PURPOSE: To determine the appearance of spinal tumors on magnetic resonance (MR) images of patients with neurofibromatosis 2 (NF2), to assess the biologic behavior of these tumors, and to determine the correlation between NF2 germline mutations and these tumors.
MATERIALS AND METHODS: Spinal MR images in 49 patients with NF2 were reviewed retrospectively. Intramedullary and intradural extramedullary tumors were counted, and imaging features and growth patterns of intramedullary tumors were determined. Medical records were reviewed for spinal tumor surgery. Data on spinal tumors and NF2 germli
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 100 distinct retinoschisis gene (RS1) mutations, of which approximately 10% are single exon deletions, have been described to date. In this paper we have characterized in detail two dissimilar RS1 gene deletions which are accountable for RS in one-third of Danish patients. First, a 136 kb deletion, spanning from the 5' region of the RS1 gene to intron 3, was identified. Unexpectedly this large deletion abolishes exons of three adjacent genes: serine-threonine phosphatase gene (PPEF-1)/serine-threonine protein phosphatase gene (PP7), retinoschisis gene (RS1), and serine-threonine kinase ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Presenilin-1 is a major causative gene for early onset familial Alzheimer's disease, and the apolipoprotein E epsilon4 allele is a major genetic risk factor known to influence late onset and sporadic early onset Alzheimer's disease. The presenilin-1 1/1 genotype has recently been reported to be associated with sporadic Alzheimer's disease. The purpose of this study is to determine whether Alzheimer's disease is associated with presenilin-1 gene polymorphism and the apolipoprotein E genotype in an extended case-control study.
METHODS: An examination was conducted on 217 patients wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spatially localized Ca(2+) domains are thought to play a key role in action potential (AP)-evoked neurotransmitter release at fast synapses. We used a stage-scan confocal spot-detection method and the low-affinity Ca(2+) indicator Oregon Green 488 BAPTA-5N to study the spatiotemporal profile of presynaptic AP-induced Ca(2+) domains. Families of scanned AP-induced fluorescence transients were detected from spot locations separated by 200-300 nm, within the vicinity of Ca(2+) entry sites. Typically, the largest transient in a particular scan peaked within approximately 1 msec and decayed with ra
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal dominant disorder predisposing to multiple neoplastic lesions with the hallmark of schwannoma arising at the eighth cranial nerve. NF2 shows a distinct clinical variability, with a mild and a severe form of the disease. The NF2 gene is mutated in constitutional DNA of affected patients from NF2 families and in sporadic cases. Comprehensive mutation analyses in patients with severe and mild phenotypes revealed mutations in only 34%-66%. In the remaining fraction, the genetic mechanism behind the development of NF2 is unknown. Analyses of germline m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the antimicrobial resistance of Escherichia coli and Klebsiella spp. from pus, urine and respiratory specimens, with particular emphasis on the detection of third-generation cephalosporin resistance. METHODS: E. coli (698) and Klebsiella sp. (476) strains from pus, respiratory and urinary specimens from hospital patients were collected from 19 laboratories. Data about consumption of third-generation cephalosporins and cefuroxime were collected from 24 hospitals. Antimicrobial susceptibility was tested with disk diffusion in primary laboratories and by an agar dilution
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional interactions between dopamine receptor subtypes may affect behavioral and biochemical responses which serve as models for neuropsychiatric illnesses and the clinical effects of drug therapy. We evaluated the effects of chronic exposure to the selective D1 receptor antagonist SCH 23390, and the selective D2 receptor antagonist metoclopramide, on spontaneous and drug-induced behavior and receptor density in rats, and then determined how these effects would be modified by concurrent administration of antagonists or agonists [SKF 38393, LY 171555 (quinpirole)] selective for the compleme
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bullous pemphigoid antigen BPAG1 is required for keratin filament linkage to the hemidesmosome, an adhesion complex in epithelial basal cells. BPAG1 structural organization is similar to the intermediate filament-associated proteins desmoplakin I (DPI) and plectin. All three proteins have predicted dumbbell-like structure with central alpha-helical coiled-coil rod and regions of N- and C-terminal homology. To characterize the size of the N-terminal globular domain in BPAG1, two polypeptides spanning possible boundaries with the coiled-coil rod domain of BPAG1 were expressed in Escherichia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated variables predictive of domestic violence from 64 intake forms at a battered women's shelter. The batterer, usually the financial provider, used drugs/alcohol. Clients' physical abuse as children was correlated with whether their siblings were abused, and to emotional and sexual abuse. Clients' parents being alcoholic was correlated with spouse abuse between clients' parents and with clients' sexual abuse as a child. Findings support theories viewing domestic violence as a familial pattern. Domestic violence is, unfortunately, a common place occurrence. Statistics compiled by t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinicohistopathologically, we observed 109 patients with asymptomatic urinary abnormalities found via the Japanese school medical screening process. Follow-up was for a mean period of 9.3 +/- 4.0 years. More than 80% of the patients had either IgA nephropathy (IgAN, 47 cases, 43.1%), thin membrane disease (TMD; 21 cases, 19.3%) or normal glomerulus (NG; 20 cases, 18.3%). Complete remission appeared in 60.0% of the NG cases, 14.3% of the TMD cases and in 19.1% of the IgAN cases, and remission was significantly high in the NG group (p less than 0.01). No patient with TMD and NG ever progressed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse mesangial sclerosis (DMS) has been described as a distinct morphological pattern observed in patients presenting with a congenital or infantile nephrotic syndrome (NS) leading to end stage renal failure (ESRF) before the age of 3 years (Habib & Bois: Helv. Peadiat. Acta 28: 91-107, 1973). In recent years, we diagnosed this entity in 36 infants and we wish to report our findings which extend our previous observations. The nephropathy was discovered before 1 year of age in 26 patients. In one of these the onset was neonatal. Five additional children were between 1 and 2 years of age at o
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hyperlipoproteinemia associated with intracranial xanthoma belonged to a very rare entity and the authors were able to collect only one reported case in our domestic literature. A 57-year-old house wife was admitted with a six months' history of progressive hearing impairment on the left and some cerebellar signs characterized by ataxic gait. Physical examination revealed several hard and painful subcutaneous masses around the joints of four extremities, which had enlarged slowly within the last three years. Also, remarkable deformity of Achilles tendon was seen on both sides. Neurolo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1868, J.M. Charcot published his memoir "sur quelques athropathies qui paraissent dépendre d'une lésion du cerveau ou de la moelle épinière "based on 4 cases of tabes dorsalis. This work was subsequently developed and presented in London in 1881 when Sir James Paget acknowledged the significance of this entity. "Charcot's joint" has come in use to mean that particular joint disease which results, from nervous lesions, whatever its nature. A controversy lasted between those who thought, e.g. Volkman, that mechanical trauma is the significant pathophysiological factor and those, e.g. Charcot,
Аннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients using buprenorphine for opioid use disorder (OUD) or long-term opioid therapy for chronic pain are at risk for poor outcomes if care is interrupted. Both treatments are highly regulated, with prepandemic requirements for in-person care. COVID-19 may have resulted in barriers to accessing in-person care through disruptions in care delivery. However, there were also opportunities for improved access to telemedicine visits through policy changes.
OBJECTIVE: This study aims to evaluate changes in health care and telemedicine use during the COVID-19 pandemic among patients usi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recruitment to population-based health studies remains challenging, with difficulties meeting target participant numbers, biosample returns, and achieving a representative sample. Few studies provide evaluations of traditional and web-based recruitment methods particularly for studies with broad inclusion criteria and extended recruitment periods. Generation Scotland (GS) is a family-based cohort study that initiated a new wave of recruitment in 2022 using web-based data collection and remote saliva sampling (for genotyping). Here, we provide an overview of recruitment strategies u
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human papillomavirus (HPV) is the primary cause of cervical cancer, which is preventable through screening and early treatment. The Papanicolaou (Pap) test and visual inspection with acetic acid (VIA), which are traditionally performed in clinical settings, have been used effectively to screen for cervical cancer and precancerous changes and reduce cervical cancer mortality in high-income countries for many decades. However, these screening methods are not easily accessible to women living in low- and middle-income countries, especially women living in rural areas.
OBJECTIVE: The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY MESSAGE: Hospitalization is a nerve-wrecking experience for patients and their families (Lam et al. in Int J Nurs Stud 43:535-545, 2006). The financial burden of hospitalization is the prime perpetrator, however, multiple other factors also contribute significantly to the underlying problem which can be eliminated by efforts of the doctors and other healthcare workers and by modifying the hospital policies (Bassett et al. in J Hosp Med 15:652-658, 2020). We can reduce the number of outpatient visits and switch to telemedicine for rescheduling the cases. The pre-anaesthetic clearance and al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucocorticoid resistance syndrome (GRS) is a rare hereditary disorder caused by pathogenic variants in NR3C1, characterized by marked phenotypic heterogeneity and frequent misdiagnosis as primary aldosteronism or subclinical Cushing's syndrome. We report a family harboring a novel NR3C1 frameshift variant and provide an integrated characterization of its clinical and biochemical features. By combining structural prediction, tissue- and single-cell-level expression analyses, in silico virtual gene perturbation, and systematic literature review, we evaluated the potential functional impact and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The COVID-19 pandemic has left lasting effects that extend beyond the acute phase of infection, with increasing evidence of long-term health consequences. This study aimed to assess the prevalence of post-COVID symptoms and conditions and to identify associated risk factors, including pre-existing chronic diseases, COVID-19 vaccination status, and severity of acute infection.
METHODS: This retrospective cross-sectional study was conducted in 10 family medicine practices in Croatia. The data collected from medical records included demographics, COVID-19 vaccination status, SARS-C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histone acetylation, catalyzed by histone acetyltransferases (HATs) and reversed by histone deacetylases (HDACs), is a central epigenetic mechanism that regulates gene expression in eukaryotes. Identifying and characterizing these enzymes has rapidly advanced our understanding of this dynamic modification. In phytopathogenic fungi, HATs and HDACs modulate several cellular processes, including development, pathogenicity, and secondary metabolism. The filamentous fungus Fusarium graminearum causes Fusarium head blight, a destructive disease that reduces wheat yield and contaminates grain with th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.