Although next-generation sequencing has emerged as a powerful tool for diagnosing rare diseases (RD), many cases of inherited metabolic diseases (IMD) remain unsolved, hindering the diagnosis, clinical and therapeutic management of the patients. The primary aim of this study is to address the most elusive cases by applying long-read sequencing (LRS) targeted to the gene of interest on seven patients (FARS2, GYS2, PEX1, SLC2A1, AGL, ACAT1, and ACADM), identifying six novel pathogenic variants including two intronic variants, a structural variant and three transposable elements (TE) insertions.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: KLK2 is an androgen-regulated gene critical in prostate cancer biology with multiple KLK2-targeted therapies in clinical development. We investigated KLK2 RNA expression patterns and associations with molecular features to provide context for emerging KLK2-targeted treatments.
EXPERIMENTAL DESIGN: DNA/RNA next-generation sequencing was performed on 7,078 prostate cancer specimens. KLK2-high/low RNA expression was defined as ≥75th/<25th percentiles (transcripts per million, TPM). KLK2 expression was evaluated across histologic subtypes, disease states, and metastatic sites, with corre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe sepsis is a life-threatening condition involving dysregulated systemic inflammatory responses and acute organ dysfunctions. Timely and accurate pathogen identification is critical for the effective treatment of severe septic patients in the intensive care unit (ICU). Although metagenomic next-generation sequencing (mNGS) enables the sensitive and unbiased detection of pathogens, its clinical implications in identification of causative pathogens, the association with the outcomes and the development of treatment regimens in such patients remain underexplored.
METHODS: 184 cl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Liquid biopsies using cell-free DNA (cfDNA) can identify actionable somatic alterations in prostate cancer (PCa). The presence of alterations related to clonal hematopoiesis (CH) can complicate interpretation of cfDNA results and lead to clinical inaction. We sought to determine alteration profiles identified by cfDNA testing in a large, racially diverse cohort of United States Veterans with metastatic PCa and quantify the extent of CH interference in the identification of actionable alterations.
METHODS: Next-generation sequencing of cfDNA biopsy specimens from US Veterans with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fusion involving NTRK1, NTRK2 and NTRK3 are oncogenic driver occurring in several adult and pediatric tumor types. In sarcomas they are mostly found in infantile fibrosarcoma, inflammatory (IFS), inflammatory myofibroblastic tumor (IMT) and in the so-called "NTRK-rearranged spindle cell neoplasm" entity described in the current WHO (2020) classification, including lipofibromatosis-like neural tumor, fibrosarcoma-like and malignant peripheral nerve sheath tumor-like spindle cell neoplasms.
METHODS: We retrospectively reviewed 92 soft tissue and bone sarcomas diagnosed at the Rizzol
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myeloproliferative neoplasms (MPNs), encompassing polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and primary myelofibrosis (PMF), are hematologic malignancies characterized by recurrent somatic mutations. Despite advances in next-generation sequencing (NGS), the genetic basis of thrombotic risk and bone marrow (BM) fibrosis in MPNs remains unclear.
METHODS: Patients diagnosed with classical MPN at Trakya University Faculty of Medicine were retrospectively analyzed (2018-2025). Mutation profiling was conducted on BM aspirates using a 78-gene panel on the Illumina NextSeq
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tracheostomies are increasingly performed in children. The treatment of infections in tracheostomized patients is challenging because of the distinction between chronic colonization and acute infection. Next-generation sequencing (NGS) is a promising alternative for identifying and quantifying pathogens in a short period. This study investigated the utility of NGS of tracheal aspirates from healthy and tracheostomized children (TC).
METHODS: This monocentric prospective case-control study recruited children with long-term TC and compared the colonization of the lower airways with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimicrobial resistance (AMR) surveillance requires approaches capable of capturing the full resistome beyond culture-based and targeted molecular diagnostics. Here, we compared a commercial real-time PCR assay for carbapenemase detection with a targeted hybrid capture next-generation sequencing (xHYB) approach for comprehensive antimicrobial resistance gene (ARG) profiling in rectal swab samples. The xHYB panel showed high concordance with PCR for blaKPC and blaNDM, with overall agreement varying by gene target. Sequencing demonstrated higher analytical sensitivity, detecting additional ARGs
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Dilated cardiomyopathy (DCM) is characterized by heart failure and cardiac dilation, distinguishing it from ischemic and non-ischemic heart diseases. To date, more than 50 genes have been identified as being associated with DCM. Mutations in the Bcl-2-associated athanogene 3 (BAG3) gene (NM_004281.4) play a significant role in DCM pathogenesis. However, further investigation is required for comprehensive screening of BAG3 gene mutations. The identification of BAG3 mutations is crucial for diagnosing DCM and elucidating its molecular mechanisms. METHODS: To detect DCM-rel
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial Mediterranean fever (FMF) is the most common monogenic autoinflammatory disease, caused by variants in the MEFV gene. Regional MEFV variant spectra differ across Türkiye. We characterised the MEFV variant spectrum in a single-centre series of individuals tested for suspected FMF in the Eastern Black Sea region and explored in silico stratification of uncommon variants. No standardised clinical diagnostic criteria were applied; the study is therefore framed as a molecular variant-spectrum study.
METHODS: We retrospectively analysed MEFV next-generation sequencing (NGS) rep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a severe, rapidly progressive disease. While viral infection is considered a common etiology of pediatric HLH, specific causative viruses other than the Epstein-Barr virus (EBV) have been rarely identified. This study utilized metagenomic next-generation sequencing (NGS) to identify potential causative pathogens in plasma samples from 17 pediatric patients with suspected HLH. Additionally, one case each of confirmed EBV- and cytomegalovirus (CMV)-associated HLH was analyzed for methodological validation. Plasma cell-free RNA (cfRNA) profiling was per
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying the molecular causes of hereditary sensorineural hearing loss is essential for effective prevention and control. Current prenatal diagnostic methods are primarily invasive and carry significant risks. While noninvasive prenatal testing for common aneuploidies has become widespread over the past decade, noninvasive prenatal testing for monogenic hereditary disorders remains limited by complex procedures, low detection accuracy, and the need for prior knowledge of parental genotypes or haplotypes. This study aimed to address these limitations. A noninvasive prenatal testing method fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) are promising biomarkers and therapeutic targets; however, reliable extracellular miRNA quantification by RT-qPCR depends on appropriate normalization, and no universal endogenous reference has been established. This study aimed to identify optimal endogenous control for extracellular miRNA analyses. Candidate reference miRNAs were first identified through next-generation sequencing of plasma (n = 289) and urine (n = 109) using samples from the Chronic Renal Insufficiency Cohort (CRIC). Candidates were prioritized using NormFinder algorithm combined with complementary stabil
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) plays a critical role in the rapid detection of infectious pathogens. We aimed to analyze the clinical characteristics of Pneumocystis jirovecii infection in children without HIV infection and to evaluate the performance of mNGS in distinguishing P. jirovecii colonization from true infection.
METHODS: A multicenter, retrospective analysis was conducted on critically ill, non-HIV-infected pediatric patients who tested positive for P. jirovecii via mNGS analysis of bronchoalveolar lavage fluid (BALF). Group differences were assessed usin
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the case of a 48-year-old Belgian woman who developed fever, dry cough and dyspnoea shortly after returning from a two-week trip to Suriname. CT scan of the thorax revealed 2 nodular masses with surrounding ground glass alterations in the right lung as well as multiple hilar and mediastinal lymphadenopathies. Bronchoscopy with broncho-alveolar lavage and endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration of thoracic lymph nodes were performed. Broncho-alveolar lavage fluid showed no abnormalities, including a negative PCR for Aspergillus spp., and negative cryptococca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Once considered a sterile organ, the human stomach is now known to harbor a diverse microbial community that may influence both gastric homeostasis and disease. While extensive research has been conducted worldwide, regional variation in the gastric microbiome remains insufficiently characterized. This study aimed to describe the gastric antrum microbiome of Helicobacter pylori-negative Greek adults using 16S rRNA next-generation sequencing (NGS).
METHODS: Samples of gastric biopsies were obtained from patients undergoing gastroscopy at a tertiary hospital in Greece. H. pylori inf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rapid differentiation between autoimmune and infectious encephalitis in children is a critical clinical decision that dramatically impacts treatment and outcome. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) of cerebrospinal fluid (CSF) is a powerful but often underutilized tool, as its host-derived RNA component is typically discarded. We hypothesized that this host response data could be translated into a diagnostic tool for autoimmune encephalitis (AE). METHODS: We enrolled 180 pediatric patients with suspected encephalitis to evaluate the clinical performance of CSF mNGS ag
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mixed strongyle infections represent the most prevalent equine parasitosis and can result in life-threatening disease, especially in young horses. Species involvement and pathogenesis of this parasitosis are poorly understood, and data on foals and broodmares are notably lacking.
METHODS: In a longitudinal study undertaken in 2022 in Germany, individual faecal samples (n = 497) and metadata were collected for naturally infected foals and broodmares (n = 48) kept under conventional husbandry conditions. Nematode infections were detected coproscopically via the Mini-FLOTAC method. I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: PURPOSE : Chlamydia psittaci pneumonia (CPP) remains underdiagnosed due to nonspecific clinical manifestations. This study assessed the clinical utility of targeted next-generation sequencing (tNGS) in optimizing CPP diagnosis and antimicrobial stewardship, with a focus on empirical quinolone efficacy.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of 35 CPP patients (November 2022-October 2023) diagnosed by tNGS of respiratory specimens (8 sputum/27 bronchoalveolar lavage fluid [BALF]). Data included epidemiological history, laboratory findings, imaging features, therapeutic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Human parainfluenza virus type 1 (HPIV-1) is an important but underrecognized pathogen associated with acute respiratory infections (ARI) in children, although its clinical impact remains poorly defined, particularly with microbial co-detection. This study enrolled hospitalized children with ARI who underwent targeted next-generation sequencing (tNGS). Clinical features were compared between HPIV-1 mono-detection and co-detection groups, as well as between patients with severe and non-severe pneumonia. Among 9,394 enrolled children, HPIV-1 was detected in 1.7%, predominantly in tho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования