Genome-wide association studies have successfully identified many genetic variants associated with complex traits. However, most existing methods target autosomes rather than X chromosome, and several existing X chromosome-wide association studies (XWAS) at quantitative trait loci (QTL) largely focus on unrelated individuals, with limited attention to general pedigrees or mixture of general pedigrees and additional unrelated individuals (called the mixed data for brevity). In this study, we propose nine novel methods for XWAS at QTL in the mixed data (${\mathrm{MQX}}_{\mathrm{cat}}$, ${\mathrm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundSarcopenia and Alzheimer's disease (AD) are prevalent comorbidities in older adults. Their common genetic basis remains unclear.ObjectiveUtilizing Genomic Structural Equation Modeling, we used European-ancestry genome-wide association study (GWAS) summary statistics to model sarcopenia-related traits. Multiple AD GWAS datasets and the sarcopenia GWAS dataset were used to conduct cross-trait analyses.MethodsGenome-wide and local genetic correlations were assessed using LDSC and LAVA. MiXeR was applied to evaluate shared versus trait-specific variants. Shared loci were identified using
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcopenia is a potential risk factor for the occurrence of abdominal hernia (AH) after abdominal operation, but their causal relationship is unclear and has been studied to a limited extent. We aimed to explore their relationship using bidirectional Mendelian randomization (MR).
METHOD: We used the MR-Egger regression and inverse-variance weighted (IVW) as major methods and the instrumental variable of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) for causal relationship analysis between sarcopenia traits and AH. The SNPs heterogeneity was assessed using Cochran's Q test and I2 statisti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Associations of genetic polymorphisms reported to play a role in systemic inflammatory diseases may serve as proxies to assess predisposition for oral diseases, as well as identify biomarkers to support preventive measures and targeted therapies. Our goal was to assess if genetic variants previously associated with systemic inflammation are associated with temporomandibular symptoms (TMS).
METHODS: We queried repository records to identify phenotypes (TMS and periodontitis) and systemic inflammatory diseases (asthma, obesity, rheumatoid arthritis/autoimmune disease, and type II
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creating a catalogue of early diverged genome variation is critical to determine the true extent of human diversity and associated medical impact. Generating deep whole genome data for 150 Khoe-San (12 groups, 1 unclassified), and 40 regionally comparative Southern Africans (3 groups), we identify ~30 million small-to-large variants - over 1.3 million unknown single nucleotide variants. Representing shared traditionally forager lifestyles and click-speaking languages, we identify San and Damara as separate phylogenetic lineages, contributing two admixture waves to Nama. While San represented m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gait abnormalities are associated with altered lower-limb biomechanics and functional impairment in musculoskeletal disorders. Although low back pain, hip pain, and knee pain have been linked to impaired gait in observational studies, their causal relationships remain unclear. We conducted a bidirectional Mendelian randomization (MR) study to assess potential causal associations between site-specific pain and gait abnormalities. Independent single nucleotide polymorphisms from large-scale genome-wide association studies were used as genetic instruments for low back pain, hip pain, and knee pai
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: IL23R encodes a pivotal component of the IL-23/Th17 signaling axis and represents a validated genetic susceptibility locus for inflammatory bowel disease (IBD), psoriasis, and ankylosing spondylitis. Despite extensive GWAS data, the functional consequences of the full spectrum of IL23R missense single-nucleotide variants (SNVs) have not been systematically characterized. This study aimed to identify high-risk missense SNVs through a multi-tool in silico pipeline.
METHODS: A total of 723 missense SNVs from NCBI dbSNP were verified against transcript NM_144701.3/Q5VWK5-1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis (OP) is a systemic bone disease affecting millions worldwide, characterized by long-term asymptomatic development that manifests in low-energy fractures. Due to their high stability, genetic markers represent a promising strategy for early diagnostics. The ADRB2 rs1042713 polymorphism is one such marker, considered as a potential predictor for OP. Although the anti-osteogenic role of the β2-adrenergic receptor is well-established, debate continues on which allele (G or A) of this polymorphism drives bone deterioration. In this study, we examined the influence of the ADRB2 rs104271
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein S-palmitoylation regulates protein localization, stability, and signaling and has emerging roles in bone-cell biology. We investigated whether genetically predicted expression of palmitoylation-related genes is associated with osteoporosis risk and explored circulating metabolites as candidate mediators. We performed a 2-sample Mendelian randomization (MR) study using cis-expression quantitative trait locus instruments for 22 palmitoylation-related genes, FinnGen R10 osteoporosis data (8017 cases and 391,037 controls), and 1400 circulating metabolite traits (1091 metabolites and 309 me
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic life-threatening and relapsing-remitting multisystem autoimmune disease. However, the genetic susceptibility of SLE has not been fully elucidated. This study will explore the genetic risk loci of SLE. We performed the larger multi-ancestry meta-analysis of genome-wide association study (GWAS) including 22,494 cases with SLE and 1,568,102 healthy controls. Multi-ancestry meta-analysis identified 101 risk loci including 12 novel loci. Across 101 loci, 2,209 likely causal genes are indicated and 265 genes are prioritized, based on eight biological p
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neurodegenerative diseases such as Alzheimer’s and Parkinson’s are associated with genetic and environmental factors, including exposure to mercury, a heavy metal with neurotoxic effects.
OBJECTIVES: To identify and analyze alleles and genes linked to neurodegenerative diseases in relation to mercury exposure in Colombia.
MATERIALS AND METHODS: Scientific literature and population genotype data from public databases were reviewed, covering 94 Colombian adults genotyped under the CLM (Colombians from Medellín) reference. Data traceability was ensured through ID registration in t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) is the most prevalent cause of chronic liver disease worldwide. This progressive, multifactorial condition is characterized by hepatic steatosis, which can evolve into steatohepatitis, fibrosis, cirrhosis, and liver cancer. Genetic factors influence the development, progression, and complications in MASLD, and genome-wide association studies (GWAS) have identified single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with altered risk. Mitochondrial amidoxime reducing component 1 (MTARC1) rs2642438 (p.A165T) variant has b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to systematically evaluate the potential causal relationship between plasma and cerebrospinal fluid protein levels and sepsis risk through the integration of Mendelian randomization (MR) analysis, external validation, and Bayesian colocalization analysis. It further sought to explore the genetic mechanisms of key proteins and their potential as drug targets. We performed two-sample MR to screen plasma and cerebrospinal fluid proteins for genetic associations with sepsis. The main findings were then evaluated using independent datasets for external validation and assessed for s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren's syndrome (SS) pathogenesis involves complex interactions between gut microbiota and immune dysregulation, yet causal relationships remain not fully elucidated. This Mendelian randomization (MR) study investigates whether gut microbiota influences SS risk through immune cell mediation. We performed univariable and mediation MR analyses using genome-wide association study data from FinnGen (3309 SS cases, Finnish), MiBioGen consortium (5959 individuals, Finnish), and GWAS Catalog (3757 individuals, Sardinian). Five MR methods were employed, with inverse-variance weighted (IVW) as the p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot foot (CF) is a severe, progressive neuro-osteoarthropathy predominantly affecting diabetic patients with peripheral neuropathy. Characterized by progressive bone and joint destruction, CF can lead to debilitating foot deformities, ulceration, infection, and ultimately lower extremity amputation. Despite its significant clinical impact, the global prevalence remains uncertain, with an estimated 1.6 million people affected worldwide. Early diagnosis is challenging due to the insidious onset and limited specificity of current clinical, imaging, and laboratory assessments. The role of circ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small effective population size and the disproportionately large use of few genetically superior bulls in artificial insemination lead to extensive runs of homozygosity and an increased risk of homozygosity for deleterious alleles in domestic cattle, which may cause inbreeding depression. The adverse effects of inbreeding on phenotypic performance are well established, but the genetic variants contributing to inbreeding depression remain largely unknown. This study aimed to analyse the impacts of inbreeding on stature (measured as height at the sacral bone) in a cohort of 15,306 Br
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by motor neuron degeneration. Although metabolic abnormalities have been implicated in ALS, the causal relationships between circulating metabolites and ALS remain unclear. This study aimed to investigate the potential causal associations between plasma metabolites and ALS risk and to explore the mediating role of cerebral volume. A 2-sample Mendelian randomization (MR) study was conducted using publicly available genome-wide association study summary statistics. Genetic instruments for plasma metabol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulatory variation is increasingly recognized as a major driver of adaptive evolution, yet its role in natural populations remains largely unresolved. By integrating ATAC-seq chromatin profiles with population genomic outlier scans and RNA-seq gene expression data, we characterize the functional impact of regulatory elements and identify candidate loci where selection signatures coincide with tissue-specific chromatin and transcriptional shifts. We mapped genome-wide chromatin accessibility in three tissues (eye, liver and spleen) of wild European perch (Perca fluviatilis) inhabiting contras
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of neurotransmitter systems in the pathology and management of psychiatric disorders is well documented. Targeting these systems has remained the mainstay of standard pharmacological interventions, with typical and atypical antipsychotics demonstrating effectiveness in reducing both positive and negative symptoms of schizophrenia. However, their clinical efficacy and side effect profiles vary among individuals due to genetic differences. This review aims to examine key genetic variants in the dopaminergic neurotransmitter system that influence antipsychotic response, with particular e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caraway (Carum carvi L.) is a major essential oil crop with biennial and annual flowering types. As basic research resource, we developed a draft genome assembly using long-read ONT sequencing and provide a structural and functional gene annotation for an annual caraway inbred line. To elucidate the genetic control of flowering, a genotyping-by-sequencing (GBS) was conducted for an F2 population (N = 187) generating 731 strictly filtered SNPs. A linkage map was constructed spanning 663 cM across 10 linkage groups with in total 634 (full map) or 259 (thinned map) SNPs. Contrary to its dominance
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования