There is a limited body of knowledge of desired and undesired effects of cross-sex hormones in transsexual people. Little attention has been given to the fact that chromosomal configurations, 46,XY in male-to-female transsexuals subjects (MtoF) and 46,XX in female-to-male transsexual subjects (FtoM), obviously, remain unchanged. These differences in their genomes cause sex differences in the functions of cells. This study reviews sex differences in metabolism/cardiovascular pathology, immune mechanisms, bone (patho)physiology and brain functions and examines whether they are, maybe partially,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary congenital glaucoma (PCG) is responsible for a significant proportion of childhood blindness in Tunisia. Early prevention based on genetic diagnosis is therefore required. This study sought to determine the frequency of CYP1B1 (cytochrome P450, family 1, subfamily B, polypeptide 1) mutations in 18 PCG patients, recruited from Central and Southern of Tunisia. Genomic DNA was extracted and the coding regions of CYP1B1 were analysed by direct sequencing. A phylogenetic network of CYP1B1 haplotypes was drawn using the median-joining algorithm. Sequence analysis revealed a "tetra-allelic mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is the cause in half of all childless partnerships. Numerous factors contribute to male infertility, including chromosomal aberrations and gene defects. Few data exist regarding the association of these chromosomal aberrations with male infertility in Arab and North African populations. We therefore aimed to evaluate the frequency of chromosomal aberrations in a sample of 476 infertile men with non-obstructive azoospermia (n=328) or severe oligozoospermia (n=148) referred for routine cytogenetic analysis to the department of cytogenetics of the Pasteur Institute of Tunis. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to examine the prevalence and genetic variability of the capsid L1 gene of rare HPV genotypes that were found in the cervical lesions of women from North-East Brazil. A total number of 263 patients were included in this study. HPV detection was performed using PCR followed by direct sequencing of MY09/11, as well as type-specific PCR to detect the Alpha-9 species. Epitope prediction was performed to determine whether or not the genetic variants are inserted in B-cell and T-cell epitopes. The prevalence of rare HPV types in cervical lesions was found to be 9.47%. The r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopia is an extremely common eye disorder but the pathogenesis of its isolated form, which accounts for the overwhelming majority of cases, remains poorly understood. There is strong evidence for genetic predisposition to myopia, but determining myopia genetic risk factors has been difficult to achieve. We have identified Mendelian forms of myopia in four consanguineous families and implemented exome/autozygome analysis to identify homozygous truncating variants in LRPAP1 and CTSH as the likely causal mutations. LRPAP1 encodes a chaperone of LRP1, which is known to influence TGF-β activity. I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse models provide valuable opportunities for probing the underlying pathology of human birth defects. By using an N-ethyl-N-nitrosourea-based screen for recessive mutations affecting craniofacial anatomy, we isolated a mouse strain, Dogface-like (DL), with abnormal skull and snout morphology. Examination of the skull indicated that these mice developed craniosynostosis of the lambdoid suture. Further analysis revealed skeletal defects related to the pathology of basal cell nevus syndrome (BCNS) including defects in development of the limbs, scapula, ribcage, secondary palate, cranial base,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SOX10 transcription factor is a characteristic marker for migratory multipotent neural crest (NC) progenitors as well as several of their differentiated derivatives. The involvement of SOX10 in Waardenburg-Hirschsprung disease (pigmentation defects, deafness and intestinal aganglionosis) and studies of mutant animal models have contributed significantly to the understanding of its function in neural crest cells (NCC) in general and in the melanocytes and enteric nervous system (ENS) in particular. Cell-based studies have further demonstrated the important roles of this transcription factor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We modeled the ecological niche of a globally successful Bacillus anthracis sublineage in the United States, Italy and Kazakhstan to better understand the geographic distribution of anthrax and potential associations between regional populations and ecology. Country-specific ecological-niche models were developed and reciprocally transferred to the other countries to determine if pathogen presence could be accurately predicted on novel landscapes. Native models accurately predicted endemic areas within each country, but transferred models failed to predict known occurrences in the outside coun
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antibiotic resistance in bacterial infections is a growing threat to public health. Recent evidence shows that when exposed to stressful conditions, some bacteria perform higher rates of horizontal gene transfer and mutation, and thus acquire antibiotic resistance more rapidly.
METHODS: We incorporate this new notion into a mathematical model for the emergence of antibiotic multi-resistance in a hospital setting.
RESULTS: We show that when stress has a considerable effect on genetic variation, the emergence of antibiotic resistance is dramatically affected. A strategy in which pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current knowledge on the prevalence and genotypes of Cryptosporidium in fishes is still limited. This study investigated the prevalence of Cryptosporidium species in 171 ornamental fishes, belonging to 33 species, collected from 8 commercial aquariums around Perth, Western Australia. All samples were screened by nested PCR targeting the 18S rRNA locus. A total of 6 positives were identified by PCR at the 18S locus from 4 different species of fishes (red eye tetra, Moenkhausia sanctaefilomenae; gold gourami, Trichogaster trichopterus; neon tetra, Paracheirodon innesi; goldfish, Carassius auratu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Severe respiratory syncytial virus (RSV) infection is associated with asthma but the nature of this association is imperfectly understood.
OBJECTIVES: To examine the nature of the association between severe RSV infection and asthma in a population-based sample of twins.
METHODS: Data on hospitalization due to RSV infection was gathered for all twins born in Denmark between 1994 and 2000 (8,280 pairs) and linked to information on asthma obtained from hospital discharge registries and parent-completed questionnaires. Genetic variance components models and direction of causation mode
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many mutations cause obvious abnormalities only when combined with other mutations. Such synthetic interactions can be the result of redundant gene functions. In Caenorhabditis elegans, the synthetic multivulva (synMuv) genes have been grouped into multiple classes that redundantly inhibit vulval cell fates. Animals with one or more mutations of the same class undergo wild-type vulval development, whereas animals with mutations of any two classes have a multivulva phenotype. By varying temperature and genetic background, we determined that mutations in most synMuv genes within a single synMuv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Morquio syndrome is an autosomal recessive disease and mutations in the N-acetylgalactosamine 6-sulfate sulfatase (GALNS) gene cause Morquio type A disease. Preimplantation genetic diagnosis (PGD), an early form of prenatal diagnosis for couples at risk of transmitting inherited diseases, was applied to prevent transmission of this disease.
METHODS: A couple with three affected children, having homozygous W159C (p. Trp 159 Cys) mutation in GALNS gene, underwent in vitro fertilization (IVF) treatment and PGD. Mutation analyses from the embryos were performed following whole genome
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical benefits associated with the use of ionizing radiation for diagnostic and therapeutic purposes are well established, particularly in cancer medicine. Unfortunately, it is now clear that prior exposure to radiation is associated with an excess risk of developing malignancy in the exposure field. Indeed, the development of a second primary malignancy is a devastating side effect that can often be attributed to radiotherapy for a first cancer. Research has focused on elucidating the relationship between therapeutic radiation dose and site-specific cancer risk, and how this relationsh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) affects 1 newborn in 400 to 1000 making it the most common inherited form of genetic kidney disease and an important cause of medical morbidity and account for about 10% of end-stage renal disease. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare (1/20,000 to 1/40,000) inherited disease in children characterized by the association of dilation of collecting ducts and biliary dysgenesis. The clinical spectrum is variable but it represents an important cause of renal and liver-related morbidity and mortality in neonates and infan
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased low-density lipoprotein (LDL) and decreased high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) predict premature coronary artery disease, as do elevated levels of apolipoprotein B or reduced levels of apolipoprotein AI. Probands were studied of families with common genetic forms of dyslipidaemia to determine if apo B or apo AI define genetic groups and if apo B or apo AI levels relate to premature coronary artery disease risk. Elevated apo B was characteristic of familial hypercholesterolaemia, familial combined hyperlipidaemia (FCHL), and was seen in individuals with elevated Lp(a). Norma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report two cases of spinal muscular atrophy (SMA) after artificial insemination and to discuss why genetic screening of the disease may be justified in gamete donors.
DESIGN: Case report.
SETTING: Academic departments of genetics and obstetrics.
PATIENT(S): A 32-year-old woman with two successive assisted pregnancies.
INTERVENTION(S): Molecular studies of the SMN1 (survival motor neuron), the determining gene of the disease. MAIN OUTCOME MEASURE(S); Prenatal testing to detect a homozygous deletion of the SMN1 gene; carrier diagnosis by quantitative analysis to detect a single
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gene for reading disability has been localized by nonparametric linkage to 6p21.3-p22 in several published reports. However, the lack of an uninterrupted genomic clone contig has made it difficult to determine accurate intermarker distances, precise marker order, and genetic boundaries and hinders direct comparisons of linkage. The search and discovery of the hemochromatosis gene (HFE) led to the creation of a bacterial artificial chromosome (BAC) and P-1 derived artificial chromosome (PAC) contig that extended physical maps 4 Mb from the MHC toward pter and localized new markers in that reg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial-genetic counselling for breast/ovarian cancers is a process initiated by a proband, and designed for all her/his blood relatives. This study focused on family members' uptake of an invitation to participate in counselling as a function of proband and family determinants. Of 163 breast/ovarian syndrome families tested, 67 carrying one of the three known Jewish mutations were included. For both the proband and family members, demographic variables, cancer status, position in the family and type of referral (proband only) were examined. Eligible family members' uptake rate was 34%. Lower
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia (MH) is an autosomal dominant genetic condition that presents in susceptible people undergoing general anaesthesia. The clinical disorder is a major cause of anaesthetic morbidity and mortality. The UK Malignant Hyperthermia Group has performed genetic linkage analysis on 20 large, well defined malignant hyperthermia families, using hypervariable markers on chromosome 19q13.1, including the candidate MH gene RYR1, the gene coding for the skeletal muscle ryanodine receptor protein. The results were analysed using LINKAGE to perform two point and multipoint lod scores, the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования