Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is an autosomal recessive disorder of fatty acid, amino acid, and choline metabolism. We describe a patient identified through newborn screening in which the diagnosis of MADD was confirmed based on metabolic profiling, but clinical molecular sequencing of ETFA, ETFB, and ETFDH was normal. In order to identify the genetic etiology of MADD, we performed whole genome sequencing and identified a novel homozygous promoter variant in ETFA (c.-85G > A). Subsequent studies showed decreased ETFA protein expression in lymphoblasts. A promoter luciferase
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipid droplets (LDs) are essential for cellular lipid homeostasis by storing diverse neutral lipids (NLs), such as triacylglycerol (TAG), steryl esters (SE), and retinyl esters (RE). A proper assembly of TAG-containing LDs at the ER requires Seipin, a conserved protein often mutated in lipodystrophies. Here, we show that the yeast Seipin Sei1 and its partner Ldb16 also promote the storage of other NL in LDs. Importantly, this role of Sei1/Ldb16 is evolutionarily conserved as expression of human-Seipin restored normal SE-containing LDs in yeast Seipin mutants. As in the case of TAG, the formati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency is a metabolic disease of long chain fatty acid oxidation. The clinical manifestations are heterogeneous, mainly with heart, liver, skeletal muscle and brain damage, and the onset of which can be from newborn to adult. Cardiomyopathy type is more serious with high mortality. The liver failure type and myopathy type would be potentially lethal, but generally the prognosis is relatively good. Recurrent hypoglycemia, energy metabolism disorder, liver dysfunction, cardiomyopathy and serious arrhythmia are the main causes of death. Most pati
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cycloisomerization of β-, γ-, and δ-unsaturated N-acyl sulfonamides to N-sulfonyl lactams and imidates is reported. This transformation is effected in the presence of a CoIII(salen) catalyst using t-BuOOH or air as the oxidant. The method shows good functional group tolerance (alkyl, aryl, heteroaryl, ether, N-Boc) and furnishes an underexplored class of cyclic building blocks. The strong solvent dependence of the transformation is investigated, and the synthetic versatility of the N-sulfonyl imidate product class is highlighted.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Merging electrochemistry with asymmetric catalysis promises to provide an environmentally friendly and efficient strategy for the construction of nonracemic chiral molecules. However, in practice, significant challenges arise from the instability or incompatibility of the chiral catalysts under the electrochemical conditions at the interface of electrode and solution. Herein, we report a catalytic asymmetric indirect electrolysis employing the combination of a redox mediator and a chiral-at-rhodium Lewis acid, which achieves a previously elusive enantioselective nucleophilic α-C(sp3)-H alkenyl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differentiation between similarly reactive sites in molecules represents an ongoing challenge of organic synthesis. Herein we described one kind of versatile reagents, N-thiohydroxy succinimide esters (NTSEs), serving as both acyl and acylthio surrogates for the diverse synthesis of ketones, thioesters, amides, and acyl disulfides by selective cleavage of similarly reactive C-S and N-S bonds.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the insertion of alkynes into heterometallic M-M' bonds, producing (aluminylalkenyl)copper compounds which possess differential reactivity at the two derived M-C functions. Uniquely, this system is capable of controlling access to isolable syn or anti dimetallated alkenes, by employing either kinetic or thermodynamic control. Subsequent derivatization with CO is both stereoselective (to syn systems) and regioselective (to Cu-C bonds), leading to the formation of the first structurally characterized examples of copper acyl compounds - aided by the cooperative reactivity of the prox
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzymatic alcoholysis was performed in an organic medium to synthesize 2-monoacylglycerol (2-MAG) rich in arachidonic acid. The results showed that solvent type and water activity (aw) significantly affected the 2-MAG yield. Under the optimum conditions, 33.58% 2-MAG was produced in the crude product in t-butanol system. Highly pure 2-MAG was obtained after two-stage extraction using 85% ethanol aqueous solution and hexane at first stage and dichloromethane and water at second stage. Isolated 2-MAG was used as substrate to investigate the effect of solvent type and aw on 2-MAG acyl migration i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A multicomponent reaction of isocyanides, ditellurides and manganese(III) carboxylates under mild reaction conditions leads to the synthesis of various N-acyl tellurocarbamates. This method demonstrates good functional tolerance and broad substrate scope and, as a result, is especially suitable for the postfunctionalization of complicated molecules such as drugs. The given method can be further extended to the synthesis of selenocarbamates.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxic effects of pharmacological drugs restrict their robust application against human diseases. Although used as a drug in the combinatorial therapy to treat malaria, the use of mefloquine is not highly recommended because of its adverse effects in humans. Mefloquine inhibits the binding of acyl-CoAs to acyl-CoA-binding proteins of Plasmodium falciparum (PfACBPs) and human (hACBP). In this study, we have used molecular dynamics simulation and other computational approaches to investigate the differences of stabilities of mefloquine-PfACBP749 and mefloquine-hACBP complexes. The stability of me
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herein we report a microscale parallel synthetic approach allowing for rapid access to libraries of N-acylated aminotriazoles and screening of their inhibitory activity against factor XIIa (FXIIa) and thrombin, which are targets for antithrombotic drugs. This approach, in combination with post-screening structure optimization, yielded a potent 7 nM inhibitor of FXIIa and a 25 nM thrombin inhibitor; both compounds showed no inhibition of the other tested serine proteases. Selected N-acylated aminotriazoles exhibited anticoagulant properties in vitro influencing the intrinsic blood coagulation p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partition coefficients quantify a molecule's distribution between two immiscible liquid phases. While there are many methods to compute them, there is not yet a method based on the free energy of each system in terms of energy and entropy, where entropy depends on the probability distribution of all quantum states of the system. Here we test a method in this class called Energy Entropy Multiscale Cell Correlation (EE-MCC) for the calculation of octanol-water logP values for 22 N-acyl sulfonamides in the SAMPL7 Physical Properties Challenge (Statistical Assessment of the Modelling of Proteins a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is an uncommon autosomal recessive disorder of mitochondrial fatty acid beta-oxidation. Syncope is a transient loss of consciousness due to acute global cerebral hypoperfusion. Late-onset MADD with syncope has not been reported previously.
CASE SUMMARY: We report a 17-year-old girl with exercise intolerance and muscle weakness. She felt palpitation and shortness of breath after short bouts of exercise. She also suffered from a transient loss of consciousness many times. Muscle biopsy showed lipid storage. Genetic mutation analysis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein S-acylation, predominately in the form of palmitoylation, is a reversible lipid post-translational modification on cysteines that plays important roles in protein localization, trafficking, activity, and complex assembly. The functions and regulatory mechanisms of S-acylation have been extensively studied in mammals owing to remarkable development of high-resolution proteomics and the discovery of the S-acylation-related enzymes. However, the advancement of S-acylation studies in plants lags behind that in mammals, mainly due to the lack of knowledge about proteins responsible for this…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whooping cough, or pertussis, is an acute respiratory infectious disease caused by the Gram-negative bacterium Bordetella pertussis. Whole-cell vaccines, which were introduced in the fifties of the previous century and proved to be effective, showed considerable reactogenicity and were replaced by subunit vaccines around the turn of the century. However, there is a considerable increase in the number of cases in industrialized countries. A possible strategy to improve vaccine-induced protection is the development of new, non-toxic, whole-cell pertussis vaccines. The reactogenicity of whole-cel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine whether synthetic phosphorylated hexa-acyl disaccharides provide antimicrobial protection in clinically relevant models of bacterial infection.
DESIGN: Laboratory study.
SETTING: University laboratory.
SUBJECTS: BALB/c, C57BL/10J, and C57BL/10ScNJ mice.
INTERVENTIONS: Mice were treated with lactated Ringer's (vehicle) solution, monophosphoryl lipid A, or phosphorylated hexa-acyl disaccharides at 48 and 24 hours prior to intraperitoneal Pseudomonas aeruginosa or IV Staphylococcus aureus infection. Leukocyte recruitment, cytokine production, and bacterial clearance w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial fatty acid β-oxidation disorders (FAOD) are among the diseases detected by newborn screening in most developed countries. Alterations of mitochondrial functionality are characteristic of these metabolic disorders. However, many questions remain to be clarified, namely how the interplay between the signaling pathways harbored in mitochondria contributes to the disease-related phenotype. Herein, we overview the role of mitochondria on the regulation of cell homeostasis through the production of ROS, mitophagy, apoptosis, and mitochondrial biogenesis. Emphasis is given to the signal
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acyl carrier proteins (ACPs) are central hubs in polyketide and fatty acid biosynthetic pathways, but the fast motions of the ACP's phosphopantetheine (Ppant) arm make its conformational dynamics difficult to capture using traditional spectroscopic approaches. Here we report that converting the terminal thiol of Escherichia coli ACP's Ppant arm into a thiocyanate activates this site to form a selective cross-link with the active site cysteine of its partner ketoacyl synthase (FabF). The reaction releases a cyanide anion, which can be detected by infrared spectroscopy. This represents a practic
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Enoyl-(acyl-carrier-protein) reductase (ENR) is a limiting step enzyme in the Fatty Acid Synthase II system. In mammals, there is no homologue to ENR, which makes it an optimal candidate target for selective anti-infective drugs. Up-to-date, only two ENR inhibitors are used in clinical practice.
AREA COVERED: This review is a survey on important patents on low molecular weight compounds with ENR inhibiting activity published in 2011-2015. Common patent databases (SciFinder, esp@cenet, WIPO) were used to locate patent applications on the proposed topic and in the timespan of 2011
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, the value of fasting plasma acylated ghrelin (AG) and unacylated ghrelin (UAG) as potential novel biomarkers in patients with neuroendocrine tumors (NETs) is unknown. The aims of this study are to (i) compare fasting AG and UAG levels between nonobese, nondiabetic NET patients (N=28) and age- (±3 years) and sex-matched nonobese, nondiabetic controls (N=28); and (ii) study the relationship between AG, UAG, and AG/UAG ratios and biochemical (chromogranin-A (CgA) and neuron-specific enolase (NSE) levels) and clinical parameters (age at diagnosis, sex, primary tumor location, carcinoid sy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования