Ammodytoxin C is a presynaptically neurotoxic phospholipase A2 (PLA2) expressed in the venom glands of Vipera ammodytes (subfamily Viperinae). The gene spans more than 4 kb and consists of five exons and four introns characteristic of group II phospholipase A2 genes. The first exon encodes the 5' untranslated region, the second exon encodes most of the signal peptide, while exons 3-5 encode three parts of the mature protein. Comparison of the Crotalinae and Viperinae PLA2 genes has shown that Crotalinae PLA2 retain the first intron in their mRNAs. The apparent cause of this retention is a dele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have determined the structure of the human laminin gamma 2 chain gene (LAMC2), which is mutated in some patients with junctional epidermolysis bullosa. Eight lambda phage clones isolated from a genomic library and three subgenomic lambda phage clones made from a plasmid artificial chromosome clone spanned 75 kb, including the 55-kb gene. The LAMC2 gene contains 23 exons and is structurally highly homologous with the 28-exon LAMC1 gene (Kallunki et al., 1991, J. Biol. Chem. 266: 221-228), with 16 exons having identical sizes in the two genes. The gene analysis demonstrated that two previousl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MYOTONIA (stiffness and impaired relaxation of skeletal muscle) is a symptom of several diseases caused by repetitive firing of action potentials in muscle membranes. Purely myotonic human diseases are dominant myotonia congenita (Thomsen) and recessive generalized myotonia (Becker), whereas myotonic dystrophy is a systemic disease. Muscle hyperexcitability was attributed to defects in sodium channels and/or to a decrease in chloride conductance (in Becker's myotonia and in genetic animal models). Experimental blockage of Cl- conductance (normally 70-85% of resting conductance in muscle) in fa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The +1169A allele of the A/T single nucleotide polymorphism (SNP; rs2665802), located within intron 4 of the human growth hormone 1 ( GH1 ) gene, has been associated with reduced levels of circulating GH and insulin-like growth factor 1, a reduced risk of colorectal cancer and a predisposition to osteoporosis. Whether this intronic SNP is itself the functional polymorphism responsible for exerting a direct effect on GH1 gene expression, however, or whether it is instead in linkage disequilibrium with the functional SNP, has been an open question. The evolutionary conservation of the +1169T all
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS) is the most common single gene cause of inherited intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). FMR1, … e across early life. In addition, there are 12 identified mouse isoforms of FMRP due to alternative RNA splicing, and an even higher number of isoforms is found in humans. It may thus be a challenge to determine what FMR1 isoform or set of isoforms would have the optimum efficiency in correcting the phenotype. Despite these challenges, the recent developments …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endoplasmic reticulum stress is an emerging significant player in the molecular pathology of connective tissue disorders. In response to endoplasmic reticulum stress, cells can upregulate macroautophagy/autophagy, a fundamental cellular homeostatic process used by cells to degrade and recycle proteins or remove damaged organelles. In these scenarios, autophagy activation can support cell survival. Here we demonstrated by in vitro and in vivo approaches that megakaryocytes derived from col6a1-⁄- (collagen, type VI, alpha 1) null mice display increased intracellular retention of COL6 polypeptide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulation of RNA N6-methyladenosine (m6A) readers has been linked to various diseases, but the therapeutic potential of small-molecule inhibitors targeting them is of interest. Here, we reported the identification and characterization of a potent and selective first-in-class inhibitor (YL-5092) of YTHDC1, a nuclear RNA m6A reader. We provided a high-resolution cocrystal structure of the YTHDC1-YL-5092 complex. In acute myeloid leukemia (AML) models, YL-5092 blocked the binding of YTHDC1 to its m6A substrates and reduced mRNA stability, resulting in apoptosis of AML cells and myeloid differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a major cause of primary glomerular disease, characterized by progressive podocyte injury and loss. This study aimed to identify the RNA methylation regulator WTAP (Wilms' tumor 1-associated protein) as a novel pathogenic factor in FSGS.
METHODS: WTAP expression in podocytes was detected in kidney biopsies from patients with FSGS and in an adriamycin-induced FSGS mouse model. Two podocyte-specific Wtap-deficient mouse models were generated using the Cre-loxP system: a constitutive knockout (cKO) model and a tamoxifen-inducible knockout
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Spondylocostal dysostosis (SCDO) is a rare disorder characterized by congenital malformations of the spine and ribs. SCDO affects 1 in 40,000 human births, with rare cases also reported in dogs. Mutations in DLL3, encoding a critical Notch signaling pathway ligand, account for a majority of human SCDO cases. The remaining cases have variants in HES7, LFNG, MESP2, RIPPLY2, TBX6, and DLL1, which code for proteins in the Notch pathway. A mixed-breed litter of three dogs presented with varying degrees of spinal malformations and underwent comprehensive phenotyping including
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite major advances in molecular diagnostics, morphological examination of blood and bone marrow remains fundamental in the evaluation of diverse malignancies. This five-case series illustrates how subtle and often overlooked morphological clues can be decisive in diagnostically challenging settings. The aim of this study is to demonstrate that morphological assessment should extend beyond isolated cytologic features to include spatial distribution of cells, functional behavior, and bone marrow microenvironmental context. The reported cases comprise: (1) bone marrow infiltration by dediffer
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evaluating the etiology of interstitial lung disease (ILD) commonly involves ordering a myositis panel containing myositis-specific antibodies (MSAs), including anti-NXP-2. However, little is known about the presentation of patients with ILD and anti-NXP-2 positivity. We sought to define the course of anti-NXP-2-positive ILD in order to guide prognosis and potential treatment strategies.
METHODS: We performed a retrospective chart review of patients with positive anti-NXP-2 antibodies who presented to two ILD referral centers in Boston, MA between 2012 and 2024. Patients were iden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant alternative splicing is well-known to be closely associated with tumorigenesis of various cancers. However, the intricate mechanisms underlying breast cancer metastasis driven by deregulated splicing events remain largely unexplored. Here, we unveiled that RBM7 is decreased in lymph node and distant organ metastases of breast cancer as compared to primary lesions and low expression of RBM7 is correlated with the reduced disease-free survival of breast cancer patients. Breast cancer cells with RBM7 depletion exhibited an increased potential for lung metastasis compared to scramble cont
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recognition that common human amyloidoses are prion diseases makes the use of the Saccharomyces cerevisiae prion model systems to screen for possible anti-prion components of increasing importance. [PSI+] and [URE3] are amyloid-based prions of Sup35p and Ure2p, respectively. Yeast has at least six anti-prion systems that together cure nearly all [PSI+] and [URE3] prions arising in their absence. We made a GAL-promoted bank of 14,913 human open reading frames in a yeast shuttle plasmid and isolated 20 genes whose expression cures [PSI+] or [URE3]. PRPF19 is an E3 ubiquitin ligase that cures [UR
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein tyrosine phosphatase PTP1B is considered as a key metabolic enzyme that has been reported to be associated with insulin resistance onset, and underlying cellular metabolic malfunctions, including ER stress and mitochondrial failure. In this study, effects of selective PTP1B inhibition using MSI-1436 on cellular apoptosis, oxidative stress, mitochondrial dysfunction and ER stress have been assessed using an in vitro model of Tunicamycin induced ER stress in HepG2 cell line. Inhibition of PTP1B using MSI-1436 significantly increased cell viability and reduced the number of apoptotic cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uveal melanoma (UM) is an aggressive intra-ocular cancer with a strong tendency to metastasize. Metastatic UM is associated with mutations in BAP1 and SF3B1, however only little is known about the epigenetic modifications that arise in metastatic UM. In this study we aim to unravel epigenetic changes contributing to UM metastasis using a new genome-wide methylation analysis technique that covers over 50% of all CpG's. We identified aberrant methylation contributing to BAP1 and SF3B1-mediated UM metastasis. The methylation data was integrated with expression data and surveyed in matched UM meta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angina pectoris is the most common manifestation of coronary heart disease, causing suffering in patients. Electroacupuncture at PC6 can effectively alleviate angina by regulating the expression of genes, whether the alternative splicing (AS) of genes is affected by acupuncture is still unknown. We established a rat model of myocardial ischemia-reperfusion by coronary artery ligation and confirmed electroacupuncture alleviated the abnormal discharge caused by angina pectoris measured in EMG electromyograms. Analysis of the GSE61840 dataset established that AS events were altered after I/R and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EIF2S3 pathogenic variants have been shown to cause MEHMO syndrome - a rare X-linked intellectual disability syndrome. In most cases, DNA diagnostics of MEHMO syndrome is performed using exome sequencing. We describe two cousins with profound intellectual disability, severe microcephaly, microgenitalism, hypoglycemia, epileptic seizures, and hypertrichosis, whose clinical symptoms allowed us to suspect MEHMO syndrome. To confirm this diagnosis, we designed an mRNA analysis for the EIF2S3 gene. It is a cost-effective method to detect coding sequence variants in multi-exonic genes, as well as sp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the microtubule-associated protein tau gene are known to cause progressive neurodegenerative disorders with variable clinical and neuropathological phenotypes, including the intronic 10 + 14 (IVS10 + 14) splice site mutation. Three families have been reported with the IVS10 + 14 microtubule-associated protein tau mutation. Here, we describe the clinical and neuropathological data from an additional family. Neuropathological data were available for 2 of the 3 cases, III-4, and III-5. While III-5 had widespread tau deposition and atrophy, III-4 exhibited more mild neuropathological
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cilia and flagella are formed around an evolutionary conserved microtubule-based axoneme and are required for fluid and mucus clearance, tis … for the anterograde transport of tubulin. We demonstrate that this missense variant affects IFT74 mRNA splicing and induces the production of at least two distinct mutant proteins with abnormal subcellular localization along the sperm flagellum. Importantly, while IFT74 deficiency was previously implicated in two cases of Bardet-Biedl syndrome, a pleiotropic …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant inherited muscular dystrophy caused by an expanded CTG repeat in the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene. Cardiac involvements in DM1 are characterized by cardiac conduction delays and atrial or ventricular tachycardia, which increase the risk of sudden cardiac death when compared with general population. Only a few reports have investigated the association between DM1 and inherited arrhythmias, including Brugada syndrome and a splicing abnormality of the SCN5A gene, encodes the α-subunit of cardiac voltage-gated Na+ channels
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования