We report the characterization of a new gene (E4.5) that maps at chromosome band 13q14.3, a chromosomal area frequently deleted in chronic lymphocytic leukemia (CLL) and in other lymphoid malignancies. E4.5 gene encodes for a 4 kb mRNA expressed in various tissues and has an open reading frame of 531 amino acids. The predicted E4.5 protein shows strong homology with the human regulator of chromosome condensation (RCC1) protein, the principal GTP exchange factor for Ran protein. The E4.5 protein contains a BTB domain in its N-terminus, a protein-protein interaction motif. Therefore, we propose
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(10;11)(p13-14;q14-21) associated with CALM-AF10 is considered to be rare and associated with a variety of acute lymphoid and myeloid leukemias. Twelve (9%) of 131 unselected T-cell acute lymphoid leukemias (T-ALLs) expressed CALM-AF10 by reverse transcription-polymerase chain reaction or fluorescence in situ hybridization (or both), including 8% of children and 10% of adults, of whom only half demonstrated a t(10;11) by classical cytogenetics. CALM-AF10 was not found in T-cell-receptor alphabeta (TCRalphabeta) lineage T-ALLs, as defined by expression of TCRalphabeta, cytoplasmic TCRbeta,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nucleoporin 98 gene (NUP98) has been reported to be fused to 13 partner genes in hematological malignancies with 11p15 translocations. Twelve of them have been identified in patients with myeloid neoplasias and only 1, RAP1GDS1 (4q21), is fused with NUP98 in five patients with T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). Three of these patients coexpressed T and myeloid markers, suggesting the specific association of t(4;11)(q21;p15) with a subset of T-ALL originating from an early progenitor, which has the potential to express mature T-cell antigens as well as myeloid markers. We describe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
May-Hegglin anomaly (MHA) and Fechtner (FTNS) and Sebastian (SBS) syndromes are autosomal dominant platelet disorders that share macrothrombocytopenia and characteristic leukocyte inclusions. FTNS has the additional clinical features of nephritis, deafness, and cataracts. Previously, mutations in the nonmuscle myosin heavy chain 9 gene (MYH9), which encodes nonmuscle myosin heavy chain IIA (MYHIIA), were identified in all three disorders. The spectrum of mutations and the genotype-phenotype and structure-function relationships in a large cohort of affected individuals (n=27) has now been exami
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysinuric protein intolerance (LPI; MIM 222700) is an autosomal recessive disorder characterized by defective transport of the cationic amino acids lysine, arginine and ornithine at the basolateral membrane of the polar epithelial cells in the intestine and renal tubules, and by hyperammonemia after high-protein meals. LPI is caused by mutations in the SLC7A7 (solute carrier family 7, member 7) gene encoding y(+)LAT-1 (y(+)L amino acid transporter-1), which co-induces together with 4F2 heavy chain (4F2hc) system y(+)L in Xenopus oocytes. All Finnish LPI patients share the same founder mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial male-limited precocious puberty is a male-limited autosomal dominant condition. It is characterized by increased testosterone synthesis in the absence of testicular stimulation by luteinizing hormone (LH). We hypothesised that an abnormal configuration of the LH receptor might autonomously activate G protein coupling, and thereby cause the overproduction of testosterone in this condition. To test this hypothesis, we screened for mutations in a part of the LH receptor gene that is important for G protein binding. DNA sequence variation was detected in 2 out of 5 families with male-limi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the relationship between fetal nuchal translucency (NT) in the first trimester and pregnancy outcome. Methods: A prospective cohort study was conducted in Nanjjing Drum Tower Hospital from December 2015 to December 2018, 4 958 singleton pregnant women were enrolled to screen fetal ultrasound structure and serology in the first trimester, ultrasound in the second trimester and neonatus physical examination 28 days after birth. According to the results of NT, 167 cases of fetus with increased NT (≥3.0 mm) and 4 791 cases of normal NT were divided, moreover, 86 cases with is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Elymus sensu lato (Poaceae) is arguably the largest and most complex genus in the tribe Triticeae. It includes hybrids and polyploids based on x=7 chromosomes, all including the St genome, forming a valuable genepool for forage grass and cereal breeding. Analysis of chloroplast genome diversity and structural dynamics is critical for resolving maternal lineages, reticulate evolution and biodiversity across this agronomically important complex, refining their taxonomy, conservation and exploitation.
METHODS: We sequenced the complete chloroplast genome (plastome) of Elym
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To define the major sonographic findings used in the diagnosis and differential diagnosis of fetal abdominal cysts in the first trimester and to establish their clinical relevance to the perinatal outcome.
METHODS: A prospective longitudinal study of 5 antenatally detected cases of fetal abdominal cysts between 11-14 w.g. was performed in the University Hospital of Obstetrics and Gynecology "Maichin dom" and MC "Markovs", Sofia between Jan 2007 and Aug 2009. In all cases color flow mapping was used to differentiate the cystic structure from the fetal bladder by identifying the two umbili
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oral bacterium Actinobacillus actinomycetemcomitans is implicated as a causative agent of localized juvenile periodontitis (LJP). A. actinomycetemcomitans is classified into five serotypes (a to e) corresponding to five structurally and antigenically distinct O polysaccharide (O-PS) components of their respective lipopolysaccharide molecules. Serotype b has been reported to be the dominant serotype isolated from LJP patients. We determined the lipopolysaccharide O-PS structure from A. actinomycetemcomitans CU1000, a strain isolated from a 13-year-old African-American female with LJP which
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plants, with their obligatory immobility, are vastly exposed to a wide range of environmental agents and also various endogenous processes, which frequently cause damage to DNA and impose genotoxic stress. These factors subsequently increase genome instability, thus affecting plant growth and productivity. Therefore, to survive under frequent and extreme environmental stress conditions, plants have developed highly efficient and powerful defense mechanisms to repair the damages in the genome for maintaining genome stability. Such multi-dimensional signaling response, activated in presence of d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Differences of sex development (DSD) encompass several rare diagnoses with medical and social implications. If a child is suspected of having DSD, timely and comprehensive information to the family is crucial for an undisturbed parent-child relationship and a good outcome. Providing information and competent care for a child with DSD is challenging for medical staff and parents, especially at the beginning of care, when many diagnostic results are still pending. The Empower-DSD information management program provides a structured multidisciplinary care and information exchange fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selection can create complex patterns of adaptive differentiation among populations in the wild that may be relevant to management. Atlantic cod in the Northwest Atlantic are at a fraction of their historical abundance and a lack of recovery within the Gulf of Maine has created concern regarding the misalignment of fisheries management structures with biological population structure. To address this and investigate genome-wide patterns of variation, we used low-coverage sequencing to perform a region-wide, whole-genome analysis of fine-scale population structure. We sequenced 306 individuals f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess the possibilities of first trimester three-dimensional (3D) ultrasound fetal morphology survey and to analyze its advantages and limitations.
METHODS: A retrospective study of 483 singleton pregnancies scanned between 11-14 weeks of gestation (w.g.) was performed in the University Hospital of Obstetrics and Gynecology "Maichin dom" and MC "Markovs", Sofia between Jan 2009 and Oct 2010. All cases were examined with conventional 2D ultrasound for assessment of fetal number, viability and biometry. In addition, ultrasound screening for chromosomal fetal anomalies by nuchal translu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine a highly abundant novel transcript from human iris.
METHODS: Expressed sequence tag (EST) analysis of an adult human iris cDNA library revealed an abundant (>0.7%) transcript for a novel member of the small leucine-rich proteoglycan (SLRP) family. Other 3' ESTs from retina were also detected in dbEST. The structure of the leucine-rich repeat (LRR) domain was investigated by molecular modeling. Antisera were raised against a specific peptide and used in western blots of human and rat eye tissues.
RESULTS: From its prevalence in the eye and its superfamily relationships, th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bordetella pertussis, the etiologic agent of whooping cough, produces numerous toxins including pertussis toxin (PTX), adenylate cyclase toxin (AC), dermonecrotic toxin (DNT) and tracheal cytotoxin (TCT). PTX is composed of five different subunits organised in a typical A-B type structure of which the A part possesses an enzymatic ADP-ribosyltransferase activity and the B moiety expresses receptor-binding activity. The secretion of this toxin requires nine other genes (ptl) organised in an operon together with the five structural genes of PTX. To further characterise the genetic locus of this
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary deficiency of factor IXa (fIXa), a key enzyme in blood coagulation, causes hemophilia B, a severe X chromosome-linked bleeding disorder afflicting 1 in 30,000 males; clinical studies have identified nearly 500 deleterious variants. The x-ray structure of porcine fIXa described here shows the atomic origins of the disease, while the spatial distribution of mutation sites suggests a structural model for factor X activation by phospholipid-bound fIXa and cofactor VIIIa. The 3.0-A-resolution diffraction data clearly show the structures of the serine proteinase module and the two precedi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Danon disease (DD) is an X-linked dominant multisystem disorder that is associated with cardiomyopathy, skeletal myopathy, and varying degrees of intellectual disability. It results from mutations in the lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2) gene.
METHODS: Herein, a proband with a mild DD case presenting with a familial hypertrophic cardiomyopathy (HCM) phenotype and additional family members were evaluated. Exome sequencing and Sanger sequencing were performed to explore the genetic basis of DD in the proband. Segregation, in silico, and functional analyses were carried
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The availability of Brugia malayi genome sequence has paved ways for the search of homologues for a variety of genes. Helicases are ubiquitous enzymes involved in all the nucleic acid metabolic pathways and are essential for the development and growth. The genome wide analysis of B. malayi for different helicases showed the presence of a number of DEAD box helicases, 7 DEAH box helicases, RecQ helicases, repair helicases, super killer helicases, MCM2-7 complex, Rad54 and two subunits of Ku helicase. The comparison of protein sequence of each helicase with its human counterpart indicated charac
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium knowlesi is an intracellular malaria parasite whose natural vertebrate host is Macaca fascicularis (the 'kra' monkey); however, it is now increasingly recognized as a significant cause of human malaria, particularly in southeast Asia. Plasmodium knowlesi was the first malaria parasite species in which antigenic variation was demonstrated, and it has a close phylogenetic relationship to Plasmodium vivax, the second most important species of human malaria parasite (reviewed in ref. 4). Despite their relatedness, there are important phenotypic differences between them, such as host blo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования