Motor neuron diseases (MND), such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and spinal muscular atrophy (SMA), are progressive neurodegenerative diseases that share the common characteristic of upper and/or lower motor neuron degeneration. Therapeutic strategies for MND are designed to confer neuroprotection, using trophic factors, anti-apoptotic proteins, as well as antioxidants and anti-excitotoxicity agents. Although a large number of therapeutic clinical trials have been attempted, none has been shown satisfactory for MND at this time. A variety of strategies have emerged for motor neuron gen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heat-shock protein 90 (Hsp90) functions as part of a multichaperone complex that folds, activates and assembles its client proteins. Androgen receptor (AR), a pathogenic gene product in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), is one of the Hsp90 client proteins. We examined the therapeutic effects of 17-allylamino-17-demethoxygeldanamycin (17-AAG), a potent Hsp90 inhibitor, and its ability to degrade polyglutamine-expanded mutant AR. Administration of 17-AAG markedly ameliorated motor impairments in the SBMA transgenic mouse model without detectable toxicity, by reducing amounts of monomeri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is an autosomal recessive neurodegenerative disease of childhood, resulting from deletion or mutation of the survival motor neuron ( SMN ) gene on chromosome 5q13. SMN exists as part of a 300 kDa multi-protein complex, incorporating several proteins critically required in pre-mRNA splicing. Although SMN mutations render SMN defective in this role, the specific alpha-motor neuron degenerative phenotype seen in the disease remains unexplained. Here we demonstrate the isolation from mouse brain of the murine homologue of a recently identified novel RNA helicase of the DEAD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mRNA expression levels of GDNF, GDNFR-alpha and RET were examined in the muscles of amyotrophic lateral screlosis (ALS) and X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). GDNF mRNA levels were significantly elevated to variable extent in the diseased muscles compared to control muscles, although they were not specific to the type of the diseases. The diseased muscles also have a different expression pattern of GDNF mRNA isoforms from controls. GDNF mRNA expression, however, tended to reduce in advanced muscle pathology. On the other hand, GDNFR-alpha mRNA levels were not changed signi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal DNA was recovered from 17 of 39 (44%) transcervical cell (TCC) samples obtained between 7 and 9 weeks of gestation by endocervical canal flushing. Trophoblast retrieval was adequate for polymerase chain reaction (PCR) amplification of Y chromosome-specific DNA sequences and detection of paternal-specific microsatellite alleles. The fetal sex predicted by PCR in TCCs was confirmed in all cases by karyotype analysis of chorionic villi at 10 weeks of gestation. The absence of the disease-associated paternal alleles in TCC samples from two pregnancies at risk for spinal muscular atrophy and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In some patients, motor neuron disease (MND) is associated with a paraprotein, raising the question that there may be a relationship between MND and monoclonal gammopathy. We analysed the presence of monoclonal immunoglobulin in the serum from 53 patients with MND using immunofixation in cellulose acetate membrane. The incidence of paraproteins in 6 cases (11.3%) of patients with MND exceeds values found with cellulose acetate membrane supports in reported populations (below 1%), even when age was also considered. Monoclonal components were IgG (33%), IgM (33%) and IgA (33%). In six cases, fou
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of this study was to gain insight into an understudied physiological mechanism that may influence skeletal muscle atrophy following spinal cord injury (SCI). Specifically, we quantified skeletal muscle blood flow (BF) rates in paralyzed hindlimbs throughout the acute to subacute recovery period in a severe contusion SCI model. Secondary objectives were to characterize temporal changes in circulating and tissue-level markers of capillary density and vascular dysfunction, and vascular-related gene expression within hindlimb skeletal muscle. We hypothesized that SCI would reduce skeletal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Numerous studies have consistently found that reduced SMN protein expression does not severely affect cognitive function in SMA patients. However, the average intelligence quotient of SMA patients has ranged above to below average in different studies. The cognitive development of SMA patients identified through newborn screening remains largely unknown.
METHODS: 40 of 47 eligible SMA patients (23 females/17 males) from 39 families identified through newborn screening between January 2018 and December 2020 underwent developmental testing using Bayley III (BSID) after the 2 years of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) is a validated outcome measure for monitoring changes in functional strength in patients with spinal muscular atrophy (SMA). The objective of this study was to explore changes in HFMSE item-scores in children with SMA types 2 and 3a treated with nusinersen over a period of six to twenty months. We stratified patients according to motor ability (sitting and walking), and calculated numbers and percentages for each specific improvement (positive score change) or decrease (negative score change) for the total group and each subgroup and calc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vertebral augmentation (VA) techniques are used to treat acute osteoporotic vertebral compression fractures (OVCFs). However, the incidence of recurrent vertebral fractures after VA is controversial. Various factors have been discussed in the literature, but no convincing study on the quality of paraspinal muscles has been reported. The purposes of this study were to evaluate the changes in paraspinal muscles and discuss the relationship between paraspinal muscle degeneration and vertebral refractures after percutaneous kyphoplasty (PKP).
METHODS: This retrospective study was cond
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The absence of nigrosome 1 on brain MRI and the hyperechogenicity of substantia nigra (SNh) by transcranial sonography are two useful biomarkers in the diagnosis of parkinsonisms. We aimed to evaluate the absence of nigrosome 1 in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and to address its meaning.
METHODS: 136 ALS patients were recruited, including 16 progressive muscular atrophy (PMA) and 22 primary lateral sclerosis (PLS) patients. The SNh area was measured planimetrically by standard protocols. The nigrosome 1 status was qualitatively assessed by two blind evaluators in susceptib
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The effects of nusinersen in adults with SMA rely on neuromotor function scales and qualitative assessments. There are limited clinical or imaging data on muscle changes over time.
METHODS: Two adult SMA patients underwent clinical assessments including measures of upper and lower limb function with Revised Upper Limb Module (RULM) and Hammersmith Function Motor Scale Expanded (HFMSE); both patients were also studied with whole-body muscle MRI (T1-weighted and Diffusion Tensor Imaging/DTI sequences), at baseline and after 10 and 24 months from the beginning of treatment with nus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal cord injury (SCI) results in rapid muscle atrophy and an oxidative-to-glycolytic fiber-type shift. Those with chronic SCI are more at risk for developing insulin resistance and reductions in glucose clearance than able-bodied individuals, but how glucose metabolism is affected after SCI is not well known. An untargeted metabolomics approach was utilized to investigate changes in whole-muscle metabolites at an acute (7-day) and subacute (28-day) time frame after a complete T9 spinal cord transection in 20-week-old female C57BL/6 mice. Two hundred one metabolites were detected in all samp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In two siblings, who suffer from an early childhood-onset axonal polyneuropathy with exclusive involvement of motor fibers, the c.629T>C (p.F210S) mutation was identified in the X-linked AIFM1 gene, which encodes for the apoptosis-inducing factor (AIF). The mutation was predicted as deleterious, according to in silico analysis. A decreased expression of the AIF protein, altered cellular morphology, and a fragmented mitochondrial network were observed in the proband's fibroblasts. This new form of motor neuropathy expands the phenotypic spectrum of AIFM1 mutations and therefore, the AIFM1 gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paraspinal muscles are commonly affected during spine surgery. The purpose of this study was to assess the potential factors that contribute to paraspinal muscle atrophy (PMA) after lumbar spine surgery. A comprehensive review of the available English literature, including relevant abstracts and references of articles selected for review, was conducted to identify studies that reported PMA after spinal surgery. The amount of postoperative PMA was evaluated in (1) lumbar fusion vs nonfusion procedures; (2) posterior lumbar fusion vs anterior lumbar fusion; and (3) minimally invasive (MIS) poste
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by mutation or deletion of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Decreased levels of, cell-ubiquitous, SMN protein is associated with a range of systemic pathologies reported in severe patients. Despite high levels of SMN protein in normal liver, there is no comprehensive study of liver pathology in SMA. We describe failed liver development in response to reduced SMN levels, in a mouse model of severe SMA. The SMA liver is dark red, small and has: iron deposition; immature sinusoids congested with blood; persistent erythropoietic elements and increase
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To serve as templates for translation eukaryotic mRNAs undergo an elaborate processing and maturation pathway. In eukaryotes this process comprises the synthesis of mRNA precursors, their processing and transport to the site of translation and eventually their decay. During the entire life cycle, mRNAs interact with distinct sets of trans-acting factors that determine their fate at any given phase of gene expression. Recent studies have shown that mutations in components acting in trans on mRNAs are frequent causes of a large variety of different human disorders. The etiology of most of these
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования