The human developmental diseases Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) and Roberts Syndrome (RBS) are both caused by mutations in proteins responsible for sister chromatid cohesion. Cohesion is mediated by a multi-subunit complex called cohesin, which is loaded onto chromosomes by NIPBL. Once on chromosomes, cohesin binding is stabilized in S phase upon acetylation by ESCO2. CdLS is caused by heterozygous mutations in NIPBL or cohesin subunits SMC1A and SMC3, and RBS is caused by homozygous mutations in ESCO2. The genetic cause of both CdLS and RBS reside within the chromosome cohesion apparatus,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It had been proved that manganese (Mn) deficiency could damage the photosynthesis of plants, and lanthanides could improve photosynthesis and greatly promote plant growth. However, the mechanisms on how Mn deficiency and cerium (Ce) addition affects the photosynthetic carbon reaction of plants under manganese deficiency are still poorly understood. In this study, the main aim was to determine Mn deficiency and cerium addition effects in key enzymes of CO(2) assimilation of maize. Maize plants were cultivated in Hoagland's solution. They were subjected to Mn deficiency and to Ce administered in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Na,K-ATPase is composed of two essential alpha- and beta-subunits, both of which have multiple isoforms. Evidence indicates that the Na,K-ATPase enzymatic activity as well as its alpha(1), alpha(3) and beta(1) isoforms are reduced in the failing human heart. The catalytic alpha-subunit is the receptor for cardiac glycosides such as digitalis, used for the treatment of congestive heart failure. The role of the Na,K-ATPase beta(1)-subunit (Na,K-beta(1)) in cardiac function is not known. We used Cre/loxP technology to inactivate the Na,K-beta(1) gene exclusively in the ventricular cardiomyocytes.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Energy metabolism is fundamental for animal fitness because it fuels locomotion, growth, and reproduction. Mitochondrial capacities often acclimate to compensate for negative thermodynamic effects. Our aim was to determine the importance of transcriptional regulation and membrane fatty acid composition in modulating oxidative capacities at body temperatures selected in a cold and a warm environment by a reptile (Crocodylus porosus). In the cool environment (mean selected T(b) = 21 degrees C), mRNA concentrations of the transcription factor peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPAR
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to determine whether beta human chorionic gonadotropin (hCG) (CGB) subunits and alpha hCG (CGA) subunits are expressed and the hCG dimer is produced in normal human cyclic endometrium. Endometrial specimens were collected for histological dating from women undergoing treatment in our division of human reproduction. RNA from normal secretory endometrium was extracted, and CGB and CGA gene expression was assessed by semiquantitative PCR. Adequate secretory endometrial specimens were homogenized using protease inhibitors. Proteins present in the supernatant were se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcineurin (CN) is a heterodimer, composed of a catalytic subunit (CNA) and a regulatory subunit (CNB). There are four functional domains present in CNA, which are catalytic domain (CNa), CNB-binding domain (BBH), CaM-binding domain (CBH) and autoinhibitory domain (AI). It has been shown previously that the in vitro activity of calcineurin is relied primarily on the binding of metal ions. Mn2+ and Ni2+ are the most crucial cation-activators for this enzyme. In order to determine which domain(s) in CN is functionally regulated by metal ions, the rat CNA alpha subunit and its catalytic domain (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of Ca2+ entry in determining the electrical properties of cerebellar Purkinje cell (PC) dendrites and somata was investigated in cerebellar slice cultures. Immunohistofluorescence demonstrated the presence of at least three distinct types of Ca2+ channel proteins in PCs: the alpha1A subunit (P/Q type Ca2+ channel), the alpha1G subunit (T type) and the alpha1E subunit (R type). In PC dendrites, the response started in 66 % of cases with a slow depolarization (50 +/- 15 ms) triggering one or two fast (approximately 1 ms) action potentials (APs). The slow depolarization was identified as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The leukocyte integrins LFA-1 (CD11a/CD18) and p150,95 (CD11c/CD18) mediate cell-cell and cell-extracellular matrix interactions during inflammatory responses and signal transduction into the cytoplasm. While the CD11a integrin subunit is expressed on all leukocytes, CD11c is almost exclusively expressed on cells of the myeloid lineage and on activated B lymphocytes. Its expression is regulated during cell activation and differentiation by transcriptional mechanisms. We have previously demonstrated that the proximal region of the CD11c promoter directs tissue-restricted and developmentally-reg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the nematode Caenorhabditis elegans, there exist two micro1 medium chains of the AP-1 clathrin-associated protein complex. Mutations of unc-101, the gene that encodes one of the micro1 chains, cause pleiotropic effects (). In this report, we identified and analyzed the second mu1 chain gene, apm-1. Unlike the mammalian homologs, the two medium chains are expressed ubiquitously throughout development. RNA interference (RNAi) experiments with apm-1 showed that apm-1 and unc-101 were redundant in embryogenesis and in vulval development. Consistent with this, a hybrid protein containing APM-1,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Microbiological analysis might not be able to identify the causative pathogen in one-third of brain abscess patients. Proteomics analysis of brain abscesses can aid in microbiological diagnosis. This could help tailor the antimicrobial therapy, give possible insights into the source of the abscess, and aid in developing targeted antimicrobial agents.
METHODS: This was a single-center prospective study including patients with brain abscess recruited over a 1-year period. Proteome-based analysis was used to identify the causative pathogen, and the results were compared using conventi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia (AP-4-HSP), a childhood-onset neurogenetic disorder and frequent mimic of cerebral palsy, is caused by biallelic variants in the adaptor protein complex 4 (AP-4) subunit genes (AP4B1 [for SPG47], AP4M1 [for SPG50], AP4E1 [for SPG51], and AP4S1 [for SPG52]). Diagnosis is often confounded by variants of uncertain significance. We evaluated the ATG9A ratio, a measure of ATG9A mislocalization in patient-derived fibroblasts, as a functional assay of AP-4 deficiency. In six of eight individuals with suspected AP-4-HSP, the assay demo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Port-wine birthmarks (PWBs) are caused by somatic, mosaic mutations in the G protein guanine nucleotide binding protein alpha subunit q (GNAQ) and are characterized by the formation of dilated, dysfunctional blood vessels in the dermis, eyes, and/or brain. Cutaneous PWBs can be treated by current dermatologic therapy, like laser intervention, to lighten the lesions and diminish nodules that occur in the lesion. Involvement of the eyes and/or brain can result in serious complications and this variation is termed Sturge-Weber syndrome (SWS). Some of the biggest hurdles preventing development of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaccination is the most effective, safe, and environmentally friendly method to prevent the outbreak of Photobacterium damselae subsp. piscicida (Phdp), a dangerous pathogen in aquaculture worldwide. Here, recombinant proteins of catalase, superoxide dismutase, isocitrate dehydrogenase, fructose 1,6-bisphosphate aldolase (Fba), and a mixture of all four proteins were investigated for their immunoprotective effects against photobacteriosis in Asian sea bass (Lates calcarifer). After immunization, experimental fish showed an increase in specific antibody levels and lysozyme activities, especiall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal onset of mitochondrial disease has been described in two cases with recessive mutations in the sideroflexin 4 gene (SFXN4). We present a third case with complex I deficiency associated with novel mutations in SFXN4. Our patient presented with intrauterine growth retardation, neonatal lactic acidosis, and developed macrocytic anemia and optic nerve hypoplasia. Muscle mitochondrial investigations revealed ultrastructural abnormalities, severe deficiency of complex I enzyme activity, and loss of subunit proteins. Whole-exome sequencing revealed bi-allelic SFXN4 mutations: a 1-base deleti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex is a rare, autosomal dominant, multiple endocrine neoplasia and lentiginosis syndrome, caused in most patients by defects in the PRKAR1A gene, which encodes the regulatory subunit type 1α of protein kinase A. Inactivating defects of PRKAR1A lead to aberrant cyclic-AMP-protein kinase A signaling. Patients may develop multiple skin abnormalities and a variety of endocrine and non-endocrine tumors. Endocrine manifestations include primary pigmented nodular adrenocortical disease, that may cause Cushing syndrome, growth-hormone secreting pituitary adenoma or pituitary somatotropic h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is an urgent need for a new and improved vaccine against tuberculosis for controlling this disease that continues to pose a global health threat. The current research strategy is to replace the present BCG vaccine or boost BCG-immunity with subunit vaccines such as viral vectored- or protein-based vaccines. The use of recombinant proteins holds a number of production advantages including ease of scalability, but requires an adjuvant inducing cell-mediated immune responses. A number of promising novel adjuvant formulations have recently been designed and show evidence of induction of cell
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The EngA protein is a conserved and essential bacterial GTPase of largely enigmatic function. While most investigations of EngA have suggested a role in ribosome assembly, the protein has also been implicated in diverse elements of physiology including chromosome segregation, cell division, and cell cycle control. Here, we have probed additional phenotypes related to ribosome biogenesis on depletion of EngA in Escherichia coli to better understand its role in the cell. Depletion of EngA resulted in cold-sensitive growth and stimulation of a ribosomal rRNA promoter, both phenotypes associated w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi-Bickel syndrome is a rare autosomal-recessive disorder caused by mutations in the SLC2A2 gene coding for the glucose transporter protein 2 (GLUT2). Major manifestations include hepatomegaly, glucose intolerance, post-prandial hypoglycaemia and renal disease that usually presents as proximal tubular acidosis associated with proximal tubule dysfunction (renal Fanconi syndrome). We report a patient harbouring a homozygous mutation of SLC2A2 who presented a dramatic exacerbation of metabolic acidosis in the context of a viral infection, owing to both ketosis and major urinary bicarbonate l
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly is a common developmental disorder in humans characterised by incomplete brain hemisphere separation and midface anomalies. The etiology of holoprosencephaly is heterogeneous with environmental and genetic causes, but for a majority of holoprosencephaly cases the genes associated with the pathogenesis could not be identified so far. Here we report the generation of knockout mice for the ubiquitin E3 ligase NOSIP. The loss of NOSIP in mice causes holoprosencephaly and facial anomalies including cleft lip/palate, cyclopia and facial midline clefting. By a mass spectrometry base
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anthrax toxin protective antigen (PA) delivers its effector proteins into the host cell cytosol through formation of an oligomeric pore, which can assume heptameric or octameric states. By screening a highly directed library of PA mutants, we identified variants that complement each other to exclusively form octamers. These PA variants were individually nontoxic and demonstrated toxicity only when combined with their complementary partner. We then engineered requirements for activation by matrix metalloproteases and urokinase plasminogen activator into two of these variants. The resulting ther
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования