We have conducted a pathway-based analysis of genome-wide single-nucleotide polymorphism (SNP) data in order to identify genetic susceptibility factors for cervical cancer in situ. Genotypes derived from Affymetrix 500k or 5.0 arrays for 1076 cases and 1426 controls were analyzed for association, and pathways with enriched signals were identified using the SNP ratio test. The most strongly associated KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes) pathways were Asthma (empirical P=0.03), Folate biosynthesis (empirical P=0.04) and Graft-versus-host disease (empirical P=0.05). Among the 11 top-ra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic studies of pigmentation have benefited from spectrophotometric measures of light-dark hair color. Here we use one of those measures, absorbance at 650 nm, to look for chromosomal regions that harbor genes affecting hair pigmentation. At 7p15.1, marker D7S1808 was suggestive of linkage to light-dark hair color (LOD approximately 2.99). Marker D1S235 at 1q42.3 was suggestive of linkage to hair color (light-dark or blonde-black continuum) (LOD approximately 2.14). However, the most consistent linkage peak was over the gene oculocutaneous albinism type II (OCA2) on chromosome 15. Linkage a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dic(7;9)(p11 approximately 13;p11 approximately 13) is a recurrent chromosomal abnormality in acute lymphoblastic leukemia (ALL), mainly of B-lineage. Although more than 20 dic(7;9)-positive ALLs have been reported to date, the molecular genetic consequences of this aberration are unknown. We performed tiling resolution (32K) genome-wide array-based comparative genomic hybridization (array CGH) analysis of three cases with dic(7;9) in order to characterize the breakpoints on 7p and 9p. The analysis showed a clustering of breakpoints within 9p13.1 in all three cases and within 7p11.2 in two
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidium parvum is composed of multiple subtypes, which appear to be zoonotic or anthroponotic. Therefore, in order to understand the molecular epidemiology of this species and to control the zoonotic transmission, it is essential to identify the isolates at the subtype level. In the present study, 60.2% of 103 examined dairy calves from 10 farms in the Belgrade area were positive for Cryptosporidium infection by PCR, and all of them were identified as C. parvum by PCR-RFLP of SSUrRNA and COWP genes. Eighteen C. parvum isolates selected randomly from 9 positive farms were classified by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in developmental regulatory genes have been found to be responsible for some cases of congenital heart defects. One such regulatory gene is Gata4, a zinc finger transcription factor. In order to circumvent the early embryonic lethality of Gata4-null embryos and to investigate the role of myocardial Gata4 expression in cardiac development, we used Cre/loxP technology to conditionally delete Gata4 in the myocardium of mice at an early and a late time point in cardiac morphogenesis. Early deletion of Gata4 by Nkx2-5Cre resulted in hearts with striking myocardial thinning, absence of mes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Williams-Beuren syndrome is a rare multiple anomalies/mental retardation syndrome caused by deletion of contiguous genes at chromosome region 7q11.23. The aim of this work was to determine the frequency and the types of renal and urinary tract anomalies in 20 patients with Williams-Beuren syndrome.
METHODS: The fluorescence in situ hybridization test using a LSI Williams syndrome region DNA probe was performed for all 20 patients to confirm the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. A prospective study was performed in order to investigate renal and urinary aspects using laboratory a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first genetic tests started to be developed about twenty years ago. Their initial applications were limited to genetic counselling and prenatal diagnosis of a few hereditary diseases. Technological progress and the identification of genes responsible for many hereditary diseases have led to their development and diffusion. They have become a nearly irreplaceable tool for the diagnosis of hereditary diseases. In the future, their indications should increase when genes implicated in multifactorial diseases are progressively identified. The impact will probably be particularly important in ca
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylcrotonylglycinuria (MCG; MIM 210200) is an autosomal recessive inherited human disorder caused by the deficiency of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC, E.C.6.4.1.4), involved in leucine catabolism. This mitochondrial enzyme is one of the four biotin-dependent carboxylases known in humans. MCC is composed of two different types of subunits, alpha and beta, encoded by the nuclear genes MCCA and MCCB, respectively, recently cloned and characterized. Several mutations have been identified, in both genes, the majority are missense mutations along with splicing mutations and small insertion
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to find common genetic abnormalities that may identify loci of genes involved in the development of adenoid cystic carcinoma (ACC), we investigated DNA copy number changes in 24 of these tumors by comparative genomic hybridization (CGH). Our results indicate that unlike many carcinomas, ACCs have relatively few changes in DNA copy number overall. Twenty tumors had DNA copy number changes, which were mostly restricted to a few chromosomal arms. A frequent novel finding was the loss of DNA copy number in chromosome 12q (eight tumors, 33%) with the minimal common overlapping region at 12
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(3;21)(q26;q22) is a recurring chromosomal abnormality in blastic crisis of chronic myelogenous leukemia (CML) and in therapy-related myelodysplastic syndrome and acute leukemia. In order to clarify the genetic recombination mechanism underlying the t(3;21), we molecularly cloned the breakpoints and determined their nucleotide sequence in a case of CML in blastic crisis with t(3;21). Near the breakpoint on chromosome 21, three homopyrimidine (CT)-rich sequences were found. We also identified a sequence homologous to the topoisomerase II binding and cleavage consensus sequence surrounding
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of unrelated donors for bone marrow transplantation is associated with an increased morbidity and mortality when compared with HLA identical siblings. We have demonstrated previously that matching of unrelated donors and recipients for TNFa microsatellites is correlated with lower CTLp frequencies. Matching of unrelated donors and recipients for other non-HLA sequences in the major histocompatibility complex has been reported to result in less graft-versus-host disease and improved survival. It has been argued that matching for non-HLA sequences in the MHC in addition to the HLA genes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) is a neurodegenerative disorder in which the biochemical defect is unknown. We earlier assigned the disease locus to chromosome 1p32 in the immediate vicinity of the highly informative HY-TM1 marker by linkage and linkage disequilibrium analysis. Here we report the construction of PFGE maps on the CLN1 region covering a total of 4 Mb of this relatively poorly mapped chromosomal region. We established the order of loci at 1p32 as tel-D1S57-L-myc-HY-TM1-rlf-COL9A2-D1S193-D1S6 2-D1S211-cen by combining data obtained from analysis of a chromoso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have constructed two YAC contigs in the Xp11.23-p11.22 interval of the human X chromosome, a region that was previously poorly characterized. One contig, of at least 1.4 Mb, links the pseudogene OATL1 to the genes GATA1, TFE3, and SYP and also contains loci implicated in Wiskott-Aldrich syndrome and synovial sarcoma. A second contig, mapping proximal to the first, is estimated to be over 2.1 Mb and links the hypervariable locus DXS255 to DXS146, and also contains a chloride channel gene that is responsible for hereditary nephrolithiasis. We have used plasmid rescue, inverse PCR, and Alu-PCR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hamamelidaceae, a family within the core eudicots and the order Saxifragales, represents a characteristic lineage of the East Asian flora and holds considerable ecological and economic importance. However, molecular phylogenetic studies based on single or a few genetic loci have failed to resolve certain phylogenetic relationships among species, genera, and tribes within the family. Besides, less knowledge on the chloroplast genome evolution of Hamamelidaceae has known to us so far. RESULTS AND CONCLUSION: In this study, we first sequenced and de novo assembled the complete chlorop
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malaria control is a major challenge for countries in endemic areas, and Chad is one of them. The objective of this study was to determine the genetic diversity of the merozoite surface protein 2 (MSP-2) of Plasmodium falciparum in four health facilities in N’Djamena in order to better understand the variability of circulating strains and its epidemiological implications for malaria control. METHODS: Blood samples were collected from 302 patients for both parasitological and molecular analyses. Positive samples were spotted on Whatman paper for molecular analyses. The parasite DNA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whole exome sequencing (WES) provides support for clinical diagnosis and treatment of genetically related diseases based on specific probe capture and high-throughput second-generation sequencing technology. Familial partial lipodystrophy 2 (FPLD2; OMIM # 151660) or type 2 Köbberling-Dunnigan syndrome with insulin resistance syndrome is uncommon in mainland China and elsewhere.
AIMS: We report the case in order to have a further understanding of FPLD2 or type 2 Kobberling- Dunnigan syndrome) with the assistance of WES and improve the clinical and genetic understanding and diagnosi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Cre-loxP strategy for tissue-specific gene inactivation has become a widely employed tool in several research studies. Conversely, inadequate breeding and genotyping without considering the potential for non-specific Cre-recombinase expression may lead to misinterpretations of results. Nestin-Cre transgenic mice, widely used for the selective deletion of genes in neurons, have been observed to have an incidence of Cre-line germline recombination. In this study, we attempted to generate neuron-specific Glucagon-like peptide 1 receptor (Glp1r) knock-out mice by crossing mice harboring the Ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural and anthropogenic environmental impacts can introduce contaminants into sensitive habitats, threatening ecosystems and human health. Consistent monitoring of coastal areas provides critical environmental assessment data. Sediments and Eastern Oyster (Crassostrea virginica) tissues were collected at fourteen South Carolina (SC) and four North Carolina (NC) sites as part of the National Oceanic and Atmospheric Administration's Mussel Watch environmental monitoring program. Cellular and molecular techniques were employed to measure C. virginica stress response, specifically, Lipid Peroxid
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urban wastewater treatment plants (UWTPs) are essential for reducing the pollutants load and protecting water bodies. However, wastewater catchment areas and UWTPs emit continuously antibiotic resistant bacteria (ARB) and antibiotic resistance genes (ARGs), with recognized impacts on the downstream environments. Recently, the European Commission recommended to monitor antibiotic resistance in UWTPs serving more than 100 000 population equivalents. Antibiotic resistance monitoring in environmental samples can be challenging. The expected complexity of these systems can jeopardize the interpreta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Mutations of the transforming growth factor-β-induced (TGFBI) gene produce various types of corneal dystrophy. Here, we report a novel de novo L509P mutation not located in a known hot spot of the transforming growth factor-β-induced (TGFBI) gene and its clinical phenotype, which resembles that of lattice corneal dystrophy type IIIA (LCD IIIA). Case presentation: A 36-year-old man (proband) visited our clinic due to decreased visual acuity with intermittent ocular irritation in conjunction with painful recurrent erosions in both eyes for 10 years. Molecular genetic analyses reveale
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования