Hypomelanosis of Ito (HI) is a neurocutaneous disorder, also known as incontinentia pigmenti achromians. HI has been associated with chromosomal abnormalities, especially mosaicism. Herein, we report a case of HI with multiple congenital anomalies. A 2-month-old girl presented with multiple linear and whorling hypopigmentation on the face, trunk, and both extremities and patch alopecia on the scalp. Moreover, she had conical teeth, aniridia of the both eyes, and multiple musculoskeletal problems, including syndactyly and coccyx deviation. Cytogenetic analysis on peripheral blood was normal 46,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contact lenses for children are used to correct a variety of conditions. This paper reviews fitting of soft, silicone elastimer, and rigid gas-permeable contact lenses for therapeutic treatment of aphakia, anisometropia, myopia, hyperopia, esotropia, irregular astigmatism, and nystagmus. Cosmetic custom designs are described for the treatment of aniridia, albinism, amblyopia, and corneal disfigurement. Working with children and gaining their trust requires inventiveness and patience. Prescribing contact lenses for them requires developing good cooperation between the child, the parents, and th…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A simple method for obtaining high-resolution banding patterns on elongated chromosomes is devised as follows: Peripheral lymphocytes cultured for 3 days with phytohemagglutinin were exposed to 10 micrograms/ml ethidium bromide for 2 hours and with 0.02 micrograms/ml colcemid for 1 hour prior to harvesting. After preparation by steam-dry method, high-resolution G-bands were obtained by Giemsa staining following exposure to hydrogen peroxide and trypsin treatment. 19 cases of the Prader-Willi syndrome, 3 cases of the aniridia-Wilms' tumor syndrome, 2 cases of the Langer-Giedion syndrome, 2 case…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Boston keratoprosthesis (KPro) plays an important role in treating complex corneal disease but is associated with many complicati … lar pressure, cup-to-disc ratio, glaucoma interventions, and postoperative complications.
RESULTS: Aniridia was the most common initial graft indication. Fifty-four percent of patients had at least one prior graft failure. The most significant decrease in vision occurred in the first 3 years, followed by a gradual decrease, with 33% of patients retaining …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The deletion of chromosome 11p13 involving the WT1 and PAX6 genes has been shown to cause WAGR syndrome (OMIM #194072), a rare genetic disorder that features Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, as well as mental retardation. In this study, we expand the genotypic and phenotypic spectrum of WAGR syndrome by reporting on six patients from six unrelated families with different de novo deletions located on chromosome 11p13. Very rare phenotypes of lens automated absorption and lens thinning were detected in four of the six patients. We assessed the involvement of the ARL14EP gene in p…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephalocraniocutaneous lipomatosis or Haberland syndrome is a rare, congenital neurocutaneous syndrome. It is characterized by unilateral lipomatous hamartomata of the scalp, eyelid, and outer globe of the eye and ipsilateral neurologic malformations. We describe the first case from Lebanon, an infant with classical encephalocraniocutaneous lipomatosis characterized by nevus psiloliparus, unilateral right facial and frontal-temporal subcutaneous lipomas, alopecia, ocular coloboma, aniridia and eyelid nodular tags, ventriculomegaly with intracranial and intraspinal lipomas, and tethered spina…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal neoplasms are not necessarily high in frequency, but they are characteristic in their heterogeneity and occasional association with systemic familial tumor syndromes and phacomatoses (e.g. clear cell renal cell carcinoma and von Hippel-Lindau disease, Wilms tumor and aniridia, genitourinary malformation and mental retardation (so-called, WAGR syndrome), and angiomyolipoma and tuberous sclerosis). Physicians and pathologists should take note of these syndromes and associated renal neoplasms because they have provided important clues to elucidate the mechanism of tumorigenesis concerning c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetics and associated abnormalities of Wilms' tumor are reviewed. Wilms' tumor is associated with several congenital syndromes such as WAGR (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary malformation, mental retardation) syndrome, Denys-Drash syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, etc. However, the association with such syndromes is relatively infrequent and accounts for less than 5% of all clinical patients with Wilms' tumor. WAGR syndrome and Denys-Drash syndrome are associated with loss of WT1 gene located in the chromosome 11p13, and BW syndrome is considered to be due to duplication of the …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traumatic cataracts are often complicated with posterior capsule perforation and opacity to render implantation of posterior chamber IOL difficult. The authors operated on 62 cases using McIntyre's canula and Peyman's vitrophage with satisfactory results. The visual acuity was 0.5 or better in 66%, 0.7 or better in 45%, less than 0.1 in 3 patients because of vitreous opacity and corneal leucoma. In 2 cases associated with aniridia, the IOL was implanted into the capsule bag to obtain visual acuity of 1.2 and 1.0. In 4 patients with intraocular foreign body, the combined operation of foreign bo…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucomatous optic neuropathy may be considered as an endpoint of multiple systemic factors. Genetic conditions commonly causing glaucoma in children and adolescents include Axenfeld-Reiger syndrome, aniridia, Marfan syndrome, Weill-Marchessani syndrome, Sturge-Weber syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, nevus of Ota, congenital rubella and neurofibromatosis type 1. In the recent years, with the advancements in genetic research our understanding of the fundamental causes of glaucoma associated with inherited disorders has improved. In addition to intraocular pressure reduction, it is important …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Purpose/aim of the study: To conduct a survey spectrum of the PITX2, FOXC1, and PRDM5 genes to reveal genotype-phenotype correla … patient G1399, ultrasound biomicroscopy revealed that the left eye exhibited a phenotype similar to aniridia with complete angle closure and a remaining stub of iris tissue.
CONCLUSION: This is the first genetic study of a cohort of Southeastern Chinese patients with ARS. Eight novel mutations were detected, expanding the mutation spectrum of PITX2. PITX2 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aniridic keratopathy is vision-threatening condition in patients with aniridia. The keratopathy occurs due to limbal stem cell deficiency. When conventional treatments fail, surgical treatments such as corneal limbal transplantation or cultivated oral mucosal epithelium transplantation are the alternatives. Here, we report our experience with the management and monitoring of the progress of a case with aniridic keratopathy treated with a scleral lens.
CASE REPORT: We describe the case of a 30-year-old woman with aniridic keratopathy in both eyes. She visited our outpatient clinic for…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to identify possible risk factors for retroprosthetic membrane (RPM) development in a large, multic … e hazard ratio (HR) of RPM development in these eyes was 3.20 (95% confidence interval, 1.66-6.17). Aniridia was also an independent risk factor for RPM development (HR, 3.13; 95% confidence interval, 1.10-8.89).
CONCLUSIONS: Formation of RPM is a common complication of keratoprosthesis surgery, occurring in approximately one-third of cases. Eyes at the h …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the efficacy and safety of surgical implantation of prosthetic iris devices in patients with anatomic or functional iris deficiencies.
SETTING: Cincinnati Eye Institute, Cincinnati, Ohio, USA.
METHODS: Twenty-five patients were enrolled in an interventional prospective noncomparative case series. Twenty-eight eyes had prosthetic iris diaphragm implantation for traumatic iris defects, congenital aniridia or iris coloboma, herpetic iris atrophy, surgical iris loss, or ocular albinism. Prosthetic iris implantation was performed with phacoemulsification and intraocular lens…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the success rate and long-term outcome of cyclocryotherapy for refractory pediatric glaucoma.
DESIGN: Retrospective … and retinal detachment (5 eyes). Devastating complications occurred more frequently among eyes with aniridia than among all other eyes (nonaniridics) (50% vs. 11%, respectively; P < 0.05).
CONCLUSION: Cyclocryotherapy is an effective means of lowering IOP and is a reasonable treatment option in selected pediatric patients with refractory glaucoma. Eyes wi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome), is an extremely rare genetic disorder characterized by distinct skin manifestations … ) patients. Genital abnormality in the form of bilateral undescended testes and microphthalmia with aniridia were found in one patient each. Limb defects were present in all patients. Left-sided renal agenesis was found in one patient. The patient also had multiple cortical cysts of the right kidney.
LIMITATIONS: Genetic testing could not be performed in …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Ectopia lentis remains a therapeutic challenge for ophthalmologists. It classically presents with a preceding history of blunt or penetrating ocular trauma, or it may be associated with other ocular disorders such as congenital glaucoma and aniridia, or concomitant hereditary systemic diseases such as Marfan syndrome and homocystinuria.
METHODS: Case report.
RESULTS: The authors describe a previously unreported mechanism of ocular trauma associated with continuous eye rubbing, resulting in bilateral recurrent subluxation of both intraocular lens and crystalline lens.
CONCLUSIONS: I…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to avoid contact between silicone oil and the cornea and subsequent painful corneal dystrophy in aniridial eyes, an artificial iris diaphragm was constructed. It consists of polymethylacrylat (PMMA) and simulates the situation of the iris with a central pupillary opening and inferior iridectomy. To date, these diaphragms have been implanted in 11 cases of the severest ocular trauma with accompanying aniridia and proliferative vitreoretinopathy. In the presence of sufficient residual secretion of the ciliary body (9 cases), the diaphragm assumes the function of normal iris and prevents…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is described with corectopia, nystagmus, absent foveal reflexes, and corneal changes inherited in an autosomal dominant pattern. Ot … rally. Full-thickness stromal opacities and changes have been associated with familial and sporadic aniridia and iris colobomas. The present report describes similar changes in association with corectopia.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a patient with isolated foveal hypoplasia.
METHODS: A 55-year-old man with the clinical suspicion of foveal hypoplasia was given a complete ophthalmological examination, including optical coherence tomography (OCT), fluorescein angiography (FA) and fundus-related perimetry (FRP). Mutation screening for oculocutaneous albinism and aniridia was also performed, but the results were negative for both.
RESULTS: Following a complete ophthalmological examination and genetic studies, we were able to confirm the clinical suspicion of isolated foveal hypoplasia in this otherwise h…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования