A retrospective study was performed to explore carrier testing among women who were possible or obligate carriers of the haemophilia gene. Knowledge of the possibility of carrier testing and use of carrier testing were studied separately. In our exploration we were guided by the diffusion theory and the Health Belief Model. Logistic regression analysis showed that four factors were statistically significant related to knowledge of carrier testing: information via mass media, a haemophilic relative in the nuclear family rather than in the extended family, medical severity of haemophilia, and in…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the participants in the Netherlands Twin Register (NTR) we constructed the extended pedigrees which specify all relations among nuclear and larger twin families in the register. A total of 253,015 subjects from 58,645 families were linked to each other, to the degree that we had information on the relations among participants. We describe the algorithm that was applied to construct the pedigrees. For > 30,000 adolescent and adult NTR participants data were available on harmonized neuroticism scores. We analyzed these data in the Mendel software package (Lange et al., Bioinformatics 29(12):
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify patient-reported paediatric advance care planning (pACP) needs of adolescents living with HIV and to examine the congruence with their family's perception of their needs.
METHODS: A cross-sectional survey among six paediatric hospital-based outpatient HIV specialty clinics. Participants included 48 adolescent/family dyads (n=96 participants) within a larger study facilitating pACP. The main outcome measure was the Lyon Advance Care Planning Survey - Adolescent and Surrogate Versions-Revised.
RESULTS: Adolescents' mean age was 18 years (range ≥14-<21); 54% male; 92% Af
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We extend the diffraction calculations made by Spindeler [(2017), PhD thesis, Bielefeld University] and Gohlke [(2017), Master's thesis, Bielefeld University] to a family of two-dimensional constant-shape random substitutions and a nonconstant-shaped example. Specifically, we consider a family of binary constant-shape random block substitutions of size k × k defined by the rule \vartheta:b\ \ \mapsto\ \ a^{k\times k}, a\ \mapsto {\vartheta^{(i)}(a) with probability p_{1}\mid 1\leq i\leq N-1}, where k\in{\bb N}, pi > 0 for all 0 ≤ i ≤ N - 1 and \sum_{i = 0}^{N-1}p_{i} = 1 with ak×k and each ϑi(
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Atovaquone is an alternative drug that is used for the prevention and treatment of Pneumocystis pneumonia when the first-line drug, sulfamethoxazole-trimethoprim (ST combination), cannot be used due to side effects. However, atovaquone is known to cause ocular side effects including oculomucocutaneous syndrome and vortex keratopathy. In this report, we describe a patient who developed bilateral white granular diffuse corneal opacity that extended from the corneal sub-epithelium to the stroma after continuous oral atovaquone administration for 14 months.
OBSERVATIONS: The patient was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In about 20-30% of all women with breast cancer, an increased number of cases of breast cancer can be observed in their family history. However, currently, only 5-10% of all breast cancer cases can be attributed to a pathogenic gene alteration. Molecular genetic diagnostics underwent enormous development within the last 10 years. Next-generation sequencing approaches allow increasingly extensive analyses resulting in the identification of additional candidate genes. In the present work, the germline molecular diagnostic analysis of a cohort of 228 patients with suspected hereditary breast and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulatory T cells (Treg) are vital in maintaining the homeostasis of immune reactions. In chronic infections, such as schistosomiasis, it remains unclear whether engagement of the TLR family is required to induce Treg activity. Thus, we performed in vivo studies using TLR2-/- mice infected with Schistosoma mansoni and found elevated immunopathology, decreased egg burden and extended antigen-specific Th1 responses. Simultaneously, the population of Treg failed to expand. To evaluate the role of Treg during infection, we functionally inactivated CD4+CD25+ T cells and observed that the resulting
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major mechanism responsible for resistance to beta-lactam antibiotics is the production of beta-lactamases. These enzymes, which have the ability to inactivate extended-spectrum beta-lactam antibiotics, like cefotaxime and ceftazidime are called as extended-spectrum beta-lactamases (ESBL). The most important pathogen which produces beta-lactamases among Gram positive bacteria is Staphylococcus aureus and the members of the Enterobacteriaceae family are the leading beta-lactamase producing organisms among Gram negative bacteria. Although the beta-lactamase inhibitors like clavulanic acid, s
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) affects not just patients but also their families, highlighting the need for a comprehensive care approach. This descriptive qualitative study aimed to explore the informational needs of family caregivers of children with CF, focusing on how these needs can be addressed within a Patient and Family-Centered Care (PFCC) framework. The study was conducted at a public hospital in Brazil. Thirteen caregivers were interviewed, and their responses were analyzed using content analysis guided by PFCC principles. Analysis revealed three primary themes: Types of Information for Famil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the molecular basis of disease continues to be elucidated, familial cancer syndromes, which consist of a range of neoplastic and non-neoplastic features, are emerging. The usual pathway of referral to a genetics clinic or familial cancer centre is via an oncologist, when high-risk features that suggest a possible hereditary basis for the presenting cancer are recognised. Traditionally, these high-risk features include more than two family members with similar cancers over two or more generations, a young age of onset, and more than one synchronous or metachronous tumour. These features are
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
π-Extended conjugation offers the opportunity to unveil new frontiers in materials, coupling redox activity with tunable photophysical properties. Here, we report a new family of π-conjugated salen ligands bearing phenylene bridges and tunable substituents, together with their corresponding boron difluoride complexes. Owing to the extended π-delocalization, these new compounds show promising results in electrochemical CO2 reduction to CO, achieving a remarkable Faradaic efficiency for an organocatalyst (up to 56%). Electrochemical, spectroscopic, and computational analyses support a ligand-cen
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study describes a convenient approach to cage-like coppersilsesquioxanes' extended structures using large alkaline metal (K, Rb, Cs) ions as "supramolecular facilitators". Extended family (nine examples) of Cu4-based phenylsilsesquioxane cages feature the same molecular architecture but differ principally in their supramolecular derivatives. The single-crystal X-ray diffraction analysis (SCXRD) revealed the intercage interactions due to both various alkaline metal-involved joints with solvate "linkers" (ethanol, water, acetonitrile, and acetone) and contacts between alkaline metal …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This systematic review examined the characteristics, cultural adaptations, and effectiveness of multi-family therapy in studies conducted in the Chinese Mainland, Hong Kong, and Singapore. Eighteen reports from 17 studies were included, covering quantitative, qualitative, and mixed-methods designs. Quantitative findings showed that multi-family therapy was more consistently associated with improvements in individual-level outcomes (e.g., symptom severity, psychological distress, functioning), whereas effects on family-system outcomes were more mixed. Thematic synthesis of qualitative and mixed
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Philippines's war on drugs brought about an influx or people of who use drugs (PWUDs) availing of community-based drug rehabilitation services for treatment. Programs have been created to develop skills to avoid relapse and improve family relations and support throughout the recovery process. However, not all Filipino PWUDs have the immediate presence or active participation of their families. While family support is construed as critical to sustained drug recovery in most existing studies, very few studies looked into this subset of PWUDs. In a Filipino culture wherein one's family is int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the important role of family environment in children's psychological development, the objective of this study was to examine the linkages between family factors at the whole, dyadic, and individual levels and two dimensions (affective and behavioral) of Oppositional Defiant Disorder (ODD) symptoms in Chinese children. Participants comprised of 80 father-child dyads and 169 mother-child dyads from families with ODD children. The results indicated that multilevel family factors were differently associated with children's affective and behavioral ODD symptoms. All the family factors at the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Child health and developmental outcomes depend to a large extent on the capabilities of families to provide a nurturing, safe environment for their infants and young children. Unfortunately, many families have insufficient knowledge about parenting skills and an inadequate support system of friends, extended family, or professionals to help with or advise them regarding child rearing. Home-visiting programs offer a mechanism for ensuring that at-risk families have social support, linkage with public and private community services, and ongoing health, developmental, and safety education. When t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the molecular analysis of three families with hypodontia involving primarily molar teeth and report two novel mutational mechanisms. Linkage analysis of two large families revealed that the hypodontia was linked to the PAX9 locus. These two families revealed missense mutations consisting of a glutamic acid substitution for lysine and a proline substitution for leucine within the paired domain of PAX9. A pair of identical twins affected with hypodontia in a third family demonstrated a 288-bp insertion within exon 2 that resulted in a putative frameshift mutation and a premature stop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Mammography screening reduces breast cancer mortality, but a proportion of breast cancers are missed and are detected at later stages or develop during between-screening intervals. Purpose To develop a risk model based on negative mammograms that identifies women likely to be diagnosed with breast cancer before or at the next screening examination. Materials and Methods This study was based on the prospective screening cohort Karolinska Mammography Project for Risk Prediction of Breast Cancer (KARMA), 2011-2017. An image-based risk model was developed by using the Stratus method and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: TANGO2 deficiency disorder (TDD) is a rare autosomal recessive condition characterized by neurodevelopmental delay, epilepsy, and metabolic crises, mainly caused by recurrent deletions in TANGO2. This study reports the identification of TDD in 2 unrelated families using long-read HiFi genome sequencing (GS), which uncovered homozygous deletions missed by conventional next-generation sequencing (NGS).
METHODS: Long-read HiFi GS was performed on blood-derived genomic DNA from affected individuals in both families using the Revio system (Pacific Biosciences).
RESULTS: Homozygous del
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a systemic disorder caused by homozygosity or compound heterozygosity for pathog … acted from peripheral blood, and Sanger sequencing of the TTR gene was performed in the proband and extended family.
RESULTS: The proband was a 75-year-old man with clinical features suggestive of cardiac amyloidosis. Genetic testing revealed homozygosity for the TTR p.Val142Ile variant. Family screening revealed multiple heterozygous carriers across three gener …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования