Clinical presentation is heterogeneous for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (ADNSHL). Variants of KCNQ4 gene is a common genetic factor of ADNSHL. Few studies have investigated the association between hearing impairment and the variant c.546C>G of KCNQ4. Here, we investigated the phenotype and clinical manifestations of the KCNQ4 variant. Study subjects were selected from the participants of the Taiwan Precision Medicine Initiative. In total, we enrolled 12 individuals with KCNQ4 c.546C>G carriers and 107 non-carriers, and performed pure tone audiometry (PTA) test and phenome-wide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 800 million people in the world suffer from chronic kidney disease (CKD). Genome-wide association studies (GWAS) have identified hundreds of loci where genetic variants are associated with kidney function; however, causal genes and pathways for CKD remain unknown. Here, we performed integration of kidney function GWAS and human kidney-specific expression quantitative trait analysis and identified that the expression of beta-mannosidase (MANBA) was lower in kidneys of subjects with CKD risk genotype. We also show an increased incidence of renal failure in subjects with rare heterozygo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Birth defects prevalence may vary seasonally, but previous studies have focused on a few commonly occurring phenotypes. We performed a phenome-wide association study (PheWAS) in order to evaluate the associations between season of conception and a broad range of birth defects. Date of conception was estimated for all livebirths and birth defect cases in Texas from 1999-2015 using data from vital records, provided by the Texas Department of State Health Services Center for Health Statistics. Birth defects diagnoses were obtained from the Texas Birth Defects Registry, a statewide, active surveil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Despite substantial research progress in concurrent diseases, for instance comorbidities involving anxiety state (AS) and mitral valve disorders (MVD), the current measures and care are limited and no consensus about their association has yet been reached. Hence, this study aims to analyze the prevalence and association between AS and MVD among Taiwanese population.
METHODS: We employed phenome-wide association study (PWAS) portal to investigate the association between AS and MVD using claim data of Taiwan's National Health Insurance Research Database (NHIRD) from ye
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Ductal carcinoma in situ (DCIS) is a nonlethal, preinvasive breast cancer for which breast MRI is best suited for accurate diseas … edicting DCIS score (n = 174). Radiologist-drawn lesion segmentations and publicly available Cancer Phenomics Toolkit, or CaPTk, software was used to compute 65 radiomic features. Participants were clustered into groups based on their radiomic features (ie, radiomic phenotypes), and principal component analysis was used to summarize the feature space. Clini …
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with lung disease, sleep apnea, and chronic thromboemboli can develop pulmonary hypertension, currently classified as g … tension in the PVDOMICS study (Redefining Pulmonary Hypertension Through Pulmonary Vascular Disease Phenomics). Patients were stratified by current resting right heart catheterization criteria, and in a separate analysis, stratified only by HFpEF-ABA probability into low (<25%), intermediate, and high (≥75%) HFpEF probability groups.
RESULTS: Among 598 pat …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although obesity and insulin resistance (IR) are established risk factors for left heart dysfunction, their clinical impact in group 1 pulmonary hypertension (PH) remains unclear. We sought to determine the impact of excess adiposity versus IR on biventricular hemodynamic and functional reserve in group 1 PH.
METHODS: Homeostasis model of insulin resistance and adiposity indices (body mass index [BMI], fat mass, waist circumference) were measured among group 1 patients with PH recruited to PVDOMICS (Redefining Pulmonary Hypertension Through Pulmonary Vascular Disease Phenomics). F…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Conduct a mega-analysis of two complementary measures of resting-state functional magnetic resonance imaging (rsfMRI) dynamics-am … is, the Strategic Research Program for Brain Sciences, and the UCLA Consortium for Neuropsychiatric Phenomics.
PARTICIPANTS: Included participants had a mood disorder (bipolar, dysthymia, or major depressive disorder, n=228, aged 38.31 ± 12.56 years), a psychosis-spectrum disorder (early psychosis, schizophrenia spectrum disorder, or mood disorder with psy …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Knowledge about the spectrum of diseases associated with hereditary cancer syndromes may improve disease diagnosis and management for patients and help to identify high-risk individuals.
OBJECTIVE: To identify phenotypes associated with hereditary cancer genes through a phenome-wide association study.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This phenome-wide association study used health data from participants in 3 cohorts. The Electronic Medical Records and Genomics Sequencing (eMERGEseq) data set recruited predominantly healthy individuals from 10 US medical centers from July 16, 20
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Traditional methods for disease risk prediction and assessment, such as diagnostic tests using serum, urine, blood, saliva or imaging biomarkers, have been important for identifying high-risk individuals for many diseases, leading to early detection and improved survival. For pancreatic cancer, traditional methods for screening have been largely unsuccessful in identifying high-risk individuals in advance of disease progression leading to high mortality and poor survival. Electronic health records (EHR) linked to genetic profiles provide an opportunity to integrate multiple sources
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Fibroblast growth factor 21 (FGF21) analogs are in development for metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD), but their impact on problematic alcohol use (PAU), alcohol use disorder, binge drinking, and alcohol-related liver disease (ALD) is unknown.
METHODS: We leveraged genome-wide association study data from the UK Biobank, FinnGen, Million Veterans Program, and GenomALC for PAU, alcohol use disorder, binge drinking, weekly drinks, and ALD. Our four-tier evaluation included: (1) multivariable Mendelian randomization (MR) and mediation with circulat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Cystic fibrosis is one of the most commonly diagnosed autosomal recessive disorders in the US. It is estimated that more than 10 million individuals are heterozygous for a pathogenic CFTR gene variant in the US (heterozygotes). The phenotypic risk of these heterozygotes is not well defined, particularly among populations of predominantly non-European genetic ancestry. Understanding disease risk across each population can improve management strategies for all.
OBJECTIVE: To examine associations of diseases across the phenome with CFTR heterozygotes.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPAN
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Global surveillance of Salmonella enterica reveals dynamic evolutionary forces shaping pathogenicity and antimicrobial resistance (AMR), yet the integration of serotyping, multilocus sequence typing (MLST), and phenotypic landscapes remains unexplored. Here, we dissect 935 Salmonella isolates, collected from both clinical and food chain sources, through integrated genomics and phenomics to resolve population structure, spatiotemporal dynamics, and evolutionary drivers. Salmonella Typhimurium (18.7%) and Salmonella Enteritidis (17.1%) dominate the serotype landscape, while MLST uncovers ST34 (2…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2019eng
UNLABELLED: We conducted a phenome-wide Mendelian randomization analysis (MR-PheWAS) to survey health effects associated with high normal serum calcium. We found causal evidence for conditions related to renal function, bone and joint health, and cardiovascular risk. These conditions collectively suggest that tissue calcification may be a key mechanism through which serum calcium influences health.
INTRODUCTION: Calcium is essential for the normal functioning of the cardiovascular system, muscles, and nerves. In this MR-PheWAS study, we sought to capture the totality of health effects associa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Agricultural animals are essential for global food production and sustainable agriculture. Improving disease resistance and economically important traits is critical for ensuring food security. Proteome-wide protein-protein interactions (PPIs), termed as interactomes, underlie key biological processes in cells, making them critical for deciphering the genome-phenome relationship. However, species-specific PPI resources remain limited for most agricultural animals.
OBJECTIVES: Motivated by the rapid development of deep learning and breakthroughs in AI-driven protein structure pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long coronavirus disease (COVID) presents a significant public health challenge, characterized by over 200 reported symptoms across multiple organ systems. Genetic studies of long COVID have been hindered by the disorder's symptom heterogeneity and the limited sample size of available datasets. To overcome these challenges, a proxy-based, hypothesis-generating strategy was conducted to prioritize candidate risk loci on studying long COVID by analyzing GWAS summary statistics of coronavirus disease 2019 (COVID-19) susceptibility, hospitalization, and long COVID from the COVID-19 Host Genetics I
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding how selection shapes disease risk remains challenging. Variants influencing complex traits, including common diseases, can also impact fitness and thus be constrained by purifying selection. Consequently, genetic variance underlying disease susceptibility may be attributed to low-frequency, population-specific variants. We analyzed 509,817 genome-wide variants from 72,635 Han Taiwanese individuals to identify loci showing age-dependent allele frequency shifts that signal ongoing selection. After adjusting for potential age-related population structure, we detected 168 variants de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Environmental exposures contribute substantially to global morbidity and mortality, with their biological effects shaped by factors such as dose, exposure duration, life-stage timing, and cumulative or sequential exposure patterns. With rapid advances in AI based virtual cell (VC) technologies, current frameworks emphasize genet-ic and pharmacological perturbations, leaving environmental perturbations insufficiently modelled. This imbal-ance is due to fundamental structural limitations in data availability, chemical space coverage, and representa-tional design, as well as lacking standardized
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated associations between social determinants of health (SDoHs) and life expectancy and health risks among rheumatoid arthritis (RA) patients in China and the UK. Based on data from China Kadoorie Biobank (10 298 patients aged 30-79 years) and UK Biobank (4975 patients aged 37-73 years), composite SDoH scores incorporating 5 domains (financial circumstances, education, healthcare access, neighborhood environment, and social context) were generated based on mortality associations and categorized into favorable, medium, and unfavorable groups. During a median follow-up of 10.4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The limited genetic diversity in genome-wide association studies (GWAS) poses a significant challenge to the generalizability and equity of biomedical discoveries. Most causal inferences, particularly from high-dimensional phenomes (e.g. metabolomics), are primarily based on European populations, and their applicability to other ancestries remains uncertain. Traditional multivariable Mendelian randomization (MVMR) methods further struggle in high-dimensional and correlated settings due to collinearity and model instability. To bridge this gap, we present a two-step transfer learning framework
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования