Eleven loci with prior evidence for association with reading and language phenotypes were sequenced in 96 unrelated subjects with significant impairment in reading performance drawn from the Colorado Learning Disability Research Center collection. Out of 148 total individual missense variants identified, the chromosome 7 genes CCDC136 and FLNC contained 19. In addition, a region corresponding to the well-known DYX2 locus for RD contained 74 missense variants. Both allele sets were filtered for a minor allele frequency ≤0.01 and high Polyphen-2 scores. To determine if observations of these alle
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropsychiatric disorders, represented by schizophrenia, affect not only neurons but also myelinating oligodendroglia (OL), both contribute to the complex etiology. Although numerous susceptibility genes for schizophrenia have been identified, their function has been primarily studied in neurons. Whether malfunction of risk genes underlies OL defects in schizophrenia pathogenesis remains poorly understood. In this study, we investigated the function and regulation of the well-recognized schizophrenia risk factor, Fasciculation and Elongation Protein Zeta-1 (FEZ1), in OL. We found that FEZ1 is
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The present review aims to provide an update of applications of induced pluripotent stem cells (iPSCs) for disease modeling, cell/gene therapy, and drug screening for optic neuropathies.
RECENT FINDINGS: Degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) is a characteristic of optic neuropathies. Human iPSCs can serve as a model to investigate disease pathology and potential repair mechanisms. In recent years, significant progress has been made in generating RGCs from iPSCs. Various groups have reported the potential of iPSCs for modeling optic neuropathies, such as glaucoma. Th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collapsin response mediator protein 4 (CRMP4), a member of the CRMP family, is involved in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders such as schizophrenia and autism. Here, we first compared layer thickness of the olfactory bulb between wild-type (WT) and CRMP4-knockout (KO) mice. The mitral cell layer (MCL) was significantly thinner, whereas the external plexiform layer (EPL) was significantly thicker in CRMP4-KO mice at postnatal day 0 (PD0) compared with WTs. However, differences in layer thickness disappeared by PD14. No apoptotic cells were found in the MCL, and the number of mitra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of reliable and robust biomarkers is crucial to enable early diagnosis of Parkinson disease (PD) and monitoring disease progression. While imperfect, the slow, chronic 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP)-induced non-human primate animal model system of parkinsonism is an abundant source of pre-motor or early stage PD biomarker discovery. Here, we present a study of a MPTP rhesus monkey model of PD that utilizes complementary quantitative iTRAQ-based proteomic, glycoproteomics and phosphoproteomics approaches. We compared the glycoprotein, non-glycoprotein, and ph
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Positioning-related injuries caused during surgery under anesthesia are most likely multifactorial. Pathologic mechanical forces alone (overstretching and/or ischemia from direct compression) may not fully explain postsurgical neuropathy with recent evidence implicating patient-specific factors or perioperative inflammatory responses spatially and even temporally divorced from the anatomical region of injury. The aim of this introductory article is to provide an overview of anatomic considerations of these mechanical forces on soft and nervous tissues along with factors that may compound compr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal-recessive condition resulting from structural and/or functional defects of the axoneme in motile cilia and sperm flagella. The great majority of mutations identified so far involve genes whose defects result in dynein-arm anomalies. By contrast, PCD due to CC/RS defects (those in the central complex [CC] and radial spokes [RSs]), which might be difficult to diagnose, remains mostly unexplained. We identified non-ambiguous RSPH3 mutations in 5 of 48 independent families affected by CC/RS defects. RSPH3, whose ortholog in the flagellated alga
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
: The term neurotropic melanoma has been used to refer to malignant melanoma with associated infiltration of nerve or "neural differentiation"--that is, melanoma cells exhibiting cytological characteristics of nerve cells. Historically, neurotropic melanoma has generally been discussed within the context of desmoplastic melanoma. We report an exceptional case of melanoma notable for a very well-differentiated neural component that was contiguous with obvious overlying melanoma. After careful consideration of all pertinent histological features, the overall diagnostic impression was that of mel
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis of Guillain-Barré syndrome (GBS) is considered to be, at least in part, mediated by autoantibodies directed against neuronal antigens. Antibodies to contactin-associated protein-like 2 (CASPR2), part of the voltage-gated potassium channel complex (VGKC-complex), are associated with neurological disease predominantly affecting the peripheral nervous system but are not known to be associated with GBS. We report two cases of ganglioside antibody-negative paediatric GBS associated with CASPR2 antibodies. Both patients made a complete clinical recovery. The tissue distribution and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repeat length disease thresholds vary among the 10 expanded polyglutamine (polyQ) repeat diseases, from about 20 to about 50 glutamine residues. The unique amino acid sequences flanking the polyQ segment are thought to contribute to these repeat length thresholds. The specific portions of the flanking sequences that modulate polyQ properties are not always clear, however. This ambiguity may be important in Huntington's disease (HD), for example, where in vitro studies of aggregation mechanisms have led to distinctly different mechanistic models. Most in vitro studies of the aggregation of the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an incurable genetic neurodegenerative disorder that leads to motor and cognitive decline. It is caused by an expanded polyglutamine tract within the Huntingtin (HTT) gene, which translates into a toxic mutant HTT (muHTT) protein. Although no cure has yet been discovered, novel therapeutic strategies, such as RNA interference (RNAi), antisense oligonucleotides (ASOs), ribozymes, DNA enzymes, and genome-editing approaches, aimed at silencing or repairing the muHTT gene hold great promise. Indeed, several preclinical studies have demonstrated the utility of such stra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anosmin-1 is the glycoprotein encoded by the KAL1 gene and part of the extracellular matrix, which was first identified as defective in human Kallmann syndrome (KS, characterised by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia); biochemically it is a cell adhesion protein. The meticulous biochemical dissection of the anosmin-1 domains has identified which domains are necessary for the protein to bind its different partners to display its biological effects. Research in the last decade has unravelled different roles of anosmin-1 during CNS development (axon pathfinding, axonal collateralisation, c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guillain-Barré syndrome is classified into acute inflammatory demyelinating polyneuropathy and acute motor axonal neuropathy. Whereas autoantibodies to GM1 or GD1a induce the development of acute motor axonal neuropathy, pathogenic autoantibodies have yet to be identified in acute inflammatory demyelinating polyneuropathy and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. This review highlights the importance of autoantibodies to peripheral nerve proteins in the physiopathology of acute and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathies. Moreover, we listed up other potential antigens
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aggregation of repeat-containing proteins is associated with neurodegenerative disorders; a specific example is the established link between expansion of the polyglutamine domain in huntingtin and the appearance of nuclear inclusions in Huntington's disease. This connection between aggregation and pathology has motivated numerous investigations into the kinetics of aggregation. Quantitative analysis of kinetic data is needed both for comparative purposes (e.g., to compare the effect of different compounds on aggregation kinetics) and for mechanistic insight. Here we describe some analytical eq
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is a devastating heredoneurodegenerative disorder associated with a wide variety of neurological and psychiatric symptoms caused by an expanded CAG repeat in the HTT gene. The expansion mutation in HTT is dominantly transmitted and codes for a protein named huntingtin (htt).
HYPOTHESIS: One hypothesis, according to a multistep mechanism, is that the intergenerational transmission of the normal repeat size causes small, progressive CAG stretch elongations in the general population from one generation to another, until a critical pathological CAG repeat thr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aggravating aggregation: an N-terminal domain that is in close proximity to the polyQ domain in the huntingtin protein, htt105-138, is shown to be highly aggregation prone. Potential cross-talk between this domain and the polyQ region may play a central role in regulating the aggregation and toxicity of Htt-N-terminal fragments.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pineal anlage tumour is a rare tumour of the pineal gland that is not listed in the 2007 World Health Organization classification of tumours of the central nervous system. Pineal anlage has been defined as a primary pineal tumour with both neuroepithelial and ectomesenchymal differentiation but without endodermal differentiation. We report a pineal anlage tumour in a 4-month-old boy, the youngest patient reported with this rare tumour, with a brief review of the literature. Clinicians and neuropathologists should be aware of this entity as it is likely to be misdiagnosed as a teratoma or a mel
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CDK5RAP2 is a human microcephaly protein that contains a γ-tubulin complex (γ-TuC)-binding domain conserved in Drosophila melanogaster centrosomin and Schizosaccharomyces pombe Mto1p and Pcp1p, which are γ-TuC-tethering proteins. In this study, we show that this domain within CDK5RAP2 associates with the γ-tubulin ring complex (γ-TuRC) to stimulate its microtubule-nucleating activity and is therefore referred to as the γ-TuRC-mediated nucleation activator (γ-TuNA). γ-TuNA but not its γ-TuC-binding-deficient mutant stimulates microtubule nucleation by purified γ-TuRC in vitro and induces extens
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования