NUP98::NSD1 is one of the most recurring nucleoporin 98 (NUP98) fusions in acute myeloid leukemia (AML). NUP98::NSD1 positive AML is often associated with adverse outcomes and poor response to conventional treatments. However, limited studies have been done to identify new potential targets to develop better treatment approaches. The C-type lectin domain family 12 member A (CLEC12A) is a cell surface receptor that is differentially expressed in leukemic stem cells compared with healthy hematopoietic stem cells. We found a strong CLEC12A overexpression in both NUP98::NSD1 patients and murine AM
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleoporin 98 rearrangements (NUP98r) are recurrent in myeloid neoplasms and are subtype-defining for acute myeloid leukemia (AML) in the World Health Organization Classification 5th edition (WHO5) and the International Consensus Classification (ICC). Identification of NUP98r is essential given the frequency of treatment resistance and possibility of sensitivity to targeted therapies. However, NUP98r is often cryptic on karyotype and has over 40 described partners. Therefore, it is underdiagnosed in the absence of dedicated testing that is not always routine practice, e.g., RNA-based next gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Primary biliary cholangitis (PBC) is a rare autoimmune cholestatic liver disease. It is often associated with extrahepatic autoimmune disorders. However, the concurrence of PBC and Sjögren syndrome (SS) with the subsequent onset of autoimmune hemolytic anemia (AIHA) is extremely rare.
PATIENT CONCERNS: This study investigated a 60-year-old woman admitted to our hospital with complaints of xerostomia for 5 years, pruritus for 3 years, and abnormal liver function for 3 months.
DIAGNOSES: The patient was suffering from typical clinical PBC and SS, and developed decompensated liver ci
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) constitutes a hematopoietic stem cell (HSC) disorder characterized by prominent monocytosis and myelodysplasia. Although genome sequencing has revealed the CMML mutation profile, the mechanism of disease development remains unclear. Here we show that aberrant histone acetylation by nucleoporin-98 (NUP98)-HBO1, a newly identified fusion in a patient with CMML, is sufficient to generate clinically relevant CMML pathogenesis. Overexpression of NUP98-HBO1 in murine HSC/progenitors (HSC/Ps) induced diverse CMML phenotypes, such as severe leukocytosis, increase
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacterial infection has become a focus of attention in the pathogenesis of primary biliary cirrhosis (PBC). We earlier reported that the bacterial lipoteichoic acid was detected at the sites of inflammation around damaged bile ducts in the livers of PBC, and PBC patients' sera showed high titers against streptococcal histone-like protein. Here, we investigated whether chronic bacterial exposure could trigger PBC-like epithelial cell damage in normal mouse. BALB/c mice were repeatedly inoculated with various bacteria for 8 weeks. At 1 week (Group 1) and 3, 4, or 20 months (long term; Group 2) a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poor therapeutic outcomes of antioxidants in ophthalmologic clinical applications, including glutathione during photoreceptor degeneration in retinitis pigmentosa (RP), are caused by limited anti-oxidative capacity. In this study, fullerenols are synthesized and proven to be highly efficient in vitro radical scavengers. Fullerenol-based intravitreal injections significantly improve the flash electroretinogram and light/dark transition tests performed for 28 days on rd1 mice, reduce the thinning of retinal outer nuclear layers, and preserve the Rhodopsin, Gnat-1, and Arrestin expressions of pho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Allgrove syndrome is a multisystem disorder first described in 1978 and is classically associated with esophageal achalasia, alacrima, and adrenal insufficiency. Allgrove syndrome is caused by homozygous and/or compound heterozygous mutations on Chromosome 12q13, designated as "AAA" (Achalasia, Addisonianism Alacrima). AAA encodes the protein ALADIN (Alacrima, Achalasia, aDrenal Insufficiency Neurologic disorder), a member of the nuclear porin family forming the nuclear pore complex.
PURPOSE: The purpose of this case report is to illustrate the clinical decision making and results…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital dyserythropoietic anemias are rare blood disorders characterized by congenital anemia and a wide range of morpholog … s (79%). In all, EM of erythroblasts revealed a spongy appearance of heterochromatin, a widening of nuclear pores, and invagination of cytoplasm into the nuclear region.
CONCLUSIONS: EM studies revealed high morphological frequency of specific ultrastructural changes in erythroblasts which facilitate prompt diagnosis of CDAI. Due to low specificity of BM LM f …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of The Jackson Laboratory Neuroscience Mutagenesis Facility is to generate mouse models of human neurological disease. We describe three new models obtained from a three-generation screen for recessive mutations. Homozygous mutant mice from lines nmf2 and nmf5 exhibit hind limb paralysis and juvenile lethality. Homozygous nmf58 mice exhibit a less severe movement disorder that includes sustained dystonic postures. The mutations were mapped to the distal region of mouse Chromosome (Chr) 15. Failure to complement a mutant allele of a positional candidate gene, Scn8a, demonstrated that t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NUP98 rearrangements represent a distinct, high-risk subtype of acute myeloid leukemia (AML), particularly in pediatric patients. However, their prevalence, genetic features, and clinical implications in adult AML remain poorly characterized. Using targeted-capture sequencing, we identified 41 cases with NUP98 rearrangements among 1569 AML cases, representing the majority of 44 NUP98-rearranged cases detected across 4753 myeloid neoplasms. Fifteen distinct fusion partners were detected, with NUP98::NSD1 and NUP98::HOXA9 being the most frequent. Notably, two novel fusions-NUP98::MEOX2 and NUP98
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the prognosis and impact of NUP98 rearrangements (NUP98-r) pre- and post-allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) in patients with pediatric acute myeloid leukemia (pAML) with NUP98-r who underwent allo-HSCT. Methods: This was a retrospective, single-arm, observational cohort study. This study enrolled patients with pAML with NUP98-r who underwent allo-HSCT at Peking University People's Hospital from April 2018 to October 2024. The clinical characteristics, NUP98-r status pre- and post-allo-HSCT, relapse, and survival outcomes of the patients were co
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treating pediatric acute myeloid leukemia (AML) with NUP98 rearrangement (NUP98-R) is challenging. Standard chemotherapy results in low remission rates. This study aimed to evaluate different induction regimens and explore alternative therapies to improve outcomes.
METHODS: This retrospective study included 111 pediatric patients with AML treated at our institution from March 2012 to March 2023. Patients were classified into two groups: NUP98-R-positive (n = 10) and NUP98-R-negative (n = 101). We compared their clinical characteristics, treatment responses, and prognoses. Addition
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nuclear pore protein NUP62 localizes to spindle poles in mitosis and plays a role in maintaining centrosome homeostasis. In this study, we found that NUP62-depleted cells exhibited a defective spindle assembly checkpoint (SAC) and that depletion of NUP62 caused a slight decrease in MAD2 protein levels after nocodazole treatment. However, depletion of NUP62 did not cause a failure in kinetochore localization of the SAC proteins BUBR1, MAD1, and MAD2 in prometaphase. NUP62 depletion slightly prolonged mitotic timing but did not affect cell doubling time. In addition, NUP62 depletion caused a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Although originally described as a survival mechanism, it is unknown whether and to what extent autophagy is implicated in the terminal stages of heart failure. Here, we studied magnitude and evolution of autophagy in patients with intractable heart failure. MATERIAL AND METHODS Myocardial samples were obtained from 22 patients with ischemic cardiomyopathy and idiopathic dilated cardiomyopathy who were undergoing cardiac transplantation. Hearts from 11 patients who died from non-cardiac causes were used as control samples. Autophagy was evaluated by immunostaining with a monoclonal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial glucocorticoid deficiency due to corticotropin (ACTH) resistance consists of two distinct genetic syndromes that are both inherited as autosomal recessive traits: isolated ACTH resistance (iACTHR), which may be caused by inactivating mutations of the ACTH receptor (the MC2R gene) or mutations in an as yet unknown gene(s), and Allgrove syndrome (AS). The latter is also known as triple-A syndrome (MIM 231550). In three large cohorts of AS kindreds, the disease has been mapped to chromosome 12; most recently, mutations in the AAAS gene on 12q13 were found in these AS families. AAAS codes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first report on idiopathic inflammatory myopathies (IIM) in French Canadians. We reviewed retrospectively 30 French Canadian adu … NA) on HEp-2 cells were positive in 16 (53%) patients, of which 2 (13%) expressed autoantibodies to nuclear pore complexes. Autoantibody specificities were anti-La (n = 4, 13%), anti-U1RNP (n = 3, 10%), and anti-Ro (n = 2, 7%). None of the patients expressed anti-Jo-1, anti-topoisomerase I, or anticentromere antibodies. Twenty-eight (93%) patients received cor …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate possible associations of anti-nuclear envelope antibody (ANEA) with disease severity and survival in Greek primary biliary cirrhosis (PBC) patients.
METHODS: Serum samples were collected at diagnosis from 147 PBC patients (85% female), who were followed-up for a median 89.5 mo (range 1-240). ANEA were detected with indirect immunofluorescence on 1% formaldehyde fixed Hep2 cells, and anti-gp210 antibodies were detected using an enzyme linked immunosorbent assay. Findings were correlated with clinical data, histology, and survival.
RESULTS: ANEA were detected in 69/147 (46.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysfunction of the human voltage-gated K+ channel Kv1.1 has been associated with epilepsy, multiple sclerosis, episodic ataxia, myokymia, and cardiorespiratory dysregulation. We report here that AETX-K, a sea anemone type I (SAK1) peptide toxin we isolated from a phage display library, blocks Kv1.1 with high affinity (Ki ~ 1.6 pM) and notable specificity, inhibiting other Kv channels we tested a million-fold less well. Nuclear magnetic resonance (NMR) was employed both to determine the three-dimensional structure of AETX-K, showing it to employ a classic SAK1 scaffold while exhibiting a uniqu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus (S. aureus) is a Gram-positive pathogenic bacterium and a major cause of nosocomial infections. Between 20 % and 50 % of S. aureus strains are resistant to a wide range of antibiotics. DMS-DA6-NH2 (DA6) is a novel antimicrobial peptide (AMP) that exhibits high efficacy against various bacterial strains, particularly S. aureus, by disrupting its membrane through an as-yet-unknown mechanism. We employed in vivo2H solid state Nuclear Magnetic Resonance (NMR) to investigate the mode of action of AMPs on deuterated bacteria. This technique provides insights into membrane order
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования