BACKGROUND: Chronic rhinosinusitis (CRS) is a highly prevalent inflammatory condition, with significant effects on morbidity and quality of life, yet little is known about its pathogenesis. Preliminary evidence suggests there is a heritable component to the multifactorial etiology of CRS; however, our understanding of this genetic susceptibility is limited.
METHODS: Using an extensive genealogical database linked to medical records, the risk of CRS with nasal polyps (CRSwNP) and without polyps (CRSsNP) was calculated for relatives and spouses of adult probands (1638 CRSwNP and 24,200 CRSsNP p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Crohn's disease (CD) is a chronic inflammatory disease of the gastrointestinal tract. Genetic polymorphisms can confer CD risk and influence disease phenotype. Indoleamine 2,3 dioxygenase-1 (IDO1) is one of the most over-expressed genes in CD and mediates potent anti-inflammatory effects via tryptophan metabolism along the kynurenine pathway. We aimed to determine whether non-synonymous polymorphisms in IDO1 or IDO2 (a gene paralog) are important either as CD risk alleles or as modifiers of CD phenotype.
METHODS: Utilizing a prospectively collected database, clinically phenotyped
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited renal disease with an incidence of 1 in 400 to 1000. The disease is genetically heterogeneous, with two genes identified: PKD1 (16p13.3) and PKD2 (4q21). Molecular diagnosis of the disease in at-risk individuals is complicated due to the structural complexity of PKD1 gene and the high diversity of the mutations. This study is the first systematic ADPKD mutation analysis of both PKD1 and PKD2 genes in Chinese patients using denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC).
METHODS: Both PKD1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giardiasis is a common infection of dogs, and the occurrence of both zoonotic and host-adapted assemblages of Giardia duodenalis is well documented in this host. In the current study, G. duodenalis isolates from dogs collected in Croatia from both private owners (n=44) and kennels (n=52) were analyzed at four genetic loci: the ITS1-5.8S-ITS2 (ITS), the glutamate dehydrogenase (gdh), the triosephosphate isomerase (tpi), and the beta-giardin (bg). Both generic and assemblage D specific primers were used for the amplification of the tpi gene. All data were stored in a dedicated database, and anal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have entered a new era of genomics in biomedical research with the availability of genome-wide sequences and expression data, resulting in the identification of a huge number of novel reproductive genes. The challenge we are facing today is how to determine the function of those novel and known genes and their roles in normal reproductive physiology, such as gamete production, pregnancy and fertilization, and the disease physiology such as infertility, spontaneous abortion and gynecological cancers. Mouse genetics has contributed tremendously to our understanding of the genetic causes of hu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Both pterygium and pinguecula are ocular surface lesions associated with shared environmental risk factors, including ultraviolet (UV) radiation exposure. However, most pingueculae do not progress to pterygium, and while prior genetic studies suggest a genetic contribution to pterygium susceptibility, the difficulty of controlling for shared UV exposure has been a limiting factor. Here, we use array-based data and whole genome sequencing (WGS)-based data from the multiancestry All of Us Research Platform to perform a case-case genome-wide association study directly comparing individua
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type A insulin resistance syndrome (TAIRS) is a rare inherited disorder caused by mutations in the insulin receptor (INSR) gene. It is characterized by severe insulin resistance, hyperandrogenism, and acanthosis nigricans. Its clinical manifestations overlap with those of polycystic ovary syndrome (PCOS), making it prone to misdiagnosis, particularly in adolescent females. Currently, the diagnosis of TAIRS relies on clinical evaluation and genetic confirmation, while long-term management strategies remain limited and challenging.
CASE PRESENTATION: We report a 12-year-old female p
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recombinant human growth hormone (rhGH) has been a standard therapy for short children born small for gestational age (SGA) since 2001 (FDA) and 2003 (EMA), yet no bibliometric analysis has mapped this field's intellectual structure.
MATERIALS AND METHODS: Publications were retrieved from four databases, Lens.org (n = 1,184), OpenAlex (n = 1,343), Web of Science Core Collection (n = 1,121), and Scopus (n = 1,589), yielding 793 unique records after DOI-based merging, therapeutic-relevance filtering, conference-abstract removal, and expert-led relevance auditing, restricted to the 3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-classic congenital hyperplasia (NCAH) due to 21-hydroxylase deficiency is a common autosomal recessive disorder characterized by androgen excess.
OBJECTIVE AND RATIONALE: We conducted a systematic review and critical assessment of the available evidence pertaining to the epidemiology, pathophysiology, diagnosis and management of NCAH. A meta-analysis of epidemiological data was also performed.
SEARCH METHODS: Peer-reviewed studies evaluating NCAH published up to October 2016 were reviewed. Multiple databases were searched including MEDLINE, EMBASE, Cochrane, ERIC, EBSCO, diss
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and variant of FBP1 gene in a child with Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1D), and review the literature on the clinical characteristics and gene mutations of FBP1D in the Chinese population.
METHODS: A FBP1D proband due to variant of FBP1 gene who was admitted to Women and Children's Hospital of Ningbo University on August 10, 2021 due to "vomiting for 1 day" was selected as the study subject. Clinical data of the child were retrospectively collected. Whole exome sequencing (WES) was performed on the child, and candidate variants i
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The potential of Klebsiella pneumoniae (K. pneumoniae) to acquire and spread carbapenem-resistant genes is the most concerning characteristic of the bacteria. In hospitals and other healthcare settings, multidrug-resistant K. pneumoniae can be prevalent and cause severe infections, posing significant challenges to patient management. Studying genetic variants and drug-resistant mutations in pathogenic bacteria of public health importance is essential. Therefore, this study aimed to assess the overall prevalence of carbapenemase-encoding genes in K. pneumoniae across Africa.
METHOD
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Providencia stuartii is an emerging opportunistic pathogen in humans and belongs to a genus that has shown great genomic diversity. P. stuartii has shown relevant traits in antimicrobial resistance because of its intrinsic resistance to multiple antibiotics and its ability to acquire resistance genes that limit therapeutic options. The present study describes the molecular epidemiology of P. stuartii based on the multilocus sequence typing (MLST) scheme developed for this purpose. This non-PCR-based scheme uses seven complete housekeeping genes. In total, 518 genomes obtained from public datab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: An increasing number of gene-specific therapies are being developed for inherited retinal degenerations (IRDs). Identification of well-characterized patients is an emerging need. We conducted the second multinational survey among the www.evicr.net and ERN-EYE members to understand the management and treatment of IRDs in Europe and compared it to the 2019 survey.
METHODS: An electronic survey questionnaire was developed and sent to 124 clinical centers (25 countries) by June/July 2021. Statistical analysis was performed with Excel and R.
RESULTS: The overall response rate was 44
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The high proportion of human cases due to the simian malaria parasite Plasmodium knowlesi in Malaysia is a cause of concern, as they can be severe and even fatal. Merozoite surface protein 7 (MSP7) is a multigene family which forms a non-covalent complex with MSP-1 prior to receptor-ligand recognition in Plasmodium falciparum and thus an important antigen for vaccine development. However, no study has been done in any of the ortholog family members in P. knowlesi from clinical samples. This study investigates the level of polymorphism, haplotypes, and natural selection acting at th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, homologous recombination deficiency (HRD) has become a new target for hereditary cancers. Molecular-based approaches for hereditary cancers in the clinical setting have been reviewed. In particular, the efficacy of the PARP inhibitor has been considered by several clinical trials for various kinds of hereditary cancers. This indicates that the PARP inhibitor can be effective for any kind of BRCA mutated cancers, regardless of the organ-specific cancer. Homologous recombination deficiency (HRD) has become a new target for hereditary cancers, indicating the necessity to confirm the sta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The National Tuberculosis Programme (NTBP) monitors the occurrence and spread of tuberculosis (TB) and multidrug-resistant TB (MDR-TB) in Singapore. Since 2020, whole-genome sequencing (WGS) of Mycobacterium tuberculosis isolates has been performed at the National Public Health Laboratory (NPHL) for genomic surveillance, replacing spoligotyping and mycobacterial interspersed repetitive unit-variable number tandem repeats analysis (MIRU-VNTR). Four thousand three hundred and seven samples were sequenced from 2014 to January 2023, initially as research projects and later developed into a compreh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND CONTEXT: Sickle cell disease (SCD) is an inherited disorder of red blood cells caused by mutation in the hemoglobin beta chain and is the most common inherited genetic disorder in the United States. Postoperative outcomes following single-level posterior lumbar interbody fusion (PLIF) in patients with SCD are not well characterized.
PURPOSE: To examine 90-day postoperative outcomes among a matched cohort of patients with and without SCD who underwent single level PLIF utilizing a national administrative database.
STUDY DESIGN/SETTING: Retrospective database study.
PATIENT SAMPLE:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mesothelioma (MESO) is a rare tumor derived from mesothelium cells. The aim of this study was to explore key candidate genes and potential molecular mechanisms for mesothelioma through bioinformatics analysis.
METHODS: The MESO expression profiles came from the Gene Expression Omnibus (GEO) and The Cancer Genome Atlas (TCGA) databases. The differences in the infiltration levels of immune cells between MESO and normal tissues were assessed using CIBERSORT. Differentially expressed genes (DEGs) were identified by comprehensive analysis of multiple datasets. A protein-protein interact
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Central nervous system (CNS) germ cell tumors (GCTs) are rare malignant neoplasms that arise predominantly in adolescents and young adults. CNS GCTs demonstrate characteristic trends in national associations, with implications for both tumor incidence and genetics. Although the incidence of CNS GCTs is markedly higher in East Asia than Western countries, direct comparative analyses between these CNS GCT populations are limited.
METHODS: In Japan, to facilitate the genomic analyses of CNS GCTs, the Intracranial Germ Cell Tumor Genome Analysis Consortium was established in 2011, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the 1990s, several distinct clusters of human immunodeficiency virus-type 1 (HIV-1) CRF01_AE related to a large epidemic in China have been identified, but it is yet poorly understood whether its transmission has dispersed globally. We aimed to characterize and quantify the genetic relationship of HIV-1 CRF01_AEs circulating in China and other countries. Using representative sequences of Chinese clusters as queries, all relevant CRF01_AE pol sequences in two large databases (the Los Alamos HIV sequence database and the UK HIV Drug Resistance Database) were selected with the online basic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования