Endometrial cancer (EC) is associated with significant risk factors such as polycystic ovarian syndrome (PCOS) and sedentary behavior. In our study, we aim to employ machine learning algorithms to investigate the potential molecular processes that underlie their interaction and explore their respective roles in the diagnosis and immunotherapy of EC. The GEO database provides access to microarray data, which was utilized in this study to identify gene expression modules associated with PCOS and sedentary behavior, using weighted gene expression network analysis (WGCNA). Cluego software was then
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by increased bone fragility largely caused by defects in structure, synthesis, or post-translational processing of type I collagen. Drugs currently used to improve skeletal health in OI were initially developed to treat osteoporosis and clinical trials are ongoing to study their effectiveness in OI adults. Additionally, novel bone-protective agents are in preclinical studies and various phases of OI clinical trials. This review summarizes current knowledge on available pharmacologic agents and current drug trials involving OI par
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chimeric Antigen Receptor T-cell (CAR-T) therapy uses genetically engineered T-cells with specific binding sites. This therapy allows for tumor specificity and durable treatment responses for patients with hematological malignancies. In this review, we study the risk of venous thromboembolism (VTE) associated with CAR-T therapy. We searched the National Institutes of Health library, Cochrane Library Databases, ClinicalTrials.gov database, and medical literature search engines PubMed and Google Scholar for Phase 2 and Phase 3 drug-efficacy and safety trials to determine the aggregate incidence
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular DNA barcoding combined with botanical taxonomy can be used for the identification and conservation of collected Greek orchids used for salep production as well as in the regulation of fair salep trade. A modified CTAB protocol was used for DNA extraction, amplification of barcoding regions (ITS, matK, rbcL, trnH-psbA), and sequencing. Sequencing data were assembled using Bioedit software, and the BLAST algorithm was used on the NCBI database for species identification at the genus level. Molecular barcoding data based on genetic similarity identification was in full coherence with ta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease with a broad spectrum of severity. Although an early diagnosis of SMA is crucial to allow proper management of patients, the diagnostic delay is still an issue. Therefore, this study aimed to investigate the clinical correlates of SMA among primary care patients.
METHODS: The Health Search Database (HSD) was adopted. To estimate the prevalence and incidence rate of SMA, a cohort study was conducted on the population (aged ≥6 years) being registered in HSD from 1 January 2000 up to 31 December 2019. To investigate the clinical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this meta-analysis is to verify that rs1861494 and rs2069718, two polymorphisms in the IFN-gene, are associated with tuberculosis (TB) infection in Asian populations.
METHODS: To find appropriate case-control studies, a search was done from the databases, including Google Scholar, Science Direct, Embase, and PubMed. With the aid of MetaGenyo software, statistical analyses were performed. Case and control studies from the available database were used to investigate the relationship between IFN-γ gene polymorphisms and TB infection risk. The protocol for the present m
МетаанализСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pyruvate kinase deficiency (PKD) is a rare congenital hemolytic anemia. Here, we summarized the clinical features and laboratory examinations of four Chinese children with PKD and analyze genomic mutations.
METHOD: Collected and analyzed the clinical data of all children and their parents and completed the relevant laboratory examinations of all children. Analyzed the sequences of related genes in children by second-generation sequencing technology and verified the suspected mutations in children's family by Sanger sequencing method or second-generation sequencing technology.
RES
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family history of psychiatric diseases was suggested as one risk factor for autism spectrum disorders (ASD). Our aim was to assess the association of paternal and maternal diagnosis of psychiatric disorders with the risk of ASD in offspring in Taiwan. We conducted a population-based case-control study. Using several linked national databases, we obtained 1,000,939 singleton birth records born between 2004 and 2008. We followed these children up to 2015 for cases of ASD, using diagnostic codes in the National Health Insurance databases. There were 8,933 ASD cases and each case was matched to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral mucosal melanoma (OMM) is the subject of few studies, resulting in a lack of understanding. The aim of this study is to review the current literature on OMM. The term searched was "oral mucosal melanoma" between 01/01/2000 and 03/15/2021 in the PubMed Database (MEDLINE). Patients presenting with OMM and treated in our center between January 2009 and January 2020 were included in a case series. Demographics, location, risk factors, genetic mutations, treatment performed, and overall survival (OS) rates were evaluated. The PubMed database search yielded a total of 513 results, thirty-eight
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense and truncating variants in the X-chromosome-linked CLCN4 gene, resulting in reduced or complete loss-of-function (LOF) of the encoded chloride/proton exchanger ClC-4, were recently demonstrated to cause a neurocognitive phenotype in both males and females. Through international clinical matchmaking and interrogation of public variant databases we assembled a database of 90 rare CLCN4 missense variants in 90 families: 41 unique and 18 recurrent variants in 49 families. For 43 families, including 22 males and 33 females, we collated detailed clinical and segregation data. To confirm cau
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrins are involved in extracellular and intracellular signaling and are often aberrantly expressed in tumors. Integrin beta 2 (ITGB2) has previously been demonstrated to be correlated with the host defense. However, the expression profile and role of ITGB2 in non-small-cell lung cancer (NSCLC) remain unclear. Here, we found that the genetic alterations in ITGB2 was predominated by gene mutation and copy number deletion using cBioPortal analysis, and its expression was downregulated in the NSCLC tissues, as validated by the UALCAN, TCGA, and GEO databases and our tissue samples. Kaplan-Meie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Upper tract urothelial carcinomas (UTUCs) arise in the renal pelvis or the ureter, accounting for approximately 5% of all urothelial carcinomas. Recent years have witnessed the publication of several studies aimed at assessing the molecular, biologic, and clinical features of UTUC, reporting that FGFR3 mutations are the most observed genetic aberrations; however, several knowledge gaps persist in the understanding of the genomic landscape of this genitourinary malignancy with few treatment options.
PATIENTS AND METHODS: In the current study, we aimed to comprehensively analyze cli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inheritable disorder characterized by bone marrow failure and mucocutaneous triad (reticular skin pigmentation, nail dystrophy, and oral leukoplakia). Dyskeratosis congenita 1 (DKC1) is responsible for 4.6% of the DC with an X-linked inheritance pattern. Almost 70 DKC1 variations causing DC have been reported in the Human Gene Mutation Database.
RESULTS: Here we described a 14-year-old boy in a Chinese family with a phenotype of abnormal skin pigmentation on the neck, oral leukoplakia, and nail dysplasia in his hands and feet. Genetic analysis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Advances in metabolomics, together with consolidated genetic approaches, have opened the way for investigating the health of patients using a large number of molecules simultaneously, thus providing firm scientific evidence for personalized medicine and consequent interventions. Metabolomics is an ideal approach for investigating specific biochemical alterations occurring in rare clinical situations, such as those caused by rare associations between comorbidities and immunosuppression.
METHODS: Metabolomic database matching enables clear identification of molecular factors associat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limb-girdle muscular dystrophy type R1 (LGMDR1) can be caused by recessive CAPN3 mutations accounting for the majority of LGMD. To date, no systemic evaluation has been performed to analyse the detrimental and normal mutations on CAPN3 and its hotspots.
METHODS: CAPN3 variants (n=112) from a total of 124 patients with LGMDR1 recruited in four centres in China were retrospectively analysed. Then external CAPN3 variants (n=2031) from online databases were integrated with our Chinese cohort data to achieve a worldwide perspective on CAPN3 mutations. According to their related phenoty
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myasthenia gravis (MG) is a chronic autoimmune neuromuscular disorder causing muscle weakness and characterized by a defect in synaptic transmission at the neuromuscular junction. The pathogenesis of this disease remains unclear. We aimed to predict the key signaling pathways of genetic variants and miRNAs in the pathogenesis of MG, and identify the key genes among them.
METHODS: We searched published information regarding associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) and differentially-expressed miRNAs in MG cases. We search of SNPs and miRNAs in literature databases about MG
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Klebsiella pneumoniae is a notorious nosocomial pathogen that has become a significant cause of neonatal infections causing morbidity and mortality. A multidrug-resistant K. pneumoniae isolate (K184) was isolated from a 5-day-old infant admitted to the neonatal intensive care unit of a local hospital in Rawalpindi, Pakistan. Whole-genome analysis of the isolated strain was performed to gain a better understanding of the genetic basis of antimicrobial resistance and virulence determinants.
METHODS: K. pneumoniae isolate K184 was sequenced on an Illumina HiSeq 2500 platform. The gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The foodborne zoonotic nematode Trichinella spp. can cause human trichinellosis when raw or undercooked contaminated meat is ingested. To date, twelve Trichinella species/genotypes have been described. According to EU regulation any Trichinella larvae detected during mandatory routine examinations need to be identified at a species level by a competent laboratory. Currently, Trichinella species identification is performed using molecular biology tools such as multiplex PCR, PCR-sequencing or PCR-RFLP. These techniques require high level of skills for good interpretation of the results. Due to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of the study was to investigate the genetic risk factors of essential tremor (ET) in Chinese Population.
METHODS: A total of 225 ET patients (25 ET patients also had restless legs syndrome (RLS) and were excluded from final analysis) and 229 controls were recruited. The diagnosis of ET was based on the Consensus Statement of the Movement Disorders Society on tremor. Polymerase chain reaction (PCR) and sequencing were used to detect 12 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in seven candidate genes for RLS (HMOX1, HMOX2, VDR, IL17A, IL1B, NOS1 and ADH1B).
RESULTS: We found
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diversity of B cell receptors provides a basis for recognizing numerous pathogens. Antibody repertoire sequencing has revealed relationships between B cell receptor sequences, their diversity, and their function in infection, vaccination, and disease. However, many repertoire datasets have been deposited without annotation or quality control, limiting their utility. To accelerate investigations of B cell immunoglobulin sequence repertoires and to facilitate development of algorithms for their analysis, we constructed a comprehensive public database of curated human B cell immunoglobulin se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования