Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder characterised by accumulation of glycosphingolipids, and accompanied by clinical manifestations, such as cardiac disorders, renal failure, pain and peripheral neuropathy. Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), a deacylated form of globotriaosylceramide (Gb3), has emerged as a marker of Fabry disease. We investigated the link between Gb3, lyso-Gb3 and pain. Plantar administration of lyso-Gb3 or Gb3 caused mechanical allodynia in healthy mice. In vitro application of 100nM lyso-Gb3 caused uptake of extracellular calcium in 10% of sensory neur…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural flavonoids such as genistein, kaempferol and daidzein were previously found to be able to reduce efficiency of glycosaminoglycan syn … nsidered as potential drugs in treatment of LSD, in which accumulation of sphingolipids, especially glycosphingolipids, occurs. Nevertheless, further studies on more advances models are required to test this hypothesis and to assess a therapeutic potential for flavonoids in this group of metabolic brain diseases.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cataplexy is a brief episode of bilateral loss of muscle tone with intact consciousness, triggered by a variety of strong emotions such as anger, laugh, humor or surprise and it is considered to represent the physiologic atonia of rapid eye movement sleep. On the other hand, Niemann-Pick type C is a neurodegenerative lysosomal storage disease, characterized by the accumulation of cholesterol and glycosphingolipids. Cataplexy is a relatively specific and common neurologic sign seen in almost 50% of all patients with Niemann-Pick type C. The aim of this report is to demonstrate the successful tr…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme, α-galactosidase A. The lack of adequate enzymatic activity results in a systemic accumulation of neutral glycosphingolipids, predominantly globotriaosylceramide, in the lysosomes of, especially, endothelial and smooth muscle cells of blood vessels. Enzyme replacement therapy is at present the only available specific treatment for Fabry disease; however, this therapy has important drawbacks. Gene-mediated enzyme replacement is a reasonable and highly promising approach for the treatment of Fa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosphingolipids are ubiquitous components of mammalian cell membranes, and defects in their catabolism by lysosomal enzymes cause a diverse array of diseases. Deficiencies in the enzyme β-galactocerebrosidase (GALC) cause Krabbe disease, a devastating genetic disorder characterized by widespread demyelination and rapid, fatal neurodegeneration. Here, we present a series of high-resolution crystal structures that illustrate key steps in the catalytic cycle of GALC. We have captured a snapshot of the short-lived enzyme-substrate complex illustrating how wild-type GALC binds a bona fide substr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C is a rare lipid trafficking disorder characterized by the accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in the brain and viscera. Perinatal, early infantile, late infantile, juvenile and adult forms are distinguished based on the age of manifestation. In the juvenile form, patients in their early years are usually, but not always, symptom free, but present with neurodegeneration later in their lives. These include clumsiness, ataxia, seizures, motor and intellectual decline. Psychiatric manifestations may occur at any stage of the disease. These manifestations …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of lipid storage in postmortem brains of patients with amaurotic idiocy led to the recognition of five lysosomal ganglioside storag … ntify the molecular and metabolic basis of several sphingolipidoses. Studies on the biosynthesis of glycosphingolipids yielded the scheme of Combinatorial Ganglioside Biosynthesis involving promiscuous glycosyltransferases. Their defects in mutagenized mice impair brain development and function.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the pathophysiology of irritable bowel syndrome (IBS) by comparing the global mucosal metabolic profiles of IBS patients … s. Other lipid groups that were significantly upregulated in IBS patients were lipotoxic ceramides, glycosphingolipids, and di- and triacylglycerols. Among the metabolites, the cyclic ester 2(3H)-furanone was almost 14-fold upregulated in IBS patients compared to healthy subjects (P = 0.03).
CONCLUSION: IBS mucosa is characterised by a distinct pro-inflammatory and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease caused by deficiency of alpha-galactosidase A (alpha-Gal A), encoded by the GLA gene. The deficiency causes accumulation of neutral glycosphingolipids in various tissues, leading to neuronopathic pain, progressive renal dysfunction, cardiomyopathy and stroke. Enzyme replacement therapy (ERT) with agalsidase alfa (Replagal, Shire Human Genetic Therapies) is approved for use by 40 countries, but not the US.
OBJECTIVE: To evaluate agalsidase alfa in therapy of Fabry disease.
METHODS: An examination of relevant reports.
RESULTS/…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry's disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by abnormalities in the GLA gene, which leads to a deficiency in alpha-galactosidase A. The consequent abnormal accumulation of glycosphingolipids results in several clinical signs and symptoms and substantial morbidity and mortality. This review covers all basic aspects of the disease such as epidemiology, pathophysiology, clinical presentation by systems, diagnosis, management, prevention, and repercussions on quality of life. With the development of enzyme replacement therapy in the past few years, early initiation of treatmen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of metabolism resulting from the deficient activity of alpha-galactosidase A which leads to the widespread deposition of glycosphingolipids in lysosomes, and to ischemic complications involving kidneys, heart and brain. Among neurological symptoms, strokes and transient ischemic attacks (TIA) have been reported. A 30-year-old male patient, with FD, was referred to us for evaluation of a sudden episode of dizziness, with disequilibrium, and diplopia, in agreement with the diagnosis of a TIA. Head magnetic resonance imaging (MRI) showed no cerebrova…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson--Fabry's disease is an hereditary disease with an X-linked genetic transmission, caused by the congenital deficiency of the lysosomial enzyme alpha-galactosidase A. It is a rare disease, but the estimated 1 patient every 117.000 male population is increasing and this can be demonstrated by simplifying the dosage techniques for the enzyme. The clinical picture comes from the accumulation of glycosphingolipids in many organs, mainly vessels, heart, nervous tissue, kidney and sight. The histological lesion appears as damage to the lysosomial membrane with subsequent migration of the lipi…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick type C, or NPC for short, is an early childhood disease exhibiting progressive neurological degeneration, associated with hepatosplenomegaly in some cases. The disease, at the cellular level, is a result of improper trafficking of lipids such as cholesterol and glycosphingolipids (GSLs) to lysosome-like storage organelles (LSOs), which become engorged with these lipids. It is believed that the initial defect in trafficking, whether of cholesterol or a GSL, results in an eventual traffic jam in these LSOs. This leads to the retention of not only other lipids, but also of transmembr…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Fabry disease is a rare X-linked defect of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The disease is characterized by progressive intracellular accumulation of neutral glycosphingolipids. The storage occurs within various tissues and cells, including cardiocytes, the cardiac conduction system, and valvular fibrocytes. Cardiac involvement may be the sole manifestation of the disease, particularly in individuals with residual enzyme activity. In general, hemizygous men are more seriously affected than heterozygous women. The main cardiac manifestations include myocardial hypertrophy…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 7-month-old girl with Gaucher disease who required anesthetic care during laryngoscopy, bronchoscopy, and central line placement. Gaucher disease is a familial disorder of lipid catabolism with autosomal recessive inheritance. Due to the defective function of the enzyme glucosylceramide beta-glucosidase, glycosphingolipids accumulate, leading to end-organ dysfunction. Three clinical variants of the disease, which differ in age of onset, degree of central nervous system (CNS) involvement, and frequency in the population, have been described. Of concern to the anesthesio…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To learn how lipooligosaccharide (LOS) phase variations affect pathogenesis, we studied two male volunteers who were challenged intraurethrally with Neisseria gonorrhoeae that make a single LOS of 3,600 daltons and sequentially followed LOS expression by gonococci as urethritis developed. LOS variation occurred in vivo. Signs and symptoms of gonorrhea began with the appearance of variants making 4,700-dalton LOS that are immunochemically similar to glycosphingolipids of human hematopoietic cells (Mandrell, R.E., J.M. Griffiss, and B.A. Macher. 1989. J. Exp. Med. 168:107) and that have acceptor…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychosine, sphingosylphosphorylcholine (52-104 microM), and other glycosphingolipids stimulate mitochondrial respiration (up to 500%) and inhibit oxidative phosphorylation to varying degrees. Above 104 microM these functions as well as uptake of Ca2+ are prevented. At 104 microM sphingosylphosphorylcholine inhibits the mitochondrial ATPase reaction in submitochondrial particles by 48%. Both sphingosylphosphorylcholine and psychosine enhance the active phosphate-dependent swelling of mitochondria. Passive swelling occurs in the presence of rotenone (when swelling does not normally occur) and u…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular disease (CVD) is a major non-communicable disease that can be influenced by the accumulation of Globotriaosylceramide (Gb3), a glycosphingolipid associated with circulating lipoproteins. Gb3 deposition, particularly in lysosomal storage disorders (LSD) such as Fabry disease, has been associated with inflammation, lysosomal impairment, endothelial dysregulation, and autophagy-related defects which are recognized as contributors to CVD pathogenesis. The review is focused on the structural elucidation of Gb3 and its potential utilization as a biomarker for the early detection of ca
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Gaucher disease (GD), a rare autosomal recessive glycosphingolipid storage disease, commonly present to hematologists with unexplained splenomegaly, thrombocytopenia, anemia, and bone symptoms. Patients with GD may develop other manifestations, such as autoimmune thrombocytopenia, monoclonal gammopathy, multiple myeloma, or, even more rarely, other hematological malignancies; sometimes they are first diagnosed during an assessment of those disorders. Although the diagnosis and management of patients with GD have significantly evolved over the last 30 years, some patients remain p
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder with extensive biological, molecular, and clinical heterogeneity. Recently, numerous studies have tried to shed light on the pathophysiology of the disease, highlighting possible disease pathways common to other neurodegenerative disorders, such as Alzheimer's disease and frontotemporal dementia, and identifying possible candidate biomarkers for disease staging and response to treatment. Miglustat, which reversibly inhibits glycosphingolipid synthesis, has been licensed in the European Union and elsewher
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования