Thanatophoric dysplasia (TD) is a short-limb neonatal dwarfism syndrome that is usually lethal in the perinatal period. It is characterized by shortening of the limbs, severely small thorax, large head with a prominent forehead, macrocephaly, curved femur, and flattened vertebral bodies. These malformations result from the mutation in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3) gene which is located on the short arm of chromosome 4. A definite diagnosis should be established by molecular genetic analysis to find out the abnormal mutations in the FGFR3 gene. We confirmed by detection of a R248
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study is to provide a review of the expression and action of trophic factors in the carotid body. In glomic type I cells, the following factors have been identified: brain-derived neurotrophic factor, glial cell line-derived neurotrophic factor, artemin, ciliary neurotrophic factor, insulin-like growth factors-I and -II, basic fibroblast growth factor, epidermal growth factor, transforming growth factor-alpha and -beta1, interleukin-1beta and -6, tumour necrosis factor-alpha, vascular endothelial growth factor, and endothelin-1 (ET-1). Growth factor receptors in the abov
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case report presents a prenatal diagnosis of a fetus with thanatophoric dysplasia. Characteristic features in this syndrome are: extremely short limbs with curved thigh bones, narrow chest, enlarged abdomen, prominent forehead, dysmorphic face, macrocephaly polihydramnion. The malformation results from the mutation in fibroblast growth factor receptor gene (FGFR-3) which is located in chromosome 4. TD is considered to be an autosomal dominant but most cases are caused by new mutations in the FGFR-3 gene. The prognosis in this malformation is extremely poor. The article presents ultrasound
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the effects of cyclosporin A (CsA) on cytokine and/or collagen production, cell growth, and apoptosis in conjunctival fibroblast cultures.
METHODS: Fibroblast cultures derived from normal subjects and patients with vernal keratoconjunctivitis and pemphigoid were exposed to different concentrations of CsA for either 24 hours or 30 days. The effects were evaluated by the colorimetric MTT (3-[4,5-dimethylthiazol-2-yl]-2,5-diphenyl tetrazolium bromide) test to assess cell proliferation, and by the measurement of procollagen I (PIP) and procollagen III (PIIIP) cytokines and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single layer of corneal endothelial cells covers the posterior surface of the Descemet membrane. Normally, corneal endothelial cells do not proliferate, suggesting that factors inhibit their undergoing mitosis. Fibroblastic transformation of corneal endothelial cells due to syphilitic interstitial keratitis or alkali burn may result in stromal opacification. Various growth factors such as fibroblast growth factor 2 and transforming growth factor β are involved in "endothelial-mesenchymal transition (EnMT)." Endothelial wound-healing assay experiments revealed that cell migration toward artif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extracellular matrix protein tenascin (TN) is expressed with precise temporo-spatial patterns during embryonic and fetal development and is induced in healing wounds, inflammatory lesions and solid tumors. These tissue patterns suggest that TN synthesis may be modulated by soluble factors present in developing tissues or released from injured, inflammatory or neoplastic cells. To characterize the extrinsic control of human TN we examined the effects of several signalling molecules on cultured neural, melanocytic and fibroblastic cells. Results obtained with alpha TN antibodies in enzyme-li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effects of culture supernatant of human amnion mesenchymal stem cells (hAMSCs-CS) on biological characteristics of human fibroblasts.
METHODS: (1) hAMSCs were isolated from deprecated human fresh amnion tissue of placenta and then sub-cultured. The morphology of hAMSCs on culture day 3 and hAMSCs of the third passage were observed with inverted phase contrast microscope. (2) Two batches of hAMSCs of the third passage were obtained, then the expression of vimentin of cells was observed with immunofluorescence method, and the expression of cell surface marker CD90,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Silver-Russell syndrome (SRS) is characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, typical facial appearance and body asymmetry. The mechanism of growth retardation is unclear. 50% of the patients have a paternal chromosome 11 epimutation-DNA hypomethylation of the imprinting center region 1 (ICR1) of the insulin-like growth factor 2 (IGF2)/H19 locus. SRS children who carry such an epimutation have increased levels of IGF-I and IGFBP-3 in relation to their stature and body weight, suggesting IGF-I resistance. No IGF-I receptor (IGF-1R) defect has been discovered. Ther
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basic fibroblast growth factor (bFGF) is a pleiotropic growth factor which has a high capacity for stimulating normal melanocyte proliferation and suppressing melanogenesis. The close and complicated relationship between bFGF, melanocyte proliferation and melanogenesis raises the theoretical possibility that bFGF may also be involved in the pathomechanism leading to vitiligo. The aim of this study was to compare the serum and suction blister fluid bFGF levels of vitiligo patients (9 females, 11 males) with those of healthy controls (3 females, 8 males). Vitiliginous skin-blister fluid bFGF lev
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This Phase 1b/2 study assessed the efficacy in terms of objective response rate (ORR) of the FGFR1/2/3 kinase inhibitor derazantinib as monotherapy or in combination with atezolizumab in patients with metastatic urothelial cancer (mUC) and FGFR1-3 genetic aberrations (FGFR1-3GA).
METHODS: This multicenter, open-label study comprised 5 substudies. In Substudies 1 and 5, patients with mUC with FGFR1-3GA received derazantinib monotherapy (300 mg QD in Substudy 1, 200 mg BID in Substudy 5). In Substudy 2, patients with any solid tumor received atezolizumab 1200 mg every 3 weeks plus d
СтатьяМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование I фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis, defined as the premature fusion of the cranial sutures, presents many challenges in classification and treatment. At least 20% of cases are caused by specific single gene mutations or chromosome abnormalities. This article maps out approaches to clinical assessment of a child presenting with an unusual head shape, and illustrates how genetic analysis can contribute to diagnosis and management.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been proposed that tooth agenesis and cancer development share common molecular pathways. We performed a cross-sectional study to investigate the epidemiological and molecular association between tooth agenesis and self-reported family history of cancer. Eighty-two individuals with tooth agenesis and 328 individuals with no birth defect were recruited from the same institution. Tooth agenesis was assessed in permanent teeth and was defined based on the age of the participants and when initial tooth formation should be radiographically visible. We also investigated the role of genes invo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrosis is a defining feature of endometriosis (EMS). Our previous single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) revealed myofibroblasts (MFBs) as the predominant cells in ectopic endometrium (ECE), mainly derived from fibroblast-to-myofibroblast transition (FMT) driven by transforming growth factor (TGF)-β pathways. Insulin-like growth factor binding proteins (IGFBPs), known regulators of fibrosis in other diseases, remain unexplored in EMS. This study investigated the role of IGFBPs in TGF-β1-induced FMT during EMS-associated fibrosis. We found that elevated TGF-β1 and TGF-βR1 in the EMS microenvi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)/AKT pathway plays important roles in regulating cell motility. TSC2, a downstream target of AKT, is a central player in negatively controlling cell proliferation and protein translation through suppressing the activity of mTOR (mammalian target of rapamycin). However, the function of TSC2 in regulating cell migration remains unclear. Here, we show that TSC2 plays a critical role in the control of cell spreading, polarity, and migration. TSC2-deficient fibroblast cells were impaired in their ability to spread and alter actin cytoskeleton upon stimulation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanical properties of myofibroblasts play a key role in Dupuytren's disease. Here, we used atomic force microscopy to measure the viscoelastic properties of 3 different types of human primary fibroblasts derived from a same patient: normal and scar dermal fibroblasts and palmar fascial fibroblasts from Dupuytren's nodules. Different stiffness hydrogels (soft ~1 kPa and stiff ~ 50 kPa) were used as cell culture matrix to mimic the mechanical properties of the natural tissues, and atomic force microscopy step response force curves were used to discriminate between elastic and viscous properti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperm mosaicism, the presence of a pathogenic variant in a subset of sperm, is an important cause of heritable genetic disease. However, clinical testing for sperm mosaicism outside research has been limited by the lack of Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-validated results deliverable to patients. We developed the Sensitive Assay for Mosaicism (SAM), a two-phase method for sperm mosaicism detection. In phase 1, sperm DNA undergoes deep sequencing using next-generation sequencing or nanopore-based sequencing with unique molecular identifiers (UMIs) to improve accuracy. In phase
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current case report presents the postmortem examination findings of a 17-week-old female fetus displaying thanatophoric dysplasia type 1 (TD-1) due to a known fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene mutation. Gross and X-ray examination revealed significant abnormalities, including skeletal malformations with prominent TD-1 femur curvature. Microscopical evaluation indicated inadequate histological growth for the gestational age, with specific organ immaturity noted in multiple hematoxylin and eosin sections from internal organs, bone from epiphyses and diaphyses levels. Immunohis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oncogenic fusion genes have emerged as successful targets in several malignancies, such as chronic myeloid leukemia and lung cancer. Fusion of the fibroblast growth receptor 3 and the transforming acidic coiled coil containing protein-FGFR3-TACC3 fusion-is prevalent in 3-4% of human glioblastoma. The fusion protein leads to the constitutively activated kinase signaling of FGFR3 and thereby promotes cell proliferation and tumor progression. The subgroup of FGFR3-TACC3 fusion-positive glioblastomas presents with recurrent clinical and histomolecular characteristics, defining a distinctive subtyp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most prevalent genetic form of dwarfism in humans and is caused by activating mutations in FGFR3 tyrosine kinase. The clinical need for a safe and effective inhibitor of FGFR3 is unmet, leaving achondroplasia currently incurable. Here, we evaluated RBM-007, an RNA aptamer previously developed to neutralize the FGFR3 ligand FGF2, for its activity against FGFR3. In cultured rat chondrocytes or mouse embryonal tibia organ culture, RBM-007 rescued the proliferation arrest, degradation of cartilaginous extracellular matrix, premature senescence, and impaired hypertrophic diffe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sorsby's fundus dystrophy (SFD) is an inherited blinding disorder caused by mutations in the tissue inhibitor of metalloproteinase-3 (TIMP3) gene. The SFD pathology of macular degeneration with subretinal deposits and choroidal neovascularization (CNV) closely resembles that of the more common age-related macular degeneration (AMD). The objective of this study was to gain further insight into the molecular mechanism(s) by which mutant TIMP3 induces CNV. In this study we demonstrate that hyaluronan (HA), a large glycosaminoglycan, is elevated in the plasma and retinal pigment epithelium (RPE)/c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования