The clinical genetics and hormonal status of the 46,XX male is well determined. This is a rare condition that affects one out 20,000 male births. This study evaluates 5 infertile patients with no abnormalities in sex definition in whom we noted variants in their phenotype, like small penis, hypospadias, cryptorchidism, flat scrotum, and in some of them small testis. Only one patient had gynecomastia; all patients were azoospermics. Otherwise, serum FSH levels were elevated in only 3 patients and LH in 2. Serum levels of testosterone were low in 3 cases. Karyotype was 46,XX without evidence of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of rare chromosomal rearrangements involving a specific 10q breakpoint with a single umbilical artery (SUA) and sex reversal has never been reported. This report describes the case of a fetus with prenatal ultrasound features of severe intrauterine growth retardation (IUGR), congenital heart disease, and SUA. Fetal blood study revealed de novo deletion of 10q25 and a 46,XY karyotype, while ultrasound demonstrated female genitalia. Based on these findings, sex reversal was diagnosed. Polymerase chain reaction (PCR) amplification revealed the presence of the sex-determining regio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovotesticular disorders of sex development (OT-DSD) are characterized by ovarian follicles and seminiferous tubules in the same individual, with a wide range of atypical genitalia. We report on two sibs with atypical genitalia and SRY-negative 46,XX DSD, OT-DSD was confirmed only in the boy, while the girl had bilateral ovaries. Chromosome microarray analysis (CMA) showed a 737-kb duplication at Xq27.1 including the entire SOX3 gene in both sibs, which was confirmed by quantitative real time PCR. Also, X chromosome inactivation assay showed random inactivation in both sibs. Whole exome sequenc
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian testis-determining gene Sry and the related Sox genes define a family of transcriptional regulators widely expressed during embryogenesis. Tightly controlled temporal profiles of expression are a feature of the Sox gene family and may be required for initiation of a cascade of gene expression, yet the molecular mechanisms that control Sox gene expression are unknown. We now show that human SOX4 is expressed in the normal breast and in breast cancer cells. In these cells SOX4 is a progesterone-regulated gene, the expression of which is increased by progestins, leading to a marked
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The H19 gene promotes skeletal muscle differentiation in mice, but the regulatory models and mechanisms of myogenesis regulated by H19 are largely unknown in pigs. Therefore, the regulatory modes of H19 in the differentiation of porcine skeletal muscle satellite cells (PSCs) need to be determined. We observed that H19 gene silencing could decrease the expressions of the myogenin (MYOG) gene, myogenic differentiation (MYOD), and myosin heavy chain (MYHC) in PSCs. Therefore, we constructed and sequenced 12 cDNA libraries of PSCs after knockdown of H19 at two differentiation time points to analyz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to provide genetic diagnoses for 30 cases of fetal skeletal dysplasia, and a molecular basis for the future prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasia.
METHODS: A total of 30 cases of fetal skeletal dysplasia detected with ultrasound between January 2014 and June 2017 were analyzed. Among these fetuses, 15 fetuses had local skeletal malformations, while 15 fetuses had short limb malformations. Samples of fetal umbilical cord blood, amniotic fluid, and/or aborted tissue were collected from all cases. Karyotyping, whole genome sequencing, and targeted next-genera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene expression is controlled by multiple regulators and their interactions. Data from genome-wide gene expression assays can be used to estimate molecular activities of regulators within a model organism and extrapolate them to biological processes in humans. This approach is valuable in studies to better understand complex human biological systems which may be involved in diseases and hence, have potential clinical relevance. In order to achieve this, it is necessary to infer gene interactions that are not directly observed (i.e. latent or hidden) by way of structural equation modeling (SEM)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of bovine male pseudohermaphrodites (PH) were subjected for clinical investigation with transrectal ultrasonography, endocrinology with adoption of hCG-stimulation test, cytogenetics with analysis of sex chromosome and Y-specific DNA, and finally histological examination. Results were compared with normal calves. Case 1 was a 10-month-old calf with XX/XY chimeras, showing elevation of testosterone (T) levels, but no change in progesterone (P(4)) after hCG test, and possessed atrophied testes in the cavitas pelvis. Case 2 was an 18-month-old calf with SRY positive-XY chromosome, showi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SOX6 belongs to a family of 20 SRY-related HMG-box-containing (SOX) genes that encode transcription factors controlling cell fate and differentiation in many developmental and adult processes. For SOX6, these processes include, but are not limited to, neurogenesis and skeletogenesis. Variants in half of the SOX genes have been shown to cause severe developmental and adult syndromes, referred to as SOXopathies. We here provide evidence that SOX6 variants also cause a SOXopathy. Using clinical and genetic data, we identify 19 individuals harboring various types of SOX6 alterations and exhibiting
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted expression of genes coding for proteins specific to astrocytes, oligodendrocytes and myelin was performed in frontal cortex area 8 of Creutzfeldt-Jakob disease methionine/methionine and valine/valine (CJD MM1 and VV2, respectively) compared with controls. GFAP (glial fibrillary acidic protein) mRNA was up-regulated whereas SLC1A2 (solute carrier family 1 member 2, coding for glutamate transporter 1: GLT1), AQ4 (aquaporin 4), MPC1 (mitochondrial pyruvate carrier 1) and UCP5 (mitochondrial uncoupled protein 5) mRNAs were significantly down-regulated in CJD MM1 and CJD VV2, and GJA1 (con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Disorders of sex development (DSD) are clinical conditions where there is a discrepancy between the chromosomal sex and the phenotypic (gonadal or genital) sex of an individual. Such conditions can be stressful for patients and their families and have historically been difficult to diagnose, especially at the genetic level. In particular, for cases of 46,XY gonadal dysgenesis, once variants in SRY and NR5A1 have been ruled out, there are few other single gene tests available.
OBJECTIVE: We used exome sequencing followed by analysis with a list of all known human DSD-associated genes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We determined whether variants in genes associated with genital tubercle (the anlage for the penis) and early urethral development were associated with hypospadias in humans.
MATERIALS AND METHODS: We examined 293 relatively common tag single nucleotide polymorphisms in BMP4, BMP7, FGF8, FGF10, FGFR2, HOXA13, HOXD13, HOXA4, HOXB6, SRY, WT1, WTAP, SHH, GLI1, GLI2 and GLI3. The analysis included 624 cases (81 mild, 319 moderate, 209 severe, 15 undetermined severity) and 844 population based nonmalformed male controls born in California from 1990 to 2003.
RESULTS: There were 28 single
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stem cell therapy for damaged cardiac tissue is currently limited by a number of factors, including inability to obtain sufficient cell numbers, the potential tumorigenicity of certain types of stem cells and the possible link between stem cell therapy and the development of malignant arrhythmias. In this study, we investigated whether human amniotic fluid-derived stem (hAFS) cells could be a potential source of cells for cardiac cell therapy, by testing the in vitro differentiation capabilities. Undifferentiated hAFS cells express several cardiac genes, including the transcription factor mef2
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders of sex development (DSDs) are rare conditions characterized by discordance among chromosomal, gonadal, or anatomical sex. NR0B1 (DAX1) gene dosage is known to play a key role in sex determination.
METHODS AND RESULTS: We report a phenotypically female infant with ambiguous genitalia and a rare chromosomal aberration: 45,Y, der(X)t(13;X)(q10;p22.3),-13 mat. Clinical findings included clitoromegaly, penoscrotal hypospadias, a single perineal opening, and nonpalpable gonads. Cystourethroscopy and laparoscopy revealed internal Müllerian structures and testicular tissue on th
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanin is an amino acid derivative produced by melanocyte through a series of enzymatic reactions using tyrosinase as substrate. Human skin and hair color is also closely related to melanin, so understanding the mechanisms and proteins that produce melanin is very important. There are many proteins involved in the process of melanin expression, For example, proteins involved in melanin formation such as p53, HNF-1α (Hepatocyte nuclear factor 1α), SOX10 (Sry-related HMg-Box gene 10) and pax3 (paired box gene 3), MC1R(Melanocortin 1 Receptor), MITF (Microphthalmia-associated transcription facto
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
S-adenosylmethionine (SAM) is considered to be a useful therapeutic agent for degenerative cartilage diseases, although its mechanism is not clear. We previously found that polyamines stimulate the expression of differentiated phenotype of chondrocytes. We also found that the cellular communication network factor 2 (CCN2) played a huge role in the proliferation and differentiation of chondrocytes. Therefore, we hypothesized that polyamines and CCN2 could be involved in the chondroprotective action of SAM. In this study, we initially found that exogenous SAM enhanced proteoglycan production but
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasia (SD) is a complex group of bone and cartilage disorders often detectable by fetal ultrasound, but the definitive diagnosis remains challenging because the phenotypes are highly variable and often overlap among different disorders. The molecular mechanisms underlying this condition are also diverse. Hundreds of genes are involved in the pathogenesis of SD, but most of them are yet to be elucidated, rendering genotyping almost infeasible except those most common such as fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), collagen type I alpha 1 chain (COL1A1), collagen type I alpha 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
46,XY gonadal dysgenesis (GD) constitutes a rare group of disorders characterized by the presence of dysfunctional testes in genotypic males. The molecular etiology is not known in about 2 thirds of instances. The aim of this study was to identify the genetic cause in patients with 46,XY gonadal dysgenesis. Based on clinical, cytogenetic, and biochemical screening, 10 patients with 46,XY GD were recruited. Direct sequencing of SRY, NR5A1, SOX9, DAX1, DHH, DMRT1 genes was carried out for molecular analysis. Among 10 patients, 5 were diagnosed with complete gonadal dysgenesis (CGD), 3 with parti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome analysis of patients with disorders of sex development, and gain- and loss-of-function studies in mice indicate that gonadal development is regulated by opposing signals. In females, the Wnt/β-catenin canonical pathway blocks testicular differentiation by repressing the expression of the Sertoli cell-specific gene Sox9 by an unknown mechanism. Using cell and embryonic gonad culture models, we show that activation of the Wnt/β-catenin pathway inhibits the expression of Sox9 and Amh, whereas mRNA and protein levels of Sry and steroidogenic factor 1 (Sf1), two key transcriptional regulator
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is an auditory-pigmentary disorder that exhibits varying combinations of sensorineural hearing loss and abnormal pigmentation of the hair and skin. WS type 4 (WS4), a subtype of WS, is characterized by the presence of the aganglionic megacolon and is associated with mutations in the gene encoding either endothelin 3, endothelin receptor type B (EDNRB), or Sry-box 10 (SOX10). Here, we provide evidence that SOX10 regulates the expression of EDNRB gene in human melanocyte-lineage cells, as judged by RNA interference and chromatin immunoprecipitation analyses. Human melan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования