BACKGROUND: Naevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant disorder characterized by developmental alterations and multiple basal cell carcinomas. Mutations in PTCH1, which encodes a membrane receptor for Sonic Hedgehog, are associated with the development of the disease. Most of them produce a truncated protein, which is unable to suppress Smoothened protein and continuously activates the downstream pathway.
OBJECTIVES: We aimed to characterize 22 unrelated Spanish patients with NBCCS, the largest cohort with Gorlin syndrome reported to date in Spain.
METHODS: Genomi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2016eng
UNLABELLED: Cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome (CSHS), caused by somatic RAS mutations, features excess fibroblast growth factor-23 (FGF23) and skeletal dysplasia. Records from 56 individuals were reviewed and demonstrated fractures, scoliosis, and non-congenital hypophosphatemia that in some cases were resolved. Phosphate and calcitriol, but not skin lesion removal, were effective at controlling hypophosphatemia. No skeletal malignancies were found.
PURPOSE: CSHS is a disorder defined by the association of epidermal and/or melanocytic nevi, a mosaic skeletal dysplasia, and an FGF23
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical and pathological features of malignant transformation of an optic nerve melanocytoma over 25 years, associated with spontaneous extensive tumor necrosis, neovascular glaucoma, ocular ischemic syndrome, and oculocardiac reflex.
PROCEDURES: A 60-year-old Caucasian female presented with acute severe left ocular pain and glaucoma with an intraocular pressure of 80 mmHg and bradycardia (28-40 beats/min).
RESULTS: Histopathological examination of the enucleated eye showed features of malignant transformation of a spontaneously necrotic optic nerve melanocytoma ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflamed conjunctival nevi (ICN) may suggest malignancy because of their rapid growth and atypical histology. The objective of this study was to characterize the diagnostic features of ICN. A retrospective, nonrandomized study of 13 patients with ICN was conducted. A scoring method was developed based on histology and immunopathological parameters. The presence of epithelial solid or cystic inclusions and the preservation of goblet cells are consistent with a benign melanocytic lesion. Periodic acid-Schiff stain and immunohistochemistry to identify the epithelial component prove helpful in the
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (MD1) is reported to be associated with internal malignancies. The association of myotonic dystrophy with cutaneous tumors is not fully understood.
OBJECTIVE: We sought to explore the total nevi count and the presence of atypical nevi, cutaneous melanoma, and other skin neoplasms in a representative cohort of patients with MD1 and to compare the findings with age- and sex-matched control subjects.
METHODS: In all, 90 patients with MD1 and 103 age- and sex-matched control subjects were assessed for cutaneous neoplasms by clinical skin and epiluminescence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basal cell naevus syndrome is an inherited autosomal dominant genetic disorder characterised by multiple basal cell carcinomas (BCC), skeletal, neurological and opthalmological abnormalities. The treatment of choice of the often multiple and large BCC consists of a combined approach including surgery, liquid nitrogen and other topical treatment modalities. Imiquimod 5% cream is an immune-response-modifying drug with antiviral and anti-tumour activity. Recent reports have associated the immune-stimulant properties of imiquimod with the exacerbation of several autoimmune skin diseases, such as e
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genital and anorectal mucosal melanomas (GAMMs) are rare compared with cutaneous melanoma (CM). Many epidemiological and genetic studies have been carried out on CM. In contrast, the genetic and environmental risk factors for GAMM have been poorly documented up to now.
OBJECTIVES: To compare the distribution of pigmentation and naevus phenotypes, sun exposure and family history of melanoma between patients with GAMM and CM.
METHODS: We compared two series of patients, 81 with GAMM and 293 with CM.
RESULTS: Patients with GAMM and CM did not show significant differences for phenot
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prospective cohort studies about cutaneous melanoma (CM) risk are still few. Host factor- and UVR exposure data were collected prospectively by questionnaire in this population-based cohort study including 40,000 Swedish born women, aged 25-64 years at enrolment (1990). Risk for CM (Cox regression and Stepwise Cox regression [SCR], hazard ratios [HRs] with 95% Confidence Intervals [CI]) in relation to risk factors, age groups (older or younger than 40 years) and primary site, were analyzed. In 29,520 women with complete follow-up through 2007, 155 invasive and 60 in situ CM were recorded. High
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diagnosing pigmented skin lesions in general practice is challenging. SIAscopy has been shown to increase diagnostic accuracy for melanoma in referred populations. We aimed to develop and validate a scoring system for SIAscopic diagnosis of pigmented lesions in primary care.
METHODS: This study was conducted in two consecutive settings in the UK and Australia, and occurred in three stages: 1) Development of the primary care scoring algorithm (PCSA) on a sub-set of lesions from the UK sample; 2) Validation of the PCSA on a different sub-set of lesions from the same UK sample; 3) Va
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of this study was to investigate the prevalence of intraoral findings and other minor developmental malformations in newborns from San Luis Potosi, Mexico.
METHODS: Study subjects were neonates born in San Luis Potosi Morones Prieto Hospital between September 1989 and February 1990. All subjects are examined at this hospital within 20 hours of birth. Premature babies or those requiring intensive care were excluded. Examinations are performed by a team consisting of a geneticist, an oral pathologist, 2 dentists, and an oral surgeon using mirrors, tongue blades, and a fla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consumption of the epidermis (COE), defined as thinning of the epidermis with attenuation of basal and suprabasal layers and loss of rete ridges adjacent to collections of melanocytes, is a recently coined term encompassing changes of the epidermal architecture associated with melanoma. To evaluate this feature as an additional diagnostic criterion for melanoma, we examined COE in 453 melanocytic lesions, including 213 invasive melanomas from a population-based series and 240 suspicious pigmented lesions from a clinic-based series, excluding halo and Spitz nevi. In the population-based series,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular birthmarks comprise a diverse group of congenital lesions and represent a significant cosmetic and functional burden for patients. They remain a diagnostic and management challenge for physicians due to their extremely variable clinical presentation and often complex anatomical associations. As each type of vascular lesion has a treatment program individual to it, optimal functional and cosmetic outcomes require accurate diagnosis. Primary physicians readily diagnose and manage uncomplicated lesions, such as isolated haemangiomas and innocuous capillary malformations. However, given t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the occurrence of discrete patches of unusually long pigmented hair on the skin of three patients with Gorlin syndrome from two unrelated families with confirmed heterozygous mutations in the Patched (PTCH) gene. The PTCH protein is a negative regulator of Hedgehog signaling, and the Sonic Hedgehog (SHH)-PTCH pathway is known to play an important role in the formation and cycling of the hair follicle. We believe that the patches represent a genuine physical sign associated with Gorlin syndrome, and discuss molecular mechanisms by which they might arise.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A 5-year-old year girl with a medical history of mental retardation, physical abnormalities and a known interstitial deletion of chromosome 9q22-q32 presented with a palpable suprapubic mass. During ultrasound investigation, a left renal mass was also detected. The patient underwent surgical removal of both neoplasms, which were diagnosed as a rhabdomyosarcoma and a Wilms tumor. Seven years later, she presented with macroglossia and a benign mandibular cyst.
INVESTIGATIONS: Physical examination, karyotyping, abdominal and pelvic ultrasound, brain CT scan, anatomic pathology analys
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования