KARS1 encodes a lysyl-transfer RNA synthetase (LysRS) that links lysine to its cognate transfer RNA. Two different KARS1 isoforms exert functional effects in cytosol and mitochondria. Bi-allelic pathogenic variants in KARS1 have been associated to sensorineural hearing and visual loss, neuropathy, seizures, and leukodystrophy. We report the clinical, biochemical, and neuroradiological features of nine individuals with KARS1-related disorder carrying 12 different variants with nine of them being novel. The consequences of these variants on the cytosol and/or mitochondrial LysRS were functionall
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aminoacyl transfer RNA synthetases (ARSs) are a group of enzymes that charge amino acids to the cognate transfer RNA during the translation process. Previous reports demonstrated autoantibodies to 8 different ARS. Although anti-glycyl-tRNA synthetase antibodies (anti-EJ) are mainly found in patients with inflammatory myopathy, information on their clinical significances is limited, partly due to a lack of commercially available tests.
METHODS: We developed an ELISA and immunoprecipitation method by using recombinant EJ protein to detect the anti-EJ of 453 patients with various
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA mutations are an important cause of human disease for which there is no effective treatment. Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) is a mitochondrial disease usually caused by point mutations in transfer RNA genes encoded by mitochondrial DNA. The most common mutation associated with MERRF syndrome, m.8344A > G in the gene MT-TK, which encodes transfer RNA(Lysine), affects the translation of all mitochondrial DNA encoded proteins. This impairs the assembly of the electron transport chain complexes leading to decreased mitochondrial respiratory function. Here we re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epimedium grandiflorum C.Morren 1834 is a herbaceous perennial medicinal plant native to Japan. Here, we sequenced and assembled its first complete chloroplast genome. The chloroplast genome is 157,151 bp with a total GC content of 38.7%, containing a large single-copy region (89,464 bp), a small single-copy region (17,219 bp), and a pair of inverted repeat regions (25,234 bp). We identified 112 unique genes, including 78 protein-coding genes, 30 transfer RNA genes, and four ribosomal RNA genes. Phylogenetic analysis shows that E. grandiflorum formed a clade with E. trifoliolatobinatum (Koidz.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescent DNA probes were prepared in a modular approach using the "click" post-synthetic modification strategy. The new glycol-based module and DNA building block place just two carbons between the phosphodiester bridges and anchor the dye by an additional alkyne group. This creates a stereocenter in the middle of this artificial nucleoside substitute. Both enantiomers and a variety of photostable cyanine-styryl dyes as well as thiazole orange derivatives were screened as "clicked" conjugates in different surrounding DNA sequences. The combination of the (S)-configured DNA anchor and the cy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor budding (TB), defined as single tumor cells or small clusters (≤4 cells) at the invasive front, is a strong adverse prognostic feature in oral squamous cell carcinoma (OSCC). However, the stromal regulators and molecular mechanisms that drive TB remain unclear. Here, we developed a tumor-budding organoid (TBO) model that faithfully recapitulates the OSCC tumor-stroma interface and budding dynamics. By integrating this model with single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), in situ RNA sequencing (isRNA-seq), and functional perturbations, we identify platelet-derived growth factor receptor alp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6-threonylcarbamoyladenosine (t6A) — универсальная трансфертная модификация RNA (tRNA), необходимая для перевода. Модификация устанавливается в положение 37 ANN-декодирование tRNAs (N is A, U, G или C) путем переноса треонилкарбамойла из промежуточного пути, катализированного в бактериях комплексом ЦаБД. Несмотря на строгое требование в отношении 36-UAA-38 Последовательность в субстрате tRNS, структурная основа этой специфичности остается неясной. Мы определили крио-эм-структуры "Термотога маритима Т6А" синтазы, связанные с немодифицированной и изначально модифицированной ТRNA с модификацией
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connexins (Cxs) are integral membrane proteins that form high-conductance plasma membrane channels, allowing communication from cell to cell (via gap junctions) and from cells to the extracellular environment (via hemichannels). Initially described for their role in joining excitable cells (nerve and muscle), gap junctions (GJs) are found between virtually all cells in solid tissues and are essential for functional coordination by enabling the direct transfer of small signalling molecules, metabolites, ions, and electrical signals from cell to cell. Several studies have revealed diverse channe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
El The Jo-1 syndrome is an autoimmune disease which is characterized by the presence of autoantibodies against the Jo-1 antigen. The designation Jo-1 is derived from the name of the first patient (John P.) who was tested positive for this antibody. This patient suffered from polymyositis and fibrosing alveolitis. The Jo-1 antigen was identified as histidyl-transfer-RNA synthetase present in the cytosol. The Jo-1 syndrome is a member of a family of autoimmune diseases, called anti-synthetase syndromes. These syndromes are characterized by autoantibodies directed against aminoacyl-transfer-RNA s
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The unusually high number of toxin-antitoxin (TA) systems in Mycobacterium tuberculosis, the etiological agent of tuberculosis, is thought to contribute to the unique ability of this pathogen to evade killing by the immune system and persist as a latent infection. One TA family, designated mazEF (for the MazE antitoxin and MazF toxin), comprises 10 of the >80 TA systems in the M. tuberculosis genome. Here we discuss the significance of our recent Nucleic Acids Res. paper that reports a surprising enzymatic activity for the MazF-mt9 toxin-sequence- and structure-specific cleavage of tRNA to gen
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonic epilepsy with ragged red fibres (MERRF) and mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) are established phenotypes of mitochondrial encephalopathies. Nearly all patients affected by MERRF harbour a mutation in the mitochondrial tRNA(Lys) gene. We report a 13-year-old patient who presented with the classical phenotype of MERRF but was found with the typical mutation of MELAS. The patient presented with myoclonic epilepsy beginning at 10 years of age, a muscle biopsy with ragged red fibres and some COX negative fibres and progressive bilateral MRI hyp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus infection continues to be a major global health problem with an estimated 350 million carriers. The response to available treatment modalities is not impressive. The advent of RNA Interference--a phenomenon of sequence-specific degradation of RNAs mediated by double-stranded RNA--holds promise as a potential therapy for chronic hepatitis B virus infection. Synthetic preparations of short RNA (21-23 bp long) can be used to mediate this process of gene silencing with a lower immune response. The duration of suppression can be further increased by using a vector delivery system.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE/BACKGROUND: To report the association of optic neuropathy and mitochondrial tRNA[Leu(UUR)] A3243G mutation which is known to be responsible for MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes), diabetes mellitus with deafness, and progressive external opthalmoplegia. Pigmentary retinopathy, opthalmoparesis, and ptosis have been relatively frequently reported to be associated with the mutation in the literature. However, optic atrophy has rarely been reported to be associated with the mutation.
METHODS: Analyses including measurement of the corrected v
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of a vitamin A deficient diet on liver proteosynthesis was studied with in vivo and in vitro methods. Weanling rats obtained from vitamin A rstricted female were fed "separate diet". Control animals received vitamin A in protein diet. Deficient rats were used at the weight plateau stage. The RNA, DNA and protein liver content was unaffected by vitamin A deficiency and the same result was found for free amino acid pool. The turn-over rate of protein and RNA of cellular fractions and total liver was studied. (14C) leucine and (3H) uridine was injected intraperitoneally. Animals were k
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-coding RNAs (ncRNAs) and the innate immune system are closely related, acting as defense mechanisms and regulating gene expression and innate immunity. Both are modulators in the initiation, development and progression of cancer. We aimed to review the major types of ncRNAs, including small interfering RNAs (siRNAs), microRNAs (miRNAs), piwi-interacting RNAs (piRNAs), and long non-coding RNAs (lncRNAs), with a focus on cancer, innate immunity, and inflammation. We found that ncRNAs are closely related to innate immunity, epigenetics, chronic inflammation, and cancer and share properties su
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several recent studies link parental environments to phenotypes in subsequent generations. In this work, we investigate the mechanism by which paternal diet affects offspring metabolism. Protein restriction in mice affects small RNA (sRNA) levels in mature sperm, with decreased let-7 levels and increased amounts of 5' fragments of glycine transfer RNAs (tRNAs). In testicular sperm, tRNA fragments are scarce but increase in abundance as sperm mature in the epididymis. Epididymosomes (vesicles that fuse with sperm during epididymal transit) carry RNA payloads matching those of mature sperm and c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-invasive molecular biomarkers for classifying azoospermia by origin into either obstructive or non-obstructive/secretory azoospermia, as well as for inferring the spermatogenic reserve of the testis of non-obstructive/secretory azoospermia patients, are of great interest for testicular sperm retrieval outcome prediction for assisted reproduction. Prior analyses of semen small non-coding RNA expression in azoospermia have focused on microRNAs, but there has been a lack of attention on other regulatory small RNA species. In this regard, studying more in-depth expression changes o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parasitic nematodes have evolved sophisticated mechanisms to communicate with their hosts in order to survive and successfully establish an infection. The transfer of RNA within extracellular vesicles (EVs) has recently been described as a mechanism that could contribute to this communication in filarial nematodes. It has been shown that these EVs are loaded with several types of RNAs, including microRNAs, leading to the hypothesis that parasites could actively use these molecules to manipulate host gene expression and to the exciting prospect that these pathways could result in new diagnostic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method for detecting a wide variety of mutations within type I collagen has been developed and evaluated on a series of patients with osteogenesis imperfecta. RNA, extracted from the nuclear and cytoplasmic compartment of cultured fibroblasts from affected individuals, is hybridized with antisense single-stranded cDNA to the alpha 1(I) mRNA. The hybrid is digested with RNase A and T1 under varying degrees of stringency. The resistant RNA bands are separated by electrophoresis in agarose, transferred to nitrocellulose, and hybridized with antisense cRNA colinear with the protecting probe. Thi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfer RNA-derived small RNAs (tsRNAs) are a class of regulatory non-coding RNAs generated through enzymatic cleavage of precursor or mature tRNAs. In recent years, tsRNAs have garnered growing interest in nephrology due to their diverse biological functions and potential clinical significance. This review summarizes current research on the roles of tsRNAs in kidney diseases, including their involvement in gene expression regulation, signal transduction, apoptosis, and inflammation-related pathways. We further highlight their emerging mechanistic contributions in conditions such as acute kid
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования