MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

19 532 публикаций

Поиск: 52 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 159 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Subjective frequency ratings for 432 ASL signs.

Given the importance of lexical frequency for psycholinguistic research and the lack of comprehensive frequency data for sign languages, we collected subjective estimates of lexical frequency for 432 signs in American Sign Language (ASL). Our participants were 59 deaf signers who first began to acquire ASL at ages ranging from birth to 14 years old and who had a minimum of 10 years of experience. Subjective frequency estimates were made on a scale ranging from 1 = rarely see the sign to 7 = always see the sign. The mean subjective frequency ratings for individual signs did not vary in relation

Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23943581Открыть статью

Widening the lens: what the manual modality reveals about language, learning and cognition.

The goal of this paper is to widen the lens on language to include the manual modality. We look first at hearing children who are acquiring language from a spoken language model and find that even before they use speech to communicate, they use gesture. Moreover, those gestures precede, and predict, the acquisition of structures in speech. We look next at deaf children whose hearing losses prevent them from using the oral modality, and whose hearing parents have not presented them with a language model in the manual modality. These children fall back on the manual modality to communicate and u

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25092663Открыть статью

The expanding spectrum of PRPS1-associated phenotypes: three novel mutations segregating with X-linked hearing loss and mild peripheral neuropathy.

Next-generation sequencing is currently the technology of choice for gene/mutation discovery in genetically-heterogeneous disorders, such as inherited sensorineural hearing loss (HL). Whole-exome sequencing of a single Italian proband affected by non-syndromic HL identified a novel missense variant within the PRPS1 gene (NM_002764.3:c.337G>T (p.A113S)) segregating with post-lingual, bilateral, progressive deafness in the proband's family. Defects in this gene, encoding the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRS-I) enzyme, determine either X-linked syndromic conditions associated with h…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25182139Открыть статью

A mutation in Myo15 leads to Usher-like symptoms in LEW/Ztm-ci2 rats.

The LEW/Ztm-ci2 rat is an animal model for syndromal deafness that arose from a spontaneous mutation. Homozygous animals show locomotor abnormalities like lateralized circling behavior. Additionally, an impaired vision can be observed in some animals through behavioral studies. Syndromal deafness as well as retinal degeneration are features of the Usher syndrome in humans. In the present study, the mutation was identified as a base substitution (T->C) in exon 56 of Myo15, leading to an amino acid exchange from leucine (Leu) to proline (Pro) within the carboxy-terminal MyTH4 domain in the prote…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21479269Открыть статью

Body-conscious Shakespeare: sensory disturbances in troubled characters.

It is widely accepted that Shakespeare was unique in the range of his insights into the human mind, but the way his characters reveal their … by several Shakespearean characters including Hamlet. It features less often in the others' works. Deafness at a time of high emotion is mentioned by Shakespeare several times but usually by a character 'turning a deaf ear', consciously or unconsciously. To the other writers, ears show emotion only by burning or itching. Blunting of touch and pain and the …

БиографияИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21673016Открыть статью

Diabetes mellitus and optic atrophy: a study of Wolfram syndrome in the Lebanese population.

Wolfram syndrome (WFS) is a rare hereditary neurodegenerative disorder also known as DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness). WFS seems to be a heterogeneous disease that has not yet been fully characterized in terms of clinical features and pathophysiological mechanisms because the number of patients in most series was small. In this study we describe 31 Lebanese WFS patients belonging to 17 families; this, to our knowledge, is the largest number of patients reported in one series so far. Criteria for diagnosis of WFS were the presence of insulin-dependent…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15070927Открыть статью

Sox10 and Pax3 physically interact to mediate activation of a conserved c-RET enhancer.

The neurocristopathies encompass a spectrum of developmental disorders characterized by abnormalities of neural crest-derived structures. Neural crest cells are pluripotent progenitors and the mechanisms by which specific cell-fate decisions are regulated have emerged as an important field of study. Many neurocristopathies are characterized by defects in melanocyte differentiation that can result in pigmentation abnormalities and deafness. One example is Waardenburg syndrome that can be caused by mutations in the PAX3, SOX10 or MITF genes. Other neural crest-related disorders are associated wi…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12668617Открыть статью

[Superficial siderosis of the central nervous system: an uncommon cause of spastic paraparesia].

INTRODUCTION: Superficial siderosis of the central nervous system (CNS) is an uncommon neurological condition, characterized clinically by cerebellar ataxia, neurosensorial deafness, anosmia, myelopathy and cognitive deterioration. It is associated with the deposition of haemosiderin in the subpial layers of the brain, cerebellum and spinal cord, following chronic bleeding (often clinically silent) in the subarachnoid space. Histopathologically there is gliosis, neurone loss and demyelination of the CNS. CLINICAL CASE: We present the case of a 60 year old woman with a history of progressive w…

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11727238Открыть статью

KCNQ potassium channels: physiology, pathophysiology, and pharmacology.

KCNQ genes encode a growing family of six transmembrane domains, single pore-loop, K(+) channel alpha-subunits that have a wide range of physiological correlates. KCNQ1 (KvLTQ1) is co-assembled with the product of the KCNE1 (minimal K(+)-channel protein) gene in the heart to form a cardiac-delayed rectifier-like K(+) current. Mutations in this channel can cause one form of inherited long QT syndrome (LQT1), as well as being associated with a form of deafness. KCNQ1 can also co-assemble with KCNE3, and may be the molecular correlate of the cyclic AMP-regulated K(+) current present in colonic cr…

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11448722Открыть статью

Novel mutations in KvLQT1 that affect Iks activation through interactions with Isk.

OBJECTIVES: We report the functional expression of four KCNQ1 mutations affecting arginine residues and resulting in Romano-Ward (RW) and the Jervell and Lange-Nielsen (JLN) congenital long QT syndromes. RESULTS: The R539W and R190Q mutations were found in typical RW families with an autosomal dominant transmission. The R243H mutation was found in a compound heterozygous JLN patient who presents with deafness and cardiac symptoms. The fourth mutation, R533W, was a new case of recessive form of the RW syndrome since homozygous carriers experienced syncopes but showed no deafness, whereas the h…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10728423Открыть статью

[Round window membrane defect in divers].

BACKGROUND: The rupture of the round window membrane is a special form of traumatic inner ear deafness. Because of the changing pressure levels, divers are at risk of developing such a membrane rupture, especially if tube function is disturbed. As the popularity of diving as a sport increases, ENT specialists have to deal with diving related problems increasingly frequently. PATIENTS AND METHODS: Seven cases of divers are presented in whom a tympanotomy was performed following the diagnosis of a rupture of the round window membrane. The symptoms and intraoperative findings are discussed and t…

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10407821Открыть статью

The effect of changes in hearing status on speech sound level and speech breathing: a study conducted with cochlear implant users and NF-2 patients.

According to a dual-process theory of the role of hearing in speech production, hearing helps maintain an internal model used by the speech control mechanism to achieve phonemic goals. It also monitors the acoustic environment and guides relatively rapid adjustments in postural parameters, such as those underlying average speech sound level and rate, in order to achieve suprasegmental goals that are a compromise between intelligibility and economy of effort. In order to obtain evidence bearing on this theory, acoustic and aerodynamic measures were collected from seven adventitiously deaf speak

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9821349Открыть статью

Oto- spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical description of three patients homozygous for a missense mutation in the COL11A2 gene.

We describe a syndrome of midface hypoplasia, non-progressive sensorineural deafness and epiphyseal dysplasia in 3 sibs born to consanguineous parents. Clinical and roentgenographic findings are compatible with a diagnosis of oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED). Histologic study of cartilage shows severe osteoarthritis, which may necessitate joint replacements in early adulthood. Ultrastructurally, collagen fibrils are increased in diameter and show aggregation. These findings have not been reported previously and may be diagnostic of OSMED. The affected sibs are homozygous for a COL…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9188673Открыть статью

Transitory endolymph leakage induced hearing loss and tinnitus: depolarization, biphasic shortening and loss of electromotility of outer hair cells.

There are types of deafness and tinnitus in which ruptures or massive changes in the ionic permeability of the membranes lining the endolymphatic space [e.g., of the reticular lamina (RL)] are believed to allow potassium-rich endolymph to deluge the low [K+] perilymphatic fluid (e.g., in the small spaces of Nuel). This would result in a K+ intoxication of sensory and neural structures. Acute attacks of Ménière's disease have been suggested to be an important example for this event. The present study investigated the effects of transiently elevated [K+] due to the addition of artificial endolym…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8080633Открыть статью

[A case of Cogan's syndrome associated with multiple cranial neuropathy].

A 52-year-old woman was admitted to our hospital because of disturbance of right visual acuity and double vision. At 38-year-old she became … d episcleritis, right retrobulbar optic neuritis and she was proven to have bilateral sensorineural deafness by otologist. Neurological examination revealed right abducens nerve paresis. Laboratory examinations revealed slightly increased erythrocyte sedimentation rate. CRP was positive. Serological tests for syphilis were negative. CSF showed mildly eleva …

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2225659Открыть статью

Fechtner syndrome--a variant of Alport's syndrome with leukocyte inclusions and macrothrombocytopenia.

This study reports a family comprising four generations in whom nephritis, deafness, congenital cataracts, macrothrombocytopenia, and leukocyte inclusions were observed in varying combinations in eight of 17 members. The family differs from others reported in that their hematologic abnormalities include not only macrothrombocytopenia, but also small, pale blue cytoplasmic inclusions in the neutrophils and eosinophils. Light microscopic appearance of the inclusions resembled that of toxic Döhle bodies and inclusions of May-Hegglin anomaly, but their ultrastructural appearance was unique. The in…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2981587Открыть статью

[Therapeutic considerations in vascular diseases of the inner ear].

I propose an analogy between vascular diseases of the inner ear and those of other organs like brain, heart or peripheral vessel diseases in … nner ear circulatory disease such therapy is contraindicated. The models of drug treatment of acute deafness and the chronic or persistent inner ear deafness should be evaluated in prospective studies.

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7153071Открыть статью

New patterns in genetic and congenital otonephropathies.

In a series of chronic renal and congenitally deaf patients 24 were identified as having inborn renal and otologic disease. Sixteen patients … not previously described. Probably most interesting is the delineation of hereditary nephritis and deafness distinct from Alport's disease.

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 423658Открыть статью

Impact of Cochlear Implantation on Listening-Related Fatigue in Children With Unilateral Hearing Loss.

OBJECTIVE: To evaluate whether cochlear implantation reduces listening-related fatigue in children with unilateral hearing loss. STUDY DESI … sts compared conditions (P <0.05). Univariable regressions examined associations with age, sex, and deafness duration. Intraclass correlation coefficients assessed parent-child agreement. RESULTS: Of 69 eligible patients, 37 responded; 18 declined due to reluctance to discontinue CI use. Nineteen children (mean age 8.6 y, 26.3% male, mean deafness duratio …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42440270Открыть статью

An enlightening experience of dealing a pediatric Vertebrobasilar Dolichoectasia (VBDE).

Vertebrobasilar dolichoectasia (VBDE) is a rare condition characterized by elongation, dilation, and tortuosity of the vertebral and basilar arteries, typically seen in adults with hypertension or connective tissue disorders. Pediatric cases of VBDE are exceptionally rare, and its diagnosis and treatment in children present unique challenges. We report the case of a 14-year-old male who presented with a three-year history of intermittent headaches, slurred speech, and new-onset bilateral deafness, among other cranial nerve deficits. Both magnetic resonance arteriography (MRA) and digital subtr…

СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42213173Открыть статью