Maple syrup urine disease (MSUD), the most frequently occurring organic acidaemia in Turkey, is caused by a deficiency of the activity of branched-chain keto acid dehydrogenase enzyme (BCKAD) complex. Mutation analysis of the E1alpha, E1beta, and E2 genes of the BCKAD complex in 12 Turkish MSUD patients yielded three disease-specific mutations and a polymorphism in the E1alpha gene, none in the E1beta gene and one mutation in the E2 gene. Among them, three missense mutations (Q80E, C213Y, T106M) and the F280F polymorphism occurring in the E1alpha gene and the splice site mutation (IVS3 - 1G>A)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A deficiency of the muscle isoform of the enzyme, phosphofructokinase (PFK, EC 2.7.1.11), leads to an illness (glycogenosis, Type VII) characterized by myopathy and hemolysis. A patient with this disease and an affected sister were found to have a G to A substitution at the 5' donor site of intron 5 of the PFK-M gene. This mutation led to a splicing defect: a complete deletion of the preceding exon in the patient's mRNA. The patient, an affected sister, and related and unrelated family members, who were of Ashkenazic Jewish background, were screened for the mutation by denaturing gradient gel
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dermis of a child with Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS-IV) contained about 11% of the normal amount of type III collagen and cultured dermal fibroblasts produced a reduced amount of type III procollagen which was secreted poorly. Type III collagen produced by these cells contained normal and abnormal alpha-chains and cyanogen bromide peptides. The site of the structural defect in the abnormal alpha 1 (III) chains was localized to the region of Met797, which is at the junction of the two carboxyl-terminal CB5 and CB9 cyanogen bromide peptides. Chemical cleavage of heteroduplexes formed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IKZF1 deletions occur commonly in patients with B-acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) and predict poor outcome. IK6 is a functional defect splicing isoform of IKZF1. We aimed to explore the effect of IK6 on biological functions of ALL cells, and its mechanism. We constructed SUP-B15 cells (Ph-positive) with IK6 knocked down. Western blot was used to detect expression of IK6 protein. CCK-8 was used to detect cell proliferation and drug sensitivity. PI method was used to detect cell cycle. Annexin V-PI method was used to detect cell apoptosis. The target cells were co-cultured with human stroma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early detection of colon adenocarcinoma (COAD) remains suboptimal. Fecal tests fail to diagnose 30% of stage I cancer, and serum CEA lacks s … CN1) and 233 enriched in healthy controls. Pathway analysis linked tumor EV cargo to angiogenesis, mRNA splicing, TGF‑β signalling and RNA translation. Notably, a cross-cancer comparison (pancreatic = 10, lung = 14 cases) revealed that 76% of tumor EV proteins were COAD-specific, highlighting tissue of origin specificity. We further developed a 10-protein EV p …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TGF-β is known to regulate several embryonic and adult signaling pathways. Moreover, this signaling pathway regulates several cellular functions including differentiation, cell division, angiogenesis, hematopoiesis, and cell migration. However, studies suggest that an uncontrolled activation of TGF-β signaling may contribute to many human diseases. Therefore, counter-regulatory mechanism(s) to restrain abrupt TGF-β activation during cellular homeostasis is necessary to maintain an adequate balance of TGF-β downstream signaling. TGF-β through Smad complex activation causes transcriptional regul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms (MPN) are clonal hematopoietic stem cell disorders that carry the risk of tran … characterized by complex clonal evolution with acquired somatic mutations in epigenetic regulators, RNA splicing factors, and TP53. Standardized risk stratification and treatment response frameworks built specifically for this disease group are not yet widely used. This limits optimal clinical trial design and meaningful cross-study comparison. The only curati …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the cellular tropism and temporal dynamics of adeno-associated virus 2 (AAV2)-retro-mediated gene delivery in the adult mouse retina following intravitreal injection.
METHODS: Adult C57BL/6J mice received single or sequential intravitreal injections of AAV2-retro carrying the mGreenLantern (mGL) reporter gene. Retinas were collected at 1, 3, and 14 days post-injection (dpi) and processed for immunofluorescence analysis. Transduced cell types were identified using cell-type markers, including cone arrestin, RNA-binding protein with multiple splicing (RBPMS), and activa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ABCC9 gene and its cognate protein SUR2 play important roles in neurovascular coupling and are implicated in hippocampal sclerosis of ag … llele) was associated with increased SUR2 expression in astrocytes, but not other cell types. SUR2 mRNA splicing differed between cell types; astrocytes preferentially expressed the SUR2B variant. A novel SUR2 antiserum immunolabeled blood vessel walls and some astrocyte-morphology cells in human brain. Overall, human brain SUR2 expression was enriched among d …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Usher syndrome type 3A (USH3A), caused by CLRN1 mutations, leads to progressive deaf-blindness. Although CLRN1 expression has been localized to Müller glia (MG), the pathogenic mechanisms linking glial CLRN1 deficiency to photoreceptor death remain undefined. We utilized a novel large-animal model to elucidate cell-type-specific pathogenesis at single-nucleus resolution.
METHODS: CLRN1-/- rabbits were generated via CRISPR/Cas9. Retinal phenotyping included longitudinal optical coherence tomography (OCT), electroretinography (ERG), and histology for up to 3 years. Single-nucleus RNA s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease is an inherited retinopathy affecting approximately 1:8000 individuals. It is characterised by biallelic variants in ABCA4 which encodes a vital protein for the recycling of retinaldehydes in the retina. Despite its prevalence and impact, there are currently no treatments available for this condition. Furthermore, 35% of STGD1 cases remain genetically unsolved. To investigate the cellular and molecular characteristics associated with STGD1, we generated iPSCs from two monoallelic unresolved (PT1 & PT2), late-onset STGD1 cases with the heterozygous complex allele - c.[5461-10
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-based genome editing has expanded from experimental biology to early clinical application, raising the possibility of durable therapies for cardiovascular disease. Because many cardiac conditions are monogenic, they provide clear targets for allele-specific correction or modulation. In hypertrophic cardiomyopathy, preclinical research has shown that base editing of pathogenic MYH7 and MYBPC3 mutations can restore sarcomere function; concurrently, RNA-targeting approaches selectively suppress mutant transcripts. Dilated cardiomy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Mastocytosis and mast cell activation syndrome (MCAS) include conditions in which patients manifest signs, symptoms, and laboratory findings consistent with mast cell activation and can only be diagnosed in the presence of specific criteria. Mutations of ZRSR2, a gene involved in RNA splicing, are not closely associated with mast cell disorders, but rather with myelodysplastic syndromes development. Case Presentation: We report a case of a 37-year-old man who was referred to our institution for anaphylaxis after a bee sting and elevated serum tryptase leve…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ischemic heart disease (IHD) is a major cardiovascular health concern. In addition to metabolic and behavioral risks, diesel par … -2k system, western blotting, and kits. Ion fluorescence probes, ion supplements, and mitochondrial RNA splicing protein 2 (Mrs2) overexpression transfection were used in further investigations and verifications of the mechanism of mitochondrial Mg2+ deficiency.
RESULTS: We identified compromised myocardial mitochondrial aerobic metabolism as a precursor biom …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neurodegenerative disease that significantly affects multiple systems in children. Nusinersen, the first approved treatment for SMA, enhances SMN protein production by targeting the RNA splicing site of the SMN2 gene, thus improving motor function. However, the high cost of nusinersen treatment raises concerns about its economic feasibility.
METHODS: This study retrospectively analyzed clinical data of 42 pediatric SMA patients treated with nusinersen from January 2022 to October 2024 at our hospital. We assessed the efficacy, safety, and ec…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate the neuroprotective effects of delivering nerve growth factor (NGF) to retinal ganglion cells (RGCs) through adeno-associated virus serotype 2 (AAV2) carrying a neuronal-specific human synapsin (hSyn) promoter.
METHODS: AAV2-hSyn-NGF was injected intravitreally in three glaucoma models: optic nerve crush (ONC), microbead-induced ocular hypertension (MB), and genetic glaucoma model (DBA). Quantitative polymerase chain reaction (qPCR) and enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) determined the optimal injection concentration of AAV vector. Flo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Incomplete congenital stationary night blindness (icCSNB) is a subtype of inherited, non-progressive retinal diseases. Most cases of icCSNB result from mutations in the X-linked gene CACNA1F. We describe the clinical findings of two male siblings diagnosed with icCSNB, both carrying a novel variant c.4008 + 5G > T in CACNA1F inherited from their mother.
METHODS: We carried out a comprehensive ophthalmic assessment, including fundus imaging, optical coherence tomography (OCT) scanning and electroretinography. We performed genetic testing with next generation sequencing, in-silico and
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella infection severely impacts poultry health, productivity, and food safety. Spray dried plasma (SDP) shows good efficacy as an alte … nge found 119 DAP. The proteins that increased (87) were associated with RNA binding, ATP binding, mRNA splicing, and protein phosphorylation. Proteomic signatures of spleen reveals that the actions of SDP in broiler chicks are anti-inflammatory and anti-apoptotic and predicted to inhibit pro-inflammatory response through the inhibition of NF-ĸB. However, in t …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Duchenne muscular dystrophy (DMD) exon 45-55 deletion (del45-55) has been postulated as a model that could treat up to 60% of DMD patients, but the associated clinical variability and complications require clarification. We aimed to understand the phenotypes and potential modifying factors of this dystrophinopathy subset.
METHODS: This cross-sectional, multicenter cohort study applied clinical and functional evaluation. Next generation sequencing was employed to identify intronic breakpoints and their impact on the Dp140 promotor, intronic long noncoding RNA, and regulatory splicin
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mean age of women seeking infertility treatment has gradually increased over recent years. This has coincided with the emergence of in vitro maturation (IVM), a method used in assisted reproductive technology for patients with special requirements. However, when compared with conventional in vitro fertilization, IVM is associated with poor embryonic development potential and low live birth rates, thus limiting the widespread application of this technique. In this study, we performed RNA-sequencing transcriptomic assays and identified a total of 2,627 significant differentially expressed ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования