Pancreatic solid pseudopapillary neoplasms (SPNs) are uncommon tumors that rarely exhibit aggressive behavior. Given disease rarity, comprehensive studies to understand tumor biology, clinical course, and optimal management are limited. We describe an unusual case of a 55-year-old man with metastatic pancreatic SPN, where whole-genome and transcriptome analyses of the primary tumor and a metastatic liver lesion revealed a shared homozygous non-canonical mutation in APC. The patient received upfront modified FOLFIRINOX (infusional 5-fluorouracil, irinotecan, and oxaliplatin) chemotherapy due to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xishi tongue (Coelomactra antiquata), a commercially valuable marine bivalve, is distributed along the coastal waters of East Asia. In China, significant morphological and genetic differences have been observed between northern and southern populations. Overfishing and pollution have caused a severe decline in its natural populations, rendering the species endangered. In this study, we constructed the first chromosome-level genome of C. antiquata based on PacBio HiFi and Hi-C sequencing data. The assembled genome was 791.83 Mb in size, with the scaffold N50 of 44.05 Mb, and 99.79% of the seque
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a genetically heterogeneous disease, and while somatic alterations inform diagnosis and treatment stratification, germline variants - particularly common host genome variants - rarely influence clinical care. Over the past decade, various host genome variant studies have uncovered numerous common variants associated with ALL susceptibility, treatment efficacy, and toxicity risk. Yet, less than a handful have reached clinical implementation, with TPMT and NUDT15 variants being the only ones widely used clinically. Whether a variant can be readily
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although three-dimensional (3D) genome structures are altered in cancer, it remains unclear how these changes evolve and diversify during cancer progression. Leveraging genome-wide chromatin tracing to visualize 3D genome folding directly in tissues, we generated 3D genome cancer atlases of oncogenic Kras-driven mouse lung adenocarcinoma (LUAD) and pancreatic ductal adenocarcinoma. Here we define nonmonotonic, stage-specific alterations in 3D genome compaction, heterogeneity and compartmentalization as cancers progress from normal to preinvasive and ultimately to invasive tumors, discovering a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic cancer (PC) is a highly aggressive malignancy with increasing incidence and poor survival. Hispanic/Latino (H/L) patients, despite having a lower overall incidence than Non-Hispanic White (NHW) patients, are often diagnosed younger and at more advanced stages, leading to worse outcomes. The molecular mechanisms underlying these disparities remain unclear. This study characterizes mutations in key oncogenic pathways-TP53, WNT, PI3K, TGF-Beta, and RTK/RAS-among H/L and NHW patients using publicly available datasets. We analyzed genomic data from 4248 PC patients (407 H/L; 3841 NHW), c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Reduced functional capacity and muscle weakness are two major contributors to functional impairment in chronic obstructive pulmonary disease (COPD). The underlying causes of functional impairment are poorly understood and, therefore, we sought to investigate the contribution of genetic factors.
METHODS: We conducted a cross-sectional analysis of sociodemographic, clinical and genetic information of people with COPD. Hierarchical clustering based on functional capacity (6-minute walk test and 1-minute sit-to-stand test) and muscle strength (quadriceps isometric muscle strength and h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic instability is a hallmark of aging and cancer. A key contributor to genomic instability includes alternative DNA structures, such as cruciform-forming inverted repeats (IRs). Short IRs (< 100 bps) are abundant in the human genome, mutagenic, and enriched at mutation hotspots in human cancer genomes. Using an innovative mutation-reporter mouse model, we showed that short IRs are mutagenic in vivo. Further, we found that aging exacerbates IR-induced genomic instability, as evidenced by increased mutation frequencies and altered spectra in the spleen and brain of mice harboring either a s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 10% of colorectal cancer (CRC) cases occur in the context of hereditary cancer-predisposing conditions caused by germline pathogenic variants (PVs) in cancer predisposition genes, with Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis at the top of the list. Although the identification of hereditary CRC has traditionally relied on clinical characteristics, including familial accumulation, multiple and early onset of CRC and other related cancers, and the presence of gastrointestinal polyposis, more comprehensive approaches, such as universal tumor screening and universal germline
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The germline genetic susceptibility to adult glioblastoma remains unclear. With the option of broad molecular testing, it is crucial that clinicians are aware of the a priori probability of finding germline predisposition in glioblastoma patients. Here, we studied the genetic predisposition to adult glioblastoma using paired tumor-normal WGS data in an unselected, average cohort of 92 glioma WHO grade 4 patients. In 10 patients (11%), 12 Pathogenic Germline Variants (PGVs) were found in genes strongly associated with familial glioblastoma (MSH6 (3x), PMS2 (5x), MSH2, NF1, BRCA1) or medulloblas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal peritoneal metastases (CPM) are the third most common site of metastatic spread of colorectal cancer and are associated with worse survival than other sites of metastatic disease. In recent years tumoral circulating tumoral DNA (ctDNA) mutational status has been increasingly utilized in clinical decision making for metastatic colorectal cancer patients despite its utility in CPM being poorly understood. Here we describe standard of care performed mutational profiles and associated outcomes for unresectable CPM patients, with a contextual comparison to 160 unresected colorectal liver
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human tissues require a mechanism to generate durable, yet modifiable, transcriptional memories to sustain cell function across a lifetime. Previously, we demonstrated that nanoscale packing domains couple heterochromatin (cores) and euchromatin (outer zone) into unified reaction volumes that can generate transcriptional memory. In prior work, this framework demonstrated that RNA synthesis occurred within the ideal zone (intermediate density) portions of the domain. Naturally, this creates a question of where genes are positioned in relation to the packing domain architecture and which genetic
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medical devices are crucial in modern healthcare, but commonly used clinical tools such as cotton swabs can be easily contaminated by microorganisms (such as Pantoea), becoming vectors for pathogens and leading to patient infections or more severe outcomes. Despite the dual nature of the Pantoea that has garnered significant attention, research investigating Pantoea dispersa (P. dispersa) remains limited. This study conducted a pan-genome analysis of three isolates and 57 P. dispersa strains from NCBI to investigate their evolutionary relationships, population structure, and functi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The wide ecological distribution of actinobacteria suggests that they have developed efficient mechanisms to adapt to extremely nutritionally deficient (oligotrophic) conditions. The impact of nutrient limitation typically observed in oligotrophic areas on bacteria remains to be assessed for many species. The non-model Rhodococcus aetherivorans L13can grow under oligotrophic conditions, even without an added carbon source. Oligotrophic cells of L13 undergo physiological and morphological changes compared to glucose-grown cells, including forming short-fragmenting cells, producing an extracellu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal inversion is a key structural variation impacting cellular fitness and genomic integrity. Here we developed prime-editing-based inversion with enhanced performance (PIE) to efficiently induce large-scale inversions in mammalian cells. PIEv1 uses a prime-editing guide RNA (pegRNA) pair but yields one imprecise junction. PIEv2 and PIEv3 add a second pegRNA pair for precise inversion, with PIEv3b further enhancing coupling precise inversion through improved plasmid design. PIEv3b achieves inversion efficiencies up to 61.7% for 1 Mb and 14.2% for 50 Mb segments and shows 4-20-fold high
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nearly half of the human genome consists of transposable elements, among which endogenous retroviruses, remnants of ancient retroviral infections, represent some of the most evolutionarily intriguing due to their paradoxical functional duality. While research has documented functional ERV exaptation in key biological processes, these elements have also been associated with age-related diseases, particularly cancer. This apparent contradiction presents an evolutionary question: why would potentially disruptive elements persist in genomes over evolutionary time? Here we review the complex relati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) and DNMT3A mutations (DNMT3Amut) are considered to carry intermediate risk under the 2022 European LeukemiaNet (ELN-2022) classification in the absence of other co-mutations or cytogenetic abnormalities. However, this group is highly heterogeneous. In this study, the genomic and transcriptomic features influencing outcomes in DNMT3A-mutated AML were examined in a cohort of 884 patients with AML receiving standard chemotherapy. Stratification by NPM1 and FLT3-ITD status revealed worse survival among patients with NPM1 mutations and wild-type FLT3-ITD (NPM1mut/FLT3-I
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the advent of polymerase chain reaction-based, Sanger, and massive parallel sequencing platforms over the past 4 decades, these technologies have been liberally employed to investigate the genomic profile of every common type of human cancer. Most importantly, these advances have already been translated into numerous diagnostic, prognostic, and therapeutic applications that have improved the lives of patients with thyroid cancer. This article will discuss the landscape of somatic mutations associated with thyroid carcinomas arising from follicular cells, including differentiated, poorly
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platinum-based drugs (Pt drugs) are widely used in cancer chemotherapy, yet their genome-wide binding patterns remain incompletely understood. Here, we present Pt sequencing (Pt-seq), an antibody-assisted, genome-wide method for mapping Pt-DNA adducts at single-base resolution. By using exo- and endonucleases to remove background, Pt-seq enables robust and sensitive profiling of binding sites for cisplatin, oxaliplatin, lobaplatin, and a Pt(IV) complex. Using Pt-seq, we identified tens to hundreds of binding clusters that are 10 to 20 kilobases in median length and highly consistent among diff
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacteriophages are viruses that specifically target bacteria and play a crucial role in influencing bacterial evolution and the transmission of antibiotic resistance. In this study, we explored the genomic profiles of 66 bacteriophages that infect Morganella morganii, an opportunistic pathogen associated with difficult-to-treat nosocomial and urinary tract infections. Our findings highlight the extraordinary diversity within this phage population, reflected in their genomic features, evolutionary relationships, and potential contributions to bacterial pathogenicity. The 66 phage genomes exhibi
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Proteostasis dysfunction is a hallmark of frontotemporal dementia (FTD) and Alzheimer's disease (AD), yet the genetic and molecular pathways that disrupt protein homeostasis remain poorly understood.
METHODS: We integrated human genetics, transcriptomics, and functional studies to identify proteostasis network components involved in tauopathy.
RESULTS: We identified 18 proteostasis network genes harboring 75 rare, damaging variants enriched in FTD and/or AD. These genes, spanning multiple proteostasis pathways, were differentially expressed in MAPT mutant neurons and dysregulat
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования