MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

62 634 публикаций

Поиск: 81 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 769 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Association of LEPR and ANKK1 Gene Polymorphisms with Weight Gain in Epilepsy Patients Receiving Valproic Acid.

BACKGROUND: Weight gain is the most frequent adverse effect of valproic acid (VPA) treatment, resulting in poor compliance and many endocrine disturbances. Similarities in the weight change of monozygotic twins receiving VPA strongly suggests that genetic factors are involved in this effect. However, few studies have been conducted to identify the relevant genetic polymorphisms. Additionally, the causal relationship between the VPA concentration and weight gain has been controversial. Thus, we investigated the effects of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in several appetite stimulation an

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25740917Открыть статью

An insertion/deletion polymorphism within the proximal promoter of EGLN2 is associated with susceptibility for gastric cancer in the Chinese population.

Gastric cancer (GC) is among the most common human malignancies and the second leading cause of cancer-related death worldwide. Accumulated evidence from molecular genetics indicates that an individual's genetic factors are involved in their susceptibility to GC. Hypoxia is a common feature of cancer and the hypoxia-inducible factor (HIF), a transcription factor that regulates oxygen homeostasis, plays key roles in the growth of solid tumors and regulating cellular responses to hypoxia. Prolyl hydroxylase (PHD1, also known as EGLN2) is one of the three enzymes capable of hydroxylating the alph

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24517638Открыть статью

Genetic determinants of on-aspirin platelet reactivity: focus on the influence of PEAR1.

BACKGROUND: Platelet aggregation during aspirin treatment displays considerable inter-individual variability. A genetic etiology likely exists, but it remains unclear to what extent genetic polymorphisms determine platelet aggregation in aspirin-treated individuals. AIM: To identify platelet-related single nucleotide polymorphisms (SNPs) influencing platelet aggregation during aspirin treatment. Furthermore, we explored to what extent changes in cyclooxygenase-1 activity and platelet activation may explain such influence. METHODS: We included 985 Danish patients with stable coronary artery d

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25360888Открыть статью

Variants in IL28B in liver recipients and donors correlate with response to peg-interferon and ribavirin therapy for recurrent hepatitis C.

BACKGROUND & AIMS: Patients with hepatitis C virus (HCV)-related liver disease frequently undergo orthotopic liver transplantation, but recurrent hepatitis C is still a major cause of morbidity. Patients are treated with peg-interferon and ribavirin (PEG-IFN/RBV), which has substantial side effects and is costly. We investigated genetic factors of host, liver donor, and virus that might predict sensitivity of patients with recurrent hepatitis C to PEG-IFN/RBV. METHODS: Liver samples were analyzed from 67 HCV-infected recipients and 41 liver donors. Liver recipient and donor DNA samples were s

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20708617Открыть статью

[Pharmacogenetics in oncology: 5-fluorouracil and the dihydropyrimidine dehydrogenase].

5-fluorouracil (5-FU) forms the basis for the chemotherapy of advanced colorectal cancer and of other solid tumours. About 9% of patients suffer from serious, sometimes even life-threatening adverse effects of a 5-FU therapy, such as haemotoxicity, which cannot be reliably predicted by conventional clinical and pharmacokinetic criteria. The systemic exposure to 5-FU is fundamentally determined by the genetically polymorphic enzyme dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD). This deficiency is closely related to 5-FU-induced toxicity and a variety of non-synonymous variants has been detected in affe

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18597209Открыть статью

Inexpensive, rapid and convenient PCR-minigel SSCP protocol for polymorphisms and mutations analyses of LDL receptor gene.

Hypercholesterolemia has been recognized as a major risk factor of atherosclerosis and coronary artery disease. The elevation in plasma low density lipoprotein (LDL) cholesterol is frequently due to genetic alteration at the genetic locus specifying the LDL receptors, leading to defective catabolism of LDL. In order to facilitate the molecular diagnosis of LDL receptor disorder, single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of polymerase chain reaction (PCR) amplified genomic DNA fragments has become a simple and sensitive screening method for identification of DNA polymorphisms and

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12002909Открыть статью

Genetic and non-genetic risk factors for pre-eclampsia: umbrella review of systematic reviews and meta-analyses of observational studies.

OBJECTIVE: To summarize evidence from the literature on genetic and non-genetic risk factors associated with pre-eclampsia (PE), assess the presence of statistical bias in the studies and identify risk factors for which there is robust evidence supporting their association with PE. METHODS: PubMed and ISI Web of Science were searched from inception to October 2016, to identify systematic reviews and meta-analyses of observational studies examining associations between genetic or non-genetic risk factors and PE. For each meta-analysis, the summary-effect size was estimated using random-effects

СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29143991Открыть статью

Role of polymorphisms in the interleukin-10 gene in determining disease susceptibility and phenotype in inflamatory bowel disease.

Interleukin-10 (IL-10) has a key role in regulating mucosal inflammation. The role of functional polymorphisms at positions -627 and -1117 in the IL-10 gene as candidate susceptibility loci in inflammatory bowel disease and their importance in determining disease extent were evaluated in 159 patients with ulcerative colitis (83 left-sided; 76 extensive), 90 patients with Crohn's disease (22 small bowel; 29 large bowel; 39 both), and 227 controls. Genotyping was performed either by PCR-RFLP assays (-627 site) or SSCP analysis (-1117 site). An excess of -627A allele was observed in patients with

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11478505Открыть статью

Pharmacogenetics of First-Line Antitubercular Drugs: An Update.

BACKGROUND: Tuberculosis (TB) treatment relies on a prolonged first-line antibiotic regimen, including isoniazid, rifampicin (RF), ethambutol (EMB), and pyrazinamide.Pharmacogenetics plays a crucial role in optimizing TB treatment by addressing individual variability in drug metabolism and responses. Genetic polymorphisms can significantly affect pharmacokinetics and therapeutic outcomes. The aim of this review was to explore the role of pharmacogenetics in first-line antibiotics used to treat TB. METHODS: We reviewed the literature using PubMed, Scopus, Web of Science, and the Cochrane Libra

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40903183Открыть статью

[Polymorphisms of microRNA genes and their association with breast cancer risk].

OBJECTIVE: To explore the relationship between the polymorphisms of microRNA genes and the risk of breast cancer, and to analyze molecular markers which can be used in screening of susceptible population. METHODS: All the individuals included in this case-control study were genetically independent ethnic Han Chinese. The breast cancer patient group consisted of 384 women confirmed by histopathology, and the control group consisted of 192 healthy female individuals. We screened genetic variants in all miRNA genes according to the public database miRBase and NCBI database. A total of twenty-thr

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26463325Открыть статью

RAPD Marker Optimization and Genetic Diversity Assessment in Averrhoa Genus.

The genus Averrhoa includes economically and nutritionally important fruit crops like Averrhoa carambola (star fruit) and Averrhoa bilimbi (bilimbi). However, it has not been studied enough genetically, even though it is important for horticulture. For germplasm conservation, cultivar identification, and crop improvement programs, it is important to be able to accurately measure genetic diversity. This chapter elucidates the optimization and utilization of random amplified polymorphic DNA (RAPD) markers for the analysis of genetic diversity in Averrhoa species. We used a modified CTAB method t

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42919015Открыть статью

[Genetic diversity analysis of Forsythia suspensa germplasm resources in Shanxi based on phenotypic traits and SNP molecular markers].

This study aimed to clarify the degree of fruit phenotypic variation and the characteristics of genetic diversity, population structure, and genetic differentiation of Forsythia suspensa resources in Shanxi, providing an important basis for germplasm conservation and breeding of superior varieties. A total of 46 F. suspensa fruits were collected, and 12 agronomic traits were measured and analyzed. The population genetic structure and genetic diversity of F. suspensa germplasm were evaluated using simplified genome sequencing technology. For the five quality traits of the 46 fruits, the Shannon

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42693045Открыть статью

Genetic diversity, population structure and selective sweeps in Italian Leccese chickens.

Italy hosts a rich heritage of poultry genetic resources, leading to the development of several unique native chicken breeds. Among them, the Leccese (LEC) chicken breed requires urgent genetic characterization to support conservation, development, and sustainable use. This study assessed the genetic diversity and population structure of the LEC chicken breed using the 600 K Affymetrix SNP array, comparing it with 25 Italian indigenous breeds and four commercial lines. In addition, selection signatures were explored through runs of homozygosity and integrated haplotype score analyses. The obse

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41406802Открыть статью

Low-frequency and rare genetic variants associated with rheumatoid arthritis risk.

Rheumatoid arthritis (RA) has an estimated heritability of nearly 50%, which is particularly high in seropositive RA. HLA alleles account for a large proportion of this heritability, in addition to many common single-nucleotide polymorphisms with smaller individual effects. Low-frequency and rare variants, such as those captured by next-generation sequencing, can also have a large role in heritability in some individuals. Rare variant discovery has informed the development of drugs such as inhibitors of PCSK9 and Janus kinases. Some 34 low-frequency and rare variants are currently associated w

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38538758Открыть статью

Association between vitamin D receptor polymorphisms and vitiligo susceptibility: An updated meta-analysis.

BACKGROUND: Vitamin D receptor (VDR) polymorphisms may play an important role in the vitiligo susceptibility. There have been many studies looking at the associations between VDR polymorphisms and vitiligo risk, but the conclusions are still up for debate. AIM: This study aimed to determine whether polymorphisms in the VDR are associated to the susceptibility to vitiligo. METHODS: Vitamin D receptor polymorphisms in vitiligo patients and controls were identified using PubMed/Medline and Embase databases. The relationships between the VDR ApaI, TaqI, BsmI, and TaqI polymorphisms and vitiligo

МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36254395Открыть статью

The relationship between the aggrecan VNTR polymorphism and its content in lumbar intervertebral discs.

BACKGROUND: There is a specific polymorphism of the ACAN gene called the variable number of tandem repeats (VNTR), which is particularly interesting in the light of the development of intervertebral disc pathology and associated low back pain. MATERIALS AND METHODS: The nucleus pulposus specimens were harvested from the L5/S1 intervertebral discs. The aggrecan content was determined using enzyme- linked immunosorbent assay (ELISA). Moreover, the VNTR polymorphism in the ACAN gene was evaluated. RESULTS: The genotyping of VNTR polymorphism in ACAN gene was successful in 94 tissue samples (48

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35239182Открыть статью

[Genetic variants analysis and histological observation of teeth in a patient with hereditary opalescent dentin].

OBJECTIVE: To analyze the clinical characteristics and the genetic cause of a Chinese patient with hereditary opalescent dentin, and to make an observation of the histologic and elemental features of the affected teeth. METHODS: We enrolled a patient affected with hereditary opalescent dentin. The medical history was collected and clinical examinations were performed for the phenotypic analyses. The blood sample was collected for DNA extraction and PCRs of the coding sequence of DSPP were done for sanger sequencing. The teeth samples were collected for histological evaluation and elemental an

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30122769Открыть статью

Interpreting the various associations of MiRNA polymorphisms with susceptibilities of cardiovascular diseases: Current evidence based on a systematic review and meta-analysis.

BACKGROUND: To interpret the various associations between miRNA polymorphisms and cardiovascular diseases (CVD). METHODS: Literature search has identified relevant studies up to June 2016. A meta-analysis was performed followed the guidelines from the Cochrane review group and the PRISMA statement. Studies were identified by searching the Cochrane Library, EMBASE, PUBMED and WHO clinical trials registry center. A meta-analysis has been done with a fixed/random-effect model using STATA 14.0, which also has been used to estimate the publication bias and meta-regression. RESULTS: The results fr

СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29794746Открыть статью

Genetic and epigenetic mechanisms underlying arsenic-associated diabetes mellitus: a perspective of the current evidence.

Chronic exposure to arsenic has been associated with the development of diabetes mellitus (DM), a disease characterized by hyperglycemia resulting from dysregulation of glucose homeostasis. This review summarizes four major mechanisms by which arsenic induces diabetes, namely inhibition of insulin-dependent glucose uptake, pancreatic β-cell damage, pancreatic β-cell dysfunction and stimulation of liver gluconeogenesis that are supported by both in vivo and in vitro studies. Additionally, the role of polymorphic variants associated with arsenic toxicity and disease susceptibility, as well as ep

СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28470093Открыть статью

[Multiple myeloma: pathophysiology and progress in management].

There have been dramatic recent advances in understanding the basic pathophysiology and treatment strategies for multiple myeloma (MM). Research has shown both a high inter-patient diversity and intra-clonal heterogeneity even in a single patient in terms of cytogenetic/molecular abnormalities, and has also identified marked diversity in the immunological factors involved in tumor surveillance among MM patients. In the presence of a variety of novel agents, including molecular-targeted agents, immunomodulatory agents, and monoclonal antibodies, the optimal translation of current knowledge on b

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28592764Открыть статью