OBJECTIVE: To study the relationship between malignant transformation and fertilization types of hydatidiform moles (HM).
METHODS: Fifty four HM specimens were analyzed by using multiplex STR-PCR (9 loci) to determine the fertilization types and all patients were followed-up for the human chorionic gonadotropin (hCG) over 1 year.
RESULTS: Total malignant transformation cases were 10 in all the 54 HM. Ggenetics complete hydatidiform moles (g-CHM) with DNA from only paternal origin, were observed in 38 cases including 28 homozygote and 10 heterozygote cases. In homozygote and heterozygote case
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse spermatozoa and androgenetic one-cell embryos (androgenones) at various developmental stages were exposed to etoposide (1 microM), a topoisomerase II (topo II) poison, or to either of two catalytic inhibitors: ICRF-193 (10 microM) or merbarone (50 microM), for 2 h in order to study the clastogenic effects of these drugs on remodeled sperm chromatin. None of the drugs induced structural chromosome aberrations in condensed chromatin of spermatozoa. However, etoposide and merbarone exerted strong clastogenic actions on remodeled chromatin of androgenones. Expanding chromatin was most sensit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the function of the Grb10 adapter protein, we have generated mice in which the Grb10 gene was disrupted by a gene-trap insertion. Our experiments confirm that Grb10 is subject to genomic imprinting with the majority of Grb10 expression arising from the maternally inherited allele. Consistent with this, disruption of the maternal allele results in overgrowth of both the embryo and placenta such that mutant mice are at birth approximately 30% larger than normal. This observation establishes that Grb10 is a potent growth inhibitor. In humans, GRB10 is located at chromosome 7p11.2-p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have identified mutations in five ion channel genes as a cause of long QT syndrome, a heterogeneous disorder characterized by prolongation of the QT interval, multiform ventricular tachycardia (torsades de pointes), seizures, syncope, and sudden death. However, in these studies, the average age of initial symptoms is in the third decade of life or later, and few reports have described the genetic causes of long QT syndrome presenting in the prenatal or neonatal period. We used a candidate gene approach to identify the genetic cause of long QT syndrome in an infant whose initia
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) results from either paternal deletion of 15q11-q13, or maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 15 or imprinting center mutation. Prenatal diagnosis of PWS is currently indicated for chromosomal parental translocation involving chromosome 15 and for decreased fetal movements during the third trimester of gestation. Here we present the prenatal diagnosis of PWS during the first trimester of gestation and autopsy findings. Chorionic villus sampling (CVS) was performed for advanced maternal age at 13 weeks' gestation. CVS showed mosaicism including cells with a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We report three cases of tuberculosis observed in a neonatal unit in a country characterized with a high endemia of tuberculosis.
CASE REPORTS: Case 1. A term infant presented at the age of 35 days, with cough since day 18, respiratory distress and bronchopneumonia. Her mother had unrecognised tuberculosis since pregnancy. Post mortem biopsies of the infant confirmed the diagnosis of tuberculosis and social survey found out pulmonary tuberculosis in the newborn's aunt. Case 2. A term infant presented at the age of 30 days with cough since day 13, respiratory distress, nodular pulm
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors investigated whether genetic and environmental factors influence risk for sagittal craniosynostosis. Cases were ascertained from craniofacial clinics in the Baltimore-Washington metropolitan region. Controls were recruited from the Johns Hopkins newborn nursery and a large pediatric practice in Baltimore County. Forty-two probands with isolated, nonsyndromic sagittal craniosynostosis born in the mid-Atlantic region were included in this analysis. Controls are infants born in Maryland without any known birth defects (n = 182). Odds ratios (OR) and corresponding 95% confidence interv
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydatidiform molar change, characterized by abnormal fetoplacental development and placental villous trophoblast hyperplasia, results from genetically abnormal conception, in which there is an excess of paternally derived genetic material. The majority of pregnancies in which molar change has been reported in association with a live fetus represent dizygotic twin pregnancies in which one fertilization results in a complete hydatidiform mole (CM) and the other a normal co-twin. In such cases, there is usually a clear distinction, both sonographically and pathologically, between the molar and no
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The differentiation of complete mole (CM), an aberrant androgenetic conceptus, from partial mole (PM) and hydropic abortion (HA) in early gestations is very important for patient management. In this study, 10 diploid voluntary artificial abortions (ABs), 20 diploid HAs, 20 triploid PMs, and 44 diploid CMs (including 4 persistent diseases), all of which were in the first trimester, were evaluated by immunohistochemistry of formalin-fixed tissues using a monoclonal antibody against p57(KIP2) protein (p57), a putative paternally imprinted inhibitor gene. DNA ploidy in all cases was analyzed by fl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the association between large for gestational age (LGA) and demographic and medical risk factors as well as specific types of congenital anomalies.
STUDY DESIGN: A retrospective, case-control study on 2,149,617 consecutive births was conducted. LGA was defined as 1.64 SD above the mean weight for gestational age, adjusted by sex and altitude. Risk factor frequency distributions were compared between LGA and normal birth weight neonates. Associations between LGA and 41 infants with isolated congenital anomalies were evaluated.
RESULTS: Of 31,897 neonates with congenita
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a child with a de novo interstitial deletion, 46,XY, int del(9)(9q22.31-q31.2). Cytogenetic and molecular analysis defined the boundaries of the lost region, of paternal origin, from D9S1796 to D9S938. The clinical picture included macrocephaly, frontal bossing, bilateral epicanthus, down-slanted palpebral fissures, low-set ears, hypoplastic nostrils, micrognathia, scoliosis, right single palmar crease, small nails, slender fingers, bilaterally flexed 5th finger, delayed bone age, abnormal metacarpophalangeal pattern (MCPP) profile and sole pits. No major malformation was recorded. T
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent polyclonal B-cell lymphocytosis (PPBL) is an intriguing disorder diagnosed predominantly in women, usually cigarette smokers, characterized by an increase in the number of polyclonal B lymphocytes. Abnormality of the B-cell population is also evidenced by the presence of multiple bcl-2/Ig gene rearrangements and the finding of an additional long arm chromosome 3q+ (i3)(q10) within a significant proportion of B cells. The physiopathology of PPBL is unknown but its association with the HLA DR7 phenotype suggests a possible genetic disorder. To further determine whether PPBL has a gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the causative conception of malignant gestational trophoblastic neoplasms (GTNs), we analyzed malignant GTNs by microsatellite PCR markers.
METHOD: DNAs extracted from 12 malignant GTNs were subjected to PCR for five different chromosomal locations.
RESULT: Of the 7 cases after a complete mole (CM), 5 were derived from androgenesis, but the remaining 2 were from normal fertilization. Of the 5 cases after nonmolar pregnancies, 2 placental site trophoblastic tumors had alleles from both parents. Of the other 3 choriocarcinomas, 1 was from normal fertilization after spontane
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe Japanese siblings with resistance to thyrotropin (TSH) who are compound heterozygotes for two novel mutations in the TSH receptor gene. The affected siblings had increased serum TSH, normal serum thyroid hormones, and normal positioned but slightly hypoplastic thyroid glands. The mutated paternal allele has the substitution of His (CAC) in place of Arg (CGC) at codon 450 (R450H) of the TSH receptor. The mutated maternal allele has the substitution of Ser (AGT) in place of Gly (GGT) at codon 498 (G498S) of the TSH receptor. COS-7 cells transfected with the R450H mutant exhibited a s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastomas (HBs), representing malignant liver tumors of childhood, show frequent loss of heterozygosity (LOH) in the chromosomal region 11p15.5. This loss is of maternal origin suggesting the presence of a monoallelically expressed tumor suppressor gene in this region. p57(KIP2) (KIP2) located at 11p15.5 is predominantly expressed from the maternal allele and encodes a cyclin-dependent kinase inhibitor. We screened a series of 56 HB tumors and five HB cell lines for allelic loss (LOH) of the KIP2 locus by microsatellite analysis and KIP2 coding sequence mutations by single-strand conform
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multirater, face-to-face, interview data relating to conduct disorder (CD), oppositional-defiant disorder (ODD), and inattentive, impulsive, and hyperactive components of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) in a population-based sample of 1376 pairs of 8- to 16-year-old MZ and DZ twins are analyzed to examine (1) the genetic and environmental causes of correlation among ratings of ODD and CD symptoms and (2) the pattern of genetic and environmental correlation among the three components of ADHD. Parental ratings of ADHD showed marked sibling contrast effects, specific within raters
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore audiological features of matrilineal non-syndromic deafness and its molecular mechanism.
METHODS: A large family with 41 members having inherited deafness was studied. Complete history and the data of general and otolaryngological examinations were collected. All subjects were screened for mitochondrial DNA A1555G mutation by molecular analysis. Audiological evaluation included puretone audiometry, auditory brainstem responses and transiently evoked otoacoustic emissions.
RESULTS: All subjects were in good health generally. Molecular analysis showed that all maternal re
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular deletions of the Y chromosome long arm are a frequent cause of male infertility. Because these deletions are thought to be inherited from fathers without Y chromosome deletions, the question arises as to whether their relatively high incidence in the male population could be due to the existence of a mosaicism in somatic and/or germinal paternal cells. This study included a total of 181 infertile men, among whom 18 were found to have an abnormal karyotype. In the other 163, polymerase chain reaction (PCR) analysis detected nine (5.5%) Y chromosome microdeletions. Blood, spermatozoa o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature ovarian failure is defined as cessation of ovarian function under the age of 40 years and affects approximately 1% of women in the general population. The aetiology of this disorder is still unknown in most cases. Although there have been some reports of familial premature ovarian failure, very little is known about the incidence and inheritance pattern of its idiopathic form. The aims of this study were to investigate the incidence and inheritance pattern of familial premature ovarian failure in a homogeneous group of patients with premature idiopathic menopause and to identify poss
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the genes (LAMA3, LAMB3, and LAMC2) encoding the subunit polypeptides of the cutaneous basement membrane zone protein laminin 5 have been reported in different forms of junctional epidermolysis bullosa (JEB), an inherited blistering skin disease. In this study, we present the complete exon-intron organization of the "a" transcript of the laminin alpha3 chain gene, LAMA3a, which is expressed primarily in the skin. We have performed fine-resolution mapping of this gene on chromosome 18q11.2 using a human-hamster radiation hybrid panel. We have also developed a mutation-detection str
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования