PURPOSE: The implementation of the next-generation sequencing (NGS) in clinical practice has improved the genetic diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (HBOC). We aimed to evaluate the diagnostic outcomes of using an NGS cancer gene panel in clinical practice for patients selected based on personal and/or family history of breast, ovarian, prostate, melanoma, and other HBOC-associated cancers.
METHODS: The study series included 2561 consecutive Spanish individuals referred for genetic testing, comprising 2445 cancer patients and 116 healthy individuals with family history
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Leukocyte Antigen (HLA) genes are remarkable for their structural complexity and polymorphism. Located on chromosome 6 within the Major Histocompatibility Complex (MHC), these genes exhibit significant frequency variations across human populations and play a crucial role in immune responses, disease susceptibility, and transplant compatibility. This study aimed to assess the genetic profiles and HLA-A/HLA-B/HLA-C/HLA-DRB1 haplotype frequencies in a Romanian cohort. Whole venous blood samples were collected from 405 healthy, unrelated Romanian volunteers. Using next-generation sequencing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The utility of circulating tumor DNA (ctDNA) in addressing challenges of molecular tissue profiling and complementing next-generation sequencing is undefined in pancreas ductal adenocarcinoma. The objective of this study was to assess ctDNA detection rates by stage, disease burden, and metastasis patterns; compare overall survival between ctDNA-positive and ctDNA-negative patients cases; and determine concordance between ctDNA and matched-tissue biopsies.
METHODS: Patients with pancreas ductal adenocarcinoma who had undergone Next Generation Sequencing by the MSK-ACCESS (Memorial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Sarcomatoid carcinoma of the prostate (SCP) is a rare neoplasm known for its diagnostic difficulties and aggressive clinical course. Given the paucity of literature on its molecular landscape, we aimed to investigate a cohort of SCP, using a multi-modal approach.
METHODS: Our surgical pathology archive was queried for patients diagnosed with SCP (2006-2022), followed by re-review of archived slides. For each case, a panel of immunohistochemical stains (including programmed death-ligand 1 [PD-L1] clones SP142, SP263, and 22C3) was performed on a representative block. Fluorescence i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassemia is a genetic blood disorder caused by disrupted hemoglobin synthesis, posing significant public health challenges. This study aims to expand the identification of novel thalassemia variants in a large cohort from pre-marriage screenings in Ganzhou, Southern Jiangxi, China. Data from 229 246 individuals screened through Next-Generation Sequencing (NGS) from 2019 to 2022 led to the identification of 180 participants with novel variants, marking the first large-scale documentation of such variations in the population. Among them, 51.1% were male with a mean age of 27 years, and the fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive urothelial carcinoma (UCa) with chordoid and myxoid features is an uncommon but previously described subtype of UCa composed of distinctive elongated nests and cords of tumor cells floating within a prominent myxoid stroma. The molecular features of chordoid and myxoid UCa are not known. We identified 9 cases of UCa with chordoid and myxoid features and performed a comprehensive next generation sequencing assay, targeting the chordoid and myxoid component. The cases included 7 TURBT and 2 nephroureterectomies in which the chordoid/myxoid component ranged from 10 to 80 % (mean 47 %). A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myeloproliferative neoplasms (MPNs) are clonal disorders of hematopoietic stem cells that include BCR::ABL1-negative MPNs such as essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF). MPNs are rare in children, and knowledge of the genetics and biology of pediatric MPNs is very limited. Here, we report genetic variants in pediatric MPNs revealed by next generation sequencing (NGS).
METHODS: The study included nine pediatric patients (eight with ET and one with PMF) consecutively diagnosed between January 2000 and June 2023. NGS was performed on an Ion S5 XL Sequencer wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A subset of genetic conditions, particularly skeletal dysplasias, comprises a heterogeneous group of inherited disorders characterized by abnormal bone development, joint stiffness, and short stature. Their musculoskeletal manifestations frequently mimic those of rheumatic diseases, especially Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA), complicating accurate diagnosis. We conducted a comprehensive clinical, radiological, and molecular evaluation of 47 individuals (23 males, 24 females) from 22 distinct families who presented primarily with non-inflammatory musculoskeletal complaints. Genomic investig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large number of clinical studies have shown that the detection of contamination with clonal plasma cells (CPCs) in peripheral blood autologous stem cell grafts by flow cytometry, next-generation sequencing (NGS), next-generation flow cytometry (NGF), and other methods can reflect the residual tumor burden of multiple myeloma (MM) patients before autologous stem cell transplantation (ASCT). Despite the disadvantages of single-time and unsustainable monitoring, the MRD detection of stem cell grafts remains a negative prognostic factor that reduces overall survival. However, it must be acknowle
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) holds promise for identifying diverse pathogens in complex cases of influenza-like illness (ILI). Interpreting results requires comprehensive clinical context. We aimed to explore the feasibility of an integrated diagnostic approach by linking shotgun viral mNGS with standardized clinical data for unbiased ascertainment and hypothesis generation in pediatric ILI patients.
PATIENTS AND METHODS: We studied a cohort of 6,073 pediatric ILI patients (mean age 3.1 years, range 0-18.8 years), assessed using the VIVI ScoreApp for immediate c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oesophagostomum spp. and Ascaris suum represent the most common porcine nematodes and anthelmintic resistance (AR) to various anthelmintics has been reported for Oesophagostomum. However, the current AR status for worm populations on German farms and practical methods facilitating reliable AR detection are missing. Herein, the efficacy of benzimidazoles (BZ) (fenbendazole, 5 mg/kg body weight, single dose) was analysed on 13 farms with outdoor access. The Faecal Egg Count Reduction Test (FECRT) estimates for strongyles on the farms (range 99.8-100 %) exceeded the target efficacy (99 %) of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Early recognition and timely diagnosis are crucial for improving the clinical outcome of invasive pulmonary aspergillosis (IPA) patients. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) shows immense advantages in identifying responsible complex pathogens, especially with the gradual ease of COVID-19 control policies in China since 2022. A total of 327 patients with suspected Aspergillus infection in non-neutropenic populations were enrolled in the current study. The diagnostic efficacy with mNGS and conventional microbial tests (CMTs) in suspected IPA patients was assessed, and the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SATB2-associated syndrome (SAS), also known as Glass syndrome, is a neurodevelopmental disorder (NDD) characterized by intellectual disability, developmental delay, absent or limited speech, and distinctive craniofacial and dental anomalies. It is caused by autosomal dominant pathogenic variants in the SATB2 gene, which plays a crucial role in brain, dental, and jaw development. Due to its variable phenotype, clinical diagnosis can be challenging, necessitating genetic confirmation.
METHODS: We present six new cases of SAS with SATB2 germline variants identified through next gener
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrase strand transfer inhibitors (INSTIs) have emerged as cornerstone agents in global antiretroviral therapy, though growing drug resistance presents clinical challenges. Conventional Sanger sequencing may underestimate the burden of low-frequency variants. This global meta-analysis systematically assesses the actual INSTI resistance burden among people living with HIV (PLWH) through deep sequencing technology. Our comprehensive search across Web of Science, PubMed, Cochrane Library, Embase, and Scopus (PROSPERO ID: CRD42023495535) identified studies utilizing deep sequencing for HIV inte
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Candida albicans is a significant opportunistic pathogen in pediatric respiratory infections, yet systematic analyses of its role in hospitalized children remain scarce. This study evaluates the prevalence, clinical profiles, and outcomes of C. albicans-associated respiratory infections in this population.
METHODS: From April 2021 to December 2024, 10,310 pediatric inpatients with respiratory infections at Guangxi Zhuang Autonomous Region Maternal and Child Health Hospital underwent pathogen screening via targeted next-generation sequencing (tNGS).
RESULTS: C. albicans was detect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tRNA-derived small RNAs (tsRNAs) are a new class of non coding RNAs, which are stable in body fluids and can be used as potential biomarkers for disease diagnosis. However, the exact value of tsRNAs in the diagnosis of tuberculosis (TB) is still unclear. The objective of the present study was to evaluate the performance of the serum tsRNAs biosignature to distinguish between active TB, healthy controls, latent TB infection, and other respiratory diseases. The differential expression profiles of tsRNAs in serum from active TB patients and healthy controls were analyzed by high-throughput se
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The objective of this study is to correlate rpoB mutations found on the new-generation sequencing (NGS) in Mycobacterium tuberculosis (MTB) isolates with minimum inhibitory concentrations (MICs) to the rifampicin (RIF). We assessed the minimum inhibitory concentrations for 151 archived clinical MTB isolates that were determined phenotypically susceptible to RIF (101; 66.89%), and the remaining 50 (50; 33.11%) were resistant to RIF by BACTEC MGIT SIRE DST. MIC values were determined using the colorimetric redox indicator (Resazurin/REMA) method, and results were correlated with rpoB
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common type of leukemia in the Western countries and is very rare in Asia.
METHODS: Peripheral blood or bone marrow mononuclear cells obtained at initial diagnosis from 215 patients with CLL were analyzed by using next-generation sequencing to investigate the ethnic differences in genetic abnormalities.
RESULTS: Whole-genome sequencing and whole-exome sequencing analyses on 30 cases showed that 9 genes, including IGLL5, MYD88, TCHH, DSCAM, AXDND1, BICRA, KMT2D, MYT1L, and RBM43, were more frequently mutated in our Taiwanese cohort
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Invasive mold diseases of the central nervous (CNS IMD) system are exceedingly rare disorders, characterized by nonspecific clinical symptoms. This results in significant diagnostic challenges, often leading to delayed diagnosis and the risk of misdiagnosis for patients. Metagenomic Next-Generation Sequencing (mNGS) holds significant importance for the diagnosis of infectious diseases, especially in the rapid and accurate identification of rare and difficult-to-culture pathogens. Therefore, this study aims to explore the clinical characteristics of invasive mold disease of CNS IMD
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain abscess is a severe infection characterized by the accumulation of pus within the brain parenchyma. Accurate identification of the causative pathogens is crucial for effective treatment and improved patient outcomes. This 10-year retrospective, single-center study aimed to compare the detection performance of conventional culture methods and metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in brain abscess. We reviewed 612 patients diagnosed with brain abscess and identified 174 cases with confirmed etiology. The median age was 52 years, with 69.5% males. Culture tests predominately identif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования