PURPOSE: Benign yellow dot maculopathy (BYDM) is a rare macular phenotype first described in 2017, characterized by yellow macular dots with preserved visual function. Although it is considered a nonprogressive condition, long-term follow-up data are limited. This case report presents a 12-year follow-up of a patient with BYDM, offering insights into its long-term stability over time.
METHODS: The patient underwent comprehensive multimodal imaging, including optical coherence tomography, fundus autofluorescence, electro-oculography, and microperimetry. Genetic analysis through next-generation
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chaperone-mediated autophagy (CMA) is a selective autophagy pathway that targets specific proteins containing a KFERQ-like motif for lysosomal degradation. It has been shown by us and others that CMA decreases during physiological aging in most tissues, and its impairment is associated with increased incidence of age-related pathologies, such as cardiovascular disease, neurodegenerative disorders or sarcopenia. However, its involvement in age-related macular degeneration (AMD), a prevalent progressive maculopathy that leads to bilateral central vision loss, had not been explored. In the early
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases, including Alzheimer's disease (AD) and Parkinson's disease (PD), are major causes of cognitive and motor decline, yet early diagnosis remains challenging due to asymptomatic phases and limited non-invasive biomarkers. This narrative review systematically synthesized studies on retinal imaging in AD and PD. Published studies were identified through searches of PubMed, MEDLINE, Google Scholar, and reference lists, focusing on Optical Coherence Tomography (OCT), OCT Angiography (OCTA), and Spectral-Domain OCT (SD-OCT) assessing retinal structural and vascular changes.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal degenerative diseases range from rare inherited forms to common multifactorial disorders such as age-related macular degeneration, which is the leading cause of blindness in developed countries. Recent evidence identifies impaired autophagy as a key pathogenetic mechanism. In the disease process alterations of the outer retina start from the retinal pigment epithelium (RPE), to progress downstream in the inner retina leading to widespread whole retinal degeneration. Recent studies indicate that among autophagy-related proteins Beclin1 plays a relevant effect in sustaining retinal integ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocutaneous melanosis (NCM) and Dandy-Walker malformation (DWM) are both uncommon congenital condition, involving the central nervous system (CNS). Combined NCM with DWM have been reported in a few studies. Potential consequences, including hydrocephalus and CNS malignancies make these illnesses extremely challenging to diagnose and treat. Occurrences of NCM and DWM together, can result in progressive neurological consequences and patients with this condition seems to have really poor prognosis. This case report describes a 5-day-old girl who was born with several large pigmented cutaneous
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) syndrome is an idiopathic immune-related disorder that affects multiple organ systems, particularly targeting melanocytes in the uvea, ear, and meninges. It can sometimes present as subacute vision loss and or headache without other systemic features mimicking optic neuritis or Idiopathic intracranial hypertension, leading to an initial misdiagnosis.
CASE REPORT: A 36-year-old male presented with an acute onset and progressive diminution of vision in both eyes for 5 days. Fundus examination revealed papillitis. Brain MRI and CSF examination were normal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kindler syndrome (KS) or Kindler epidermolysis bullosa (KEB) is a rare genetic autosomal skin fragility disorder with photosensitivity and abnormal pigmentation, with patients also having an increased risk of developing cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC).
OBJECTIVE: Gain a better understanding of the pathophysiology of KEB and the effects of UV radiation.
METHODS: We generated a K14CreERT2 Kindlin-1-/- SKH1 mouse which provides a valuable model to understand the complex interactions between keratinocytes and the skin environment following epidermal deletion of Kindlin-1 in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Short stature, Hearing loss, Retinitis pigmentosa, and distinctive Facies (SHRF) syndrome is an ultra-rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the EXOSC2 gene. We report the fifth known case worldwide, involving an 18-year-old female with the homozygous p.Gly30Val variant and novel ophthalmological findings.
METHODS: A retrospective observational study was conducted at the Federal University of Minas Gerais, Brazil. Clinical, audiological, neurological, and ophthalmological data were reviewed. Ophthalmological evaluation included visual acuity testing,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malattia Leventinese (MAL) is an inherited macular degeneration disorder characterized by retinal drusen formation in adolescence, leading to vision loss. A mutation in the fibulin-3 gene (EFEMP1) causes MAL; however, the mechanisms underlying disease onset and drusen formation remain unclear. In this study, we generated induced pluripotent stem cell-derived retinal pigment epithelial (iPSC-RPE) cells from a patient with MAL to investigate disease mechanisms and potential therapies. MAL iPSC-RPE exhibited fibulin-3 and apolipoprotein E (ApoE) aggregation, increased endoplasmic reticulum stress
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retinal pigment epithelium (RPE) is essential for the health and function of the retina and, more specifically, the photoreceptors. Hence, the dysfunction of RPE leads to various retinal degeneration diseases. The rising prevalence of these disorders highlights the need for effective, large-scale cell-based therapies, particularly those utilizing stem cell-derived RPE cells. This study presents the development of a biodegradable, smooth surface microcarrier designed to facilitate the expansion and maturation of RPE cells derived from induced pluripotent stem cells (iPSCs). Using a three-di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ipomoea batatas, commonly known as sweet potato, is an increasingly valued functional food because of its vivid coloration and rich bioactive compounds, especially anthocyanins and carotenoids, such as ipomoeaxanthin. This review focuses on the bioavailability, mechanisms of action, and therapeutic potential of sweet potato-derived anthocyanins in diabetes and metabolic disorders. Anthocyanins, which are plant pigments, exhibit high antioxidant activity by scavenging free radicals and stimulating endogenous antioxidant enzymes such as catalase and superoxide dismutase, thereby protecting cellu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microscopic cell classification is a fundamental challenge in both clinical diagnosis and biological research. However, existing methods still struggle with the complexity and morphological diversity of cellular images, leading to limited accuracy or high computational costs. To overcome these constraints, we propose an efficient classification method that balances strong feature representation with a lightweight design. Specifically, an Inception-Linear Attention-based Lightweight Vision Transformer (ILViT) model is developed for microscopic cell classification. The ILViT integrates two innov
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tenosynovial giant cell tumor (TGCT), previously referred to as pigmented villonodular synovitis (PVNS), is a rare, locally aggressive proliferative disorder of the synovium. It typically affects large joints, most commonly the knee. Posterior compartment involvement in the knee is less common compared to anterior or suprapatellar involvement, and it presents unique diagnostic and therapeutic challenges due to the complex anatomy and proximity to neurovascular structures. While popliteal (Baker's) cysts may coexist with intra-articular TGCT, they are considered synovial herniatio
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pentosan polysulfate (PPS) maculopathy is a progressive, vision-threatening retinal disorder linked to prolonged use of PPS, a heparin-like sulfated polysaccharide prescribed for interstitial cystitis/bladder pain syndrome. Affected individuals often experience impaired dark adaptation and progressive central vision loss. Fundus imaging commonly reveals hyperpigmented macular clumps at the level of the retinal pigment epithelium (RPE), and a distinctive pattern of autofluorescence abnormality in the posterior fundus. This degenerative maculopathy may continue to progress even after drug cessat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nizon-Isidor syndrome is a rare disorder caused by heterozygous variants in MED12L, with only eight documented cases in the literature. Here, we present three additional cases of this syndrome. Proband 1 was a 7-year-old female who presented with developmental delay, right-leg hemihypertrophy, laryngeal cleft, esotropia, abnormal skin pigmentation, sectoral iris hypopigmentation, dysphagia, periventricular nodular heterotopia, seizures, morbid obesity, and a pelvic kidney. Genome sequencing (GS) revealed a MED12L variant, NM_053002.5:c.3559+2T>G. Both computational models and transcriptomic an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To compare the efficacy and safety of picosecond lasers (PSLs) versus nanosecond lasers (NSLs) for treatment of hyperpigmented disorders and tattoos, we conducted a systematic review of literature. PubMed, Web of Science and Cochrane library (from inception to December 2024) were searched for articles. The primary outcome was the treatment success rate (≥ 75% clearance of pigment), and the secondary outcomes were the visual analogue scale (VAS) to assess pain and the rates of adverse events. We analyzed 20 randomized controlled trials and 1 retrospective comparative study comprising a total of
СтатьяМетаанализСистематический обзорСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Waardenburg syndrome (WS) is a genetic disorder characterized by sensorineural hearing loss (SNHL) and pigmentation anomalies. While hearing impairment is a well-established feature of WS, vestibular dysfunction is also reported. This study aimed to investigate vestibular deficits in pediatric WS patients with SNHL, correlating these findings with molecular, audiometric, and radiological data to establish distinct phenotypic profiles for each WS subtype and associated pathogenic variants. Methods: This retrospective study included children with a genetically confirmed di
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease type 1 is a genetic retinal disorder caused by mutations in the ABCA4 gene, leading to toxic bisretinoid accumulation in the retinal pigment epithelium (RPE). This study examines the retinal phenotype of Abca4-/-Rdh8-/- double knockout mice on a C57BL/6J background, excluding confounding variants such as the Rpe65 Leu450Met variant or the rd8 mutation in the Crb1 gene, to define the effect of combined Abca4 and Rdh8 deficiency. Double knockout mice-confirmed free of the rd8 mutation and to not carry the protective Met variant of the Rpe65 gene-were analyzed at 4 and 9 months
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is described by too much hepatic fat deposition causing steatosis, which further develops into nonalcoholic steatohepatitis (NASH), defined by necroinflammation and fibrosis, progressing further to hepatic cirrhosis, hepatocellular carcinoma, and liver failure. NAFLD is linked to different aspects of the metabolic syndrome like obesity, insulin resistance, hypertension, and dyslipidemia, and its pathogenesis involves several elements including diet, obesity, disruption of lipid homeostasis, and a high buildup of triglycerides and other lipids in liver c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The retinal pigment epithelium (RPE) plays essential roles in maintaining retinal functions as well as choroidal capillaries and can lead to visual disorders if dysfunctional. Transplantation of human-induced pluripotent stem cell-derived RPE (hiPSC-RPE) is a promising therapy for such RPE impaired conditions including age-related macular degeneration. The challenge with cell suspension transplantation is targeted delivery of graft cells and undesired cell reflux. Gelatin hydrolysate, a soluble variant with specific molecular weight distribution, is examined in this study for its
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования