Randomized trials, supported by many observational studies, have shown that periconceptional use of folic acid, alone or in multivitamin supplements, is effective for the primary prevention of neural tube defects (NTDs). Whether this is true also for other congenital anomalies is a complex issue and the focus of this review. It is useful to consider the evidence not only for specific birth defects separately but, importantly, also for all birth defects combined. For the latter, the Hungarian randomized clinical trial indicated, for periconceptional multivitamin use, a reduction in the risk for
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present three new and six published infants with overlapping features of LUMBAR syndrome (lower body hemangioma, urogenital anomalies, spinal cord malformations, bony deformities, anorectal/arterial anomalies and renal anomalies) and OEIS complex (omphalocele, exstrophy, imperforate anus, and spinal defects), also known as cloacal exstrophy. OEIS is included under the recently proposed umbrella coined recurrent constellations of embryonic malformations (RCEMs). The RCEMs represent a phenotypically overlapping spectrum of rare disorders of caudal dysgenesis with unknown cause but likely shar
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a girl infant with anomalies of the left pelvis and lower limb (pelvic, femoral, and tibial hypogenesis with absent fibula), subtle facial changes, patent foraman ovale, single umbilical artery, single kidney, and imperforate anus. The external genitalia were asymmetric and ambiguous with normal uterus and ovaries visualized by ultrasound. The anomalies are compatible with previously reported cases of Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel (AARRS) phocomelia, an autosomal recessive disorder with WNT7 gene mutations documented in one family. We suggest that AARRS phocomelia, Fuhrmann syn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two sibs with an undescribed MCA/MR syndrome. Both had a 46,XY chromosome constitution. The first patient is profoundly mentally retarded. Clinical features include short stature, coarse face, deep set eyes, microphthalmia, large ears, gynecoid obesity, imperforate anus, sacral spina bifida, pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, persistence of Müllerian structures, and low gonadotrophin levels. His XY sib was raised as a girl. She was slightly mentally impaired. She had microphthalmia and large ears, and was short. A complete uterus with tubae and a single intraabdominal gonad wi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A detailed radiologic and anatomic study of a 20-week-old fetus is presented. In addition to conventional radiography, various contrast medium injection techniques were used. The findings were followed up at autopsy. The fetus showed multiple congenital abnormalities comprising phocomelia, horseshoe lung, horseshoe kidney, urethral stenosis with megacystis, bilateral hydronephrosis, hydroureters, imperforate anus, and a single tracheo-esophageal tube (persistent esophago-trachea). The association of horseshoe lung with persistent esophago-trachea, microurethra, megacystis, bilateral hydrourete
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cholecystohepatic duct is a rare anomaly of the biliary system which involves drainage of bile into the gallbladder which may be associated with agenesis of the common hepatic duct or common bile duct.
CASE PRESENTATION: A 2.5-month-old infant presented to our emergency department with icterus. He had a history of esophageal atresia and imperforate anus which had been treated surgically by thoracotomy, esophagostomy, gastrostomy and colostomy placement. Following imaging studies by ultrasound and MRCP, the diagnosis of common hepatic duct agenesis was made. Cholecystohepatic duct
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1981, Currarino et al described a triad of findings that consist of partial sacral dysgenesis, presacral mass (anterior meningocele, enteric cyst, or presacral teratoma) and anorectal malformation. Currarino syndrome exhibits variable expressivity and the clinical presentation tends to vary with the age of the subject such as spinal anomaly detected in the fetus, imperforate anus in the newborn, and intractable constipation or neurologic symptoms in the infant and older child. At any age, meningitis can be the presenting symptom and imaging is required for proper investigation. Meningitis,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pallister-Hall syndrome was initially recognized under fairly unique circumstances involving exhumation of the very first case. The first two cases had dramatic and unusual features including a hypothalamic hamartoblastoma, imperforate anus, an unusual type of polydactyly with the extra digit being central, hypopituitarism with secondary hypoadrenalism, and lethality after birth (probably due to hypoadrenalism). Within a short time frame, four additional cases were identified. As the full spectrum and variability of anomalies was recognized, it became clear that it was not such a rare disorder
Клинический случайИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currarino syndrome is a rare constellation of congenital anomalies characterized by the triad of sacral dysgenesis, presacral mass, and anorectal malformation. It is frequently associated with other congenital anomalies, often including occult spinal dysraphism. Mutations in the MNX1 gene are identified in the majority of cases. The authors report a rare case of Currarino syndrome in an infant with tethered cord syndrome and a dorsal lipomyelomeningocele continuous with a presacral intradural spinal lipoma, in addition to an imperforate anus and a scimitar sacrum. They review the literature to
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare mosaic genetic disorder defined by the presence of isochromosome for the short arm of chromosome 12. The authors report 2 new cases of PKS with prenatal diagnosis of tetrasomy 12p made by cytogenetic study of amniocytes. Typical dysmorphic craniofacial features were noted postnatally. Both newborns were referred to a surgical department because of congenital anomalies requiring operative management. One had an imperforate anus with an anocutaneous fistula and underwent minor anorectoplasty on day 2 of life. The second newborn required emergency laparo
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Townes-Brocks syndrome (TBS) is comprised of a triad including characteristic anal, thumb, and ear anomalies. There are many other organ system abnormalities which may be present. However, the literature does not emphasize craniofacial findings except with reference to the typical ear configuration. A three-generation family is described in which craniofacial manifestations were prominent and a Goldenhar-like condition was considered as the most likely diagnosis. However, with the recent birth of an affected male who had an imperforate anus, the diagnosis of TBS was also considered. The fa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In normal siblings of piebald mice, artificial fecal pellets were propelled by peristaltic activity through the large intestine in vitro and were expelled at the anal end. Peristalsis was blocked by lidocaine. Artificial fecal pellets were propelled in the dilated region of the megacolon, but were not propelled in the terminal hypoganglionic segment of the intestine of piebald mice. Retropulsion of artificial fecal pellets occurred in vitro in normal bowel obstructed by a ligature, in the bowel of piebald mice with a narrowed terminal segment, and in the intestine of mice with imperforate anus
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the present-day development and understanding of anesthetic methods, fluid and electrolyte therapy, antibiotic medications and pediatric care, many congenital anomalies once uniformly fatal are now being successfully treated by emergency operations in the neonatal period. The eight most common of these which demand emergency operation in the immediate postnatal period are esophageal atresia and tracheoesophageal fistula, diaphragmatic hernia with dislocation of the abdominal viscera into the chest, malrotation of the intestine with obstruction, intestinal atresia, meconium ileus, imperfor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sirenomelia, a developmental defect involving the caudal region of the body, is associated with several internal visceral anomalies. We report a detailed spectrum of anomalies in an autopsy study of four fetuses with sirenomelia (gestational ages - 20, 21, 22.4, and 22.5 weeks). Three of the fetuses had single umbilical artery, with genitourinary and gastrointestinal anomalies. Central nervous system anomalies were evident in two of the fetuses, with alobar holoprosencephaly in one and lumbar meningomyelocele in another. The most common gastrointestinal anomaly was blind ended gut (imperforate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a preterm neonate with a deletion of the distal long arm of chromosome 13q32.1 and partial trisomy of the short arm of chromosome 10p12.33. The patient has intrauterine growth retardation, microphthalmia, macrocephaly, holoprosencephaly, patent ductus arteriosus, aortic isthmus hypoplasia, right renal agenesis, imperforate anus, ambiguous genitalia, pleural effusion and vertebral anomaly. Analysis using an oligonucleotide microarray (U-array Cyto6000 array platform (Human Genome build: hg 18) indicated that there was a partial trisomy of chromosome 10(19.5 Mb gain) involving 298 o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diphallus is an extremely rare anomaly. Numerous associated genitourinary, gastrointestinal and other anomalies have been described with diphallus. These patients need several investigations, and finally surgical intervention.
CASES PRESENTATION: In this report we discuss six patients with diphallus which evaluated retrospectively. Five patients had complete diphallia, and one had bifid diphallus. Meatus was normal in 3, hypospadiac in 2, and epispadiac in one patient. The most common associated anomaly was bifid scrotum (5 cases), and other common anomalies consisted of bladder d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening of the newborn begins in the case room with a search for gross congenital anomalies. Early detection of such anomalies may help to prevent serious consequences. Problems include spina bifida, cleft palate, orthopedic abnormalities, congenital heart disease, imperforate anus, and esophageal atresia. In the hospital nursery, tests for phenylketonuria, hypothyroidism, hearing impairment, strabismus, and congenital hip dislocation are performed. Studies indicate that five to six well-baby visits in the first two years of life provide adequate screening of healthy infants from intact home
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования