The Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis association can be defined as a hereditary disease of type IV collagen combining features of Alport syndrome (hematuric nephropathy, deafness and ocular abnormalities: anterior lenticonus, maculopathy) and leiomyomatosis involving oesophagus (diffuse type), tracheobronchial tree, and genitals (only in women). This entity is transmitted as an X-linked dominant trait. Mutations of both the COL4A5 and COL4A6 genes, located head to head in Xq22 encoding the alpha 5 and alpha 6(IV) chains are responsible for the abnormalities. Molecular studies have shown
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By the introduction of technological advancement in methods of structural analysis, electronics, and recombinant DNA techniques, research in physiology has become molecular. Additionally, focus of interest has been moving away from classical physiology to become increasingly centered on mechanisms of disease. A wonderful example for this development, as evident by this review, is the field of ion channel research which would not be nearly as advanced had it not been for human diseases to clarify. It is for this reason that structure-function relationships and ion channel electrophysiology cann
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant Japanese encephalitis (JE) virus proteins were evaluated as antigens for serodiagnosis of JE using an enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). The premembrane/membrane (prM/M) and envelope (E) proteins of JE virus were expressed in HeLa cells infected with a recombinant vaccinia virus that encodes the JE virus prM and E genes and were released from cells in a particulate form. The particulate antigens were partially purified from culture fluid from the infected cells by precipitation of particles with polyethylene glycol and then dissociated from the particles with 0.1% Triton X-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lm-1 is an Igh-linked locus that codes for cell surface alloantigens (Lm-1 determinants) recognized by T lymphocytes. Using Lm-1 congenic strains and cold-target inhibition of anti-Lm-1-specific lysis by cytotoxic T lymphocytes, we were able to demonstrate differential expression of two distinct Lm-1 antigenic determinants. One determinant is expressed on the surface of T cell blasts, the other on a number of pre-B cell lines. Both determinants are present on B cell blasts. Macrophages also bear Lm-1 determinants, and possibly express a determinant not found on lymphocytes. Fibroblasts, (unsti
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a X-linked neuromuscular disorder arising from mutations in the dystrophin gene, leading to a progressive muscle wasting and disability. Currently there is no universal therapy, and there is thus a strong interest in preclinical studies for finding novel treatments. The most widely used and characterized mouse model for DMD is the C57BL/10ScSn-Dmdmdx/J (BL10-mdx), but this model exhibits mild pathology and does not replicate key features of human disease. The D2.B10-Dmdmdx/J (D2-mdx) mouse is a more recent model which seems to better mimics the complex huma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hearing loss is the most common sensory disability, and it is estimated that 50% of cases are caused by genetic factors. One of the genes associated with deafness is the eyes absent homolog 4 (EYA4) gene, a transcription factor related to the development and function of the inner ear. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare inherited disease characterized by atrophy and weakness of the humeroperoneal muscles, multi-joint contractures, and cardiac manifestations. It is inherited in an autosomal-dominant, X-linked, or less frequently autosomal recessive manner; one of the genes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Animal-based studies indicate that bisphenol A (BPA) exposure is detrimental to reproductive health, but its impact on the earliest stages of germ cell development remains poorly defined.
OBJECTIVES: Using a murine in vitro model of early germ cell specification and differentiation, we sought to assess whether exposure to low levels of BPA prior to formation of primordial germ cells (PGCs) alters their differentiation trajectory and unique molecular program.
METHODS: We used an established method of in vitro differentiation of mouse embryonic stem cells (ESCs) into epiblast-like
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart disease remains the number one killer of women in the US. Nonetheless, studies in women and female animal models continue to be underrepresented in cardiac research. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), the most commonly inherited cardiac disorder, has been tied to sarcomeric protein variants in both sexes. Among the susceptible genes, TNNC1-encoding cardiac troponin C (cTnC)-causes a substantial HCM phenotype in mice. Mice bearing an HCM-associated cTnC-A8V point mutation exhibited a significant decrease in stroke volume and left ventricular diameter and volume. Importantly, isovolumetric
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heritable deficiency of phosphorylase kinase (Phk), a regulatory enzyme of glycogen metabolism, is responsible for 25% of all cases of glycogen storage disease and occurs with a frequency of -1 in 100,000 births. It is genetically and clinically heterogeneous, occurring in X-linked and autosomal-recessive forms and exhibiting various patterns of principally affected tissues (liver only, muscle only, liver and muscle, liver and kidney, heart only). This heterogeneity is thought to reflect the enzyme's structural complexity [subunit composition, (alpha beta gamma delta)4] and isoform diversity.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Our understanding of X-Linked Dystonia-Parkinsonism (XDP) has advanced considerably in recent years because of a wealth of new data describing its genetic basis, cellular phenotypes, neuroimaging features, and response to deep brain stimulation (DBS). This review provides a concise summary of these studies.
RECENT FINDINGS: XDP is associated with a SINE-VNTR-Alu (SVA)-type retrotransposon insertion within the TAF1 gene. This element includes a hexameric DNA repeat expansion, (CCCTCT)n, the length of which varies among patients and is inversely correlated to age of disease o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two polymorphisms, rs755622 and rs5844572, in the promoter region of the macrophage migration inhibitory factor (MIF) gene influence the basal and/or induced transcriptional activity and have been linked to several inflammatory and autoimmune diseases. The aim of this study was to investigate the association between these two polymorphisms and disease susceptibility in patients with biliary atresia (BA). Allele frequencies of rs755622 and rs5844572 were assessed in 60 Egyptian infants with a confirmed diagnosis of BA. DNA was extracted from archival material. For the rs755622, samples were tes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked muscular dystrophy is caused by primary abnormalities in the Dmd gene and is characterized by the almost complete loss of the membrane cytoskeletal protein dystrophin, which triggers sarcolemmal instability, abnormal calcium homeostasis, increased proteolysis and impaired excitation‑contraction coupling. In addition to progressive necrosis, crucial secondary pathologies are represented by myofibrosis and the invasion of immune cells in damaged muscle fibres. In order to determine whether these substantial changes within the skeletal musculature are reflected by an altered rate of prot
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are genetic diseases due to defects in the synthesis or the attachment of the glycan moiety of glycoproteins and glycolipids. They can be divided into four groups: disorders of protein N-glycosylation, disorders of protein O-glycosylation, disorders of lipid glycosylation, and disorders of other glycosylation pathways and of multiple glycosylation pathways. Of the more than 40 reported CDG, some 80% are neurological or have an important neurological component. By far the most common neurological CDG is phosphomannomutase 2 deficiency. Isoelectrofocus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Impulsivity belongs to the key features of Borderline Personality Disorder (BPD). It has been linked to altered serotoninergic neurotransmission and, genetically, to an over-representation of the short (S) allele of the serotonin transporter promoter-linked polymorphic region polymorphism (5-HTTLPR). On the other hand, serious life events (SLE) are of major importance in the development of BPD. However, the inter-relations between SLEs, impulsivity, and 5-HTTLPR are not understood.
METHOD: 159 BPD patients from Germany were included in this study. Impulsivity was assessed by the B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyruvate dehydrogenase (PDH) is a crucial multienzyme system linking glycolysis to the tricarboxylic acid cycle by catalysing the decarboxylation of pyruvate to acetyl-CoA. Deficiency in pyruvate dehydrogenase is most commonly secondary to mutations in the X-linked PDHA1 gene encoding the E1 alpha subunit. There is a wide range of clinical presentations from severe neonatal lactic acidosis to chronic encephalopathy (Leigh syndrome). In recent years, a small subset of patients was recognized with less severe involvement, presenting initially only with intermittent symptoms, mainly of ataxia. Mo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DMD gene, the largest gene in the human genome, is particularly prone to exonic deletions or duplications due to recombination events during gametogenesis, with frameshift deletions typically seen in Duchenne muscular dystrophy (DMD) and in-frame deletions with Becker muscular dystrophy or X-linked dilated cardiomyopathy. Dystrophic changes in the muscles result in elevated creatine kinase levels. DMD deletions are also associated with cognitive challenges. In this case series, we present three unrelated families with the incidental finding of in-frame DMD deletions on chromosome microarra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilia A, an X-linked bleeding disorder caused by factor VIII (FVIII) deficiency, necessitates lifelong factor replacement therapy with high treatment burden. To explore a non-viral alternative, we evaluated minicircle DNA carrying the FVIII-E1984V mutation-engineered for improved stability and activity-as a gene therapy for sustained coagulation correction. Mini-circle DNA constructs (with the bacterial backbone excised) encoding either wild-type FVIII or E1984V-FVIII were delivered via hydrodynamic tail vein injection into FVIII-KO mice, a typical murine model of hemophilia A. Coagulatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is one of the most prevalent inherited peripheral neuropathies. CMT type X1 (CMTX1), caused by mutations in the GJB1 gene, represents the most common X-linked subtype with central nervous system (CNS) involvement. Here, we report the identification and functional characterization of a novel GJB1 variant (c.554C > T, p.Thr185Ile) in a CMTX1-affected family and its pathogenic impact using patient-derived induced pluripotent stem cells (iPSCs) and three-dimensional (3D) neural organoid models. The GJB1 gene encodes connexin 32 (Cx32), a gap junction protein. Immu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilia is an X-linked recessive inherited hemorrhagic disease primarily caused by reduced activity or deficiency of coagulation factor Ⅷ (FⅧ) or coagulation factor Ⅸ (FⅨ). Depending on the specific coagulation factor deficiency, it is classified into two types: hemophilia A (caused by F Ⅷ deficiency) and hemophilia B (caused by F Ⅸ deficiency), each attributed to gene mutations in their respective coagulation factors. Among these, hemophilia A is the most prevalent, accounting for approximately 80% of all hemophilia cases. In recent years, the advent of novel therapeutic strategies-includi
Аннотация на английскомСтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) (MIM #301000) is a rare X-linked primary immunodeficiency due to mutations in the WAS gene, characterized by thrombocytopenia with small platelets, eczema, recurrent infections, and an increased incidence of autoimmunity and malignancies. A wide spectrum of mutations has been identified in the WAS gene responsible for a broad variety of clinical phenotypes. By using targeted next-generation sequencing (t-NGS), we identified in a 2-month-old boy with thrombocytopenia and immunological alterations a 4-nucleotide deletion from position +3 to +6 of intron 8 (c.777 +
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования