Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are among the most common birth defects worldwide and a major cause of kidney failure in children. Extra-renal manifestations are also common. This study reviewed diseases associated with the Genomics England CAKUT-associated gene panel for ocular anomalies. In addition, each gene was examined for expression in the human retina and an ocular phenotype in mouse models using the Human Protein Atlas and Mouse Genome Informatics databases, respectively. Thirty-four (54%) of the 63 CAKUT-associated genes (55 'green' and 8 'amber') had a r…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Müller glial cells (MGCs), the main glial component of the retina, play an active role in retinal homeostasis during development and pathological processes. They strongly monitor retinal environment and, in response to retinal imbalance, activate neuroprotective mechanisms mainly characterized by the increase of glial fibrillary acidic protein (GFAP). Under these circumstances, if homeostasis is not reestablished, the retina can be severely injured and GFAP contributes to neuronal degeneration, as they occur in several proliferative retinopathies such as diabetic retinopathy, sickle cell retin…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoschisin (RS1) is a secreted protein that is essential for maintaining integrity of the retina. Numerous mutations in RS1 cause X-linked retinoschisis (XLRS), a progressive degeneration of the retina that leads to vision loss in young males. A key manifestation of XLRS is the formation of cavities (cysts) in the retina and separation of the layers (schisis), disrupting synaptic transmission. There are currently no approved treatments for patients with XLRS. Strategies using adeno-associated viral (AAV) vectors to deliver functional copies of RS1 as a form of gene augmentation therapy, are…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caffeine, one of the most consumed central nervous system (CNS) stimulants, is an antagonist of A1 and A2A adenosine receptors. In this study, we investigated the potential protective effects of this methylxanthine in the retinal tissue. We tested caffeine by using in vitro and in vivo paradigms of retinal inflammation. Human retinal pigment epithelial cells (ARPE-19) were exposed to lipopolysaccharide (LPS) with or without caffeine. This latter was able to reduce the inflammatory response in ARPE-19 cells exposed to LPS, attenuating the release of IL-1β, IL-6, and TNF-α and the nuclear transl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the extracellular matrix protein eyes shut homolog (EYS) are a common cause of retinitis pigmentosa, a blinding disease characterized by photoreceptor degeneration. EYS binds to matriglycan, a carbohydrate modification on O-mannosyl glycan substitutions of the cell-surface glycoprotein α-dystroglycan. Patients with mutations in enzymes required for the biosynthesis of matriglycan exhibit syndromic retinal atrophy, along with brain malformations and congenital muscular dystrophy. Protein O-mannosyltransferase 2 (POMT2) is an enzyme required for the synthesis of O-mannosyl glycans. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
North Carolina macular dystrophy (NCMD) is a rare autosomal-dominant disease affecting macular development. The disease is caused by non-coding single-nucleotide variants (SNVs) in two hotspot regions near PRDM13 and by duplications in two distinct chromosomal loci, overlapping DNase I hypersensitive sites near either PRDM13 or IRX1. To unravel the mechanisms by which these variants cause disease, we first established a genome-wide multi-omics retinal database, RegRet. Integration of UMI-4C profiles we generated on adult human retina then allowed fine-mapping of the interactions of the PRDM13 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Glaucoma is a multifactorial disease, causing retinal ganglion cells (RGCs) and optic nerve degeneration. The role of diabetes as a risk factor for glaucoma has been postulated but still not unequivocally demonstrated. The purpose of this study is to clarify the effect of diabetes in the early progression of glaucomatous RGC dysfunction preceding intraocular pressure (IOP) elevation, using the DBA/2J mouse (D2) model of glaucoma.
METHODS: D2 mice were injected with streptozotocin (STZ) obtaining a combined model of diabetes and glaucoma (D2 + STZ). D2 and D2 + STZ mice were monitored…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess for histopathological changes within the retina and the choroid and determine the long-term sequelae of the SARS-CoV-2 infection.
DESIGN: Comparative analysis of human eyes.
SUBJECTS: Eleven donor eyes from COVID-19 positive donors and similar age-matched donor eyes from patients with a negative test for SARS-CoV-2 were assessed.
METHODS: Globes were evaluated ex-vivo with macroscopic, SLO and OCT imaging. Macula and peripheral regions were processed for epon-embedding and immunocytochemistry.
MAIN OUTCOME MEASURES: Retinal thickness and histopathology, detection of SARS…
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Animal models show retinal ganglion cell (RGC) injuries that replicate features of glaucoma and the contralateral eye is commonly used as an internal control. There is significant crossover of RGC axons from the ipsilateral to the contralateral side at the level of the optic chiasm, which may confound findings when damage is restricted to one eye. The effect of unilateral glaucoma on neuroinflammatory damage to the contralateral pathway of RGC projections has largely been unexplored.
METHODS: Ocular hypertensive glaucoma was induced unilaterally or bilaterally in the rat and RGC neur…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: For transscleral application of optical radiation or light to the eye, it is important to know the transmission and absorbance of the tissue layers of the eyewall. The impact of photochemical energy to the retina located directly at the point of contact with the radiation emitter must be considered as well as the absorbance in choroid and retina. Therefore, the direct transmission of ex vivo porcine eyewalls and vitreous body were measured in this study.
METHODS: At ex vivo porcine eyes (N=221) pressure dependent transmission measurements were performed with a pressure inducing setup…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to compare retinal thicknesses and vascular parameters between autism spectrum disorder (ASD) and neurotypical (NT) individuals. Recruited ASD subjects and age- and sex-matched NT controls underwent 2 optical coherence tomography scans (OCT) (macular cube and optic nerve cube) and 2 OCT angiography (OCTA) scans (macular and optic nerve head (ONH) OCTA) with the device Cirrus 5000 (Zeiss). Concerning OCT, we considered full retina thickness in 9 macular sectors of the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) pattern and peripapillary retinal nerve fiber layer…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Close to 100 genes cause retinitis pigmentosa, a Mendelian rare disease that affects 1 out of 4000 people worldwide. Mutations in the ceramide kinase-like gene (CERKL) are a prevalent cause of autosomal recessive cause retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy, but the functional role of this gene in the retina has yet to be fully determined. We aimed to generate a mouse model that resembles the phenotypic traits of patients carrying CERKL mutations to undertake functional studies and assay therapeutic approaches.
METHODS: The Cerkl locus has been deleted (around 97 kb of genomic D…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate specific effects of denervation and stimulation of the internal carotid nerve (ICN) on the choroid and retina.
METHODS: Female Sprague Dawley rats underwent unilateral ICN transection (n = 20) or acute ICN electrical stimulation (n = 7). Rats in the denervation group were euthanized 6 weeks after nerve transection, and eyes were analyzed for changes in choroidal vascularity (via histomorphometry) or angiogenic growth factors and inflammatory markers (via ELISA). Rats in the stimulation group received acute ICN electrical stimulation with a bipolar cuff electrode over a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cystine-glutamate exchanger (system xc-) is responsible for the exchange of extracellular cystine for intracellular glutamate. In this study, we mapped the expression of xCT, the light chain subunit of system xc- in the different tissues of 3-6-week-old mouse (C57BL/6J) eye and have used an xCT knockout mouse to verify labelling specificity. Moreover, using the xCT knockout mouse, we investigated whether xCT was involved in maintaining extracellular redox balance in the eye. xCT transcript and protein were present in the cornea, lens and retina of wild-type mice, but not knockout mice. xCT…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is a degenerative disease of the retina that affects approximately 1 million people worldwide. There are multiple genetic causes of this disease, for which, at present, there are no effective therapeutic strategies. In the present report, we utilized broad spectrum metabolomics to identify perturbations in the metabolism of the rd10 mouse, a genetic model for RP that contains a mutation in Pde6β. These data provide novel insights into mechanisms that are potentially critical for retinal degeneration. C57BL/6J and rd10 mice were raised in cyclic light followed by eithe…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excess iron content can build up in the retina and lead to iron-mediated retinal injury. An important isoflavone C-glucoside, puerarin, has been reported to be involved in retinal protection. In this experiment, we studied the effects and potential mechanisms of puerarin on retinal injury in vivo and in vitro. We found that puerarin reduced serum and retinal iron content, attenuated the pathophysiological changes and retinal iron deposition, and partially prevented the decrease of rhodopsin and retinal pigment epithelium-specific 65 kDa protein expression in retinas of iron-overload mice. Puer…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a discrete, focal telomere DNA expansion phenotype in the photoreceptor cell layer of normal, non-neoplastic human retinas. This phenotype is similar to that observed in a subset of human cancers, including a large fraction of tumors of the central nervous system, which maintain their telomeres via the non-telomerase-mediated alternative lengthening of telomeres (ALT) mechanism. We observed that these large, ultra-bright telomere DNA foci are restricted to the rod photoreceptors and are not observed in other cell types. Additionally, focus-positive rod cells are dispersed ho…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consistent results suggest the promoting roles of serine racemase (SR)/D-serine in retinal neurodegeneration in diabetic retinopathy (DR). However, the direct evidence connecting SR deficiency with retinal neuroprotection in genetic model of diabetes mellitus has not been reported. In this investigation, we explore the effect of absence of functional SR on the degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) with a diabetic murine model, Ins2Akita mice. We established a murine strain with double mutation, termed Ins2Akita-Srr, by mating heterozygous Ins2Akita mice with homozygous Srrochre269 mice…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retina is the highest oxygen-demanding and vascularized tissue in the body. Retinal development and function require proper vascularization and blood vessel function and integrity. Dll4 is most prominently expressed in the endothelium of angiogenic blood vessels and in quiescent arteries and capillaries in all tissues and organs of the mammalian species, and it is the key regulator of blood vessel sprouting.
RESULTS: Dll4 is a transmembrane protein that acts as a ligand for Notch receptors 1 and 4. Genetic deletion of Dll4 causes severe abnormalities in embryonic and postnatal vas…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is increasing recognition that visual performance is impaired in early stages of Alzheimer's disease (AD); however, no consensus exists as to the mechanisms underlying this visual dysfunction, in particular regarding the timing, nature, and extent of retinal versus cortical pathology. If retinal pathology presents sufficiently early, it offers great potential as a source of novel biomarkers for disease diagnosis. The current project utilized an array of immunochemical and molecular tools to perform a characterization of retinal pathology in the early stages of disease progression using a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования