X-linked congenital adrenal hypoplasia (AHC) is a developmental disorder of the human adrenal gland that results in profound hormonal deficiencies, which are lethal if untreated. Hypogonadotropic hypogonadism (HHG) is frequently associated with this disorder. The gene (DAX-1) responsible for the disease has recently been isolated. It encodes a protein with large similarity to members of the nuclear hormone receptor superfamily. Several different mutations in this gene have been found in patients suffering from AHC. We have identified a missense mutation (N440I) in three patients with AHC and H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked agammaglobulinemia (XLA) is an inherited immunodeficiency disease in man, reflecting an arrest in differentiation of pre-B cells to mature B cell stages. The gene defective in XLA has been identified as a cytoplasmic protein tyrosine kinase, named btk (Bruton's tyrosine kinase). Here we report the characterization of mutations in the btk gene of five unrelated XLA families. Amplified products were generated from cDNA, cloned and sequenced. Three single point mutations and two small insertions were identified. One of the point mutations and the two insertions created stop codons that w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of the V(H)DJ(H) repertoire of peripheral blood IgM(+) B cells from a patient with X-linked hyper-IgM syndrome (X-HIgM) was undertaken to determine whether the distribution of V(H) families in the productive repertoire might be regulated by in vivo CD40-CD154 interactions. The distribution of V(H) genes in the non-productive repertoire of IgM(+) B cells was comparable in X-HIgM and normals. Unlike the normal productive V(H) repertoire, however, in the X-HIgM patient the V(H)4 family was found at almost the same frequency as the V(H)3 family. This reflected a diminution in the positive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Globally, prisons are high-incidence settings for tuberculosis. Yet the role of prisons as reservoirs of M. tuberculosis, propagating epidemics through spillover to surrounding communities, has been difficult to measure directly.
METHODS: To quantify the role of prisons in driving wider community M. tuberculosis transmission, we conducted prospective genomic surveillance in Central West Brazil from 2014 to 2019. We whole genome sequenced 1152 M. tuberculosis isolates collected during active and passive surveillance inside and outside prisons and linked genomes to detailed incarcer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Ohdo syndrome is a heterogenous group of disorders characterized by intellectual disability and typical facial features including blepharophimosis. The X-linked Ohdo syndrome is caused by a loss-of-function mutation in the MED12 gene on the X chromosome. The peripheral blood mononuclear cells from a patient carrying missense mutation in the MED12 gene were reprogrammed using the CytoTune-iPS2.0 Sendai Reprogramming Kit. The KMUGMCi009-A cell line was derived from a brother of the KMUGMCi010 patient carrying the same mutation. The missense mutation causes the abnormal protein variant.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is caused by inactivating variants of the phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked (PHEX) gene. Although the overproduction of fibroblast growth factor 23 (FGF23) is responsible for hypophosphatemia and impaired vitamin D metabolism, the pathogenesis of XLH remains unclear. We herein generated PHEX-knockout (KO) human induced pluripotent stem (iPS) cells by applying CRISPR/Cas9-mediated gene ablation to an iPS clone derived from a healthy male, and analyzed PHEX-KO iPS cells with deletions extending from exons 1 to 3 and frameshifts by inducing them t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A three-year-old Chinese girl presented with hyperammonemia was diagnosed biochemically and genetically (heterozygous for a novel likely pathogenic missense variant c.476T>A) as having ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, a rare X-linked recessive urea cycle disorders. Extensive family genetic screening eventually revealed paternal gonadosomatic mosaicism.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To address inborn errors of immunity (IEI) which were underdiagnosed in resource-limited regions, our centre developed and offered free genetic testing for the most common IEI by Sanger sequencing (SS) since 2001. With the establishment of The Asian Primary Immunodeficiency (APID) Network in 2009, the awareness and definitive diagnosis of IEI were further improved with collaboration among centres caring for IEI patients from East and Southeast Asia. We also started to use whole exome sequencing (WES) for undiagnosed cases and further extended our collaboration with centres from South Asia and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deletion of the entire steroid sulfatase (STS) gene is the most common molecular defect in X-linked ichthyosis (XLI) patients. Usually, additional flanking sequences are also missing. The aim of this study was to estimate the extent of deletions in an ethnically heterogeneous population of Israeli XLI patients.
METHODS: Multiplex polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence in situ hybridization (FISH) techniques were applied in the analysis of blood samples of 24 patients and amniotic cells of seven affected fetuses from 22 unrelated families.
RESULTS: In 19 families, a larg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous investigators described a kindred with an X-linked dominant form of phosphate wasting in which affected children did not have radiographic evidence of rickets, whereas older individuals were progressively disabled by severe bowing. They proposed that this kindred suffered from a distinct disorder that they referred to as adult-onset vitamin D-resistant hypophosphatemic osteomalacia (AVDRR). We recently identified a gene, PHEX, that is responsible for the disorder X-linked hypophosphatemic rickets. To determine whether AVDRR is a distinct form of phosphate wasting, we searched for PHEX
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Female-restricted X-linked syndromic intellectual developmental disorder-99 is an ultrarare neurodevelopmental disorder linked to X, manifesting in female individuals due to mutations in the USP9X gene. It is characterized by developmental delays, behavioral alterations, and moderate-to-severe intellectual disability. The USP9X gene plays critical roles in protein turnover and the regulation of essential pathways during neural development. This work describes the case of a Brazilian patient with female-restricted X-linked syndromic intellectual developmental disorder-99 with a vari
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genotype-phenotype relationship in a child with Opitz G/BBB syndrome (OS) with mild clinical phenotype.
METHODS: A child with motor developmental delay as the initial symptom admitted to Xi'an Children's Hospital on June 10, 2021 was selected for this study. Clinical data were collected, and peripheral blood samples were obtained from the child and his mother. Whole exome sequencing (WES) was performed to identify genetic variant in the child. Candidate variant were verified by Sanger sequencing to assess inheritance patterns and pathogenicity. Real-time fluorescence
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports the clinical features and gene mutation types of a large family with Nascimento form of syndromic X-linked intellectual developmental disorder (MRXSN), involving 9 individuals across 3 generations, and a literature review was conducted. In this family, 9 individuals had similar manifestations including mental retardation and unusual facies, and 4 of them had passed away. Genetic testing showed that the proband had the deletion of exons 2-3 of the UBE2A gene, which was inherited from the mother. Fluorescent quantitative polymerase chain reaction showed that the proband and
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The homology-independent targeted integration (HITI) strategy enables effective CRISPR/Cas9-mediated knockin of therapeutic genes in nondividing cells in vivo, promising general therapeutic solutions for treating genetic diseases like X-linked juvenile retinoschisis. Herein, supramolecular nanoparticle (SMNP) vectors are used for codelivery of two DNA plasmids-CRISPR-Cas9 genome-editing system and a therapeutic gene, Retinoschisin 1 (RS1)-enabling clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-associated protein 9 (CRISPR/Cas9) knockin of the RS1 gene with HITI. Through sma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand RS1 gene interaction networks in the X-linked retinoschisis (XLRS) mouse retina (Rs1-/y), we analyzed the transcriptome by RNA sequencing before and after in vivo expression of exogenous retinoschisin (RS1) gene delivered by AAV8. RS1 is a secreted cell adhesion protein that is critical for maintaining structural lamination and synaptic integrity of the neural retina. RS1 loss-of-function mutations cause XLRS disease in young boys and men, with splitting ("schisis") of retinal layers and synaptic dysfunction that cause progressive vision loss with age. Analysis of differential ge
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA) (MIM 300752) is the most common genetic form of sideroblastic anemia, a heterogeneous group of disorders characterized by iron deposits in the mitochondria of erythroid precursors. It is due to mutations of the erythroid-specific enzyme ALAS2, the first enzyme of the heme biosynthetic pathway. Herein, we report a novel 11-bp deletion in exon 11 leading to a frameshift in the C-terminal region of the ALAS2 gene with a non-functional longer polypeptide of 614 amino acids leading to a loss-of-function mutation manifested as an X-linked sideroblastic anemia phe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the CD40 ligand (CD40L) gene (CD40LG) lead to X-linked hyper-IgM syndrome (X-HIGM), which is a primary immunodeficiency (PID) characterized by decreased serum levels of IgG and IgA and normal or elevated IgM levels. Although most X-HIGM patients become symptomatic during the first or second year of life, during which they exhibit recurrent infections, some patients exhibit mild phenotypes, which are usually associated with hypomorphic mutations that do not abrogate protein expression or function. Here, we describe a 28-year-old man who initially presented with recurrent infections
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy for inherited retinal diseases has been shown to ameliorate functional and structural defects in both animal models and in human clinical trials. X-linked retinoschisis (XLRS) is an early-age onset macular dystrophy resulting from loss of an extracellular matrix protein (RS1). In preparation for a human clinical gene therapy trial, we conducted a dose-range efficacy study of the clinical vector, a self-complementary AAV delivering a human retinoschisin (RS1) gene under control of the RS1 promoter and an interphotoreceptor binding protein enhancer (AAV8-scRS/IRBPhRS), in the retino
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five factors have been shown to influence the 20-fold variation of fetal hemoglobin (Hb F) levels in sickle cell anemia (SS): age, sex, the alpha-globin gene number, beta-globin haplotypes, and an X-linked locus that regulates the production of Hb F-containing erythrocytes (F cells), ie, the F-cell production (FCP) locus. To determine the relative importance of these factors, we studied 257 Jamaican SS subjects from a Cohort group identified by newborn screening and from a Sib Pair study. Linear regression analyses showed that each variable, when analyzed alone, had a significant association w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования