Recent advances in molecular genetics as well as improved strategies for the prevention and control of non-syndromic hearing loss (NSHL) have contributed to the rising importance of their inherited causes. In this study we report 32 families from Argentine with one (sporadic) or more (familial) individuals affected. All the families were initially screened for mutations in three autosomal nuclear genes and one mutation in mitochondrial DNA. These genes have been found in a great number of familial or sporadic cases of congenital deafness in Caucasians. The mutant allele 35 del G of connexin 26
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether cryptorchidism associated with azoospermia or oligozoospermia may be due to microdeletions of the Y chromosome.
DESIGN: Controlled clinical study.
SETTINGS: Division of Medical Genetics and the Andrology Centre, Department of Obstetrics and Gynecology, University Medical Center, Ljubljana.
PATIENT(S): Ninety men from infertile couples (36 azoospermics, 35 oligozoospermics, and 19 normozoospermics) with a medical history of cryptorchidism. Nineteen excryptorchid patients with cryptorchidism and Y chromosome microdeletions among 3099 patients from 14 publicatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is growing international interest in the possible relationships between helminthic infection and allergic disease, although the nature of the relationships remains uncertain and controversial. The interrelationships of current and past infection with Ascaris lumbricoides and asthma and atopy were investigated in a cross-sectional sample of 2,164 children between the ages of 8 and 18 years from Anqing Province, China. The children were sampled from a larger family-based study of the genetics of asthma. The prevalence of either a history of or a positive stool examination for Ascaris was 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is a chronic, debilitating psychiatric disorder that affects 0.2-2% of the population worldwide. Often striking without warning in the late teens or early twenties, its symptoms include auditory and visual hallucinations, psychotic outbreaks, bizarre or disordered thinking, depression and social withdrawal. To combat the disease, new antipsychotic drugs are emerging; these atypical neuroleptics target dopamine and serotonin pathways in the brain, offering increased therapeutic efficacy with fewer side effects. Despite their moderate success in controlling some patients' symptoms,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemochromatosis (HH) comprises several inherited disorders of iron homeostasis characterized by increased gastrointestinal iron absorption and secondary tissue iron deposition. The most common form of this disorder is called HFE-related HH and is caused by homozygosity for the C282Y mutation in the HFE gene. Recently, other less common hereditary forms of iron overload have been recognized and are designated as non-HFE-related HH. The identification and cloning of HFE and other genes involved in iron metabolism has greatly expanded our understanding of many aspects of HH. The introd
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sense of smell has been largely ignored by otorhinolaryngologists, even though 1) its medical stewardship falls within their specialty's purview, 2) olfactory dysfunction is not uncommon in the general population, and 3) disorders of olfaction have significant quality of life, nutritional, and safety consequences. This report provides a succinct overview of the major intranasal neural systems present in humans (namely, cranial nerves O, I, and V, and the nonfunctional accessory [vomeronasal] organ system), along with a summary of notable findings resulting from the application of modern ol
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is estimated that by the year 2050 one in five Americans will be 65 years or older. This mandates the growing need for clinical and basic research in the field of geriatric medicine to understand age-related maladies. The most prominent abnormality in renal function in the aging population is the inability to handle water, frequently resulting in hypo- or hyperosmolar states, and the associated electrolyte imbalances. During the past decade, thanks to the advent of powerful molecular techniques, rapid strides have been made in the approaches employed to understand and dissect the physiology
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the prevalence and patterns of presentation of previously diagnosed and of suspected genetic disorders among pediatric emergency department (ED) visits to a hospital that serves an inner-city population.
PATIENTS AND METHODS: A retrospective review of 15,258 pediatric (<18 years old) ED visits at Lincoln Medical and Mental Health Center was undertaken for visits that occurred between October 1998 and February 1999. Suspected genetic disorders, classified into chromosomal, single gene, multifactorial, and other syndromic categories, were recorded.
RESULTS: Of 15,258 v
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Borrelia hermsii, an agent of relapsing fever, undergoes antigenic variation of serotype-specifying membrane proteins during mammalian infections. When B. hermsii is cultivated in broth medium, one serotype, 33, eventually predominates in the population. Serotype 33 has also been found to be dominant in ticks but not in mammalian hosts. We investigated the biology and genetics of two independently derived clonal populations of serotype 33 of B. hermsii. Both isolates infected immunodeficient mice, but serotype 33 cells were limited in number and were only transiently present in the blood. Prob
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of unstable DNA sequences as the cause of genetic disease is a fascinating new area in human genetics, raising a number of important questions addressing the understanding of both the mechanisms and the effects of this new type of mutation. Trinucleotide repeat expansion mutations have been identified in a number of neurodegenerative diseases, including spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), fragile X syndrome (FRAXA and FRAXE), myotonic dystrophy (DM), Huntington's disease (HD), spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7), dentatorubral-pallidol
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is a common disorder whose exact cause is unknown, but genetic factors are thought to be involved. We analyzed 120 Korean proband families to clarify which genetic factors are involved in the pathogenesis of vitiligo in Korean patients.
METHODS: The genetics of vitiligo were analyzed in 120 Korean proband families out of 1030 vitiligo patients. Each family was analyzed through a proband afflicted with vitiligo.
RESULTS: In 51 (42.5%) of 120 proband families, at least one first-degree relative of the proband had vitiligo. The incidence of those affected among 1755 relativ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Alzheimer's disease (AD) continues to be the sixth leading cause of death in the United States. Significant efforts are spent researching etiology and potential management strategies. Although minorities face a higher disease burden and are anticipated to make up 43% of the US population by 2060, most literature on inherited AD risk has been derived from studying European ancestry. Here we evaluate frequencies of top AD risk alleles for late-onset AD (LOAD) in African- (AA), Mexican- (MA) and non-Hispanic White (NHW)-American participants enrolled in the Health & Aging Brain Stud
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Eosinophilic esophagitis (EoE), a chronic allergic inflammatory disease, is linked to multiple genetic risk factors, but studies have focused on populations of European ancestry. Few studies have assessed Black or African American (AA) populations for loci involved in EoE susceptibility.
OBJECTIVE: We performed admixture mapping (AM) and genome-wide association study (GWAS) of EoE using participants from AA populations.
METHODS: We conducted AM and GWAS of EoE using 137 EoE cases and 1465 healthy controls from the AA population. Samples were genotyped using molecular evolutionary
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction and Objectives: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant genetic disorder of lipid metabolism that is characterized by elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels and a high risk of atherosclerotic cardiovascular disease. Familial hypercholesterolemia is typically caused by mutations in the LDL receptor gene (LDLR), although other alterations may be found. The aim of this study was to perform a genetic study on a population identified through a new population-based diagnostic screen program for FH. Methods: Genetic variants in LDLR, apolipoprotei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selection, via host immunity, is often required to foster beneficial microbial symbionts and suppress deleterious pathogens. In animals, the host immune system is at the center of this relationship. Failed host immune system-microbial interactions can result in a persistent inflammatory response in which the immune system indiscriminately attacks resident microbes, and at times the host cells themselves, leading to diseases such as Ulcerative Colitis, Crohn's Disease, and Psoriasis. Host genetic variation has been linked to both microbiome diversity and to severity of such inflammatory disease
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distinctive disease patterns exist among Canadian Old Colony (Chortitza) Mennonites. This religious and genetic isolate is of 16th century Dutch/German ancestry. The group originated in the Netherlands, then settled in the Vistula delta area of western Prussia for 200 years. A small number of founding families later migrated to Chortitza, the "Old Colony", in the Ukraine in the late 18th/early 19th century, where they remained a distinct genetic isolate. This group has come to Canada over the past 100 years. The more conservative Canadian Mennonites of Chortitza descent practice strict endogam
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to identify new genetic loci associated with primary open-angle glaucoma (POAG) and explore shared genetic risk factors across African, European, and Admixed American/Latino populations. Genome-wide Association Study (GWAS) utilizing data from the All of Us Research Program. The study included 374,254 participants, with 4,305 individuals diagnosed with POAG and 369,949 controls. Participants were categorized by ancestry: European, African, and Admixed American/Latino. We used short-read sequencing data and applied strict quality control measures (MAF > 0.01, INFO > 0.8). GWAS w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interindividual genetic variations significantly influenced SARS-CoV-2-specific immunogenicity after vaccination, particularly for human leukocyte antigen (HLA) alleles. However, the mechanisms of different HLA alleles with varying immunogenicity and additional genetic factors related to immunogenicity remained unexplored. This population-based study utilized data of 180,580 vaccinated individuals from the UK Biobank. A genome-wide association study was conducted to identify significant single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with COVID-19 vaccine immunogenicity, identified by immuno
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association of specific genetic polymorphisms (rs2371597 in STON2, rs11720822 in PDIA5, rs387907358 in WNT1, and rs77542162 in ABCA6) in a Saudi cohort of keratoconus (KC) patients compared to controls.
METHODS: A retrospective case-control genetic association study was conducted. The study included 99 KC patients and 193 healthy controls. Genotyping was performed using real-time PCR with TaqMan assays. Associations between genetic polymorphisms and KC were assessed using various genetic models and binary logistic regression analysis.
RESULTS: None of the tested
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We propose that predominant clonal evolution (PCE) in microbial pathogens be defined as restrained recombination on an evolutionary scale, with genetic exchange scarce enough to not break the prevalent pattern of clonal population structure. The main features of PCE are (1) strong linkage disequilibrium, (2) the widespread occurrence of stable genetic clusters blurred by occasional bouts of genetic exchange ('near-clades'), (3) the existence of a "clonality threshold", beyond which recombination is efficiently countered by PCE, and near-clades irreversibly diverge. We hypothesize that the PCE
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования