PURPOSE: OPA1, the gene responsible for autosomal dominant optic atrophy, represents a good candidate gene for normal-tension glaucoma (NTG). Single nucleotide polymorphisms on intervening sequence (IVS) 8 of the OPA1 gene (IVS8+4C>T; +32T>C) were recently found to be strongly associated with NTG in a Caucasian population. We investigated whether these polymorphisms in the OPA1 gene were associated with NTG in Korea.
PATIENTS AND METHODS: Sixty-five Korean NTG patients and 101 healthy Korean subjects were enrolled. DNA from peripheral blood leukocytes was extracted and the genotypes of two po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Global Program to Eliminate Lymphatic Filariasis has been implemented to reduce human microfilaremia to levels low enough to break the transmission of the disease by using single annual doses of albendazole in combination with diethylcarbamazine or ivermectin. Many veterinary helminth parasites have developed resistance against both albendazole and ivermectin. Resistance to albendazole in veterinary nematodes is known to be caused by either of two single amino acid substitutions from phenylalanine to tyrosine in parasite beta-tubulin at position 167 or 200. We have developed assays capable
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemophilus influenzae is a human-specific pathogen that causes infections, ranging in severity from otitis media to potentially fatal meningitis. It also asymptomatically colonizes the upper respiratory tract. Although intrahost genomic variation of H. influenzae has been investigated in some anatomic sites, the genes most frequently acquiring nonsynonymous (amino acid-changing) or nonsense (protein-truncating) single-nucleotide polymorphisms (SNPs) during human carriage remain largely unidentified. To study intrahost genomic variation of H. influenzae during human asymptomatic carriage in th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with chronic rhinosinusitis with nasal polyps (CRSwNP) have a higher risk of obstructive sleep apnea (OSA). However, the relationship between CRSwNP and OSA remains unclear. The aim of this research study was to evaluate the association of multiple single nucleotide polymorphism (SNP) variations in CRSwNP with sleep- and breath-related parameters in men with OSA.
METHODS: We included eight CRSwNP SNPs in 2320 participants after strict screening. For each participant, the genetic risk score (GRS) was calculated based on the cumulative effect of multiple genetic variants of CR
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA ligase III (LIG3) has been implicated in the etiology of cancer. However, few studies have accessed the association of LIG3 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with gastric cancer risk, especially in Chinese population. The current study was undertaken to investigate contribution of LIG3 gene polymorphisms to gastric cancer risk. We first applied TaqMan assay to genotype three LIG3 gene SNPs (rs1052536 C > T, rs3744356 C > T, rs4796030 A > C) in 1142 patients with gastric cancer and 1173 healthy controls. And then, we adopted unconditional multivariate logistic regression analysis to es
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have suggested that tumor necrosis factor α (TNF-α), encoded by the TNFα gene, can increase osteoclast formation, and that specific alleles of the TNFα gene are associated with postmenopausal osteoporosis susceptibility in some populations; however, the exact molecular mechanism remains unknown.
AIMS: To investigate the potential association of nineteen polymorphisms of the TNFα gene with postmenopausal osteoporosis and bone mineral density (BMD) traits in a sample of 1288 postmenopausal women from the Han Chinese population.
METHODS: A total of 437 postmenopausa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart defects (CHD) presented as structural defects in the heart and blood vessels during birth contribute an important cause of childhood morbidity and mortality worldwide. Many Single nucletotide polymorphisms (SNPs) in different genes have been associated with various types of congenital heart defects. NKX 2-5 gene is one among them, which encodes a homeobox-containing transcription factor that plays a crucial role during the initial phases of heart formation and development. Mutations in this gene could cause different types of congenital heart defects, including Atrial septal d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aggressive manifestations and their consequences are a major issue of mankind, highlighting the need for understanding the contributory factors. Still, aggression-related genetic analyses have so far mainly been conducted on small population subsets such as individuals suffering from a certain psychiatric disorder or a narrow-range age cohort, but no data on the general population is yet available. In the present study, our aim was to identify polymorphisms in genes affecting neurobiological processes that might explain some of the inter-individual variation between aggression levels in the no
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A genome-association study is a powerful tool for analyzing small gene effects in complex diseases such as chronic periodontitis (CP), although the cost of analysis is prohibitive. We designed a study using the DNA pooling method, which could be a breakthrough in lowering such costs. This study was conducted to assess the genetic association in severe CP in a Japanese population.
METHODS: We adopted a DNA pooling method by genotyping 454 densely spaced microsatellite (MS) markers in chromosome 19 as a pilot study, with the possibility of future use in a whole-genome study. This ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) samples are widely used in cancer research and clinical diagnostics for preserving tissue morphology and enabling long-term storage. However, FFPE-induced DNA degradation, crosslinking, and inconsistent quality control significantly hinder their utility in molecular analyses. In this study, we established a robust nanoscale quality control (QC) framework incorporating gel electrophoresis and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) to evaluate DNA integrity in clinical tissue FFPE samples. Our findings demonstrate a quantifiable inverse correlation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single nucleotide mismatch within exon 3 of HLA-DQA1 differentiates the novel allele DQA1*03:79 from DQA1*03:15.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current clinical diagnosis pathway for lysosomal storage disorders (LSDs) involves sequential biochemical enzymatic tests followed by DNA sequencing, which is iterative, has low diagnostic yield and is costly due to overlapping clinical presentations. Here, we describe a novel low-cost and high-throughput sequencing assay using single-molecule molecular inversion probes (smMIPs) to screen for causative single nucleotide variants (SNVs) and copy number variants (CNVs) in genes associated with 29 common LSDs in India.
RESULTS: 903 smMIPs were designed to target exon and exon-intron
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Genetic risk factors play a major role in the pathoetiology of autoimmune thyroid diseases (AITD). So far, only common risk variants have been identified in AITD susceptibility genes. Recently, rare genetic variants have emerged as important contributors to complex diseases, and we hypothesized that rare variants play a key role in the genetic susceptibility to AITD.
OBJECTIVE: We aimed to identify new rare variants that are associated with familial AITD.
METHODS: We performed deep sequencing of 3 previously mapped AITD-linked loci (10q, 12q, and 14q) in a dataset of 34 families in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Foxtail millet (Setaria italica) has been developed into a model genetical system for deciphering architectural evolution, C4 photosynthesis, nutritional properties, abiotic tolerance and bioenergy in cereal grasses because of its advantageous characters with the small genome size, self-fertilization, short growing cycle, small growth stature, efficient genetic transformation and abundant diverse germplasm resources. Therefore, excavating QTLs of yield component traits, which are closely related to aspects mentioned above, will further facilitate genetic research in foxtail millet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar disorder is a common, heritable mental illness characterized by recurrent episodes of mania and depression. Despite considerable effort to elucidate the genetic underpinnings of bipolar disorder, causative genetic risk factors remain elusive. We conducted a comprehensive genomic analysis of bipolar disorder in a large Old Order Amish pedigree. Microsatellite genotypes and high-density SNP-array genotypes of 388 family members were combined with whole genome sequence data for 50 of these subjects, comprising 18 parent-child trios. This study design permitted evaluation of candidate vari
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed 919 Streptococcus pyogenes isolates from laboratory-confirmed streptococcal toxic shock syndrome cases in Japan during 2023-2024. Post-COVID-19 resurgence was driven by expansion of M1UK (49.8%) and emerging M113SNPs (37.4%) lineages, replacing ancestral M1global. M113SNPs were associated with younger patient age and higher death rates in unadjusted analyses.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Perilla (Perilla frutescens) is an important oilseed crop in East Asia with high nutritional and economic value. Seed size and seed coat color are key agronomic traits influencing yield, oil quality, and market preference. However, genetic studies in perilla remain limited by small population sizes and low-throughput phenotyping, restricting their application in breeding.
RESULTS: A large-scale genome-wide association study (GWAS) was conducted by integrating high-throughput image-based phenotyping in a panel of 493 perilla accessions. Measurements of seed morphology, including ar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate and reproducible representation of genetic variants is essential for clinical genomics, variant databases, and genomic research. The Human Genome Variation Society (HGVS) recommendations provide a standardized framework for describing sequence variants, but practical HGVS processing commonly involves multiple interdependent tasks, including parsing, validation, normalization, coordinate transformation, protein consequence inference, and conversion between variant representation formats. We developed VarSim, a lightweight Python toolkit that integrates these operations within a referen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Five Factor Model (FFM) personality meta-traits, stability and plasticity, are thought to capture broad individual differences in the parameters of goal-directed, cybernetic mechanisms in the brain, which have implications for transdiagnostic psychopathology risk. It remains unknown whether these meta-traits represent genetically coherent dimensions. Here we conduct a genomic investigation into the FFM meta-traits and characterize their association with 11 psychiatric conditions.
METHODS: We combined recent genome-wide association study (GWAS) summary statistics with data from
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The incidence and mortality of colorectal carcinoma (CRC) continue to rise globally, highlighting the need to identify modifiable risk factors for early detection and prevention. Previous studies have demonstrated significant associations between CRC risk and various serum metabolites as well as inflammatory cytokines; however, due to limitations in study design and potential confounding factors, the causal relationships remain unclear. This study aims to investigate the causal relationships between inflammatory cytokines, serum metabolites, and CRC risk, providing a theoretical ba
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования