Hypertension (HT) is a 'by-product' to the forces of natural selection against environmental drift and salt availability, therefore contributed to differential HT susceptibility. This study provides further supporting evidence through: (i) associating three salt-sensitive related candidate gene variants, to the susceptibility of HT among the Malays from Peninsular Malaysia with a detail genotype-phenotype evaluation; (ii) comparing the blood pressure and the frequency spectrums of these variants across global populations; (iii) correlating them with the geographical coordinates and BP of the r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article explores the historical development of evolutionary biology-from Natural Theology to the Modern Synthesis (MS)-and the ongoing debate around the Extended Evolutionary Synthesis (EES). Over the past 2,500 years, evolutionary thinking has emerged from the interplay between empirical discoveries and dominant philosophical paradigms. Beginning with Aristotle and Saint Augustine, we trace how Darwin and Wallace introduced a scientific framework grounded in natural mechanisms. In the early 20th century, the MS unified Mendelian genetics and Darwinian selection, forming a gene-centered m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The coronavirus disease 2019 (COVID-19) ranges from asymptomatic to very severe infection and death, largely depending on host factors, including genetics. We have investigated clinical and genetic data from 200 COVID-19 patients to search for factors predisposing to increased disease severity.
METHODS: Patients were divided into non-hospitalized mild/pauci-symptomatic and hospitalized severe. An interpretable Machine Learning approach was applied to blood biomarkers while genome-wide associations were performed for COVID-19 severity. Finally, a possible causal role of chronic low
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by widespread structural brain alterations, yet the specific patterns of brain atrophy and their underlying genetic mechanisms remain incompletely understood. Here, we integrated large-scale neuroimaging meta-analysis with population-scale imaging genetics to systematically characterize the genetic architecture linking gray matter volume (GMV) abnormalities to PD. We first performed a meta-analysis of structural MRI studies comprising 3212 patients with PD and 2056 controls, identifying robust patterns of GMV re
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Janus Kinase (JAK) and Signal Transducers and Activators of Transcription (STAT) pathways regulate a range of biological processes, including immune response and hematopoiesis. While a major research focus has been on somatic human mutations in disease, less is known about the heritability of germline variants and their physiological impact. This study addresses an important issue in population genetics: the context-dependent effects and incomplete penetrance of rare genetic variants in immune pathways. Here we identify the rare JAK3P151R, JAK3R925S, STAT5AV494L, and STAT6Q633H variants in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine leiomyomas are highly prevalent, yet specific variants, such as fumarate hydratase (FH)-deficient leiomyomas, are rare and clinically significant due to their association with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome (HLRCC). Diagnosis of this subtype relies on identifying unique histopathological features and confirming loss of FH expression or positive S-(2-succino)-cysteine (2SC) staining. This diagnostic challenge is compounded in underserved regions like Appalachia, where health inequities and limited access to specialist care can hinder the management of heredi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tau-tubulin kinase 1 (TTBK1) is a neuron-enriched kinase implicated in τ phosphorylation and neurodegeneration. Human phenotypes associated with constitutional TTBK1 variants remain undefined.
METHODS: Two siblings with a severe neurodevelopmental phenotype were assessed using quartet exome sequencing, segregation analysis and standardised clinical and neuroimaging evaluations.
RESULTS: Both children exhibited profound global developmental delay, non-ambulation, axial hypotonia with lower-limb spasticity and proportionate postnatal growth failure with microcephaly. Epilepsy was p
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral primary breast cancer (BPBC) accounts for 2-12% of all breast cancers, with an increasing incidence trend. However, its clinical management remains challenged by the absence of unified diagnostic criteria, lack of evidence-based therapeutic guidelines, incomplete prognostic assessment frameworks, and a paucity of data from Asian populations. This narrative review critically synthesizes literature from PubMed, Web of Science, and CNKI databases (2020-2025) across seven dimensions: diagnosis and differential diagnosis, clinicopathological features, risk factors, imaging, genetics, trea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Dysregulated myeloid responses are central to severe COVID-19, but the contribution of host genetics to this "emergency myelopoiesis" is poorly understood. Methods: We performed whole-exome sequencing in 77 hospitalized COVID-19 patients to analyze the impact of the cumulative burden of rare, high-impact variants (qualifying variants, QVs) in hemopoietic and inflammatory gene sets on longitudinal leukocyte counts. Predictive models were validated using repeated internal cross-validation (1000 resamples) and external population-scale exome data (Genebass, n > 380,000). Results: The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) are clinically and genetically heterogeneous, often presenting as sporadic cases that pose a significant diagnostic challenge.
OBJECTIVES: The aim was to characterize the clinical and mutational landscape of ARCA in the largest Chinese cohort using whole-genome sequencing (WGS).
METHODS: We performed WGS on a cohort of 187 patients with suspected hereditary ataxia. Clinical severity was assessed using the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia and the International Cooperative Ataxia Rating Scale. Pathogenicity was determined a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian cancer is one of the most lethal gynecological malignancies globally, with significant variations in incidence, prevalence, and outcomes across regions and population subgroups. This study systematically evaluates the global, regional, and national burden of ovarian cancer from 1990 to 2021, utilizing data from the Global Burden of Disease 2021 framework. Trends in incidence, prevalence, mortality, and disability-adjusted life years were analyzed, with an emphasis on their associations with the Socio-Demographic Index (SDI) and other key risk factors. The analysis highlights substantia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a Chinese pedigree affected with Hereditary spastic paraplegia type 3A (SPG3A) and the genotype-phenotype correlation.
METHODS: A three-generation pedigree presented at Huantai Maternal and Child Health Care Hospital in March 2021 was selected as the study subject. Whole-exome sequencing (WES) and pedigree analysis was carried out. Candidate variant was validated by Sanger sequencing of the members from the pedigree. Haplotype analysis was used to trace the origin of the variant, and pathogenicity was rated based on the guidelines from the American
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revealing gene expression patterns is essential for comprehending the genetic control of complex traits like lifespan. Analyzing structural variation in gene regulatory regions within natural populations is a promising approach in functional genetics, allowing us to identify regulatory sites that influence transcription and phenotype in vivo. We describe the structural variability of the 5' regulatory region of the shuttle craft (stc) gene in the Alexandrov population (Russia) of Drosophila melanogaster, encoding a transcription factor homologous to human NF-X1. We evaluated the association of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Drug repositioning presents a streamlined and cost-efficient way to expand the range of therapeutic possibilities. Drugs with human genetic evidence are more likely to advance successfully through clinical trials toward Food and Drug Administration approval. Single gene-based drug repositioning methods have been implemented, but approaches leveraging a broad spectrum of molecular signatures remain underexplored.
RESULTS: We propose a framework called "Transcriptome-informed Reversal Distance" (TReD) that embeds the disease signatures and drug response profiles into a high-dimensio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evolutionary simulations of multiple chromosomes, even up to the scale of full-genome simulations, are becoming increasingly important in population genetics and evolutionary ecology. Unfortunately, the popular simulation framework SLiM has always been intrinsically limited to simulations of a single diploid chromosome. Modeling multiple chromosomes of different types, such as sex chromosomes, has always been cumbersome even with scripting, presenting a substantial barrier to the development of full-genome simulations. Here we present SLiM 5, a major extension of SLiM's capabilities for simula
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intervertebral disc degeneration (IVDD) is a prevalent degenerative disease, with low back pain as its primary clinical symptom, imposing significant burdens on individuals and society. With the aging population, IVDD is becoming an inevitable challenge. Current research indicates that the pathogenesis of IVDD is primarily driven by aging, mechanical stress, cell death, and genetics, leading to the loss of nucleus pulposus and degradation of the extracellular matrix within the intervertebral disc.
OBJECTIVE: This review aims to explore the relationship between the mechanisms of fe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Increased spinal curvature is one of the most recognizable aging traits in the human population. However, despite high prevalence, the etiology of this condition remains poorly understood.
METHODS: To gain better insight into the physiological, biochemical, and genetic risk factors involved, we developed a novel machine learning method to automatically derive thoracic kyphosis and lumbar lordosis angles from dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) scans in the UK Biobank Imaging cohort. We carry out genome-wide association and epidemiological association studies to identify genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: INSR encodes the insulin receptor, the essential entrainer of growth and metabolism to nutritional cues. INSR variants cause a spectrum of monogenic insulin resistance (IR) syndromes, namely, type A insulin resistance, Rabson-Mendenhall, and Donohue syndromes. However, to our knowledge, no large cohort studies focused on variant classification and its diagnostic value have been described.
METHODS: This multicentric cohort study included 73 patients carrying INSR variants, referred for IR by 52 centers from 6 countries. Variants were classified using new bioinformatic tools relying on
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicobacter pylori (H. pylori), a Group I carcinogen that affects approximately half of the global population, is the primary aetiological agent of chronic gastritis, peptic ulcers, gastric adenocarcinoma, and gastric mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma. Its pathogenesis involves intricate interactions among bacterial virulence factors, host genetics, and environmental factors. We detail the critical role of diverse protein posttranslational modifications (PTMs) in mediating H. pylori-induced gastric mucosal damage and carcinogenesis. We describe how H. pylori exploits and dysregulates
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sabah, Malaysia, has amongst the highest burden of human Plasmodium knowlesi infection in the world, associated with increasing encroachment on the parasite's macaque host habitat. However, the genomic make-up of P. knowlesi in Sabah was previously poorly understood. To inform on local patterns of transmission and putative adaptive drivers, we conduct population-level genetic analyses of P. knowlesi human infections using 52 new whole genomes from Sabah, Malaysia, in combination with publicly available data. We identify the emergence of distinct geographical subpopulations within the macaque-a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования