Myotonia congenita (MC) is the commonest genetic skeletal muscle ion channelopathy. It is caused by mutations in CLCN1 on chromosome 7q35, which alter the function of the major skeletal muscle voltage-gated chloride channel. Dominant and recessive forms of the disease exist. We have undertaken a clinical, genetic and molecular expression study based upon a large cohort of over 300 UK patients. In an initial cohort of 22 families, we sequenced the DNA of the entire coding region of CLCN1 and identified 11 novel and 11 known mutations allowing us to undertake a detailed genotype-phenotype correl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient with Duchenne muscular dystrophy (DMD) who additionally suffered from intractable seizures, severe mental retardation, and a marked macroglossia. He also had endocrinologic abnormalities consisting of growth hormone deficiency, delayed puberty, and adrenal hypoplasia. We detected a duplication of DMD exon 18 and flanking introns that caused a frame-shift and was not removed by corrective splicing. A coincident mutation in the FKRP gene was excluded by direct sequencing. Complex DNA rearrangements, deletions, and duplications >100 kb were excluded through microarray-compar
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: It is known that haploinsufficiency for the SHOX gene (short-stature homeobox gene on the X chromosome) is responsible for short stature in Turner syndrome and Leri-Weill dyschondrogenesis, and it has been reported that it is responsible for upwards of 1 in 50 cases of idiopathic short stature. SHOX haploinsufficiency is also associated with various radiographic abnormalities, such as coarse trabecular pattern, short metacarpals/metatarsals with metaphyseal flaring, altered osseous alignment at the wrist, radial/tibial bowing, triangularization of the radial head, abnormal tube
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiologic, structural, and bioinformatic analyses were used to evaluate variants in the MSH2 and MLH1 genes in 187 subjects with suspected hereditary gastrointestinal cancer in China. An increased frequency of variants was observed in exon 7 of the MSH2 gene; there was a statistical difference (P < 0.05) between the colorectal cancer (CRC) group (6/82, or 7.32%) or the gastric cancer (GC) group (8/105, or 7.62%) and the controls (1/112, or 0.89%). The odds ratio (OR) was 8.76 for CRC and 9.15 for GC, suggesting an association between the presence of variants in exon 7 of the MSH2 gene and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency constitutes the most frequent metabolic origin of congenital lactic acidosis and is also responsible for a less usual form, found exclusively in females, which leads to a dysmorphic syndrome accompanied by severe cerebral malformations. The most common defect affects fraction E1alpha (gene Xp22.1-22.2).
AIM: To report the case of a young female with PDH deficiency, dysmorphic syndrome, cerebral deformations and an unidentified mutation in the corresponding gene.
CASE REPORT: An 8-month-old female with microcephaly, a narrow forehead, nasa
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a neurodegenerative disorder caused by the deletion or mutation of the survival-of-motor-neuron gene, SMN1. An SMN1 paralog, SMN2, differs by a C-->T transition in exon 7 that causes substantial skipping of this exon, such that SMN2 expresses only low levels of functional protein. A better understanding of SMN splicing mechanisms should facilitate the development of drugs that increase survival motor neuron (SMN) protein levels by improving SMN2 exon 7 inclusion. In addition, exonic mutations that cause defective splicing give rise to many genetic diseases, and the S
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rett syndrome (RTT) is an X linked neuro-developmental disorder affecting mostly girls. Mutations in the coding region of MECP2 are found in 80% of classic RTT patients. Until recently, the region encoding MECP2 was believed to comprise exons 2, 3, and 4 with the ATG start site located at the end of exon 2 (MeCP2_e2).
METHODS: Recent reports of another mRNA transcript transcribed from exon 1 (MeCP2_e1) prompted us to screen exon 1 among RNA samples from 20 females with classic or atypical RTT.
RESULTS: A previously reported 11 base pair deletion in exon 1 was detected in one subj…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have shown that the B-cell lymphoma 6 gene (BCL6) is an oncogene that contributes to lymphomagenesis. Exon 6 of BCL6 contains a common single nucleotide polymorphism (SNP) (-195 C>T; dbSNP ID: rs1056932) that alters a potential binding site for an exonic splicing enhancer. We used unconditional logistic regression models to examine the association between this SNP and the risk of non-Hodgkin lymphoma (NHL) in a population-based case-control study of women residing in Connecticut (461 case patients and 535 control subjects). The risk of NHL among women with the CC genotype was mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal Marfan syndrome caused by an exon 25 mutation of the Fibrillin-1 gene: We describe a male infant with severe arachnodactyly, hypermobility of the fingers, flexion contractures of elbows, wrists, hips, and knees, microretrognathia, crumpled ears, rockerbottom feet, loose redundant skin, and lens dislocations. Cardiac valve insufficiency and aortic dilatation resulted in cardiac failure, decompensated with digitalisation and death occurred at the age of 4 months. This case represents the severe end of the clinical spectrum of Marfan syndrome, namely neonatal Marfan syndrome. Molecular d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a relatively common neurodegenerative disease caused by homozygous loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Humans possess a linked, nearly identical gene, SMN2, which produces a functional SMN protein but at levels insufficient to compensate for loss of SMN1 (refs. 1,2). A C/T transition at position +6 in exon 7 is all that differentiates the two genes, but this is sufficient to prevent efficient exon 7 splicing in SMN2 (refs. 2,3). Here we show that the C/T transition functions not to disrupt an exonic splicing enhancer (ESE) in SMN1 (ref. 4), as prev
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel mutation in exon 9 of tau, I260V, is associated with a clinical syndrome consistent with frontotemporal dementia with extensive tau pathology; however, neurofibrillary tangles and Pick bodies are absent. Significantly, Sarkosyl-insoluble tau extracted from affected brain tissue consisted almost exclusively of four-repeat isoforms. Consistent with these findings, in vitro biochemical assays demonstrated that the I260V mutation causes a selective increase in tau aggregation and a decrease in tau-induced microtubule assembly with four-repeat isoforms only. The contrasting pathology and bi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysyl hydroxylase (LH) catalyzes the formation of hydroxylysine in collagens and related proteins by the hydroxylation of lysine residues in peptide linkages. Three isoenzymes of LH have so far been characterized. We report here that the human LH3 gene is 11.6 kb in size and consists of 19 exons. Transcription is initiated at one major site and several minor sites, the first exon containing 249-335 bp of untranslated sequences and 109 bp of a translated sequence. Exons 2-18 are similar in size to those of the human LH1 gene, whereas the introns are markedly shorter. The LH3 gene contains a tot…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the methylation status of the third exon of the MYC oncogene in 39 patients with B-cell malignancies. DNA was digested with MspI plus EcoRI or HpaII plus EcoRI and hybridised with a probe specific for the third exon of MYC. Thirty four patients showed complete methylation of the CCGG site. Four patients, one with chronic B-cell leukaemia and one with pro-lymphocytic leukaemia (PLL) and two with B-cell lymphoma showed partial hypomethylation of the CCGG site, while another patient with PLL showed complete hypomethylation of the CCGG site. These results suggest that hypomethylation o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A dysfunction of dopaminergic neurotansmission has been implicated in alcohol-seeking behavior. Recently, a significant association between the seven-repeat allele (DRD4*7R) of a 16 amino acid motif in the third exon of the dopamine D4 receptor gene (DRD4) and the personality trait of novelty seeking has been reported. Our population-based association study tested the hypothesis that the DRD4*7R variant predisposes to high levels of novelty seeking, which may underlie alcohol-seeking behavior. The genotypes of the expressed DRD4 exon III polymorphism were determined in 197 German controls and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although p53 mutations have been described frequently in high-grade B-cell non-Hodgkin's lymphoma (NHL), they have only been reported occasionally in low-grade NHL. We therefore describe clincobiologic and molecular genetic findings in two patients with p53 mutations and leukemic mantle cell lymphoma featuring an unusually aggressive course. Circulating malignant cells showed irregularity of nuclear outline with frequent deep clefts in both cases. Immunologic studies of neoplastic cells from peripheral blood samples and from cells obtained from an involved lymph node showed a mantle B-cell phe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies suggest that mutations in the presenilin 1 gene, which encodes a polypeptide predicted to be a multispanning membrane protein, are responsible for the majority of cases of early onset, autosomal dominant Alzheimer's disease. Here we describe a further mutation in the presenilin 1 gene (R269G) in a family with early onset Alzheimer's disease. This mutation is in exon 8 which appears to be a favoured region for pathogenic mutations. In the presenilin protein the region coded for by this exon is likely to comprise a domain located on the membrane surface. We discuss the likely effe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11 month old boy with hypospadias and bilateral undescended testes developed renal failure. Denys-Drash syndrome was suspected and molecular analysis of the WT1 gene was performed, although no Wilms' tumor was identified. Direct sequencing analysis of genomic DNA from this patient revealed a G to A transition resulting in 366Arg to Leu substitution in exon 8 which has hitherto not been described. This newly identified mutation will help in the understanding of functional domains and in making a diagnosis of Denys-Drash syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoachondroplasia (PSACH) is a well characterized dwarfing condition mapping to chromosome 19p12-13.1. Cartilage oligomeric matrix protein (COMP), a cartilage specific protein, maps to the same location within a contig that spans the PSACH locus. Using single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and nucleotide sequencing we have identified COMP mutations in eight familial and isolated PSACH cases. All mutations involve either a single base-pair change or a three base-pair deletion in exon 17B. Six mutations delete or change a well conserved aspartic acid residue within the calci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An abnormal 2.3 kb SacI fragment of the human lysosomal alpha-glucosidase gene (GAA) was identified in patients with glycogen storage disease type II. The fragment results from deletion of exon 18 and adjacent parts of intron 17 and 18. The borders of the deletion are marked by the occurrence of an eight nucleotide long tandem repeat (AGGGGCCG) which is apparently instrumental in the mutation event. The exon 18 deletion was demonstrated in 10 out of 39 patients from Europe (all hetero-allelic) and is so far the most common mutation in this disease (allele frequency among patients is 0.13).
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования