TNF) is elevated in patients with BD, and a dramatic response to anti-TNF-alpha antibody treatment further supports the role of TNF in BD. We investigated the distribution of TNF-alpha promoter -1031T/C and -308G/A polymorphisms in 53 BD patients of Iranian Azeri Turks and 79 matched healthy controls, via the PCR-RFLP technique. The frequency of the TNF-alpha -1031C allele was significantly higher in Behcet's
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In India, Mass Drug Administration is on going towards elimination of lymphatic filariasis in many areas, which might lead to intense selection pressure on the parasite populations and their genetic restructuring. This calls for molecular finger printing of Wuchereria bancrofti parasite populations at national level and monitoring genetic changes in the future. For this purpose a reliable, less expensive, rapid, and reproducible molecular tool is necessary, which is not available for W. bancrofti at this time. We identified robust molecular markers based on the comparison of random amplified p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied two small, two-generation families with the fragile X [Fra (X)] syndrome. The absolute phase of the DNA markers in relation to the disease in the mother was not known in either family. We present the derivation of risks for these families using flanking markers, taking into account the uncertainty regarding maternal phase. Since the use of flanking markers fails to yield useful counseling data in the 1/3 to 1/7 of all cases where a single recombination event occurs between the two flanking markers, we calculate the probability that this method is likely to be successful or unsuccess
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) is a multifactorial disorder influenced by environmental exposures and genetic factors. The Hedgehog signaling pathway, particularly the PTCH1 receptor, plays a critical role in lung development, epithelial repair, and airway remodeling. However, its genetic contribution to COPD remains unclear.
OBJECTIVE: To evaluate the association of PTCH1 polymorphic variants (rs56161606 and rs41313327) with COPD susceptibility and clinical phenotypes in a North Indian population.
METHODOLOGY: A case-control study was conducted involving 500 COPD p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Fibrosis-4 (FIB-4) index and genetic polymorphisms have been used in assessing the risk of liver-related events (LRE) in metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD). To establish a more efficient prediction strategy for LRE, we investigated a combined approach that uses the FIB-4 index and genetic polymorphisms.
METHODS: We enrolled 1304 Japanese patients with biopsy-proven MASLD in this longitudinal multicenter cohort study. PNPLA3, TM6SF2, GCKR and MBOAT7 genotypes were genotyped, and polygenic risk score high fat content (PRS-HFC) were calculated.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) can serve as reliable markers in genetic engineering, selection, screening examinations, and other fields of science, medicine, and manufacturing. Whole-genome sequencing and genotyping by sequencing can detect SNPs with high specificity and identify novel variants. Nonetheless, in situations where the interest of researchers is individual specific loci, these methods become redundant, and their cost, the proportion of false positive and false negative results, and labor costs for sample preparation and analysis do not justify their use. Accordingly, accu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Large artery disease (LAD), cardioembolism (CE), and small vessel disease (SVD) are well-established causes of ischemic stroke. Although a founder variant of RNF213 has been regarded a genetic susceptibility for Moyamoya disease (MMD) and certain types of intracranial atherosclerotic stenosis (ICAS), correlations between RNF213 variants and ischemic stroke with SVD remain largely unknown.
OBJECTIVES: This study aimed to characterize the associations of four RNF213 polymorphisms (4448G>A, 4810G>A, 4863G>A, and 4950G>A) with ischemic stroke subtypes in Koreans.
METHODS: Genetic dat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropsychopharmacologia Hungarica : a Magyar Pszichofarmakologiai Egyesulet lapja = official journal of the Hungarian Association of Psychopharmacology2017hun
BACKGROUND: Accumulating data confirmed that the endocannabinoid system (ECS) is involved in the regulation of stress response and emotional processes, therefore ECS became an important pharmacological target as a potential anxiolytic. Although unequivocal data from animal studies confirmed the relevancy of the ECS in anxious phenotype, human genetic data are poorly available in the literature in this field. In the presented studies we tested possible associations between anxious phenotype and the cannabinoid receptor 1 and the fatty acid amide hydrolase gene polymorphisms.
METHODS: Almost 90
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dopamine (DA) signaling regulates many aspects of Alcohol Use Disorder (AUD). However, clinical studies of dopaminergic medications, including the DA partial agonist aripiprazole (APZ), have been inconsistent, suggesting the possibility of a pharmacogenetic interaction. This study examined whether variation in DA-related genes moderated APZ effects on reward-related AUD phenotypes. The interacting effects of APZ and a variable number tandem repeat (VNTR) polymorphism in DAT1/SLC6A3 (the gene encoding the DA transporter (DAT)) were tested. In addition, interactions between APZ and a genetic com
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Allergic asthma is a complex disorder that results from a combination of genetic and environmental factors. Studies suggest that helminth infections can activate a regulatory network characterized by the production of regulatory cytokines, such as interleukin 10 and transforming growth factor β1 (TGF-β1) and subsequently protect against immune-mediated diseases, such as asthma. On the other hand, TGF-β1 is increased in the lungs of individuals with asthma and may modulate airway inflammation. The role of TGF- β 1 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in allergic disease remains in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oncomelania hupensis is the unique intermediate host of Schistosoma japonicum, which plays a crucial role in the transmission of schistosomiasis. The endemic area of S. japonicum is strictly consistent with the geographical distribution of O. hupensis.
METHODS: A total of 24 populations of O. hupensis from four ecological landscapes were selected for analysis of genetic diversity by screening eight microsatellite DNA polymorphic loci.
RESULTS: The number of alleles per locus ranged from 29 to 70 with an average of 45.625 and that of effective alleles were 18.5 to 45.8 with an ave
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования