BACKGROUND: Mutations in the KRT6A or KRT16 gene cause pachyonychia congenita type 1 (PC-1), while mutations in KRT16 or KRT6C underlie focal palmoplantar keratoderma (FPPK). A new classification system of PC has been adopted based on the mutated gene. PC rarely presents the symptoms of diffuse plantar keratoderma. Mutation in the tail domain of keratins is rarely reported. PC combined with fissured tongue has never been described.
OBJECTIVES: To investigate the genotype-phenotype correlations between clinical features and gene mutational sites in two unrelated southern Chinese PC pedigrees (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A cluster of cases of congenital hypothyroidism with goiter (CHG) in Tenterfield Terriers was identified and hypothesized to be dyshormonogenesis of genetic etiology with autosomal recessive inheritance.
OBJECTIVES: To describe the phenotype, thyroid histopathology, biochemistry, mode of inheritance, and causal mutation of CHG in Tenterfield Terriers.
ANIMALS: Thyroid tissue from 1 CHG-affected Tenterfield Terriers, 2 affected Toy Fox Terriers, and 7 normal control dogs. Genomic DNA from blood or buccal brushings of 114 additional Tenterfield Terriers.
METHODS: Biochemical and g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel syndrome (MKS) is an embryonic lethal, autosomal recessive disorder characterized by polycystic kidney disease, central nervous system defects, polydactyly and liver fibrosis. This disorder is thought to be associated with defects in primary cilia; therefore, it is classed as a ciliopathy. To date, six genes have been commonly associated with MKS (MKS1, TMEM67, TMEM216, CEP290, CC2D2A and RPGRIP1L). However, mutation screening of these genes revealed two mutated alleles in only just over half of our MKS cohort (46 families), suggesting an even greater level of genetic heterogeneity. To
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
cAMP activates multiple signal pathways, crucial for the pancreatic beta-cells function and survival and is a major potentiator of insulin release. A family of phosphodiesterases (PDEs) terminate the cAMP signals. We examined the expression of PDEs in rat beta-cells and their role in the regulation of insulin response. Using RT-PCR and Western blot analyses, we identified PDE3A, PDE3B, PDE4B, PDE4D, and PDE8B in rat islets and in INS-1E cells and several possible splice variants of these PDEs. Specific depletion of PDE3A with small interfering (si) RNA (siPDE3A) led to a small (67%) increase i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD), which is characterized by prominent spondyloepiphyseal dysplasia, T-cell deficiency, and focal segmental glomerulosclerosis, is a panethnic autosomal recessive multisystem disorder with variable expressivity. Biallelic mutations in switch/sucrose nonfermenting (swi/snf) related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 (SMARCAL1) are the only identified cause of SIOD. However, among 72 patients from different families, we identified only 38 patients with biallelic mutations in the coding exons and splice junctions of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Increased intrahepatic resistance in cirrhosis is associated with reduced endothelial NO synthase (eNOS) activity and exacerbated by superimposed inflammation. NOSTRIN induces intracellular translocation of eNOS and reduces NO generation. Our aims were to quantify and compare hepatic expression of eNOS, NOSTRIN, NOSIP, and caveolin-1 in alcoholic cirrhosis with or without superimposed alcoholic hepatitis and in normal livers.
METHODS: Biopsy specimens from 20 decompensated alcoholic cirrhotic patients with portal hypertension (10 with alcoholic hepatitis) and 6 normal liver
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of Gitelman syndrome (GS) in a dizygotic twin who presented at 12 years of age with growth delay, metabolic alkalosis, hypomagnesemia and hypokalemia with inappropriate kaliuresis, and idiopathic intracranial hypertension with bilateral papilledema (pseudotumor cerebri). The patient, her twin sister, and her mother also presented with cerebral cavernous malformations. Based on the early onset and normocalciuria, Bartter syndrome was diagnosed first. However, mutation analysis showed that the proband is a compound heterozygote for 2 mutations in SLC12A3: a substitution of serin
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies from our laboratory support a model in which growth factors produced in the testis reach the epididymis via the luminal system and play an important role in maintaining the function of epithelial cells, particularly in the initial segment. Previous work showed that gamma-glutamyl transpeptidase (GGT) mRNA IV, which is highly expressed in the rat initial segment, may be under the control of luminal fibroblast growth factor 2 (FGF-2) from the testis. The current studies were undertaken to identify which fibroblast growth factor receptors (FGFRs) are present in the principal cells of the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome b(5) reductase (b5R) deficiency manifests itself in 2 distinct ways. In methemoglobinemia type I, the patients only suffer from cyanosis, whereas in type II, the patients suffer in addition from severe mental retardation and neurologic impairment. Biochemical data indicate that this may be due to a difference in mutations, causing enzyme instability in type I and complete enzyme deficiency or enzyme inactivation in type II. We have investigated 7 families with methemoglobulinemia type I and found 7 novel mutations in the b5R gene. Six of these mutations predicted amino acid substitu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The membrane skeleton, a dynamic network of proteins associated with the plasma membrane, determines the shape and mechanical properties of erythrocytes. Deficiencies or defects in membrane skeletal proteins are associated with inherited disorders of erythrocyte morphology and function. Adducin is one of the proteins localized at the spectrin-actin junction of the membrane skeleton. In this work we show that deficiency of beta-adducin produces an 80% decrease of alpha-adducin and a fourfold up-regulation of gamma-adducin in erythrocytes. beta-Adducin or any other isoform generated by translati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2.4 kilobase (kb) cDNA encoding a new form of human tissue transglutaminase homologue (TGH2) was isolated from retinoic acid-induced human erythroleukemia cell (HEL) library. Full-length cDNA analysis gives an open reading frame coding for a polypeptide of 349 amino acid residues with a molecular mass of 38,700 Da. This variant differs from the previously reported homologue TGH in that it is 199 amino acids shorter and has an alternative, 63 amino acid COOH-terminal peptide. The 3'-untranslated region of the cDNA also differs from the previously reported sequences for both TGH and human tiss
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The L-type voltage-dependent calcium channel (L-VDCC) is assumed to be a critical component of excitation-contraction coupling in smooth muscle. Using pregnant rat myometrium, we examined the hypothesis that parturition is associated with significant changes in the expression of the alpha 1 subunit of the L-VDCC at the mRNA or protein level. The binding of radiolabeled dihydropyridine, which correlates with the total number of calcium channels in the membrane, was increased by 14 days' gestation, in comparison to that in nonpregnant controls. The elevation in binding capacity persisted through
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas are typically benign tumors arising from arachnoidal cells at the base of the brain. Meningioma is thought to result from the loss or inactivation of a putative tumor suppressor gene located on chromosome 22. We analyzed a set of meningioma DNA specimens by Southern blot hybridization with chromosome 22-specific probes and by PCR using oligomer primers and probes specific to the leukemia inhibitory factor (LIF) gene. Southern analysis suggested that a subset of our specimens are monosomic for 22q11-qter and may have lost one entire copy of chromosome 22. The gene(s) involved in the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL), which constitutes of 10-15% of all pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL) cases, is known for its complex pathology due to pervasive genetic and chromosomal abnormalities. Although most children are successfully cured, chromosomal rearrangements involving the KMT2A gene is considered a poor prognostic factor. In a cohort of 171 pediatric T-ALL samples, we have studied differences in gene and splice variant patterns in KMT2A-rearranged (KMT2A-r) T-ALL compared with KMT2A-negative (KMT2A-wt) T-ALL samples. Our results have identified a distinct
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by low levels of survival motor neuron (SMN), a multifunctional protein essential for higher eukaryotes. While SMN is one of the most scrutinized proteins associated with neurodegeneration, its gender-specific role in vertebrates remains unknown. We utilized a mild SMA model (C/C model) to examine the impact of low SMN on growth and development of mammalian sex organs. We show impaired testis development, degenerated seminiferous tubules, reduced sperm count and low fertility in C/C males, but no overt sex organ phenotype in C/C females. Underscoring an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MAMLD1 is a causative gene for disorders of sex development. Several MAMLD1 mutations have been shown to cause hypospadias by generating dysfunctional proteins and/or unstable mRNAs. Here, we identified an intronic mutation of MAMLD1 (g.IVS4-2A>G) in 1 of 180 hypospadias patients. RT-PCR of the patient's skin sample showed normal expression of full-length MAMLD1 and markedly reduced expression of a known splice variant lacking exon 4. A hitherto unreported splice variant that lacks exon 5 was similarly identified in samples of the patient and control individuals. The full-length transcript of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to analyze the expression of microfibril-associated protein 2 (MFAP2), microfibril-associated protein 5 (MFAP5) and nuclear localized factor 2 (NLF2) genes in patients with repeated IVF failure and compare with fertile population. Total RNA was isolated from 38 patients (repeated implantation failure, group 1, n=22; fertile patients, group 2, n=16). mRNA expression levels were measured quantitatively using real-time polymerase chain reaction. Our results showed that mRNA expression of NLF2 significantly decreased in the infertility group as compared to control group (
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synovial fibroblasts destroy articular cartilage and bone in rheumatoid arthritis, but the mechanism of fibroblast transformation remains elusive. Because gain-of-function mutations of BRAF can transform fibroblasts, we examined BRAF in rheumatoid synovial fibroblasts. The strong gain-of-function mutation, V600R, of BRAF found in melanomas and other cancers was identified in first passage synovial fibroblasts from two of nine rheumatoid arthritis patients and confirmed by restriction site mapping. BRAF-specific siRNA inhibited proliferation of synovial fibroblasts with V600R mutations. A BRAF
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The existence of hepatitis C virus (HCV) proteins encoded by alternate reading frames overlapping the core-encoding region has been suggested. Several mechanisms of production have been postulated, and the functions of these proteins in the HCV life cycle remain unknown. We analyzed cases of seroconversion to an alternate reading frame protein in a group of 17 patients infected by one of the two HCV genotype 1b strains during an outbreak in a hemodialysis unit. Three patients seroconverted, and antibodies were transiently detected in another patient. Three of these patients were in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous leishmaniases present similar clinical appearances, but differing prognosis in the course of infection. Ulcers caused by parasites of the subgenus Viannia are more aggressive than ulcers caused by parasites of the subgenus Leishmania. Another problem is distinguishing between true Leishmania infection and other skin diseases in endemic areas, where cutaneous lesions and a single positive Montenegro intradermal test are enough to submit patients to specific treatment for cutaneous leishmaniasis. This study evaluated the efficacy of PCR in detecting in Leishmania in patients with cutan
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования