VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a new disease entity with autoinflammatory disorders (AID) driven by somatic variants in UBA1 that frequently co-exists with myelodysplastic syndromes (MDS). Clinicopathological and molecular features of Japanese cases with VEXAS-associated MDS remain elusive. We previously reported high prevalence of UBA1 variants in Japanese patients with relapsing polychondritis, in which 5 cases co-occurred with MDS. Here, we report clinicopathological and variant profiles of these 5 cases and 2 additional cases of MDS associated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reshaping the intestinal microbiota by the ingestion of fiber, such as pectin, improves alcohol-induced liver lesions in mice by modulating bacterial metabolites, including indoles, as well as bile acids (BAs). In this context, we aimed to elucidate how oral supplementation of pectin affects BA metabolism in alcohol-challenged mice receiving feces from patients with alcoholic hepatitis. Pectin reduced alcohol liver disease. This beneficial effect correlated with lower BA levels in the plasma and liver but higher levels in the caecum, suggesting that pectin stimulated BA excretion. Pectin modif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), also known as Hunter syndrome, is a rare X-linked recessive disease caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS), which activates intracellular accumulation of nonmetabolized glycosaminoglycans such as heparan sulfate and dermatan sulfate. This accumulation causes severe damage to several tissues, principally the central nervous system. Previously, we identified 187 IDS-protein interactions in the mouse brain. To validate a subset of these interactions, we selected and cloned the coding regions of 10 candidate genes to perfo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2021eng
X-linked nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is caused by variations in arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2). Some patients show partial resistance to arginine vasopressin (AVP). A 19-month-old Japanese boy presented with polydipsia since infancy. His mother had a history of polydipsia during pregnancy, and his maternal granduncle also had polydipsia. Intermediate urine osmolality and markedly high plasma AVP levels were observed in the water deprivation test. Subsequent pitressin administration caused no further elevation in urine osmolality. We diagnosed the patient with partial NDI, ini
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The production of male and female offspring is often determined by the presence of specific sex chromosomes which control sex-specific expression, and sex chromosomes evolve through reduced recombination and specialized gene content. Here we present the genomes of Chrysomya rufifacies, a monogenic blow fly (females produce female or male offspring, exclusively) by separately sequencing and assembling each type of female and the male. The genomes (> 25X coverage) do not appear to have any sex-linked Muller F elements (typical for many Diptera) and exhibit little differentiation between groups s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyoses are a heterogeneous disease group, which makes clinical classification challenging. An ichthyosis cohort at a center for genodermatoses is presented in detail.
PATIENTS AND METHODS: Patients with clinically and/or genetically confirmed ichthyosis seen from 2004 to 2017 and listed in a database were included. Disease onset, phenotype, histology, comorbidities and family history were described in detail. In genetically tested patients, the prevalence of various ARCI genes, ARCI phenotypes and syndromic ichthyoses, as well as genotype-phenotype correlation and year/method
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RTT is a neurodevelopmental disorder characterized by growth regression, motor dysfunction, stereotypic hand movements, and autism features. Typical Rett syndrome (RTT) is predominantly caused by mutations in X-linked MeCP2 gene which encodes methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2). The brain-abundant MeCP2 protein mainly functions as a transcriptional regulator for neurodevelopment-associated genes. Specific functions of MeCP2 in certain neuron types remain to be known. Although cholinergic system is an important modulating system in brain, how MeCP2 in cholinergic neurons contribute to RTT has
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells' ability to sense mechanical cues in their environment is crucial for fundamental cellular processes, leading defects in mechanosensing to be linked to many diseases. The actin cross-linking protein Filamin has an important role in the conversion of mechanical forces into biochemical signals. Here, we reveal how mutations in Filamin genes known to cause Larsen syndrome and Frontometaphyseal dysplasia can affect the structure and therefore function of Filamin domains 16 and 17. Employing X-ray crystallography, the structure of these domains was first solved for the human Filamin B. The in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki syndrome, a congenital craniofacial disorder, manifests from mutations in an X-linked histone H3 lysine 27 demethylase (UTX/KDM6A) or a H3 lysine 4 methylase (KMT2D). However, the cellular and molecular etiology of histone-modifying enzymes in craniofacial disorders is unknown. We now establish Kabuki syndrome as a neurocristopathy, whereby the majority of clinical features are modeled in mice carrying neural crest (NC) deletion of UTX, including craniofacial dysmorphism, cardiac defects, and postnatal growth retardation. Female UTX NC knockout (FKO) demonstrates enhanced phenotypic sev
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skin is in daily contact with environmental pollutants, but the long-term effects of such exposure remain underinvestigated. Many of these toxins bind and activate the pregnane X receptor (PXR), a ligand-activated transcription factor that regulates genes central to xenobiotic metabolism. The objective of this work was to investigate the effect of constitutive activation of PXR in the basal layer of the skin to mimic repeated skin exposure to noxious molecules. We designed a transgenic mouse model that overexpresses the human PXR gene linked to the herpes simplex VP16 domain under the cont
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) has overcome important limitations to the molecular diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies (IRD) such as the high clinical and genetic heterogeneity and the overlapping phenotypes. The purpose of this study was the identification of the genetic defect in 32 Spanish families with different forms of IRD. With that aim, we implemented a custom NGS panel comprising 64 IRD-associated genes in our population, and three disease-associated intronic regions. A total of 37 pathogenic mutations (14 novels) were found in 73% of IRD patients ranging from 50% for autosom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked sideroblastic anemia (XLSA) is a disorder characterized by decreased heme synthesis and mitochondrial iron overload with ringed sideroblasts in bone marrow. XLSA is caused by mutations in the erythroid-specific gene coding 5-aminolevulinate synthase (ALAS2). Anemia in XLSA is extremely variable, characteristically microcytic and hypochromic with poikilocytosis, and the red blood cell distribution width is increased and prominent dimorphism of the red cell population. Anemia in XLSA patients responds variably to supplementation with pyridoxine.
METHODS AND RESULTS: We repo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasias (ED) are a clinically and genetically heterogeneous group of hereditary disorders that have in common abnormal development of ectodermal derivatives. Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is characterized by abnormal development of eccrine sweat glands, hair, and teeth. The X-linked form of the disease, caused by mutations in the EDA gene, represents the majority of patients with the hypohidrotic form. Autosomal dominant and autosomal recessive forms are occasionally seen, and result from mutations in at least three genes (WNT10A, EDAR, or more rarely EDARADD). We have
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mode of inheritance of Alport syndrome (ATS) has long been controversial. In 1927, the disease was hypothesized as a dominant condition in which males were more severely affected than females. In 1990, it was considered an X-linked (XL) semidominant condition, due to COL4A5 mutations. Later on, a rare autosomal recessive (AR) form due to COL4A3/COL4A4 mutations was identified. An autosomal dominant (AD) form was testified more recently by the description of some large pedigrees but the real existence of this form is still questioned by many and its exact prevalence is unknown. The introduc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-Thalassemia/mental retardation syndrome X-linked protein (ATRX) and death domain-associated protein (DAXX) genes are tumor suppressors whose mutations have been identified in sporadic pancreatic neuroendocrine tumors as well as in patients with MEN1. However, it is unknown whether ATRX and DAXX alterations are specific for pancreatic neuroendocrine tumor. In addition, the association of ATRX/DAXX protein loss with tumor cell proliferation has not been examined. We, therefore, immunostained ATRX and DAXX in 10 gastric, 15 duodenal, 20 rectal, 70 pancreatic, and 22 pulmonary neuroendocrine tum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dent disease is an X-linked recessive disorder affecting the proximal tubule and is characterized by low-molecular-weight proteinuria (LMWP), hypercalciuria, nephrocalcinosis/nephrolithiasis with a variable number of features of Fanconi syndrome. It is most often associated with mutations in CLCN5, which encodes the endosomal electrogenic chloride/proton exchanger ClC-5. Renal acidification abnormalities are only rarely seen in Dent disease, whereas the hypokalemic metabolic alkalosis associated with hyperreninemic hyperaldosteronism (Bartter-like syndrome) has been reported in only one patien
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with X-linked lymphoproliferative disease (XLP) display defects in B cell differentiation in vivo. Specifically, XLP patients do not generate a normal number of CD27 memory B cells, and those few that are present are IgM. Recent studies have suggested that IgMCD27 B cells are not true memory cells, but rather B cells that guard against T cell-independent pathogens. Here we show that human XLP IgMCD27 B cells resemble normal memory B cells both morphologically and phenotypically. Additionally, IgMCD27 B cells exhibited functional characteristics of normal memory B cells, including t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked lymphoproliferative disease (XLP) is a severe immunodeficiency associated with a marked reduction in circulating memory B cells. Our investigation of the B cell compartment of XLP patients revealed an increase in the frequency of a population of B cells distinct from those previously defined. This population displayed increased expression of CD10, CD24, and CD38, indicating that it could consist of circulating immature/transitional B cells. Supporting this possibility, CD10+CD24highCD38high B cells displayed other immature characteristics, including unmutated Ig V genes and elevated l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1998, Pierpont et al. reported on two unrelated boys with plantar lipomatosis, unusual facial phenotype, and developmental delay as a possible new MR/MCA syndrome. Here we report on a 2-year-old boy with similar manifestations: axial hypotonia in the first few months, prolonged feeding problems, moderate developmental delay, no speech development, deep palmar and plantar grooves, fat pads at the anteromedial aspect of the heels, and a distinct facial phenotype (high forehead, high anterior hairline, mild midfacial hypoplasia, remarkably narrow and upward slanted palpebral fissures, broad na
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SAP is an adaptor molecule with one SH2 domain and it is expressed in activated T and NK cells, where it is required for the appropriate signaling from the SLAM family of surface receptors. Deleted or mutated SAP genes that encode functionally defective protein are associated with the X-linked lymphoproliferative disease (XLP). This primary immunodeficiency is characterized by extreme sensitivity to Epstein-Barr virus (EBV) infection, dysgammaglobulinemia and a high rate of lymphoma development. The vigorous T- and B-cell proliferation that follows EBV infection and the high incidence of lymph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования