Background: ZDHHC19-a protein acyltransferase-is known to be induced in sepsis, a dysregulated immune response to infection, but the underlying molecular mechanisms remain elusive. In this study, we aimed to explore whether upregulation of ZDHHC19 is modulated by single nucleotide polymorphisms (SNPs) affecting the binding of microRNA in the 3' untranslated region of the gene. Methods: Inpatients with clinically verified severe infection (n = 83) or sepsis (n = 63) were recruited to the study. Genomic DNA and total RNA were prepared from buccal and peripheral blood samples, respectively. Genot
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the role of ADIPOQ gene in gestational diabetes mellitus (GDM).
METHODS: We genotyped single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs266729 and rs1501299 within the ADIPOQ gene in a cohort of 1157 pregnant women of north Chinese Han ethnicity. This cohort comprised 560 pregnant women diagnosed with GDM and 597 pregnant women who exhibited normal oral glucose tolerance test at 24-28 weeks' gestation. All participants were recruited from the Department of Obstetrics and Gynecology at the Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University. Additionally, we used conventional bi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy is one of the most common neurological disorders, affecting over 50 million people worldwide. One-third of people with epilepsy do not respond to currently available anti-seizure medications, constituting one of the most important problems in epilepsy. Little is known about the molecular pathology of drug resistance in epilepsy, in particular, possible underlying genetic factors are largely unknown.
METHODS: We performed a genome-wide association study (GWAS) in two epilepsy cohorts of European ancestry, comparing drug-resistant (N = 4208) to drug-responsive individuals (
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Can a universal diagnostic test (Karyomapping) be applied for preimplantation genetic testing for multiple monogenic disorders (PGT-M) and what is the misdiagnosis rate?
SUMMARY ANSWER: Among 9020 cases of PGT-M, >1000 different disorders were diagnosed by Karyomapping; independent validation of >70% of cases did not detect a misdiagnosis.
WHAT IS KNOWN ALREADY: PGT-M, first performed in 1992, has been used for ∼40 000 clinical cases worldwide. A limiting factor in direct testing for disease mutations, however, is the need to design assays specific for each affected allele. K
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variation (CNV) is a class of genomic structural variation (SV) that contributes to genomic disorders and can significantly impact health. Short-read genome sequencing (sr-GS) enables genome-wide SV calling which has been shown to increase diagnosis in unsolved rare disease families. The growing number of large sequencing cohort projects with sr-GS data available requires open free analytical tools that provide visualization of CNV and SV integrated calls associated with gene annotation, proband-parent trio analysis to enable prioritization of de novo variants, B-allele
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies have identified that HOTAIR polymorphisms were expressed abnormally in a range of cancers, including breast, gastric, liver, and lung cancers. However, the impact of this gene on colorectal cancer (CRC) remains a topic of debate. To obtain the most accurate results, the association of HOTAIR polymorphisms with CRC risk was analyzed in this meta-analysis (MA).
METHODS: The PubMed, Embase, Cochrane, and Web of Science databases were searched to find the correlation of HOTAIR polymorphisms with CRC up to February 2024. The association of HOTAIR polymorphisms with CRC
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain development involves the sequential expression of vulnerable biological processes including cell proliferation, programmed cell death, neuronal migration, synapse and functional unit formation. All these processes involve gene and activity-dependent events that can be distorted by many extrinsic and intrinsic environmental factors, including stress, microbiota, inflammatory signals, hormonal signals and epigenetic factors, hence leading to disorders born in the womb that are manifested later in autism spectrum disorders (ASDs) and other neurodevelopmental disorders. Predicting and treati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this systematic review with meta-analysis was to examine the association between the polymorphisms rs1801274 (FCGR2A H131R) and rs396991 (FCGR3A F158V) and susceptibility to autoimmune diseases (ADs), with a focus on the progress and novelty of studies published over the last two decades.
METHODS: A meta-analysis systematically evaluated FCGR2A/3A gene variants in autoimmune diseases (ADs) using four genetic models: dominant, recessive, overdominant, and allelic contrast.
RESULTS: The FCGR3A F158V polymorphism was significantly associated with immune thrombocytopenia i
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sirtuin (SIRT) family, particularly SIRT1, plays a pivotal role in cell metabolism, inflammation, and aging through its NAD+-dependent deacetylase activity. SIRT1 modulates signaling pathways by targeting numerous regulatory proteins and transcription factors (TFs). Among these is the forkhead TF FOXO1, which plays a key role in regulating genes associated with inflammation (TNF-α), oxidative stress, and glucose and lipid metabolism (G6Pase and PPARG). SIRT1 additionally regulates other important TFs involved in inflammation and cancer, such as HIF-1α, HIF-2α, and p53, all of which are dir
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: METHODS: We used Mendelian randomization (MR) methods, including inverse-variance weighted (IVW), MR-Egger, and weighted median (WM) models, along with metabolic pathway analysis, meta-analysis, colocalization analysis, and genetic correlation studies to explore the relationship between plasma metabolites and SS.
RESULTS: Our analysis uncovered 53 metabolites with potential causal links to SS, among which nine demonstrated statistically significant associations. In the validation stage, two metabolites were found to play a role in SS pathogenesis: gluconate, which exhibited a pr
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musculoskeletal diseases are the leading cause of disability-adjusted life years. Mitochondria, often referred to as the "powerhouses" of cells, are believed to play a role in regulating cellular metabolism and differentiation, potentially influencing the occurrence and progression of musculoskeletal diseases. However, the exact causal relationships remain to be defined. This study aimed to investigate the causal relationships between mitochondrial biological functions and musculoskeletal diseases (including osteoarthritis (OA), osteoporosis, rheumatoid arthritis (RA), and ankylosing spondylit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have explored the role of the immune system in osteoporosis. This Mendelian randomization (MR) study further evaluated the causal relationship between 731 immune cell phenotypes and osteoporosis, exploring the mediating role of serum metabolites based on genetic prediction. Bidirectional two-sample Mendelian randomization was used to investigate the relationship between 731 immune cell phenotypes and osteoporosis. The 731 immune cell phenotypes, serum metabolites, and osteoporosis data used in this study were obtained from respective genome-wide association studies (GWAS). Inv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently, the importance of nutrients in managing the immune system and inflammation has garnered increasing attention. Research indicates that different nutrients can either reduce or promote inflammation within the immune system. Considering that psoriatic arthritis is a chronic immune-mediated inflammatory disorder, this research sought to investigate potential causal relationships between genetically predicted levels of 25 nutrients and psoriatic arthritis, providing insights into disease pathogenesis and therapeutic strategies.
PATIENTS AND METHODS: This study performed a two
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to explore the relationship between autoimmune rheumatic diseases (ARDs) and the risk of iridocyclitis (IC) using Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: Data of ankylosing spondylitis (AS), systemic lupus erythematosus (SLE), juvenile idiopathic arthritis (JIA), Behcet's disease (BD), and iridocyclitis were obtained from genome-wide association studies with large sample sizes. The instrumental variable utilized in this study for each exposure was the single nucleotide polymorphism. The inverse-variance weighted (IVW) method, which included random effects, was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the various roles of testosterone in men's health, we conducted a multi-ancestral genetic analysis of total testosterone, free testosterone, SHBG, and hypogonadism in men within the Million Veteran Program (MVP). Here we identified 157 significant testosterone genetic variants, of which 8 have significant ancestry-specific associations. These variants implicate several genes, including SERPINF2, PRPF8, BAIAP2L1, SHBG, PRMT6, and PPIF, related to liver function. Genetic regulators of testosterone have cell type-specific effects in the testes, liver, and adrenal gland and are associated wi
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The success of Assisted Reproductive Technologies (ART), such as IVF and ICSI, relies heavily on the health of the oocyte, with abnormalities in oocyte morphology often leading to ART failure. The zona pellucida (ZP), an extracellular matrix surrounding the oocyte, plays a crucial role in sperm-egg recognition, species-specific fertilization, and protecting the embryo until implantation. This article investigates the impact of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the genes encoding ZP glycoproteins (hZP1, hZP2, hZP3, and hZP4) on fertility. Through a comprehensive meta-analysis of existin
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pterygium is a common eye condition affecting populations in subtropical and tropical climates. Emerging research suggests immune cell imbalances play a critical role in ocular surface diseases, including pterygium. One immune cell subset of interest, CD39 + CD8 + T cells, has been linked to regulating inflammation in autoimmune and inflammatory disorders. This study investigates whether the proportion of CD39 + CD8 + T cells causally influences pterygium risk using Mendelian randomization (MR): a statistical approach that mimics randomized trials by leveraging genetic variants as proxies for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability to digest lactose in adulthood is caused by a genetic mutation that emerged following the domestication of cattle approximately 10 000 years ago. However, many adults retain primary lactase deficiency - the ancestral phenotype characterized by a decline in lactase enzyme activity after weaning. While the global prevalence of this condition is well-documented, reliable large-scale population data for Russia have been lacking so far. Microarray genotyping of genetic markers now enables high-quality, up-to-date research covering representative samples from diverse ethnic groups across
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most frequent forms of maternal morbidity following childbirth is postpartum depression. Postpartum depression (PPD), a disabling condition as a major public health concern, has a significant negative impact on the child's emotional, mental as well as intellectual development if left undiagnosed and untreated, which can later have long-term complications. The oxytocin system is an excellent candidate gene system in the maternal context. Differences in vulnerability of mothers for the onset of postpartum psychiatric disorders could be influenced by individual differences in the genet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteomics serves as a primary source of therapeutic targets. In this study, we performed a Mendelian randomization (MR) analysis within the proteomic scope to identify candidate protein markers and potential therapeutic targets for duodenal ulcer (DU). This study utilized MR and co-localization analysis within the proteomic framework. Data on 2088 plasma proteins were carefully collected from a study that detected 4907 protein quantitative trait loci. The genetic association data for DU were sourced from the UK Biobank, which encompassed 1908 cases and 461,025 controls. MR used single nucleot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования