Many patients with inherited mitochondrial encephalopathies have one of two pathogenic mutations of mitochondrial DNA (mtDNA): A3243G or A8344G. Individuals who harbour these mutations carry both mutant and wild-type alleles within each cell (heteroplasmy). Despite clear evidence of a direct relationship between the level of mutation and mitochondrial respiratory chain function in vitro, it has been more difficult to demonstrate a clear correlation between clinical phenotype and the level of mutant mtDNA in vivo. To address this issue, we identified 245 individuals who carry either the A3243G
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary mitochondrial disorders (MDs) are genetically and clinically heterogeneous metabolic diseases caused by mitochondrial DNA (mtDNA) or nuclear DNA (nDNA) mutations. Pediatric MDs pose diagnostic challenges due to variable onset, multisystem involvement, and complex genotype–phenotype correlations. METHODS: We retrospectively analyzed 69 children with suspected MDs at Shanghai Children’s Medical Center (2015–2025). Genetic diagnoses were established through targeted next-generation sequencing (NGS) combined with clinical, biochemical, and neuroimaging evaluation. Forty-seven p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ketogenic Diet used to treat refractory epilepsy for almost a century may represent a treatment option for mitochondrial disorders for which … igher in treated mutant cells. Therefore KB may constitute an alternative and promising therapy for MELAS syndrome, and could be beneficial for other mitochondrial diseases caused by complex I deficiency.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical and molecular features of a group of Argentinian pediatric patients with mitochondrial DNA (mtDNA) disorders, and to evaluate the results of the implementation of a classical approach for the molecular diagnosis of mitochondrial diseases.
METHODS: Clinical data from 27 patients with confirmed mtDNA pathogenic variants were obtained from a database of 89 patients with suspected mitochondrial disease, registered from 2014 to 2020. Clinical data, biochemical analysis, neuroimaging findings, muscle biopsy and molecular studies were analyzed.
RESULTS: Patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Endocrine disorders are common in individuals with mitochondrial disease. To develop evidence-based screening practices in this high-risk population, updated age-stratified estimates of the prevalence of endocrine conditions are needed.
OBJECTIVE: To measure the point prevalence of selected endocrine disorders in individuals with mitochondrial disease.
DESIGN SETTING AND PATIENTS: The North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry is a large, prospective, physician-curated cohort study of individuals with mitochondrial disease. Participants (n = 404) are of any age
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disorders share common cellular consequences: (1) decreased ATP production; (2) increased reliance on alternative anaerobic energy sources; and (3) increased production of reactive oxygen species. The purpose of the present study was to determine the effect of a combination therapy (creatine monohydrate, coenzyme Q(10), and lipoic acid to target the above-mentioned cellular consequences) on several outcome variables using a randomized, double-blind, placebo-controlled, crossover study design in patients with mitochondrial cytopathies. Three patients had mitochondrial encephalopat
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defined involvement lesions of the digestive system of clinical manifestations of mitochondrial dysfunction associated with both point mutations and polymorphism of mitochondrial DNA. The nature of the clinical signs of mtDNA polymorphisms carriers--multi organical, a progressive, clinical polymorphism, genetic heterogeneity with predominant involvement of energotropic bodies (cerebrum, cordis, hepatic). Set individual nosological forms of mitochondrial dysfunctions--syndromes Leia, Leber, Cairns, Sarah, MERRF, MELAS, NARP, MNGIE confirmed by clinical and genetic, morphological, biochemical, e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three cases of mitochondrial encephalomyopathy affecting predominantly the central nervous system; two patients had the MELAS syndrome and one had "ophthalmoplegia plus". Histoenzymatic analysis of muscle biopsy and biochemical studies of muscle mitochondria demonstrated myopathy associated with partial deficiency of complex I of the electron transfer chain in three cases, complex IV in two cases and complex III in one case. Molecular analysis of mtDNA in the first case did not revealed any abnormality. Coenzyme Q10 therapy improved exercise tolerance but not the central nervous sign…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are several problems in anesthetic management for patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS); susceptibility to malignant hyperthermia, metabolic disorders such as lactic acidosis and diabetes, and dysfunction of vital organs such as cardiomyopathy. Here we report an anesthetic management of emergency laparotomy in a 58-year-old woman with MELAS and systemic inflammatory response syndrome (SIRS). Pre-operative examinations revealed lactic acidosis, hyperglycemia, moderate cardiac depression, and slightly decreased renal functio
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in nuclear and mitochondrial DNA impacting mitochondrial function result in disease manifestations ranging from early death to abnormalities in all major organ systems and to symptoms that can be largely confined to muscle fatigue. The definitive diagnosis of a mitochondrial disorder can be difficult to establish. When the constellation of symptoms is suggestive of mitochondrial disease, neuroimaging features may be diagnostic and suggestive, can help direct further workup, and can help to further characterize the underlying brain abnormalities. Magnetic resonance imaging changes may
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Several mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) are associated with the syndrome of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). The "common" MELAS mutation, A3243G in the tRNA leucine (UUR) gene, affects approximately 80% of cases and is associated with respiratory chain complex I deficiency. Methods and Results: The A3243G mutation creates an ApaI restriction endonuclease site and can be detected by polymerase chain reaction (PCR) amplification of a region of mtDNA containing nt 3243, followed by ApaI digestion and electrophoretic anal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclease-mediated editing of heteroplasmic mitochondrial DNA (mtDNA) seeks to preferentially cleave and eliminate mutant mtDNA, leaving wild-type genomes to repopulate the cell and shift mtDNA heteroplasmy. Various technologies are available, but many suffer from limitations based on size and/or specificity. The use of ARCUS nucleases, derived from naturally occurring I-CreI, avoids these pitfalls due to their small size, single-component protein structure and high specificity resulting from a robust protein-engineering process. Here we describe the development of a mitochondrial-targeted ARCU
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fourteen new species of chewing lice in the Brueelia-complex are described, from hosts in the Campephagidae. In addition, Malardifax a new subgenus of Guimaraesiella Eichler, 1949 is described for the species occurring on minivets (Campephagidae: Pericrocotus). The new species and their hosts are: Guimaraesiella (Guimaraesiella) nouankaoensis n. sp. from Coracina caledonica seiuncta Mayr Ripley, 1941 and C. caledonica thilenii (Neumann, 1915); Guimaraesiella (Guimaraesiella) sphagmotica n. sp. from Coracina caeruleogrisea strenua (Schlegel, 1871) and C. caeruleogrisea adamsoni Mayr Rand, 1936;
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stroke-like episodes (SLEs) in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) with m.3243A > G mutation usually develop in the cerebral cortex. Few reports have documented SLEs in the cerebellum. The clinical neuroimaging features of cerebellar SLEs have not been fully investigated. We report distinctive features of cerebellar stroke-like lesions (SLLs) in a case of MELAS with m.3243A > G mutation.
CASE PRESENTATION: A 47-year-old Japanese man with type-2 diabetes presented to our hospital with acute onset of aphasia. A brain MRI obtained
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a rare maternally inherited genetic disease; however, little is known about its underlying brain basis. Furthermore, the dynamic functional connectivity (dFC) of brain networks in MELAS has not been explored.
PURPOSE: To investigate the abnormalities of dFC in patients with MELAS at the acute and chronic stages, and to determine the possible relations between dynamic connectivity alterations and volumes of stroke-like lesions (SLLs).
STUDY TYPE: Prospective.
SUBJECTS: Twenty-two MELAS patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования