PURPOSE: Pathogenic variants in SCN2A cause a wide range of neurodevelopmental phenotypes. Reports of genotype-phenotype correlations are often anecdotal, and the available phenotypic data have not been systematically analyzed.
METHODS: We extracted phenotypic information from primary descriptions of SCN2A-related disorders in the literature between 2001 and 2019, which we coded in Human Phenotype Ontology (HPO) terms. With higher-level phenotype terms inferred by the HPO structure, we assessed the frequencies of clinical features and investigated the association of these features with varian
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report new genetic diagnoses of Dravet syndrome in a group of adults with complex epilepsy of unknown cause, under follow-up at a tertiary epilepsy center. Individuals with epilepsy and other features of unknown cause from our unit underwent whole-genome sequencing through the 100 000 Genomes Project. Virtual gene panels were applied to frequency-filtered variants based on phenotype summary. Of 1078 individuals recruited, 8 (0.74%) were identified to have a pathogenic or likely pathogenic variant in SCN1A. Variant types were as follows: nonsense (stopgain) in five (62.5%) and missense in th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose The aim of the study was to investigate changes in autonomic function, as measured by heart rate variability, in individuals with tinnitus following acoustic therapy implemented using tinnitus maskers presented via hearing aids. Method Twenty-six individuals with tinnitus and hearing impairment completed an 8-week field trial wearing hearing aids providing acoustic therapy via three tinnitus masker options set just below minimum masking level. Tinnitus handicap was measured using the Tinnitus Handicap Inventory at baseline (before starting acoustic therapy) and posttreatment (at end of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify the consequences of the coronavirus 2019 (COVID-19) pandemic for individuals with traumatic brain injury (TBI), with particular attention to unique effects for individuals with chronic disability.
DESIGN: Individuals with and without a history of TBI completed a web-based survey.
SETTING: Participants were recruited from the Vanderbilt Brain Injury Patient Registry in Nashville, TN, and completed the survey from their homes between May and June 2020, during social distancing related to the COVID-19 pandemic.
PARTICIPANTS: Participants (N=47) in the chronic phase of m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose/Objective: Older adults with a history of traumatic brain injury (TBI) remain an understudied population, resulting in a paucity of geriatric-specific guidelines. Given an increased vascular risk among older adults with TBI, we aimed to examine distal predictors of vascular health in this population. Specifically, we sought to compare levels of perceived discrimination in Black and White older adults with a history of complicated mild, moderate, or severe TBI, and to examine the relationship between levels of discrimination and pulse pressure, a measure of vascular health. Research Met
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical characteristics of transmasculine individuals who underwent hysterectomy and characterize surgical pathology findings.
METHODS: Under an institutional review board-approved protocol, transmasculine individuals who were undergoing hysterectomy and bilateral salpingectomy or bilateral salpingo-oophorectomy were retrospectively identified from a single institution. Past medical, surgical, obstetric, and gynecologic history were collected, including prior testosterone use, cervical cancer screening status, and preoperative pelvic imaging. Surgical pathologic fi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The knowledge of individual joint motion may help to understand the articular physiology and to design better treatments and medical devices. Measurements of in-vivo individual motion are nowadays invasive/ionizing (fluoroscopy) or imprecise (skin markers). We propose a new approach to derive the individual knee natural motion from a three-dimensional representation of articular surfaces.
METHODS: We hypothesize that tissue adaptation shapes articular surfaces to optimize load distribution. Thus, the knee natural motion is obtained as the envelope of tibiofemoral positions and orie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this article is to present a research-based rationale for NETfacts, a newly developed integrated approach at the individual and the community level in order to mitigate the mental and social sequelae of war and crisis. To this end, we provide a selective review of relevant literature from neuroscience, clinical psychology, and social science. In psychotraumatology, individual avoidance describes the effort to prevent exposure to trauma reminders. Among patients with post-traumatic stress disorder (PTSD), this becomes pathological, exacerbating distress and preventing recovery. This
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recent studies have examined the factor structure and associated correlates of three neurofunctional domains, executive function, incentive salience, and negative emotionality in the development and maintenance of alcohol use disorders in clinical samples. The current study sought to replicate and extend prior work by testing this 3-factor model, utilizing both exact and similar phenotypic measures, as well as novel measures, in a non-treatment-seeking sample.
METHODS: Self-report measures of alcohol addiction, impulsivity, behavior, and exposure to early-life stress were collected
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aims of the study were to gain a better understanding of the resources, barriers, and facilitators of participation in adaptive sport and recreational activities as a means of achieving physical activity recommendations in individuals with disability and to understand preferences for a patient navigator service to help mitigate the barriers.
DESIGN: Clinical, academic, and community stakeholders applied a community-engaged research approach to develop online surveys and focus group questions for adults with a disability or parents of a child with a disability to meet study obje
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rehabilitation exercise is effective for improving the health of persons with physical disabilities. However, there are limited studies on their perception of exercise equipment use. The purpose of this study was to investigate the subjectivity to understand the types of perceptions of individuals with physical disabilities regarding the use of exercise equipment in South Korea. This study used Q-methodology. A literature review and focus group interviews with individuals with physical disabilities were conducted to construct Q-Population. Q-statements were selected from the Q-population, afte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The role of serum cholesterol in the pathogenesis of Parkinson's disease (PD) remains unclear. The objective of this study was to assess the association between serum cholesterol and PD in a cohort of statin-free newly diagnosed PD patients.
METHODS: This retrospective study used fasting lipid profiles obtained from 672 consecutive statin-free newly diagnosed PD individuals and 540 controls. These PD individuals were identified from three medical institutions during 2017-2021, and the controls were identified from three physical examination centers during the same time period. L
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypertension is associated with adverse cardiovascular outcomes and is geographically concentrated in urban underserved neighborhoods. This study examines the temporal-spatial association between individual exposure to violent crime and blood pressure.
METHODS: A retrospective observational cohort study analyzed 39,211 patients with 227,595 blood pressure measurements from 2014 to 2016 at 3 outpatient clinics at an academic medical center in Chicago. Patients were included in the study if they had documentation of blood pressure in the medical record and resided in census tracts
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe individuals coded as homeless in state-level data comprising of outpatient and inpatient cases over a multi-year period to provide public health surveillance data on the health care utilization and needs of this population.
RESEARCH DESIGN: In this cross-sectional study, outpatient and inpatient visits coded for homelessness were identified from the Illinois Hospital Discharge Database from January 1, 2011 through December 31, 2018. Demographic characteristics, primary diagnosis and comorbid conditions, and hospital course of treatment were described. Predictors of dis
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The diagnosis of noise-induced hearing loss (NIHL) is reliant on the appraisal of audiometric data. A notch, dip or bulge, centered at the 4-kHz frequency is considered to be pathognomonic. However, guidelines applied to assist the diagnosis of NIHL often allow for a notch centered between the 3- and 6-kHz frequencies. The primary outcome of this review is to document the relationship between audiometric notching at particular frequencies and the populations in which they have been identified.
DESIGN: We included all population-based studies, cohort, cross-sectional, case-control,
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The endocannabinoid system has been suggested to modulate energy metabolism and stress response and could be an important factor in the pathophysiology of anorexia nervosa (AN). In the context of AN, excessive physical activity may influence endocannabinoid concentrations. The objective of this study was to investigate hair endocannabinoid concentrations at different stages of the disorder. Measurement in hair allows for a cumulative assessment of endocannabinoid concentrations independent of circadian rhythms.
METHODS: In a combined cross-sectional and longitudinal design, we mea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Refeeding is the cornerstone of anorexia nervosa (AN) treatment, but little is known regarding the optimal pace and dietary composition or possible adverse effects of current clinical practices. Plasma lipids may be a moderating factor underlying unfavorable refeeding effects in AN, such as an abnormal central body fat distribution. The objective of this study was to analyze the plasma lipidome in the acutely underweight state of AN before and after refeeding.
METHOD: Using high-throughput quantitative mass spectrometry-based shotgun lipidomics, we measured 13 lipid classes and 204
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The analysis of developmental trajectories of visuospatial abilities in individuals with Down Syndrome (DS) remains an unexplored field of investigation to examine in depth. The study aimed to fill such a gap by examining changes in two visuospatial abilities: spatial visualization (the ability to manage spatial stimuli) and mental rotation (the ability to rotate spatial stimuli).
METHOD: Eighty-seven participants with DS, aged between 7 and 53 years (forty-seven males and forty females), completed spatial visualization and mental rotation tasks. Changes in these two abilities wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This research aims to determine whether the combination of epidemiological and clinical features can predict malaria. Diagnostic investigation detected 22.3% of individuals with Plasmodium vivax (P. vivax) malaria, with significant predominance of the male gender. The malaria triad (fever, chills and headache) had a more expressive frequency (81.1%) in individuals with positive thick blood than those with negative thick blood smear (65.1%), although there was no statistical significance. Among the variables analysed as predictive for positive thick blood smear, it was observed that personal hi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare, genetic, neurodevelopmental syndrome associated with hyperphagia and early onset obesity, growth and sex hormone insufficiencies, mild-to-moderate intellectual disability, and behavioral challenges such as compulsivity, anxiety, skin picking, social skills deficits and temper outbursts. Given high rates of psychiatric comorbidity and potential risk factors for suicide in PWS, this study sought a first estimate of the prevalence of suicidal ideation (SI) and attempts (SA) in the PWS population and any characteristics associated with suicidali
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования